Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.8604816G>A | CA478291358 | AICDA | c.504C>T (p.Arg168=) c.427+399C>T (n.427+399C>T) c.157-479C>T (n.157-479C>T) n.935C>T c.489C>T (p.Arg163=) n.946C>T c.519C>T (p.Arg173=) c.567C>T (p.Arg189=) c.534C>T (p.Arg178=) c.423+399C>T c.153-479C>T c.530C>T n.860C>T | |
12 | g.8604816G>C | CA478291362 | AICDA | c.504C>G (p.Arg168=) c.427+399C>G (n.427+399C>G) c.157-479C>G (n.157-479C>G) n.935C>G c.489C>G (p.Arg163=) n.946C>G c.519C>G (p.Arg173=) c.567C>G (p.Arg189=) c.534C>G (p.Arg178=) c.423+399C>G c.153-479C>G c.530C>G n.860C>G | |
12 | g.8604816G>T | CA478291360 | AICDA | c.504C>A (p.Arg168=) c.427+399C>A (n.427+399C>A) c.157-479C>A (n.157-479C>A) n.935C>A c.489C>A (p.Arg163=) n.946C>A c.519C>A (p.Arg173=) c.567C>A (p.Arg189=) c.534C>A (p.Arg178=) c.423+399C>A c.153-479C>A c.530C>A n.860C>A | |
12 | g.8604817C>A | CA383817404 | AICDA | c.503G>T (p.Arg168Leu) c.427+398G>T (n.427+398G>T) c.157-480G>T (n.157-480G>T) n.934G>T c.488G>T (p.Arg163Leu) n.945G>T c.518G>T (p.Arg173Leu) c.566G>T (p.Arg189Leu) c.533G>T (p.Arg178Leu) c.423+398G>T c.153-480G>T c.529G>T n.859G>T | |
12 | g.8604817C= | CA2015109711 | AICDA | c.503G= (p.Arg168=) c.427+398G= (n.427+398G=) c.157-480G= (n.157-480G=) n.934G= c.488G= (p.Arg163=) n.945G= c.518G= (p.Arg173=) c.566G= (p.Arg189=) c.533G= (p.Arg178=) c.423+398G= c.153-480G= c.529G= n.859G= | |
12 | g.8604817C>G | CA383817405 | AICDA | c.503G>C (p.Arg168Pro) c.427+398G>C (n.427+398G>C) c.157-480G>C (n.157-480G>C) n.934G>C c.488G>C (p.Arg163Pro) n.945G>C c.518G>C (p.Arg173Pro) c.566G>C (p.Arg189Pro) c.533G>C (p.Arg178Pro) c.423+398G>C c.153-480G>C c.529G>C n.859G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604817C>T | CA383817407 | AICDA | c.503G>A (p.Arg168His) c.427+398G>A (n.427+398G>A) c.157-480G>A (n.157-480G>A) n.934G>A c.488G>A (p.Arg163His) n.945G>A c.518G>A (p.Arg173His) c.566G>A (p.Arg189His) c.533G>A (p.Arg178His) c.423+398G>A c.153-480G>A c.529G>A n.859G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8604818G>A | CA383817410 | AICDA | c.502C>T (p.Arg168Cys) c.427+397C>T (n.427+397C>T) c.157-481C>T (n.157-481C>T) n.933C>T c.487C>T (p.Arg163Cys) n.944C>T c.517C>T (p.Arg173Cys) c.565C>T (p.Arg189Cys) c.532C>T (p.Arg178Cys) c.423+397C>T c.153-481C>T c.528C>T n.858C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8604818G>C | CA383817411 | AICDA | c.502C>G (p.Arg168Gly) c.427+397C>G (n.427+397C>G) c.157-481C>G (n.157-481C>G) n.933C>G c.487C>G (p.Arg163Gly) n.944C>G c.517C>G (p.Arg173Gly) c.565C>G (p.Arg189Gly) c.532C>G (p.Arg178Gly) c.423+397C>G c.153-481C>G c.528C>G n.858C>G | |
12 | g.8604818G= | CA2015109718 | AICDA | c.502C= (p.Arg168=) c.427+397C= (n.427+397C=) c.157-481C= (n.157-481C=) n.933C= c.487C= (p.Arg163=) n.944C= c.517C= (p.Arg173=) c.565C= (p.Arg189=) c.532C= (p.Arg178=) c.423+397C= c.153-481C= c.528C= n.858C= | |
12 | g.8604818G>T | CA383817414 | AICDA | c.502C>A (p.Arg168Ser) c.427+397C>A (n.427+397C>A) c.157-481C>A (n.157-481C>A) n.933C>A c.487C>A (p.Arg163Ser) n.944C>A c.517C>A (p.Arg173Ser) c.565C>A (p.Arg189Ser) c.532C>A (p.Arg178Ser) c.423+397C>A c.153-481C>A c.528C>A n.858C>A | |
12 | g.8604819C>A | CA478291371 | AICDA | c.501G>T (p.Arg167=) c.427+396G>T (n.427+396G>T) c.157-482G>T (n.157-482G>T) n.932G>T c.486G>T (p.Arg162=) n.943G>T c.516G>T (p.Arg172=) c.564G>T (p.Arg188=) c.531G>T (p.Arg177=) c.423+396G>T c.153-482G>T c.527G>T n.857G>T | gnomAD v4 |
12 | g.8604819C>G | CA478291373 | AICDA | c.501G>C (p.Arg167=) c.427+396G>C (n.427+396G>C) c.157-482G>C (n.157-482G>C) n.932G>C c.486G>C (p.Arg162=) n.943G>C c.516G>C (p.Arg172=) c.564G>C (p.Arg188=) c.531G>C (p.Arg177=) c.423+396G>C c.153-482G>C c.527G>C n.857G>C | |
12 | g.8604819C>T | CA478291375 | AICDA | c.501G>A (p.Arg167=) c.427+396G>A (n.427+396G>A) c.157-482G>A (n.157-482G>A) n.932G>A c.486G>A (p.Arg162=) n.943G>A c.516G>A (p.Arg172=) c.564G>A (p.Arg188=) c.531G>A (p.Arg177=) c.423+396G>A c.153-482G>A c.527G>A n.857G>A | gnomAD v4 |
12 | g.8604820C>A | CA383817418 | AICDA | c.500G>T (p.Arg167Leu) c.427+395G>T (n.427+395G>T) c.157-483G>T (n.157-483G>T) n.931G>T c.485G>T (p.Arg162Leu) n.942G>T c.515G>T (p.Arg172Leu) c.563G>T (p.Arg188Leu) c.530G>T (p.Arg177Leu) c.423+395G>T c.153-483G>T c.526G>T n.856G>T | |
12 | g.8604820C= | CA2015109722 | AICDA | c.500G= (p.Arg167=) c.427+395G= (n.427+395G=) c.157-483G= (n.157-483G=) n.931G= c.485G= (p.Arg162=) n.942G= c.515G= (p.Arg172=) c.563G= (p.Arg188=) c.530G= (p.Arg177=) c.423+395G= c.153-483G= c.526G= n.856G= | |
12 | g.8604820C>G | CA383817415 | AICDA | c.500G>C (p.Arg167Pro) c.427+395G>C (n.427+395G>C) c.157-483G>C (n.157-483G>C) n.931G>C c.485G>C (p.Arg162Pro) n.942G>C c.515G>C (p.Arg172Pro) c.563G>C (p.Arg188Pro) c.530G>C (p.Arg177Pro) c.423+395G>C c.153-483G>C c.526G>C n.856G>C | |
12 | g.8604820C>T | CA383817417 | AICDA | c.500G>A (p.Arg167Gln) c.427+395G>A (n.427+395G>A) c.157-483G>A (n.157-483G>A) n.931G>A c.485G>A (p.Arg162Gln) n.942G>A c.515G>A (p.Arg172Gln) c.563G>A (p.Arg188Gln) c.530G>A (p.Arg177Gln) c.423+395G>A c.153-483G>A c.526G>A n.856G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.8604821G>A | CA383817421 | AICDA | c.499C>T (p.Arg167Trp) c.427+394C>T (n.427+394C>T) c.157-484C>T (n.157-484C>T) n.930C>T c.484C>T (p.Arg162Trp) n.941C>T c.514C>T (p.Arg172Trp) c.562C>T (p.Arg188Trp) c.529C>T (p.Arg177Trp) c.423+394C>T c.153-484C>T c.525C>T n.855C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604821G>C | CA383817422 | AICDA | c.499C>G (p.Arg167Gly) c.427+394C>G (n.427+394C>G) c.157-484C>G (n.157-484C>G) n.930C>G c.484C>G (p.Arg162Gly) n.941C>G c.514C>G (p.Arg172Gly) c.562C>G (p.Arg188Gly) c.529C>G (p.Arg177Gly) c.423+394C>G c.153-484C>G c.525C>G n.855C>G | |
12 | g.8604821G= | CA2015109725 | AICDA | c.499C= (p.Arg167=) c.427+394C= (n.427+394C=) c.157-484C= (n.157-484C=) n.930C= c.484C= (p.Arg162=) n.941C= c.514C= (p.Arg172=) c.562C= (p.Arg188=) c.529C= (p.Arg177=) c.423+394C= c.153-484C= c.525C= n.855C= | |
12 | g.8604821G>T | CA6434357 | AICDA | c.499C>A (p.Arg167=) c.427+394C>A (n.427+394C>A) c.157-484C>A (n.157-484C>A) n.930C>A c.484C>A (p.Arg162=) n.941C>A c.514C>A (p.Arg172=) c.562C>A (p.Arg188=) c.529C>A (p.Arg177=) c.423+394C>A c.153-484C>A c.525C>A n.855C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8604822A>C | CA478291387 | AICDA | c.498T>G (p.Leu166=) c.427+393T>G (n.427+393T>G) c.157-485T>G (n.157-485T>G) n.929T>G c.483T>G (p.Leu161=) n.940T>G c.513T>G (p.Leu171=) c.561T>G (p.Leu187=) c.528T>G (p.Leu176=) c.423+393T>G c.153-485T>G c.524T>G n.854T>G | |
12 | g.8604822A>G | CA478291389 | AICDA | c.498T>C (p.Leu166=) c.427+393T>C (n.427+393T>C) c.157-485T>C (n.157-485T>C) n.929T>C c.483T>C (p.Leu161=) n.940T>C c.513T>C (p.Leu171=) c.561T>C (p.Leu187=) c.528T>C (p.Leu176=) c.423+393T>C c.153-485T>C c.524T>C n.854T>C | |
12 | g.8604822A>T | CA478291391 | AICDA | c.498T>A (p.Leu166=) c.427+393T>A (n.427+393T>A) c.157-485T>A (n.157-485T>A) n.929T>A c.483T>A (p.Leu161=) n.940T>A c.513T>A (p.Leu171=) c.561T>A (p.Leu187=) c.528T>A (p.Leu176=) c.423+393T>A c.153-485T>A c.524T>A n.854T>A | |
12 | g.8604823A>C | CA383817425 | AICDA | c.497T>G (p.Leu166Arg) c.427+392T>G (n.427+392T>G) c.157-486T>G (n.157-486T>G) n.928T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) n.939T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.423+392T>G c.153-486T>G c.523T>G n.853T>G | |
12 | g.8604823A>G | CA383817427 | AICDA | c.497T>C (p.Leu166Pro) c.427+392T>C (n.427+392T>C) c.157-486T>C (n.157-486T>C) n.928T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) n.939T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.423+392T>C c.153-486T>C c.523T>C n.853T>C | |
12 | g.8604823A>T | CA383817429 | AICDA | c.497T>A (p.Leu166His) c.427+392T>A (n.427+392T>A) c.157-486T>A (n.157-486T>A) n.928T>A c.482T>A (p.Leu161His) n.939T>A c.512T>A (p.Leu171His) c.560T>A (p.Leu187His) c.527T>A (p.Leu176His) c.423+392T>A c.153-486T>A c.523T>A n.853T>A | |
12 | g.8604824G>A | CA383817431 | AICDA | c.496C>T (p.Leu166Phe) c.427+391C>T (n.427+391C>T) c.157-487C>T (n.157-487C>T) n.927C>T c.481C>T (p.Leu161Phe) n.938C>T c.511C>T (p.Leu171Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) c.526C>T (p.Leu176Phe) c.423+391C>T c.153-487C>T c.522C>T n.852C>T | COSMIC |
12 | g.8604824G>C | CA383817433 | AICDA | c.496C>G (p.Leu166Val) c.427+391C>G (n.427+391C>G) c.157-487C>G (n.157-487C>G) n.927C>G c.481C>G (p.Leu161Val) n.938C>G c.511C>G (p.Leu171Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.526C>G (p.Leu176Val) c.423+391C>G c.153-487C>G c.522C>G n.852C>G | |
12 | g.8604824G>T | CA383817434 | AICDA | c.496C>A (p.Leu166Ile) c.427+391C>A (n.427+391C>A) c.157-487C>A (n.157-487C>A) n.927C>A c.481C>A (p.Leu161Ile) n.938C>A c.511C>A (p.Leu171Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) c.526C>A (p.Leu176Ile) c.423+391C>A c.153-487C>A c.522C>A n.852C>A | |
12 | g.8604825C>A | CA383817436 | AICDA | c.495G>T (p.Gln165His) c.427+390G>T (n.427+390G>T) c.157-488G>T (n.157-488G>T) n.926G>T c.480G>T (p.Gln160His) n.937G>T c.510G>T (p.Gln170His) c.558G>T (p.Gln186His) c.525G>T (p.Gln175His) c.423+390G>T c.153-488G>T c.521G>T n.851G>T | COSMIC |
12 | g.8604825C>G | CA383817438 | AICDA | c.495G>C (p.Gln165His) c.427+390G>C (n.427+390G>C) c.157-488G>C (n.157-488G>C) n.926G>C c.480G>C (p.Gln160His) n.937G>C c.510G>C (p.Gln170His) c.558G>C (p.Gln186His) c.525G>C (p.Gln175His) c.423+390G>C c.153-488G>C c.521G>C n.851G>C | |
12 | g.8604825C>T | CA478291399 | AICDA | c.495G>A (p.Gln165=) c.427+390G>A (n.427+390G>A) c.157-488G>A (n.157-488G>A) n.926G>A c.480G>A (p.Gln160=) n.937G>A c.510G>A (p.Gln170=) c.558G>A (p.Gln186=) c.525G>A (p.Gln175=) c.423+390G>A c.153-488G>A c.521G>A n.851G>A | |
12 | g.8604826T>A | CA383817447 | AICDA | c.494A>T (p.Gln165Leu) c.427+389A>T (n.427+389A>T) c.157-489A>T (n.157-489A>T) n.925A>T c.479A>T (p.Gln160Leu) n.936A>T c.509A>T (p.Gln170Leu) c.557A>T (p.Gln186Leu) c.524A>T (p.Gln175Leu) c.423+389A>T c.153-489A>T c.520A>T n.850A>T | |
12 | g.8604826T>C | CA383817444 | AICDA | c.494A>G (p.Gln165Arg) c.427+389A>G (n.427+389A>G) c.157-489A>G (n.157-489A>G) n.925A>G c.479A>G (p.Gln160Arg) n.936A>G c.509A>G (p.Gln170Arg) c.557A>G (p.Gln186Arg) c.524A>G (p.Gln175Arg) c.423+389A>G c.153-489A>G c.520A>G n.850A>G | |
12 | g.8604826T>G | CA383817441 | AICDA | c.494A>C (p.Gln165Pro) c.427+389A>C (n.427+389A>C) c.157-489A>C (n.157-489A>C) n.925A>C c.479A>C (p.Gln160Pro) n.936A>C c.509A>C (p.Gln170Pro) c.557A>C (p.Gln186Pro) c.524A>C (p.Gln175Pro) c.423+389A>C c.153-489A>C c.520A>C n.850A>C | |
12 | g.8604827_8604849del | CA2725486165 | AICDA | c.472_494del (p.Asn158AlafsTer10) c.427+367_427+389del (n.427+367_427+389del) c.157-511_157-489del (n.157-511_157-489del) n.903_925del c.457_479del (p.Asn153AlafsTer10) n.914_936del c.487_509del (p.Asn163AlafsTer10) c.535_557del (p.Asn179AlafsTer10) c.502_524del (p.Asn168AlafsTer10) c.423+367_423+389del c.153-511_153-489del c.498_520del n.828_850del | dbSNP |
12 | g.8604827G>A | CA383817449 | AICDA | c.493C>T (p.Gln165Ter) c.427+388C>T (n.427+388C>T) c.157-490C>T (n.157-490C>T) n.924C>T c.478C>T (p.Gln160Ter) n.935C>T c.508C>T (p.Gln170Ter) c.556C>T (p.Gln186Ter) c.523C>T (p.Gln175Ter) c.423+388C>T c.153-490C>T c.519C>T n.849C>T | |
12 | g.8604827G>C | CA383817454 | AICDA | c.493C>G (p.Gln165Glu) c.427+388C>G (n.427+388C>G) c.157-490C>G (n.157-490C>G) n.924C>G c.478C>G (p.Gln160Glu) n.935C>G c.508C>G (p.Gln170Glu) c.556C>G (p.Gln186Glu) c.523C>G (p.Gln175Glu) c.423+388C>G c.153-490C>G c.519C>G n.849C>G | |
12 | g.8604827G>T | CA383817452 | AICDA | c.493C>A (p.Gln165Lys) c.427+388C>A (n.427+388C>A) c.157-490C>A (n.157-490C>A) n.924C>A c.478C>A (p.Gln160Lys) n.935C>A c.508C>A (p.Gln170Lys) c.556C>A (p.Gln186Lys) c.523C>A (p.Gln175Lys) c.423+388C>A c.153-490C>A c.519C>A n.849C>A | |
12 | g.8604828T>A | CA383817458 | AICDA | c.492A>T (p.Arg164Ser) c.427+387A>T (n.427+387A>T) c.157-491A>T (n.157-491A>T) n.923A>T c.477A>T (p.Arg159Ser) n.934A>T c.507A>T (p.Arg169Ser) c.555A>T (p.Arg185Ser) c.522A>T (p.Arg174Ser) c.423+387A>T c.153-491A>T c.518A>T n.848A>T | |
12 | g.8604828T>C | CA6434358 | AICDA | c.492A>G (p.Arg164=) c.427+387A>G (n.427+387A>G) c.157-491A>G (n.157-491A>G) n.923A>G c.477A>G (p.Arg159=) n.934A>G c.507A>G (p.Arg169=) c.555A>G (p.Arg185=) c.522A>G (p.Arg174=) c.423+387A>G c.153-491A>G c.518A>G n.848A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8604828T>G | CA383817461 | AICDA | c.492A>C (p.Arg164Ser) c.427+387A>C (n.427+387A>C) c.157-491A>C (n.157-491A>C) n.923A>C c.477A>C (p.Arg159Ser) n.934A>C c.507A>C (p.Arg169Ser) c.555A>C (p.Arg185Ser) c.522A>C (p.Arg174Ser) c.423+387A>C c.153-491A>C c.518A>C n.848A>C | |
12 | g.8604828T= | CA2015109727 | AICDA | c.492A= (p.Arg164=) c.427+387A= (n.427+387A=) c.157-491A= (n.157-491A=) n.923A= c.477A= (p.Arg159=) n.934A= c.507A= (p.Arg169=) c.555A= (p.Arg185=) c.522A= (p.Arg174=) c.423+387A= c.153-491A= c.518A= n.848A= | |
12 | g.8604829C>A | CA383817464 | AICDA | c.491G>T (p.Arg164Ile) c.427+386G>T (n.427+386G>T) c.157-492G>T (n.157-492G>T) n.922G>T c.476G>T (p.Arg159Ile) n.933G>T c.506G>T (p.Arg169Ile) c.554G>T (p.Arg185Ile) c.521G>T (p.Arg174Ile) c.423+386G>T c.153-492G>T c.517G>T n.847G>T | |
12 | g.8604829C= | CA2015109729 | AICDA | c.491G= (p.Arg164=) c.427+386G= (n.427+386G=) c.157-492G= (n.157-492G=) n.922G= c.476G= (p.Arg159=) n.933G= c.506G= (p.Arg169=) c.554G= (p.Arg185=) c.521G= (p.Arg174=) c.423+386G= c.153-492G= c.517G= n.847G= | |
12 | g.8604829C>G | CA383817466 | AICDA | c.491G>C (p.Arg164Thr) c.427+386G>C (n.427+386G>C) c.157-492G>C (n.157-492G>C) n.922G>C c.476G>C (p.Arg159Thr) n.933G>C c.506G>C (p.Arg169Thr) c.554G>C (p.Arg185Thr) c.521G>C (p.Arg174Thr) c.423+386G>C c.153-492G>C c.517G>C n.847G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.8604829C>T | CA383817468 | AICDA | c.491G>A (p.Arg164Lys) c.427+386G>A (n.427+386G>A) c.157-492G>A (n.157-492G>A) n.922G>A c.476G>A (p.Arg159Lys) n.933G>A c.506G>A (p.Arg169Lys) c.554G>A (p.Arg185Lys) c.521G>A (p.Arg174Lys) c.423+386G>A c.153-492G>A c.517G>A n.847G>A | dbSNP |
12 | g.8604830T>A | CA383817471 | AICDA | c.490A>T (p.Arg164Ter) c.427+385A>T (n.427+385A>T) c.157-493A>T (n.157-493A>T) n.921A>T c.475A>T (p.Arg159Ter) n.932A>T c.505A>T (p.Arg169Ter) c.553A>T (p.Arg185Ter) c.520A>T (p.Arg174Ter) c.423+385A>T c.153-493A>T c.516A>T n.846A>T |