Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.8604818G>ACA383817410AICDAc.502C>T (p.Arg168Cys)
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n.858C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.8604818G>CCA383817411AICDAc.502C>G (p.Arg168Gly)
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12g.8604818G>TCA383817414AICDAc.502C>A (p.Arg168Ser)
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c.532C>A (p.Arg178Ser)
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n.858C>A
12g.8604819C>ACA478291371AICDAc.501G>T (p.Arg167=)
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n.857G>T
 gnomAD v4
12g.8604819C>GCA478291373AICDAc.501G>C (p.Arg167=)
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c.516G>C (p.Arg172=)
c.564G>C (p.Arg188=)
c.531G>C (p.Arg177=)
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n.857G>C
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n.943G>A
c.516G>A (p.Arg172=)
c.564G>A (p.Arg188=)
c.531G>A (p.Arg177=)
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c.153-482G>A
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n.857G>A
 gnomAD v4
12g.8604820C>ACA383817418AICDAc.500G>T (p.Arg167Leu)
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n.856G>T
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c.153-483G=
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n.856G=
12g.8604820C>GCA383817415AICDAc.500G>C (p.Arg167Pro)
c.427+395G>C (n.427+395G>C)
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n.931G>C
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n.942G>C
c.515G>C (p.Arg172Pro)
c.563G>C (p.Arg188Pro)
c.530G>C (p.Arg177Pro)
c.423+395G>C
c.153-483G>C
c.526G>C
n.856G>C
12g.8604820C>TCA383817417AICDAc.500G>A (p.Arg167Gln)
c.427+395G>A (n.427+395G>A)
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n.931G>A
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n.942G>A
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c.563G>A (p.Arg188Gln)
c.530G>A (p.Arg177Gln)
c.423+395G>A
c.153-483G>A
c.526G>A
n.856G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.8604821G>ACA383817421AICDAc.499C>T (p.Arg167Trp)
c.427+394C>T (n.427+394C>T)
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n.930C>T
c.484C>T (p.Arg162Trp)
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c.423+394C>T
c.153-484C>T
c.525C>T
n.855C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604821G>CCA383817422AICDAc.499C>G (p.Arg167Gly)
c.427+394C>G (n.427+394C>G)
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n.930C>G
c.484C>G (p.Arg162Gly)
n.941C>G
c.514C>G (p.Arg172Gly)
c.562C>G (p.Arg188Gly)
c.529C>G (p.Arg177Gly)
c.423+394C>G
c.153-484C>G
c.525C>G
n.855C>G
12g.8604821G=CA2015109725AICDAc.499C= (p.Arg167=)
c.427+394C= (n.427+394C=)
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c.514C= (p.Arg172=)
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c.423+394C=
c.153-484C=
c.525C=
n.855C=
12g.8604821G>TCA6434357AICDAc.499C>A (p.Arg167=)
c.427+394C>A (n.427+394C>A)
c.157-484C>A (n.157-484C>A)
n.930C>A
c.484C>A (p.Arg162=)
n.941C>A
c.514C>A (p.Arg172=)
c.562C>A (p.Arg188=)
c.529C>A (p.Arg177=)
c.423+394C>A
c.153-484C>A
c.525C>A
n.855C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604822A>CCA478291387AICDAc.498T>G (p.Leu166=)
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c.153-485T>G
c.524T>G
n.854T>G
12g.8604822A>GCA478291389AICDAc.498T>C (p.Leu166=)
c.427+393T>C (n.427+393T>C)
c.157-485T>C (n.157-485T>C)
n.929T>C
c.483T>C (p.Leu161=)
n.940T>C
c.513T>C (p.Leu171=)
c.561T>C (p.Leu187=)
c.528T>C (p.Leu176=)
c.423+393T>C
c.153-485T>C
c.524T>C
n.854T>C
12g.8604822A>TCA478291391AICDAc.498T>A (p.Leu166=)
c.427+393T>A (n.427+393T>A)
c.157-485T>A (n.157-485T>A)
n.929T>A
c.483T>A (p.Leu161=)
n.940T>A
c.513T>A (p.Leu171=)
c.561T>A (p.Leu187=)
c.528T>A (p.Leu176=)
c.423+393T>A
c.153-485T>A
c.524T>A
n.854T>A
12g.8604823A>CCA383817425AICDAc.497T>G (p.Leu166Arg)
c.427+392T>G (n.427+392T>G)
c.157-486T>G (n.157-486T>G)
n.928T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.939T>G
c.512T>G (p.Leu171Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.527T>G (p.Leu176Arg)
c.423+392T>G
c.153-486T>G
c.523T>G
n.853T>G
12g.8604823A>GCA383817427AICDAc.497T>C (p.Leu166Pro)
c.427+392T>C (n.427+392T>C)
c.157-486T>C (n.157-486T>C)
n.928T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.939T>C
c.512T>C (p.Leu171Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.423+392T>C
c.153-486T>C
c.523T>C
n.853T>C
12g.8604823A>TCA383817429AICDAc.497T>A (p.Leu166His)
c.427+392T>A (n.427+392T>A)
c.157-486T>A (n.157-486T>A)
n.928T>A
c.482T>A (p.Leu161His)
n.939T>A
c.512T>A (p.Leu171His)
c.560T>A (p.Leu187His)
c.527T>A (p.Leu176His)
c.423+392T>A
c.153-486T>A
c.523T>A
n.853T>A
12g.8604824G>ACA383817431AICDAc.496C>T (p.Leu166Phe)
c.427+391C>T (n.427+391C>T)
c.157-487C>T (n.157-487C>T)
n.927C>T
c.481C>T (p.Leu161Phe)
n.938C>T
c.511C>T (p.Leu171Phe)
c.559C>T (p.Leu187Phe)
c.526C>T (p.Leu176Phe)
c.423+391C>T
c.153-487C>T
c.522C>T
n.852C>T
 COSMIC
12g.8604824G>CCA383817433AICDAc.496C>G (p.Leu166Val)
c.427+391C>G (n.427+391C>G)
c.157-487C>G (n.157-487C>G)
n.927C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.938C>G
c.511C>G (p.Leu171Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.526C>G (p.Leu176Val)
c.423+391C>G
c.153-487C>G
c.522C>G
n.852C>G
12g.8604824G>TCA383817434AICDAc.496C>A (p.Leu166Ile)
c.427+391C>A (n.427+391C>A)
c.157-487C>A (n.157-487C>A)
n.927C>A
c.481C>A (p.Leu161Ile)
n.938C>A
c.511C>A (p.Leu171Ile)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.526C>A (p.Leu176Ile)
c.423+391C>A
c.153-487C>A
c.522C>A
n.852C>A
12g.8604825C>ACA383817436AICDAc.495G>T (p.Gln165His)
c.427+390G>T (n.427+390G>T)
c.157-488G>T (n.157-488G>T)
n.926G>T
c.480G>T (p.Gln160His)
n.937G>T
c.510G>T (p.Gln170His)
c.558G>T (p.Gln186His)
c.525G>T (p.Gln175His)
c.423+390G>T
c.153-488G>T
c.521G>T
n.851G>T
 COSMIC
12g.8604825C>GCA383817438AICDAc.495G>C (p.Gln165His)
c.427+390G>C (n.427+390G>C)
c.157-488G>C (n.157-488G>C)
n.926G>C
c.480G>C (p.Gln160His)
n.937G>C
c.510G>C (p.Gln170His)
c.558G>C (p.Gln186His)
c.525G>C (p.Gln175His)
c.423+390G>C
c.153-488G>C
c.521G>C
n.851G>C
12g.8604825C>TCA478291399AICDAc.495G>A (p.Gln165=)
c.427+390G>A (n.427+390G>A)
c.157-488G>A (n.157-488G>A)
n.926G>A
c.480G>A (p.Gln160=)
n.937G>A
c.510G>A (p.Gln170=)
c.558G>A (p.Gln186=)
c.525G>A (p.Gln175=)
c.423+390G>A
c.153-488G>A
c.521G>A
n.851G>A
12g.8604826T>ACA383817447AICDAc.494A>T (p.Gln165Leu)
c.427+389A>T (n.427+389A>T)
c.157-489A>T (n.157-489A>T)
n.925A>T
c.479A>T (p.Gln160Leu)
n.936A>T
c.509A>T (p.Gln170Leu)
c.557A>T (p.Gln186Leu)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
c.423+389A>T
c.153-489A>T
c.520A>T
n.850A>T
12g.8604826T>CCA383817444AICDAc.494A>G (p.Gln165Arg)
c.427+389A>G (n.427+389A>G)
c.157-489A>G (n.157-489A>G)
n.925A>G
c.479A>G (p.Gln160Arg)
n.936A>G
c.509A>G (p.Gln170Arg)
c.557A>G (p.Gln186Arg)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
c.423+389A>G
c.153-489A>G
c.520A>G
n.850A>G
12g.8604826T>GCA383817441AICDAc.494A>C (p.Gln165Pro)
c.427+389A>C (n.427+389A>C)
c.157-489A>C (n.157-489A>C)
n.925A>C
c.479A>C (p.Gln160Pro)
n.936A>C
c.509A>C (p.Gln170Pro)
c.557A>C (p.Gln186Pro)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
c.423+389A>C
c.153-489A>C
c.520A>C
n.850A>C
12g.8604827_8604849delCA2725486165AICDAc.472_494del (p.Asn158AlafsTer10)
c.427+367_427+389del (n.427+367_427+389del)
c.157-511_157-489del (n.157-511_157-489del)
n.903_925del
c.457_479del (p.Asn153AlafsTer10)
n.914_936del
c.487_509del (p.Asn163AlafsTer10)
c.535_557del (p.Asn179AlafsTer10)
c.502_524del (p.Asn168AlafsTer10)
c.423+367_423+389del
c.153-511_153-489del
c.498_520del
n.828_850del
 dbSNP
12g.8604827G>ACA383817449AICDAc.493C>T (p.Gln165Ter)
c.427+388C>T (n.427+388C>T)
c.157-490C>T (n.157-490C>T)
n.924C>T
c.478C>T (p.Gln160Ter)
n.935C>T
c.508C>T (p.Gln170Ter)
c.556C>T (p.Gln186Ter)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
c.423+388C>T
c.153-490C>T
c.519C>T
n.849C>T
12g.8604827G>CCA383817454AICDAc.493C>G (p.Gln165Glu)
c.427+388C>G (n.427+388C>G)
c.157-490C>G (n.157-490C>G)
n.924C>G
c.478C>G (p.Gln160Glu)
n.935C>G
c.508C>G (p.Gln170Glu)
c.556C>G (p.Gln186Glu)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
c.423+388C>G
c.153-490C>G
c.519C>G
n.849C>G
12g.8604827G>TCA383817452AICDAc.493C>A (p.Gln165Lys)
c.427+388C>A (n.427+388C>A)
c.157-490C>A (n.157-490C>A)
n.924C>A
c.478C>A (p.Gln160Lys)
n.935C>A
c.508C>A (p.Gln170Lys)
c.556C>A (p.Gln186Lys)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
c.423+388C>A
c.153-490C>A
c.519C>A
n.849C>A
12g.8604828T>ACA383817458AICDAc.492A>T (p.Arg164Ser)
c.427+387A>T (n.427+387A>T)
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n.923A>T
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n.934A>T
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n.848A>T
12g.8604828T>CCA6434358AICDAc.492A>G (p.Arg164=)
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c.157-491A>G (n.157-491A>G)
n.923A>G
c.477A>G (p.Arg159=)
n.934A>G
c.507A>G (p.Arg169=)
c.555A>G (p.Arg185=)
c.522A>G (p.Arg174=)
c.423+387A>G
c.153-491A>G
c.518A>G
n.848A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8604828T>GCA383817461AICDAc.492A>C (p.Arg164Ser)
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c.477A>C (p.Arg159Ser)
n.934A>C
c.507A>C (p.Arg169Ser)
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c.423+387A>C
c.153-491A>C
c.518A>C
n.848A>C
12g.8604828T=CA2015109727AICDAc.492A= (p.Arg164=)
c.427+387A= (n.427+387A=)
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c.477A= (p.Arg159=)
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c.507A= (p.Arg169=)
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c.153-491A=
c.518A=
n.848A=
12g.8604829C>ACA383817464AICDAc.491G>T (p.Arg164Ile)
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c.153-492G>T
c.517G>T
n.847G>T
12g.8604829C=CA2015109729AICDAc.491G= (p.Arg164=)
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c.476G= (p.Arg159=)
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c.153-492G=
c.517G=
n.847G=
12g.8604829C>GCA383817466AICDAc.491G>C (p.Arg164Thr)
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c.476G>C (p.Arg159Thr)
n.933G>C
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c.517G>C
n.847G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.8604829C>TCA383817468AICDAc.491G>A (p.Arg164Lys)
c.427+386G>A (n.427+386G>A)
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n.922G>A
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c.517G>A
n.847G>A
 dbSNP
12g.8604830T>ACA383817471AICDAc.490A>T (p.Arg164Ter)
c.427+385A>T (n.427+385A>T)
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n.921A>T
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n.932A>T
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c.153-493A>T
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n.846A>T
12g.8604830T>CCA383817474AICDAc.490A>G (p.Arg164Gly)
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n.921A>G
c.475A>G (p.Arg159Gly)
n.932A>G
c.505A>G (p.Arg169Gly)
c.553A>G (p.Arg185Gly)
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c.423+385A>G
c.153-493A>G
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n.846A>G
12g.8604830T>GCA478291419AICDAc.490A>C (p.Arg164=)
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c.157-493A>C (n.157-493A>C)
n.921A>C
c.475A>C (p.Arg159=)
n.932A>C
c.505A>C (p.Arg169=)
c.553A>C (p.Arg185=)
c.520A>C (p.Arg174=)
c.423+385A>C
c.153-493A>C
c.516A>C
n.846A>C
12g.8604831G>ACA478291421AICDAc.489C>T (p.Ser163=)
c.427+384C>T (n.427+384C>T)
c.157-494C>T (n.157-494C>T)
n.920C>T
c.474C>T (p.Ser158=)
n.931C>T
c.504C>T (p.Ser168=)
c.552C>T (p.Ser184=)
c.519C>T (p.Ser173=)
c.423+384C>T
c.153-494C>T
c.515C>T
n.845C>T
12g.8604831G>CCA478291426AICDAc.489C>G (p.Ser163=)
c.427+384C>G (n.427+384C>G)
c.157-494C>G (n.157-494C>G)
n.920C>G
c.474C>G (p.Ser158=)
n.931C>G
c.504C>G (p.Ser168=)
c.552C>G (p.Ser184=)
c.519C>G (p.Ser173=)
c.423+384C>G
c.153-494C>G
c.515C>G
n.845C>G
12g.8604831G>TCA478291424AICDAc.489C>A (p.Ser163=)
c.427+384C>A (n.427+384C>A)
c.157-494C>A (n.157-494C>A)
n.920C>A
c.474C>A (p.Ser158=)
n.931C>A
c.504C>A (p.Ser168=)
c.552C>A (p.Ser184=)
c.519C>A (p.Ser173=)
c.423+384C>A
c.153-494C>A
c.515C>A
n.845C>A
12g.8604832G>ACA383817477AICDAc.488C>T (p.Ser163Phe)
c.427+383C>T (n.427+383C>T)
c.157-495C>T (n.157-495C>T)
n.919C>T
c.473C>T (p.Ser158Phe)
n.930C>T
c.503C>T (p.Ser168Phe)
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n.844C>T
 gnomAD v4
12g.8604832G>CCA383817479AICDAc.488C>G (p.Ser163Cys)
c.427+383C>G (n.427+383C>G)
c.157-495C>G (n.157-495C>G)
n.919C>G
c.473C>G (p.Ser158Cys)
n.930C>G
c.503C>G (p.Ser168Cys)
c.551C>G (p.Ser184Cys)
c.518C>G (p.Ser173Cys)
c.423+383C>G
c.153-495C>G
c.514C>G
n.844C>G

Number of alleles fetched