Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.8604914_8604918dupCA2794483218AICDAc.428-26_428-22dup (n.428-26_428-22dup)
c.427+297_427+301dup (n.427+297_427+301dup)
c.157-581_157-577dup (n.157-581_157-577dup)
n.833_837dup
c.413-26_413-22dup (n.413-26_413-22dup)
n.844_848dup
c.417_421dup (p.Tyr141PhefsTer9)
c.465_469dup (p.Tyr157PhefsTer9)
c.432_436dup (p.Tyr146PhefsTer9)
c.423+297_423+301dup
c.153-581_153-577dup
c.428_432dup
n.758_762dup
12g.8604916A>CCA383818012AICDAc.428-24T>G (n.428-24T>G)
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n.846T>G
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n.760T>G
12g.8604916A>GCA383818013AICDAc.428-24T>C (n.428-24T>C)
c.427+299T>C (n.427+299T>C)
c.157-579T>C (n.157-579T>C)
n.835T>C
c.413-24T>C (n.413-24T>C)
n.846T>C
c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.467T>C (p.Phe156Ser)
c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.423+299T>C
c.153-579T>C
c.430T>C
n.760T>C
12g.8604916A>TCA383818011AICDAc.428-24T>A (n.428-24T>A)
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c.157-579T>A (n.157-579T>A)
n.835T>A
c.413-24T>A (n.413-24T>A)
n.846T>A
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
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c.153-579T>A
c.430T>A
n.760T>A
12g.8604917A>CCA383818014AICDAc.428-25T>G (n.428-25T>G)
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n.834T>G
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n.845T>G
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c.153-580T>G
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n.759T>G
12g.8604917A>GCA383818015AICDAc.428-25T>C (n.428-25T>C)
c.427+298T>C (n.427+298T>C)
c.157-580T>C (n.157-580T>C)
n.834T>C
c.413-25T>C (n.413-25T>C)
n.845T>C
c.418T>C (p.Phe140Leu)
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c.433T>C (p.Phe145Leu)
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c.153-580T>C
c.429T>C
n.759T>C
12g.8604917A>TCA383818016AICDAc.428-25T>A (n.428-25T>A)
c.427+298T>A (n.427+298T>A)
c.157-580T>A (n.157-580T>A)
n.834T>A
c.413-25T>A (n.413-25T>A)
n.845T>A
c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.466T>A (p.Phe156Ile)
c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.423+298T>A
c.153-580T>A
c.429T>A
n.759T>A
12g.8604918A>CCA383818018AICDAc.428-26T>G (n.428-26T>G)
c.427+297T>G (n.427+297T>G)
c.157-581T>G (n.157-581T>G)
n.833T>G
c.413-26T>G (n.413-26T>G)
n.844T>G
c.417T>G (p.Tyr139Ter)
c.465T>G (p.Tyr155Ter)
c.432T>G (p.Tyr144Ter)
c.423+297T>G
c.153-581T>G
c.428T>G
n.758T>G
12g.8604918A>GCA478530172AICDAc.428-26T>C (n.428-26T>C)
c.427+297T>C (n.427+297T>C)
c.157-581T>C (n.157-581T>C)
n.833T>C
c.413-26T>C (n.413-26T>C)
n.844T>C
c.417T>C (p.Tyr139=)
c.465T>C (p.Tyr155=)
c.432T>C (p.Tyr144=)
c.423+297T>C
c.153-581T>C
c.428T>C
n.758T>C
 gnomAD v4
12g.8604918A>TCA383818019AICDAc.428-26T>A (n.428-26T>A)
c.427+297T>A (n.427+297T>A)
c.157-581T>A (n.157-581T>A)
n.833T>A
c.413-26T>A (n.413-26T>A)
n.844T>A
c.417T>A (p.Tyr139Ter)
c.465T>A (p.Tyr155Ter)
c.432T>A (p.Tyr144Ter)
c.423+297T>A
c.153-581T>A
c.428T>A
n.758T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604919T>ACA6434367AICDAc.428-27A>T (n.428-27A>T)
c.427+296A>T (n.427+296A>T)
c.157-582A>T (n.157-582A>T)
n.832A>T
c.413-27A>T (n.413-27A>T)
n.843A>T
c.416A>T (p.Tyr139Phe)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
c.423+296A>T
c.153-582A>T
c.427A>T
n.757A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604919T>CCA383818021AICDAc.428-27A>G (n.428-27A>G)
c.427+296A>G (n.427+296A>G)
c.157-582A>G (n.157-582A>G)
n.832A>G
c.413-27A>G (n.413-27A>G)
n.843A>G
c.416A>G (p.Tyr139Cys)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
c.423+296A>G
c.153-582A>G
c.427A>G
n.757A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.8604919T>GCA383818020AICDAc.428-27A>C (n.428-27A>C)
c.427+296A>C (n.427+296A>C)
c.157-582A>C (n.157-582A>C)
n.832A>C
c.413-27A>C (n.413-27A>C)
n.843A>C
c.416A>C (p.Tyr139Ser)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
c.423+296A>C
c.153-582A>C
c.427A>C
n.757A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604919T=CA2015109817AICDAc.428-27A= (n.428-27A=)
c.427+296A= (n.427+296A=)
c.157-582A= (n.157-582A=)
n.832A=
c.413-27A= (n.413-27A=)
n.843A=
c.416A= (p.Tyr139=)
c.464A= (p.Tyr155=)
c.431A= (p.Tyr144=)
c.423+296A=
c.153-582A=
c.427A=
n.757A=
12g.8604920A=CA2015109820AICDAc.428-28T= (n.428-28T=)
c.427+295T= (n.427+295T=)
c.157-583T= (n.157-583T=)
n.831T=
c.413-28T= (n.413-28T=)
n.842T=
c.415T= (p.Tyr139=)
c.463T= (p.Tyr155=)
c.430T= (p.Tyr144=)
c.423+295T=
c.153-583T=
c.426T=
n.756T=
12g.8604920A>CCA383818023AICDAc.428-28T>G (n.428-28T>G)
c.427+295T>G (n.427+295T>G)
c.157-583T>G (n.157-583T>G)
n.831T>G
c.413-28T>G (n.413-28T>G)
n.842T>G
c.415T>G (p.Tyr139Asp)
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
c.423+295T>G
c.153-583T>G
c.426T>G
n.756T>G
12g.8604920A>GCA6434368AICDAc.428-28T>C (n.428-28T>C)
c.427+295T>C (n.427+295T>C)
c.157-583T>C (n.157-583T>C)
n.831T>C
c.413-28T>C (n.413-28T>C)
n.842T>C
c.415T>C (p.Tyr139His)
c.463T>C (p.Tyr155His)
c.430T>C (p.Tyr144His)
c.423+295T>C
c.153-583T>C
c.426T>C
n.756T>C
 dbSNP ExAC COSMIC
12g.8604920A>TCA383818026AICDAc.428-28T>A (n.428-28T>A)
c.427+295T>A (n.427+295T>A)
c.157-583T>A (n.157-583T>A)
n.831T>A
c.413-28T>A (n.413-28T>A)
n.842T>A
c.415T>A (p.Tyr139Asn)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
c.423+295T>A
c.153-583T>A
c.426T>A
n.756T>A
12g.8604921A=CA2015109823AICDAc.428-29T= (n.428-29T=)
c.427+294T= (n.427+294T=)
c.157-584T= (n.157-584T=)
n.830T=
c.413-29T= (n.413-29T=)
n.841T=
c.414T= (p.Asp138=)
c.462T= (p.Asp154=)
c.429T= (p.Asp143=)
c.423+294T=
c.153-584T=
c.425T=
n.755T=
12g.8604921A>CCA383818029AICDAc.428-29T>G (n.428-29T>G)
c.427+294T>G (n.427+294T>G)
c.157-584T>G (n.157-584T>G)
n.830T>G
c.413-29T>G (n.413-29T>G)
n.841T>G
c.414T>G (p.Asp138Glu)
c.462T>G (p.Asp154Glu)
c.429T>G (p.Asp143Glu)
c.423+294T>G
c.153-584T>G
c.425T>G
n.755T>G
12g.8604921A>GCA6434369AICDAc.428-29T>C (n.428-29T>C)
c.427+294T>C (n.427+294T>C)
c.157-584T>C (n.157-584T>C)
n.830T>C
c.413-29T>C (n.413-29T>C)
n.841T>C
c.414T>C (p.Asp138=)
c.462T>C (p.Asp154=)
c.429T>C (p.Asp143=)
c.423+294T>C
c.153-584T>C
c.425T>C
n.755T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604921A>TCA383818031AICDAc.428-29T>A (n.428-29T>A)
c.427+294T>A (n.427+294T>A)
c.157-584T>A (n.157-584T>A)
n.830T>A
c.413-29T>A (n.413-29T>A)
n.841T>A
c.414T>A (p.Asp138Glu)
c.462T>A (p.Asp154Glu)
c.429T>A (p.Asp143Glu)
c.423+294T>A
c.153-584T>A
c.425T>A
n.755T>A
12g.8604921_8604926delinsATCTTCCA2015109825AICDAc.428-34_428-29delinsGAAGAT (n.428-34_428-29delinsGAAGAT)
c.427+289_427+294delinsGAAGAT (n.427+289_427+294delinsGAAGAT)
c.157-589_157-584delinsGAAGAT (n.157-589_157-584delinsGAAGAT)
n.825_830delinsGAAGAT
c.413-34_413-29delinsGAAGAT (n.413-34_413-29delinsGAAGAT)
n.836_841delinsGAAGAT
c.413-4_414delinsGAAGAT
c.461-4_462delinsGAAGAT
c.428-4_429delinsGAAGAT
c.423+289_423+294delinsGAAGAT
c.153-589_153-584delinsGAAGAT
c.424-4_425delinsGAAGAT
n.750_755delinsGAAGAT
12g.8604922T>ACA383818034AICDAc.428-30A>T (n.428-30A>T)
c.427+293A>T (n.427+293A>T)
c.157-585A>T (n.157-585A>T)
n.829A>T
c.413-30A>T (n.413-30A>T)
n.840A>T
c.413A>T (p.Asp138Val)
c.461A>T (p.Asp154Val)
c.428A>T (p.Asp143Val)
c.423+293A>T
c.153-585A>T
c.424A>T
n.754A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604922T>CCA383818039AICDAc.428-30A>G (n.428-30A>G)
c.427+293A>G (n.427+293A>G)
c.157-585A>G (n.157-585A>G)
n.829A>G
c.413-30A>G (n.413-30A>G)
n.840A>G
c.413A>G (p.Asp138Gly)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.423+293A>G
c.153-585A>G
c.424A>G
n.754A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604922T>GCA383818037AICDAc.428-30A>C (n.428-30A>C)
c.427+293A>C (n.427+293A>C)
c.157-585A>C (n.157-585A>C)
n.829A>C
c.413-30A>C (n.413-30A>C)
n.840A>C
c.413A>C (p.Asp138Ala)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.423+293A>C
c.153-585A>C
c.424A>C
n.754A>C
12g.8604922T=CA2015109828AICDAc.428-30A= (n.428-30A=)
c.427+293A= (n.427+293A=)
c.157-585A= (n.157-585A=)
n.829A=
c.413-30A= (n.413-30A=)
n.840A=
c.413A= (p.Asp138=)
c.461A= (p.Asp154=)
c.428A= (p.Asp143=)
c.423+293A=
c.153-585A=
c.424A=
n.754A=
12g.8604922dupCA2564307727AICDAc.428-30dup (n.428-30dup)
c.427+293dup (n.427+293dup)
c.157-585dup (n.157-585dup)
n.829dup
c.413-30dup (n.413-30dup)
n.840dup
c.413dup (p.Asp138GlufsTer25)
c.461dup (p.Asp154GlufsTer25)
c.428dup (p.Asp143GlufsTer25)
c.423+293dup
c.153-585dup
c.424dup
n.754dup
12g.8604922_8604925delCA944538129AICDAc.428-33_428-30del (n.428-33_428-30del)
c.427+290_427+293del (n.427+290_427+293del)
c.157-588_157-585del (n.157-588_157-585del)
n.826_829del
c.413-33_413-30del (n.413-33_413-30del)
n.837_840del
c.413-3_413del
c.461-3_461del
c.428-3_428del
c.423+290_423+293del
c.153-588_153-585del
c.424-3_424del
n.751_754del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604922_8604926delCA944538120AICDAc.428-34_428-30del (n.428-34_428-30del)
c.427+289_427+293del (n.427+289_427+293del)
c.157-589_157-585del (n.157-589_157-585del)
n.825_829del
c.413-34_413-30del (n.413-34_413-30del)
n.836_840del
c.413-4_413del
c.461-4_461del
c.428-4_428del
c.423+289_423+293del
c.153-589_153-585del
c.424-4_424del
n.750_754del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604924_8604926delCA2617496425AICDAc.428-32_428-30del (n.428-32_428-30del)
c.427+291_427+293del (n.427+291_427+293del)
c.157-587_157-585del (n.157-587_157-585del)
n.827_829del
c.413-32_413-30del (n.413-32_413-30del)
n.838_840del
c.413-2_413del
c.461-2_461del
c.428-2_428del
c.423+291_423+293del
c.153-587_153-585del
c.424-2_424del
n.752_754del
 gnomAD v4
12g.8604923C>ACA383818043AICDAc.428-31G>T (n.428-31G>T)
c.427+292G>T (n.427+292G>T)
c.157-586G>T (n.157-586G>T)
n.828G>T
c.413-31G>T (n.413-31G>T)
n.839G>T
c.413-1G>T (n.413-1G>T)
c.461-1G>T (n.461-1G>T)
c.428-1G>T (n.428-1G>T)
c.423+292G>T
c.153-586G>T
c.424-1G>T
n.753G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604923C=CA2015109830AICDAc.428-31G= (n.428-31G=)
c.427+292G= (n.427+292G=)
c.157-586G= (n.157-586G=)
n.828G=
c.413-31G= (n.413-31G=)
n.839G=
c.413-1G= (n.413-1G=)
c.461-1G= (n.461-1G=)
c.428-1G= (n.428-1G=)
c.423+292G=
c.153-586G=
c.424-1G=
n.753G=
12g.8604923C>GCA383818045AICDAc.428-31G>C (n.428-31G>C)
c.427+292G>C (n.427+292G>C)
c.157-586G>C (n.157-586G>C)
n.828G>C
c.413-31G>C (n.413-31G>C)
n.839G>C
c.413-1G>C (n.413-1G>C)
c.461-1G>C (n.461-1G>C)
c.428-1G>C (n.428-1G>C)
c.423+292G>C
c.153-586G>C
c.424-1G>C
n.753G>C
 gnomAD v4
12g.8604923C>TCA6434370AICDAc.428-31G>A (n.428-31G>A)
c.427+292G>A (n.427+292G>A)
c.157-586G>A (n.157-586G>A)
n.828G>A
c.413-31G>A (n.413-31G>A)
n.839G>A
c.413-1G>A (n.413-1G>A)
c.461-1G>A (n.461-1G>A)
c.428-1G>A (n.428-1G>A)
c.423+292G>A
c.153-586G>A
c.424-1G>A
n.753G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604923_8604924insACA944538147AICDAc.428-32_428-31insT (n.428-32_428-31insT)
c.427+291_427+292insT (n.427+291_427+292insT)
c.157-587_157-586insT (n.157-587_157-586insT)
n.827_828insT
c.413-32_413-31insT (n.413-32_413-31insT)
n.838_839insT
c.413-2_413-1insT (n.413-2_413-1insT)
c.461-2_461-1insT (n.461-2_461-1insT)
c.428-2_428-1insT (n.428-2_428-1insT)
c.423+291_423+292insT
c.153-587_153-586insT
c.424-2_424-1insT
n.752_753insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604924T>ACA383818048AICDAc.428-32A>T (n.428-32A>T)
c.427+291A>T (n.427+291A>T)
c.157-587A>T (n.157-587A>T)
n.827A>T
c.413-32A>T (n.413-32A>T)
n.838A>T
c.413-2A>T (n.413-2A>T)
c.461-2A>T (n.461-2A>T)
c.428-2A>T (n.428-2A>T)
c.423+291A>T
c.153-587A>T
c.424-2A>T
n.752A>T
12g.8604924T>CCA383818055AICDAc.428-32A>G (n.428-32A>G)
c.427+291A>G (n.427+291A>G)
c.157-587A>G (n.157-587A>G)
n.827A>G
c.413-32A>G (n.413-32A>G)
n.838A>G
c.413-2A>G (n.413-2A>G)
c.461-2A>G (n.461-2A>G)
c.428-2A>G (n.428-2A>G)
c.423+291A>G
c.153-587A>G
c.424-2A>G
n.752A>G
 gnomAD v4
12g.8604924T>GCA383818057AICDAc.428-32A>C (n.428-32A>C)
c.427+291A>C (n.427+291A>C)
c.157-587A>C (n.157-587A>C)
n.827A>C
c.413-32A>C (n.413-32A>C)
n.838A>C
c.413-2A>C (n.413-2A>C)
c.461-2A>C (n.461-2A>C)
c.428-2A>C (n.428-2A>C)
c.423+291A>C
c.153-587A>C
c.424-2A>C
n.752A>C
12g.8604924T=CA2015109836AICDAc.428-32A= (n.428-32A=)
c.427+291A= (n.427+291A=)
c.157-587A= (n.157-587A=)
n.827A=
c.413-32A= (n.413-32A=)
n.838A=
c.413-2A= (n.413-2A=)
c.461-2A= (n.461-2A=)
c.428-2A= (n.428-2A=)
c.423+291A=
c.153-587A=
c.424-2A=
n.752A=
12g.8604925dupCA603490262AICDAc.428-32dup (n.428-32dup)
c.427+291dup (n.427+291dup)
c.157-587dup (n.157-587dup)
n.827dup
c.413-32dup (n.413-32dup)
n.838dup
c.413-2dup (n.413-2dup)
c.461-2dup (n.461-2dup)
c.428-2dup (n.428-2dup)
c.423+291dup
c.153-587dup
c.424-2dup
n.752dup
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604925delCA944538149AICDAc.428-32del (n.428-32del)
c.427+291del (n.427+291del)
c.157-587del (n.157-587del)
n.827del
c.413-32del (n.413-32del)
n.838del
c.413-2del (n.413-2del)
c.461-2del (n.461-2del)
c.428-2del (n.428-2del)
c.423+291del
c.153-587del
c.424-2del
n.752del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604924_8604926delinsTTCCA2015109834AICDAc.428-34_428-32delinsGAA (n.428-34_428-32delinsGAA)
c.427+289_427+291delinsGAA (n.427+289_427+291delinsGAA)
c.157-589_157-587delinsGAA (n.157-589_157-587delinsGAA)
n.825_827delinsGAA
c.413-34_413-32delinsGAA (n.413-34_413-32delinsGAA)
n.836_838delinsGAA
c.413-4_413-2delinsGAA (n.413-4_413-2delinsGAA)
c.461-4_461-2delinsGAA (n.461-4_461-2delinsGAA)
c.428-4_428-2delinsGAA (n.428-4_428-2delinsGAA)
c.423+289_423+291delinsGAA
c.153-589_153-587delinsGAA
c.424-4_424-2delinsGAA
n.750_752delinsGAA
12g.8604924_8604925insACA2015109841AICDAc.428-33_428-32insT (n.428-33_428-32insT)
c.427+290_427+291insT (n.427+290_427+291insT)
c.157-588_157-587insT (n.157-588_157-587insT)
n.826_827insT
c.413-33_413-32insT (n.413-33_413-32insT)
n.837_838insT
c.413-3_413-2insT (n.413-3_413-2insT)
c.461-3_461-2insT (n.461-3_461-2insT)
c.428-3_428-2insT (n.428-3_428-2insT)
c.423+290_423+291insT
c.153-588_153-587insT
c.424-3_424-2insT
n.751_752insT
 dbSNP
12g.8604925T>ACA944538155AICDAc.428-33A>T (n.428-33A>T)
c.427+290A>T (n.427+290A>T)
c.157-588A>T (n.157-588A>T)
n.826A>T
c.413-33A>T (n.413-33A>T)
n.837A>T
c.413-3A>T (n.413-3A>T)
c.461-3A>T (n.461-3A>T)
c.428-3A>T (n.428-3A>T)
c.423+290A>T
c.153-588A>T
c.424-3A>T
n.751A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604925T>CCA944538159AICDAc.428-33A>G (n.428-33A>G)
c.427+290A>G (n.427+290A>G)
c.157-588A>G (n.157-588A>G)
n.826A>G
c.413-33A>G (n.413-33A>G)
n.837A>G
c.413-3A>G (n.413-3A>G)
c.461-3A>G (n.461-3A>G)
c.428-3A>G (n.428-3A>G)
c.423+290A>G
c.153-588A>G
c.424-3A>G
n.751A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604925T=CA2015109838AICDAc.428-33A= (n.428-33A=)
c.427+290A= (n.427+290A=)
c.157-588A= (n.157-588A=)
n.826A=
c.413-33A= (n.413-33A=)
n.837A=
c.413-3A= (n.413-3A=)
c.461-3A= (n.461-3A=)
c.428-3A= (n.428-3A=)
c.423+290A=
c.153-588A=
c.424-3A=
n.751A=
12g.8604925_8604926delCA603490263AICDAc.428-34_428-33del (n.428-34_428-33del)
c.427+289_427+290del (n.427+289_427+290del)
c.157-589_157-588del (n.157-589_157-588del)
n.825_826del
c.413-34_413-33del (n.413-34_413-33del)
n.836_837del
c.413-4_413-3del (n.413-4_413-3del)
c.461-4_461-3del (n.461-4_461-3del)
c.428-4_428-3del (n.428-4_428-3del)
c.423+289_423+290del
c.153-589_153-588del
c.424-4_424-3del
n.750_751del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604925_8604926delinsTCCA2015109840AICDAc.428-34_428-33delinsGA (n.428-34_428-33delinsGA)
c.427+289_427+290delinsGA (n.427+289_427+290delinsGA)
c.157-589_157-588delinsGA (n.157-589_157-588delinsGA)
n.825_826delinsGA
c.413-34_413-33delinsGA (n.413-34_413-33delinsGA)
n.836_837delinsGA
c.413-4_413-3delinsGA (n.413-4_413-3delinsGA)
c.461-4_461-3delinsGA (n.461-4_461-3delinsGA)
c.428-4_428-3delinsGA (n.428-4_428-3delinsGA)
c.423+289_423+290delinsGA
c.153-589_153-588delinsGA
c.424-4_424-3delinsGA
n.750_751delinsGA
12g.8604925_8604926insACA6434371AICDAc.428-34_428-33insT (n.428-34_428-33insT)
c.427+289_427+290insT (n.427+289_427+290insT)
c.157-589_157-588insT (n.157-589_157-588insT)
n.825_826insT
c.413-34_413-33insT (n.413-34_413-33insT)
n.836_837insT
c.413-4_413-3insT (n.413-4_413-3insT)
c.461-4_461-3insT (n.461-4_461-3insT)
c.428-4_428-3insT (n.428-4_428-3insT)
c.423+289_423+290insT
c.153-589_153-588insT
c.424-4_424-3insT
n.750_751insT
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched