Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.8604898A=CA2015109787AICDAc.428-6T= (n.428-6T=)
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n.778T>C
 ClinVar dbSNP
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n.777T>A
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n.776T>C
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c.446T>A
n.776T>A
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n.775C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.775C>G
 gnomAD v4
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n.861C>A
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n.775C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.427+313A>T (n.427+313A>T)
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c.153-565A>T
c.444A>T
n.774A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604902T>CCA383817925AICDAc.428-10A>G (n.428-10A>G)
c.427+313A>G (n.427+313A>G)
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n.849A>G
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n.860A>G
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n.774A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604902T>GCA383817927AICDAc.428-10A>C (n.428-10A>C)
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n.860A>C
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c.444A>C
n.774A>C
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n.774A=
12g.8604903A=CA2015109793AICDAc.428-11T= (n.428-11T=)
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n.773T=
12g.8604903A>CCA383817930AICDAc.428-11T>G (n.428-11T>G)
c.427+312T>G (n.427+312T>G)
c.157-566T>G (n.157-566T>G)
n.848T>G
c.413-11T>G (n.413-11T>G)
n.859T>G
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c.447T>G (p.Asn149Lys)
c.423+312T>G
c.153-566T>G
c.443T>G
n.773T>G
12g.8604903A>GCA478291754AICDAc.428-11T>C (n.428-11T>C)
c.427+312T>C (n.427+312T>C)
c.157-566T>C (n.157-566T>C)
n.848T>C
c.413-11T>C (n.413-11T>C)
n.859T>C
c.432T>C (p.Asn144=)
c.480T>C (p.Asn160=)
c.447T>C (p.Asn149=)
c.423+312T>C
c.153-566T>C
c.443T>C
n.773T>C
 dbSNP
12g.8604903A>TCA383817932AICDAc.428-11T>A (n.428-11T>A)
c.427+312T>A (n.427+312T>A)
c.157-566T>A (n.157-566T>A)
n.848T>A
c.413-11T>A (n.413-11T>A)
n.859T>A
c.432T>A (p.Asn144Lys)
c.480T>A (p.Asn160Lys)
c.447T>A (p.Asn149Lys)
c.423+312T>A
c.153-566T>A
c.443T>A
n.773T>A
12g.8604904T>ACA383817936AICDAc.428-12A>T (n.428-12A>T)
c.427+311A>T (n.427+311A>T)
c.157-567A>T (n.157-567A>T)
n.847A>T
c.413-12A>T (n.413-12A>T)
n.858A>T
c.431A>T (p.Asn144Ile)
c.479A>T (p.Asn160Ile)
c.446A>T (p.Asn149Ile)
c.423+311A>T
c.153-567A>T
c.442A>T
n.772A>T
12g.8604904T>CCA383817937AICDAc.428-12A>G (n.428-12A>G)
c.427+311A>G (n.427+311A>G)
c.157-567A>G (n.157-567A>G)
n.847A>G
c.413-12A>G (n.413-12A>G)
n.858A>G
c.431A>G (p.Asn144Ser)
c.479A>G (p.Asn160Ser)
c.446A>G (p.Asn149Ser)
c.423+311A>G
c.153-567A>G
c.442A>G
n.772A>G
12g.8604904T>GCA383817938AICDAc.428-12A>C (n.428-12A>C)
c.427+311A>C (n.427+311A>C)
c.157-567A>C (n.157-567A>C)
n.847A>C
c.413-12A>C (n.413-12A>C)
n.858A>C
c.431A>C (p.Asn144Thr)
c.479A>C (p.Asn160Thr)
c.446A>C (p.Asn149Thr)
c.423+311A>C
c.153-567A>C
c.442A>C
n.772A>C
12g.8604905T>ACA383817952AICDAc.428-13A>T (n.428-13A>T)
c.427+310A>T (n.427+310A>T)
c.157-568A>T (n.157-568A>T)
n.846A>T
c.413-13A>T (n.413-13A>T)
n.857A>T
c.430A>T (p.Asn144Tyr)
c.478A>T (p.Asn160Tyr)
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
c.423+310A>T
c.153-568A>T
c.441A>T
n.771A>T
12g.8604905T>CCA383817945AICDAc.428-13A>G (n.428-13A>G)
c.427+310A>G (n.427+310A>G)
c.157-568A>G (n.157-568A>G)
n.846A>G
c.413-13A>G (n.413-13A>G)
n.857A>G
c.430A>G (p.Asn144Asp)
c.478A>G (p.Asn160Asp)
c.445A>G (p.Asn149Asp)
c.423+310A>G
c.153-568A>G
c.441A>G
n.771A>G
 COSMIC
12g.8604905T>GCA383817942AICDAc.428-13A>C (n.428-13A>C)
c.427+310A>C (n.427+310A>C)
c.157-568A>C (n.157-568A>C)
n.846A>C
c.413-13A>C (n.413-13A>C)
n.857A>C
c.430A>C (p.Asn144His)
c.478A>C (p.Asn160His)
c.445A>C (p.Asn149His)
c.423+310A>C
c.153-568A>C
c.441A>C
n.771A>C
12g.8604906C>ACA383817955AICDAc.428-14G>T (n.428-14G>T)
c.427+309G>T (n.427+309G>T)
c.157-569G>T (n.157-569G>T)
n.845G>T
c.413-14G>T (n.413-14G>T)
n.856G>T
c.429G>T (p.Trp143Cys)
c.477G>T (p.Trp159Cys)
c.444G>T (p.Trp148Cys)
c.423+309G>T
c.153-569G>T
c.440G>T
n.770G>T
 dbSNP
12g.8604906C>GCA383817959AICDAc.428-14G>C (n.428-14G>C)
c.427+309G>C (n.427+309G>C)
c.157-569G>C (n.157-569G>C)
n.845G>C
c.413-14G>C (n.413-14G>C)
n.856G>C
c.429G>C (p.Trp143Cys)
c.477G>C (p.Trp159Cys)
c.444G>C (p.Trp148Cys)
c.423+309G>C
c.153-569G>C
c.440G>C
n.770G>C
12g.8604906C>TCA383817957AICDAc.428-14G>A (n.428-14G>A)
c.427+309G>A (n.427+309G>A)
c.157-569G>A (n.157-569G>A)
n.845G>A
c.413-14G>A (n.413-14G>A)
n.856G>A
c.429G>A (p.Trp143Ter)
c.477G>A (p.Trp159Ter)
c.444G>A (p.Trp148Ter)
c.423+309G>A
c.153-569G>A
c.440G>A
n.770G>A
12g.8604907C>ACA383817961AICDAc.428-15G>T (n.428-15G>T)
c.427+308G>T (n.427+308G>T)
c.157-570G>T (n.157-570G>T)
n.844G>T
c.413-15G>T (n.413-15G>T)
n.855G>T
c.428G>T (p.Trp143Leu)
c.476G>T (p.Trp159Leu)
c.443G>T (p.Trp148Leu)
c.423+308G>T
c.153-570G>T
c.439G>T
n.769G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604907C=CA2015109797AICDAc.428-15G= (n.428-15G=)
c.427+308G= (n.427+308G=)
c.157-570G= (n.157-570G=)
n.844G=
c.413-15G= (n.413-15G=)
n.855G=
c.428G= (p.Trp143=)
c.476G= (p.Trp159=)
c.443G= (p.Trp148=)
c.423+308G=
c.153-570G=
c.439G=
n.769G=
12g.8604907C>GCA383817963AICDAc.428-15G>C (n.428-15G>C)
c.427+308G>C (n.427+308G>C)
c.157-570G>C (n.157-570G>C)
n.844G>C
c.413-15G>C (n.413-15G>C)
n.855G>C
c.428G>C (p.Trp143Ser)
c.476G>C (p.Trp159Ser)
c.443G>C (p.Trp148Ser)
c.423+308G>C
c.153-570G>C
c.439G>C
n.769G>C
12g.8604907C>TCA232647246AICDAc.428-15G>A (n.428-15G>A)
c.427+308G>A (n.427+308G>A)
c.157-570G>A (n.157-570G>A)
n.844G>A
c.413-15G>A (n.413-15G>A)
n.855G>A
c.428G>A (p.Trp143Ter)
c.476G>A (p.Trp159Ter)
c.443G>A (p.Trp148Ter)
c.423+308G>A
c.153-570G>A
c.439G>A
n.769G>A
 dbSNP
12g.8604908A>CCA383817975AICDAc.428-16T>G (n.428-16T>G)
c.427+307T>G (n.427+307T>G)
c.157-571T>G (n.157-571T>G)
n.843T>G
c.413-16T>G (n.413-16T>G)
n.854T>G
c.427T>G (p.Trp143Gly)
c.475T>G (p.Trp159Gly)
c.442T>G (p.Trp148Gly)
c.423+307T>G
c.153-571T>G
c.438T>G
n.768T>G
12g.8604908A>GCA383817979AICDAc.428-16T>C (n.428-16T>C)
c.427+307T>C (n.427+307T>C)
c.157-571T>C (n.157-571T>C)
n.843T>C
c.413-16T>C (n.413-16T>C)
n.854T>C
c.427T>C (p.Trp143Arg)
c.475T>C (p.Trp159Arg)
c.442T>C (p.Trp148Arg)
c.423+307T>C
c.153-571T>C
c.438T>C
n.768T>C
12g.8604908A>TCA383817982AICDAc.428-16T>A (n.428-16T>A)
c.427+307T>A (n.427+307T>A)
c.157-571T>A (n.157-571T>A)
n.843T>A
c.413-16T>A (n.413-16T>A)
n.854T>A
c.427T>A (p.Trp143Arg)
c.475T>A (p.Trp159Arg)
c.442T>A (p.Trp148Arg)
c.423+307T>A
c.153-571T>A
c.438T>A
n.768T>A
12g.8604909G>ACA478291775AICDAc.428-17C>T (n.428-17C>T)
c.427+306C>T (n.427+306C>T)
c.157-572C>T (n.157-572C>T)
n.842C>T
c.413-17C>T (n.413-17C>T)
n.853C>T
c.426C>T (p.Cys142=)
c.474C>T (p.Cys158=)
c.441C>T (p.Cys147=)
c.423+306C>T
c.153-572C>T
c.437C>T
n.767C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604909G>CCA383817984AICDAc.428-17C>G (n.428-17C>G)
c.427+306C>G (n.427+306C>G)
c.157-572C>G (n.157-572C>G)
n.842C>G
c.413-17C>G (n.413-17C>G)
n.853C>G
c.426C>G (p.Cys142Trp)
c.474C>G (p.Cys158Trp)
c.441C>G (p.Cys147Trp)
c.423+306C>G
c.153-572C>G
c.437C>G
n.767C>G
12g.8604909G=CA2015109802AICDAc.428-17C= (n.428-17C=)
c.427+306C= (n.427+306C=)
c.157-572C= (n.157-572C=)
n.842C=
c.413-17C= (n.413-17C=)
n.853C=
c.426C= (p.Cys142=)
c.474C= (p.Cys158=)
c.441C= (p.Cys147=)
c.423+306C=
c.153-572C=
c.437C=
n.767C=
12g.8604909G>TCA117277AICDAc.428-17C>A (n.428-17C>A)
c.427+306C>A (n.427+306C>A)
c.157-572C>A (n.157-572C>A)
n.842C>A
c.413-17C>A (n.413-17C>A)
n.853C>A
c.426C>A (p.Cys142Ter)
c.474C>A (p.Cys158Ter)
c.441C>A (p.Cys147Ter)
c.423+306C>A
c.153-572C>A
c.437C>A
n.767C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604910C>ACA383817986AICDAc.428-18G>T (n.428-18G>T)
c.427+305G>T (n.427+305G>T)
c.157-573G>T (n.157-573G>T)
n.841G>T
c.413-18G>T (n.413-18G>T)
n.852G>T
c.425G>T (p.Cys142Phe)
c.473G>T (p.Cys158Phe)
c.440G>T (p.Cys147Phe)
c.423+305G>T
c.153-573G>T
c.436G>T
n.766G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604910C=CA2015109803AICDAc.428-18G= (n.428-18G=)
c.427+305G= (n.427+305G=)
c.157-573G= (n.157-573G=)
n.841G=
c.413-18G= (n.413-18G=)
n.852G=
c.425G= (p.Cys142=)
c.473G= (p.Cys158=)
c.440G= (p.Cys147=)
c.423+305G=
c.153-573G=
c.436G=
n.766G=
12g.8604910C>GCA383817987AICDAc.428-18G>C (n.428-18G>C)
c.427+305G>C (n.427+305G>C)
c.157-573G>C (n.157-573G>C)
n.841G>C
c.413-18G>C (n.413-18G>C)
n.852G>C
c.425G>C (p.Cys142Ser)
c.473G>C (p.Cys158Ser)
c.440G>C (p.Cys147Ser)
c.423+305G>C
c.153-573G>C
c.436G>C
n.766G>C
12g.8604910C>TCA383817988AICDAc.428-18G>A (n.428-18G>A)
c.427+305G>A (n.427+305G>A)
c.157-573G>A (n.157-573G>A)
n.841G>A
c.413-18G>A (n.413-18G>A)
n.852G>A
c.425G>A (p.Cys142Tyr)
c.473G>A (p.Cys158Tyr)
c.440G>A (p.Cys147Tyr)
c.423+305G>A
c.153-573G>A
c.436G>A
n.766G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604911A>CCA383817998AICDAc.428-19T>G (n.428-19T>G)
c.427+304T>G (n.427+304T>G)
c.157-574T>G (n.157-574T>G)
n.840T>G
c.413-19T>G (n.413-19T>G)
n.851T>G
c.424T>G (p.Cys142Gly)
c.472T>G (p.Cys158Gly)
c.439T>G (p.Cys147Gly)
c.423+304T>G
c.153-574T>G
c.435T>G
n.765T>G
12g.8604911A>GCA383817991AICDAc.428-19T>C (n.428-19T>C)
c.427+304T>C (n.427+304T>C)
c.157-574T>C (n.157-574T>C)
n.840T>C
c.413-19T>C (n.413-19T>C)
n.851T>C
c.424T>C (p.Cys142Arg)
c.472T>C (p.Cys158Arg)
c.439T>C (p.Cys147Arg)
c.423+304T>C
c.153-574T>C
c.435T>C
n.765T>C
 gnomAD v4
12g.8604911A>TCA383817995AICDAc.428-19T>A (n.428-19T>A)
c.427+304T>A (n.427+304T>A)
c.157-574T>A (n.157-574T>A)
n.840T>A
c.413-19T>A (n.413-19T>A)
n.851T>A
c.424T>A (p.Cys142Ser)
c.472T>A (p.Cys158Ser)
c.439T>A (p.Cys147Ser)
c.423+304T>A
c.153-574T>A
c.435T>A
n.765T>A
12g.8604912G>ACA478530160AICDAc.428-20C>T (n.428-20C>T)
c.427+303C>T (n.427+303C>T)
c.157-575C>T (n.157-575C>T)
n.839C>T
c.413-20C>T (n.413-20C>T)
n.850C>T
c.423C>T (p.Tyr141=)
c.471C>T (p.Tyr157=)
c.438C>T (p.Tyr146=)
c.423+303C>T
c.153-575C>T
c.434C>T
n.764C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604912G>CCA383817999AICDAc.428-20C>G (n.428-20C>G)
c.427+303C>G (n.427+303C>G)
c.157-575C>G (n.157-575C>G)
n.839C>G
c.413-20C>G (n.413-20C>G)
n.850C>G
c.423C>G (p.Tyr141Ter)
c.471C>G (p.Tyr157Ter)
c.438C>G (p.Tyr146Ter)
c.423+303C>G
c.153-575C>G
c.434C>G
n.764C>G

Number of alleles fetched