Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.8604822A>CCA478291387AICDAc.498T>G (p.Leu166=)
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12g.8604822A>GCA478291389AICDAc.498T>C (p.Leu166=)
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12g.8604822A>TCA478291391AICDAc.498T>A (p.Leu166=)
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c.153-485T>A
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n.854T>A
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12g.8604823A>GCA383817427AICDAc.497T>C (p.Leu166Pro)
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12g.8604823A>TCA383817429AICDAc.497T>A (p.Leu166His)
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n.928T>A
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n.939T>A
c.512T>A (p.Leu171His)
c.560T>A (p.Leu187His)
c.527T>A (p.Leu176His)
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n.853T>A
12g.8604824G>ACA383817431AICDAc.496C>T (p.Leu166Phe)
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c.153-487C>T
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n.852C>T
 COSMIC
12g.8604824G>CCA383817433AICDAc.496C>G (p.Leu166Val)
c.427+391C>G (n.427+391C>G)
c.157-487C>G (n.157-487C>G)
n.927C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.938C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
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12g.8604824G>TCA383817434AICDAc.496C>A (p.Leu166Ile)
c.427+391C>A (n.427+391C>A)
c.157-487C>A (n.157-487C>A)
n.927C>A
c.481C>A (p.Leu161Ile)
n.938C>A
c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.526C>A (p.Leu176Ile)
c.423+391C>A
c.153-487C>A
c.522C>A
n.852C>A
12g.8604825C>ACA383817436AICDAc.495G>T (p.Gln165His)
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n.926G>T
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c.510G>T (p.Gln170His)
c.558G>T (p.Gln186His)
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c.153-488G>T
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n.851G>T
 COSMIC
12g.8604825C>GCA383817438AICDAc.495G>C (p.Gln165His)
c.427+390G>C (n.427+390G>C)
c.157-488G>C (n.157-488G>C)
n.926G>C
c.480G>C (p.Gln160His)
n.937G>C
c.510G>C (p.Gln170His)
c.558G>C (p.Gln186His)
c.525G>C (p.Gln175His)
c.423+390G>C
c.153-488G>C
c.521G>C
n.851G>C
12g.8604825C>TCA478291399AICDAc.495G>A (p.Gln165=)
c.427+390G>A (n.427+390G>A)
c.157-488G>A (n.157-488G>A)
n.926G>A
c.480G>A (p.Gln160=)
n.937G>A
c.510G>A (p.Gln170=)
c.558G>A (p.Gln186=)
c.525G>A (p.Gln175=)
c.423+390G>A
c.153-488G>A
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n.851G>A
12g.8604826T>ACA383817447AICDAc.494A>T (p.Gln165Leu)
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n.925A>T
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n.850A>T
12g.8604826T>CCA383817444AICDAc.494A>G (p.Gln165Arg)
c.427+389A>G (n.427+389A>G)
c.157-489A>G (n.157-489A>G)
n.925A>G
c.479A>G (p.Gln160Arg)
n.936A>G
c.509A>G (p.Gln170Arg)
c.557A>G (p.Gln186Arg)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
c.423+389A>G
c.153-489A>G
c.520A>G
n.850A>G
12g.8604826T>GCA383817441AICDAc.494A>C (p.Gln165Pro)
c.427+389A>C (n.427+389A>C)
c.157-489A>C (n.157-489A>C)
n.925A>C
c.479A>C (p.Gln160Pro)
n.936A>C
c.509A>C (p.Gln170Pro)
c.557A>C (p.Gln186Pro)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.423+389A>C
c.153-489A>C
c.520A>C
n.850A>C
12g.8604827_8604849delCA2725486165AICDAc.472_494del (p.Asn158AlafsTer10)
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c.157-511_157-489del (n.157-511_157-489del)
n.903_925del
c.457_479del (p.Asn153AlafsTer10)
n.914_936del
c.487_509del (p.Asn163AlafsTer10)
c.535_557del (p.Asn179AlafsTer10)
c.502_524del (p.Asn168AlafsTer10)
c.423+367_423+389del
c.153-511_153-489del
c.498_520del
n.828_850del
 dbSNP
12g.8604827G>ACA383817449AICDAc.493C>T (p.Gln165Ter)
c.427+388C>T (n.427+388C>T)
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n.924C>T
c.478C>T (p.Gln160Ter)
n.935C>T
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c.519C>T
n.849C>T
12g.8604827G>CCA383817454AICDAc.493C>G (p.Gln165Glu)
c.427+388C>G (n.427+388C>G)
c.157-490C>G (n.157-490C>G)
n.924C>G
c.478C>G (p.Gln160Glu)
n.935C>G
c.508C>G (p.Gln170Glu)
c.556C>G (p.Gln186Glu)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
c.423+388C>G
c.153-490C>G
c.519C>G
n.849C>G
12g.8604827G>TCA383817452AICDAc.493C>A (p.Gln165Lys)
c.427+388C>A (n.427+388C>A)
c.157-490C>A (n.157-490C>A)
n.924C>A
c.478C>A (p.Gln160Lys)
n.935C>A
c.508C>A (p.Gln170Lys)
c.556C>A (p.Gln186Lys)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.423+388C>A
c.153-490C>A
c.519C>A
n.849C>A
12g.8604828T>ACA383817458AICDAc.492A>T (p.Arg164Ser)
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c.157-491A>T (n.157-491A>T)
n.923A>T
c.477A>T (p.Arg159Ser)
n.934A>T
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c.423+387A>T
c.153-491A>T
c.518A>T
n.848A>T
12g.8604828T>CCA6434358AICDAc.492A>G (p.Arg164=)
c.427+387A>G (n.427+387A>G)
c.157-491A>G (n.157-491A>G)
n.923A>G
c.477A>G (p.Arg159=)
n.934A>G
c.507A>G (p.Arg169=)
c.555A>G (p.Arg185=)
c.522A>G (p.Arg174=)
c.423+387A>G
c.153-491A>G
c.518A>G
n.848A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604828T>GCA383817461AICDAc.492A>C (p.Arg164Ser)
c.427+387A>C (n.427+387A>C)
c.157-491A>C (n.157-491A>C)
n.923A>C
c.477A>C (p.Arg159Ser)
n.934A>C
c.507A>C (p.Arg169Ser)
c.555A>C (p.Arg185Ser)
c.522A>C (p.Arg174Ser)
c.423+387A>C
c.153-491A>C
c.518A>C
n.848A>C
12g.8604828T=CA2015109727AICDAc.492A= (p.Arg164=)
c.427+387A= (n.427+387A=)
c.157-491A= (n.157-491A=)
n.923A=
c.477A= (p.Arg159=)
n.934A=
c.507A= (p.Arg169=)
c.555A= (p.Arg185=)
c.522A= (p.Arg174=)
c.423+387A=
c.153-491A=
c.518A=
n.848A=
12g.8604829C>ACA383817464AICDAc.491G>T (p.Arg164Ile)
c.427+386G>T (n.427+386G>T)
c.157-492G>T (n.157-492G>T)
n.922G>T
c.476G>T (p.Arg159Ile)
n.933G>T
c.506G>T (p.Arg169Ile)
c.554G>T (p.Arg185Ile)
c.521G>T (p.Arg174Ile)
c.423+386G>T
c.153-492G>T
c.517G>T
n.847G>T
12g.8604829C=CA2015109729AICDAc.491G= (p.Arg164=)
c.427+386G= (n.427+386G=)
c.157-492G= (n.157-492G=)
n.922G=
c.476G= (p.Arg159=)
n.933G=
c.506G= (p.Arg169=)
c.554G= (p.Arg185=)
c.521G= (p.Arg174=)
c.423+386G=
c.153-492G=
c.517G=
n.847G=
12g.8604829C>GCA383817466AICDAc.491G>C (p.Arg164Thr)
c.427+386G>C (n.427+386G>C)
c.157-492G>C (n.157-492G>C)
n.922G>C
c.476G>C (p.Arg159Thr)
n.933G>C
c.506G>C (p.Arg169Thr)
c.554G>C (p.Arg185Thr)
c.521G>C (p.Arg174Thr)
c.423+386G>C
c.153-492G>C
c.517G>C
n.847G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604829C>TCA383817468AICDAc.491G>A (p.Arg164Lys)
c.427+386G>A (n.427+386G>A)
c.157-492G>A (n.157-492G>A)
n.922G>A
c.476G>A (p.Arg159Lys)
n.933G>A
c.506G>A (p.Arg169Lys)
c.554G>A (p.Arg185Lys)
c.521G>A (p.Arg174Lys)
c.423+386G>A
c.153-492G>A
c.517G>A
n.847G>A
 dbSNP
12g.8604830T>ACA383817471AICDAc.490A>T (p.Arg164Ter)
c.427+385A>T (n.427+385A>T)
c.157-493A>T (n.157-493A>T)
n.921A>T
c.475A>T (p.Arg159Ter)
n.932A>T
c.505A>T (p.Arg169Ter)
c.553A>T (p.Arg185Ter)
c.520A>T (p.Arg174Ter)
c.423+385A>T
c.153-493A>T
c.516A>T
n.846A>T
12g.8604830T>CCA383817474AICDAc.490A>G (p.Arg164Gly)
c.427+385A>G (n.427+385A>G)
c.157-493A>G (n.157-493A>G)
n.921A>G
c.475A>G (p.Arg159Gly)
n.932A>G
c.505A>G (p.Arg169Gly)
c.553A>G (p.Arg185Gly)
c.520A>G (p.Arg174Gly)
c.423+385A>G
c.153-493A>G
c.516A>G
n.846A>G
12g.8604830T>GCA478291419AICDAc.490A>C (p.Arg164=)
c.427+385A>C (n.427+385A>C)
c.157-493A>C (n.157-493A>C)
n.921A>C
c.475A>C (p.Arg159=)
n.932A>C
c.505A>C (p.Arg169=)
c.553A>C (p.Arg185=)
c.520A>C (p.Arg174=)
c.423+385A>C
c.153-493A>C
c.516A>C
n.846A>C
12g.8604831G>ACA478291421AICDAc.489C>T (p.Ser163=)
c.427+384C>T (n.427+384C>T)
c.157-494C>T (n.157-494C>T)
n.920C>T
c.474C>T (p.Ser158=)
n.931C>T
c.504C>T (p.Ser168=)
c.552C>T (p.Ser184=)
c.519C>T (p.Ser173=)
c.423+384C>T
c.153-494C>T
c.515C>T
n.845C>T
12g.8604831G>CCA478291426AICDAc.489C>G (p.Ser163=)
c.427+384C>G (n.427+384C>G)
c.157-494C>G (n.157-494C>G)
n.920C>G
c.474C>G (p.Ser158=)
n.931C>G
c.504C>G (p.Ser168=)
c.552C>G (p.Ser184=)
c.519C>G (p.Ser173=)
c.423+384C>G
c.153-494C>G
c.515C>G
n.845C>G
12g.8604831G>TCA478291424AICDAc.489C>A (p.Ser163=)
c.427+384C>A (n.427+384C>A)
c.157-494C>A (n.157-494C>A)
n.920C>A
c.474C>A (p.Ser158=)
n.931C>A
c.504C>A (p.Ser168=)
c.552C>A (p.Ser184=)
c.519C>A (p.Ser173=)
c.423+384C>A
c.153-494C>A
c.515C>A
n.845C>A
12g.8604832G>ACA383817477AICDAc.488C>T (p.Ser163Phe)
c.427+383C>T (n.427+383C>T)
c.157-495C>T (n.157-495C>T)
n.919C>T
c.473C>T (p.Ser158Phe)
n.930C>T
c.503C>T (p.Ser168Phe)
c.551C>T (p.Ser184Phe)
c.518C>T (p.Ser173Phe)
c.423+383C>T
c.153-495C>T
c.514C>T
n.844C>T
 gnomAD v4
12g.8604832G>CCA383817479AICDAc.488C>G (p.Ser163Cys)
c.427+383C>G (n.427+383C>G)
c.157-495C>G (n.157-495C>G)
n.919C>G
c.473C>G (p.Ser158Cys)
n.930C>G
c.503C>G (p.Ser168Cys)
c.551C>G (p.Ser184Cys)
c.518C>G (p.Ser173Cys)
c.423+383C>G
c.153-495C>G
c.514C>G
n.844C>G
12g.8604832G>TCA383817483AICDAc.488C>A (p.Ser163Tyr)
c.427+383C>A (n.427+383C>A)
c.157-495C>A (n.157-495C>A)
n.919C>A
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
n.930C>A
c.503C>A (p.Ser168Tyr)
c.551C>A (p.Ser184Tyr)
c.518C>A (p.Ser173Tyr)
c.423+383C>A
c.153-495C>A
c.514C>A
n.844C>A
12g.8604833A=CA2015109732AICDAc.487T= (p.Ser163=)
c.427+382T= (n.427+382T=)
c.157-496T= (n.157-496T=)
n.918T=
c.472T= (p.Ser158=)
n.929T=
c.502T= (p.Ser168=)
c.550T= (p.Ser184=)
c.517T= (p.Ser173=)
c.423+382T=
c.153-496T=
c.513T=
n.843T=
12g.8604833A>CCA6434359AICDAc.487T>G (p.Ser163Ala)
c.427+382T>G (n.427+382T>G)
c.157-496T>G (n.157-496T>G)
n.918T>G
c.472T>G (p.Ser158Ala)
n.929T>G
c.502T>G (p.Ser168Ala)
c.550T>G (p.Ser184Ala)
c.517T>G (p.Ser173Ala)
c.423+382T>G
c.153-496T>G
c.513T>G
n.843T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604833A>GCA383817487AICDAc.487T>C (p.Ser163Pro)
c.427+382T>C (n.427+382T>C)
c.157-496T>C (n.157-496T>C)
n.918T>C
c.472T>C (p.Ser158Pro)
n.929T>C
c.502T>C (p.Ser168Pro)
c.550T>C (p.Ser184Pro)
c.517T>C (p.Ser173Pro)
c.423+382T>C
c.153-496T>C
c.513T>C
n.843T>C
12g.8604833A>TCA383817484AICDAc.487T>A (p.Ser163Thr)
c.427+382T>A (n.427+382T>A)
c.157-496T>A (n.157-496T>A)
n.918T>A
c.472T>A (p.Ser158Thr)
n.929T>A
c.502T>A (p.Ser168Thr)
c.550T>A (p.Ser184Thr)
c.517T>A (p.Ser173Thr)
c.423+382T>A
c.153-496T>A
c.513T>A
n.843T>A
12g.8604834G>ACA478291437AICDAc.486C>T (p.Leu162=)
c.427+381C>T (n.427+381C>T)
c.157-497C>T (n.157-497C>T)
n.917C>T
c.471C>T (p.Leu157=)
n.928C>T
c.501C>T (p.Leu167=)
c.549C>T (p.Leu183=)
c.516C>T (p.Leu172=)
c.423+381C>T
c.153-497C>T
c.512C>T
n.842C>T
 gnomAD v4
12g.8604834G>CCA478291439AICDAc.486C>G (p.Leu162=)
c.427+381C>G (n.427+381C>G)
c.157-497C>G (n.157-497C>G)
n.917C>G
c.471C>G (p.Leu157=)
n.928C>G
c.501C>G (p.Leu167=)
c.549C>G (p.Leu183=)
c.516C>G (p.Leu172=)
c.423+381C>G
c.153-497C>G
c.512C>G
n.842C>G
12g.8604834G>TCA478291441AICDAc.486C>A (p.Leu162=)
c.427+381C>A (n.427+381C>A)
c.157-497C>A (n.157-497C>A)
n.917C>A
c.471C>A (p.Leu157=)
n.928C>A
c.501C>A (p.Leu167=)
c.549C>A (p.Leu183=)
c.516C>A (p.Leu172=)
c.423+381C>A
c.153-497C>A
c.512C>A
n.842C>A
12g.8604835A>CCA383817493AICDAc.485T>G (p.Leu162Arg)
c.427+380T>G (n.427+380T>G)
c.157-498T>G (n.157-498T>G)
n.916T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.927T>G
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.423+380T>G
c.153-498T>G
c.511T>G
n.841T>G
12g.8604835A>GCA383817496AICDAc.485T>C (p.Leu162Pro)
c.427+380T>C (n.427+380T>C)
c.157-498T>C (n.157-498T>C)
n.916T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.927T>C
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.423+380T>C
c.153-498T>C
c.511T>C
n.841T>C
12g.8604835A>TCA383817502AICDAc.485T>A (p.Leu162His)
c.427+380T>A (n.427+380T>A)
c.157-498T>A (n.157-498T>A)
n.916T>A
c.470T>A (p.Leu157His)
n.927T>A
c.500T>A (p.Leu167His)
c.548T>A (p.Leu183His)
c.515T>A (p.Leu172His)
c.423+380T>A
c.153-498T>A
c.511T>A
n.841T>A
12g.8604836G>ACA6434360AICDAc.484C>T (p.Leu162Phe)
c.427+379C>T (n.427+379C>T)
c.157-499C>T (n.157-499C>T)
n.915C>T
c.469C>T (p.Leu157Phe)
n.926C>T
c.499C>T (p.Leu167Phe)
c.547C>T (p.Leu183Phe)
c.514C>T (p.Leu172Phe)
c.423+379C>T
c.153-499C>T
c.510C>T
n.840C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604836G>CCA383817506AICDAc.484C>G (p.Leu162Val)
c.427+379C>G (n.427+379C>G)
c.157-499C>G (n.157-499C>G)
n.915C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
n.926C>G
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.423+379C>G
c.153-499C>G
c.510C>G
n.840C>G
12g.8604836G=CA2015109735AICDAc.484C= (p.Leu162=)
c.427+379C= (n.427+379C=)
c.157-499C= (n.157-499C=)
n.915C=
c.469C= (p.Leu157=)
n.926C=
c.499C= (p.Leu167=)
c.547C= (p.Leu183=)
c.514C= (p.Leu172=)
c.423+379C=
c.153-499C=
c.510C=
n.840C=
12g.8604836G>TCA383817509AICDAc.484C>A (p.Leu162Ile)
c.427+379C>A (n.427+379C>A)
c.157-499C>A (n.157-499C>A)
n.915C>A
c.469C>A (p.Leu157Ile)
n.926C>A
c.499C>A (p.Leu167Ile)
c.547C>A (p.Leu183Ile)
c.514C>A (p.Leu172Ile)
c.423+379C>A
c.153-499C>A
c.510C>A
n.840C>A

Number of alleles fetched