| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.8604799C>G | CA2575070221 | AICDA | c.513+8G>C (n.513+8G>C) c.427+416G>C (n.427+416G>C) c.157-462G>C (n.157-462G>C) n.944+8G>C c.498+8G>C (n.498+8G>C) n.955+8G>C c.528+8G>C (n.528+8G>C) c.576+8G>C (n.576+8G>C) c.543+8G>C (n.543+8G>C) c.423+416G>C c.153-462G>C c.539+8G>C n.869+8G>C | |
| 12 | g.8604799C>T | CA2617496419 | AICDA | c.513+8G>A (n.513+8G>A) c.427+416G>A (n.427+416G>A) c.157-462G>A (n.157-462G>A) n.944+8G>A c.498+8G>A (n.498+8G>A) n.955+8G>A c.528+8G>A (n.528+8G>A) c.576+8G>A (n.576+8G>A) c.543+8G>A (n.543+8G>A) c.423+416G>A c.153-462G>A c.539+8G>A n.869+8G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604800C>T | CA2575070222 | AICDA | c.513+7G>A (n.513+7G>A) c.427+415G>A (n.427+415G>A) c.157-463G>A (n.157-463G>A) n.944+7G>A c.498+7G>A (n.498+7G>A) n.955+7G>A c.528+7G>A (n.528+7G>A) c.576+7G>A (n.576+7G>A) c.543+7G>A (n.543+7G>A) c.423+415G>A c.153-463G>A c.539+7G>A n.869+7G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604801C= | CA2015109695 | AICDA | c.513+6G= (n.513+6G=) c.427+414G= (n.427+414G=) c.157-464G= (n.157-464G=) n.944+6G= c.498+6G= (n.498+6G=) n.955+6G= c.528+6G= (n.528+6G=) c.576+6G= (n.576+6G=) c.543+6G= (n.543+6G=) c.423+414G= c.153-464G= c.539+6G= n.869+6G= | |
| 12 | g.8604801C>G | CA692859169 | AICDA | c.513+6G>C (n.513+6G>C) c.427+414G>C (n.427+414G>C) c.157-464G>C (n.157-464G>C) n.944+6G>C c.498+6G>C (n.498+6G>C) n.955+6G>C c.528+6G>C (n.528+6G>C) c.576+6G>C (n.576+6G>C) c.543+6G>C (n.543+6G>C) c.423+414G>C c.153-464G>C c.539+6G>C n.869+6G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604801C>T | CA2617496420 | AICDA | c.513+6G>A (n.513+6G>A) c.427+414G>A (n.427+414G>A) c.157-464G>A (n.157-464G>A) n.944+6G>A c.498+6G>A (n.498+6G>A) n.955+6G>A c.528+6G>A (n.528+6G>A) c.576+6G>A (n.576+6G>A) c.543+6G>A (n.543+6G>A) c.423+414G>A c.153-464G>A c.539+6G>A n.869+6G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604802C= | CA2015109698 | AICDA | c.513+5G= (n.513+5G=) c.427+413G= (n.427+413G=) c.157-465G= (n.157-465G=) n.944+5G= c.498+5G= (n.498+5G=) n.955+5G= c.528+5G= (n.528+5G=) c.576+5G= (n.576+5G=) c.543+5G= (n.543+5G=) c.423+413G= c.153-465G= c.539+5G= n.869+5G= | |
| 12 | g.8604802C>T | CA6434356 | AICDA | c.513+5G>A (n.513+5G>A) c.427+413G>A (n.427+413G>A) c.157-465G>A (n.157-465G>A) n.944+5G>A c.498+5G>A (n.498+5G>A) n.955+5G>A c.528+5G>A (n.528+5G>A) c.576+5G>A (n.576+5G>A) c.543+5G>A (n.543+5G>A) c.423+413G>A c.153-465G>A c.539+5G>A n.869+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604802_8604803delinsCT | CA2015109697 | AICDA | c.513+4_513+5delinsAG (n.513+4_513+5delinsAG) c.427+412_427+413delinsAG (n.427+412_427+413delinsAG) c.157-466_157-465delinsAG (n.157-466_157-465delinsAG) n.944+4_944+5delinsAG c.498+4_498+5delinsAG (n.498+4_498+5delinsAG) n.955+4_955+5delinsAG c.528+4_528+5delinsAG (n.528+4_528+5delinsAG) c.576+4_576+5delinsAG (n.576+4_576+5delinsAG) c.543+4_543+5delinsAG (n.543+4_543+5delinsAG) c.423+412_423+413delinsAG c.153-466_153-465delinsAG c.539+4_539+5delinsAG n.869+4_869+5delinsAG | |
| 12 | g.8604803T>C | CA2617496421 | AICDA | c.513+4A>G (n.513+4A>G) c.427+412A>G (n.427+412A>G) c.157-466A>G (n.157-466A>G) n.944+4A>G c.498+4A>G (n.498+4A>G) n.955+4A>G c.528+4A>G (n.528+4A>G) c.576+4A>G (n.576+4A>G) c.543+4A>G (n.543+4A>G) c.423+412A>G c.153-466A>G c.539+4A>G n.869+4A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604804del | CA692859174 | AICDA | c.513+4del (n.513+4del) c.427+412del (n.427+412del) c.157-466del (n.157-466del) n.944+4del c.498+4del (n.498+4del) n.955+4del c.528+4del (n.528+4del) c.576+4del (n.576+4del) c.543+4del (n.543+4del) c.423+412del c.153-466del c.539+4del n.869+4del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604804T>C | CA2617496422 | AICDA | c.513+3A>G (n.513+3A>G) c.427+411A>G (n.427+411A>G) c.157-467A>G (n.157-467A>G) n.944+3A>G c.498+3A>G (n.498+3A>G) n.955+3A>G c.528+3A>G (n.528+3A>G) c.576+3A>G (n.576+3A>G) c.543+3A>G (n.543+3A>G) c.423+411A>G c.153-467A>G c.539+3A>G n.869+3A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604805A>C | CA383817355 | AICDA | c.513+2T>G (n.513+2T>G) c.427+410T>G (n.427+410T>G) c.157-468T>G (n.157-468T>G) n.944+2T>G c.498+2T>G (n.498+2T>G) n.955+2T>G c.528+2T>G (n.528+2T>G) c.576+2T>G (n.576+2T>G) c.543+2T>G (n.543+2T>G) c.423+410T>G c.153-468T>G c.539+2T>G n.869+2T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604805A>G | CA383817357 | AICDA | c.513+2T>C (n.513+2T>C) c.427+410T>C (n.427+410T>C) c.157-468T>C (n.157-468T>C) n.944+2T>C c.498+2T>C (n.498+2T>C) n.955+2T>C c.528+2T>C (n.528+2T>C) c.576+2T>C (n.576+2T>C) c.543+2T>C (n.543+2T>C) c.423+410T>C c.153-468T>C c.539+2T>C n.869+2T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604805A>T | CA383817358 | AICDA | c.513+2T>A (n.513+2T>A) c.427+410T>A (n.427+410T>A) c.157-468T>A (n.157-468T>A) n.944+2T>A c.498+2T>A (n.498+2T>A) n.955+2T>A c.528+2T>A (n.528+2T>A) c.576+2T>A (n.576+2T>A) c.543+2T>A (n.543+2T>A) c.423+410T>A c.153-468T>A c.539+2T>A n.869+2T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604806C>A | CA383817361 | AICDA | c.513+1G>T (n.513+1G>T) c.427+409G>T (n.427+409G>T) c.157-469G>T (n.157-469G>T) n.944+1G>T c.498+1G>T (n.498+1G>T) n.955+1G>T c.528+1G>T (n.528+1G>T) c.576+1G>T (n.576+1G>T) c.543+1G>T (n.543+1G>T) c.423+409G>T c.153-469G>T c.539+1G>T n.869+1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604806C= | CA2015109703 | AICDA | c.513+1G= (n.513+1G=) c.427+409G= (n.427+409G=) c.157-469G= (n.157-469G=) n.944+1G= c.498+1G= (n.498+1G=) n.955+1G= c.528+1G= (n.528+1G=) c.576+1G= (n.576+1G=) c.543+1G= (n.543+1G=) c.423+409G= c.153-469G= c.539+1G= n.869+1G= | |
| 12 | g.8604806C>G | CA383817364 | AICDA | c.513+1G>C (n.513+1G>C) c.427+409G>C (n.427+409G>C) c.157-469G>C (n.157-469G>C) n.944+1G>C c.498+1G>C (n.498+1G>C) n.955+1G>C c.528+1G>C (n.528+1G>C) c.576+1G>C (n.576+1G>C) c.543+1G>C (n.543+1G>C) c.423+409G>C c.153-469G>C c.539+1G>C n.869+1G>C | |
| 12 | g.8604806C>T | CA383817363 | AICDA | c.513+1G>A (n.513+1G>A) c.427+409G>A (n.427+409G>A) c.157-469G>A (n.157-469G>A) n.944+1G>A c.498+1G>A (n.498+1G>A) n.955+1G>A c.528+1G>A (n.528+1G>A) c.576+1G>A (n.576+1G>A) c.543+1G>A (n.543+1G>A) c.423+409G>A c.153-469G>A c.539+1G>A n.869+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.8604807del | CA2695216071 | AICDA | c.513+1del c.427+409del (n.427+409del) c.157-469del (n.157-469del) n.944+1del c.498+1del n.955+1del c.528+1del c.576+1del c.543+1del c.423+409del c.153-469del c.539+1del n.869+1del | |
| 12 | g.8604807C>A | CA383817365 | AICDA | c.513G>T (p.Leu171Phe) c.427+408G>T (n.427+408G>T) c.157-470G>T (n.157-470G>T) n.944G>T c.498G>T (p.Leu166Phe) n.955G>T c.528G>T (p.Leu176Phe) c.576G>T (p.Leu192Phe) c.543G>T (p.Leu181Phe) c.423+408G>T c.153-470G>T c.539G>T n.869G>T | |
| 12 | g.8604807C>G | CA383817367 | AICDA | c.513G>C (p.Leu171Phe) c.427+408G>C (n.427+408G>C) c.157-470G>C (n.157-470G>C) n.944G>C c.498G>C (p.Leu166Phe) n.955G>C c.528G>C (p.Leu176Phe) c.576G>C (p.Leu192Phe) c.543G>C (p.Leu181Phe) c.423+408G>C c.153-470G>C c.539G>C n.869G>C | |
| 12 | g.8604807C>T | CA478291316 | AICDA | c.513G>A (p.Leu171=) c.427+408G>A (n.427+408G>A) c.157-470G>A (n.157-470G>A) n.944G>A c.498G>A (p.Leu166=) n.955G>A c.528G>A (p.Leu176=) c.576G>A (p.Leu192=) c.543G>A (p.Leu181=) c.423+408G>A c.153-470G>A c.539G>A n.869G>A | |
| 12 | g.8604808A>C | CA383817369 | AICDA | c.512T>G (p.Leu171Trp) c.427+407T>G (n.427+407T>G) c.157-471T>G (n.157-471T>G) n.943T>G c.497T>G (p.Leu166Trp) n.954T>G c.527T>G (p.Leu176Trp) c.575T>G (p.Leu192Trp) c.542T>G (p.Leu181Trp) c.423+407T>G c.153-471T>G c.538T>G n.868T>G | |
| 12 | g.8604808A>G | CA383817370 | AICDA | c.512T>C (p.Leu171Ser) c.427+407T>C (n.427+407T>C) c.157-471T>C (n.157-471T>C) n.943T>C c.497T>C (p.Leu166Ser) n.954T>C c.527T>C (p.Leu176Ser) c.575T>C (p.Leu192Ser) c.542T>C (p.Leu181Ser) c.423+407T>C c.153-471T>C c.538T>C n.868T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604808A>T | CA383817372 | AICDA | c.512T>A (p.Leu171Ter) c.427+407T>A (n.427+407T>A) c.157-471T>A (n.157-471T>A) n.943T>A c.497T>A (p.Leu166Ter) n.954T>A c.527T>A (p.Leu176Ter) c.575T>A (p.Leu192Ter) c.542T>A (p.Leu181Ter) c.423+407T>A c.153-471T>A c.538T>A n.868T>A | |
| 12 | g.8604809A>C | CA383817375 | AICDA | c.511T>G (p.Leu171Val) c.427+406T>G (n.427+406T>G) c.157-472T>G (n.157-472T>G) n.942T>G c.496T>G (p.Leu166Val) n.953T>G c.526T>G (p.Leu176Val) c.574T>G (p.Leu192Val) c.541T>G (p.Leu181Val) c.423+406T>G c.153-472T>G c.537T>G n.867T>G | |
| 12 | g.8604809A>G | CA478291324 | AICDA | c.511T>C (p.Leu171=) c.427+406T>C (n.427+406T>C) c.157-472T>C (n.157-472T>C) n.942T>C c.496T>C (p.Leu166=) n.953T>C c.526T>C (p.Leu176=) c.574T>C (p.Leu192=) c.541T>C (p.Leu181=) c.423+406T>C c.153-472T>C c.537T>C n.867T>C | |
| 12 | g.8604809A>T | CA383817376 | AICDA | c.511T>A (p.Leu171Met) c.427+406T>A (n.427+406T>A) c.157-472T>A (n.157-472T>A) n.942T>A c.496T>A (p.Leu166Met) n.953T>A c.526T>A (p.Leu176Met) c.574T>A (p.Leu192Met) c.541T>A (p.Leu181Met) c.423+406T>A c.153-472T>A c.537T>A n.867T>A | |
| 12 | g.8604810A>C | CA478291330 | AICDA | c.510T>G (p.Leu170=) c.427+405T>G (n.427+405T>G) c.157-473T>G (n.157-473T>G) n.941T>G c.495T>G (p.Leu165=) n.952T>G c.525T>G (p.Leu175=) c.573T>G (p.Leu191=) c.540T>G (p.Leu180=) c.423+405T>G c.153-473T>G c.536T>G n.866T>G | |
| 12 | g.8604810A>G | CA478291332 | AICDA | c.510T>C (p.Leu170=) c.427+405T>C (n.427+405T>C) c.157-473T>C (n.157-473T>C) n.941T>C c.495T>C (p.Leu165=) n.952T>C c.525T>C (p.Leu175=) c.573T>C (p.Leu191=) c.540T>C (p.Leu180=) c.423+405T>C c.153-473T>C c.536T>C n.866T>C | |
| 12 | g.8604810A>T | CA478291328 | AICDA | c.510T>A (p.Leu170=) c.427+405T>A (n.427+405T>A) c.157-473T>A (n.157-473T>A) n.941T>A c.495T>A (p.Leu165=) n.952T>A c.525T>A (p.Leu175=) c.573T>A (p.Leu191=) c.540T>A (p.Leu180=) c.423+405T>A c.153-473T>A c.536T>A n.866T>A | |
| 12 | g.8604811A>C | CA383817379 | AICDA | c.509T>G (p.Leu170Arg) c.427+404T>G (n.427+404T>G) c.157-474T>G (n.157-474T>G) n.940T>G c.494T>G (p.Leu165Arg) n.951T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.423+404T>G c.153-474T>G c.535T>G n.865T>G | |
| 12 | g.8604811A>G | CA383817381 | AICDA | c.509T>C (p.Leu170Pro) c.427+404T>C (n.427+404T>C) c.157-474T>C (n.157-474T>C) n.940T>C c.494T>C (p.Leu165Pro) n.951T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.423+404T>C c.153-474T>C c.535T>C n.865T>C | |
| 12 | g.8604811A>T | CA383817382 | AICDA | c.509T>A (p.Leu170His) c.427+404T>A (n.427+404T>A) c.157-474T>A (n.157-474T>A) n.940T>A c.494T>A (p.Leu165His) n.951T>A c.524T>A (p.Leu175His) c.572T>A (p.Leu191His) c.539T>A (p.Leu180His) c.423+404T>A c.153-474T>A c.535T>A n.865T>A | |
| 12 | g.8604812G>A | CA383817388 | AICDA | c.508C>T (p.Leu170Phe) c.427+403C>T (n.427+403C>T) c.157-475C>T (n.157-475C>T) n.939C>T c.493C>T (p.Leu165Phe) n.950C>T c.523C>T (p.Leu175Phe) c.571C>T (p.Leu191Phe) c.538C>T (p.Leu180Phe) c.423+403C>T c.153-475C>T c.534C>T n.864C>T | COSMIC |
| 12 | g.8604812G>C | CA383817386 | AICDA | c.508C>G (p.Leu170Val) c.427+403C>G (n.427+403C>G) c.157-475C>G (n.157-475C>G) n.939C>G c.493C>G (p.Leu165Val) n.950C>G c.523C>G (p.Leu175Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.423+403C>G c.153-475C>G c.534C>G n.864C>G | |
| 12 | g.8604812G>T | CA383817385 | AICDA | c.508C>A (p.Leu170Ile) c.427+403C>A (n.427+403C>A) c.157-475C>A (n.157-475C>A) n.939C>A c.493C>A (p.Leu165Ile) n.950C>A c.523C>A (p.Leu175Ile) c.571C>A (p.Leu191Ile) c.538C>A (p.Leu180Ile) c.423+403C>A c.153-475C>A c.534C>A n.864C>A | COSMIC |
| 12 | g.8604813G>A | CA478291346 | AICDA | c.507C>T (p.Ile169=) c.427+402C>T (n.427+402C>T) c.157-476C>T (n.157-476C>T) n.938C>T c.492C>T (p.Ile164=) n.949C>T c.522C>T (p.Ile174=) c.570C>T (p.Ile190=) c.537C>T (p.Ile179=) c.423+402C>T c.153-476C>T c.533C>T n.863C>T | |
| 12 | g.8604813G>C | CA383817390 | AICDA | c.507C>G (p.Ile169Met) c.427+402C>G (n.427+402C>G) c.157-476C>G (n.157-476C>G) n.938C>G c.492C>G (p.Ile164Met) n.949C>G c.522C>G (p.Ile174Met) c.570C>G (p.Ile190Met) c.537C>G (p.Ile179Met) c.423+402C>G c.153-476C>G c.533C>G n.863C>G | |
| 12 | g.8604813G>T | CA478291344 | AICDA | c.507C>A (p.Ile169=) c.427+402C>A (n.427+402C>A) c.157-476C>A (n.157-476C>A) n.938C>A c.492C>A (p.Ile164=) n.949C>A c.522C>A (p.Ile174=) c.570C>A (p.Ile190=) c.537C>A (p.Ile179=) c.423+402C>A c.153-476C>A c.533C>A n.863C>A | |
| 12 | g.8604814A>C | CA383817392 | AICDA | c.506T>G (p.Ile169Ser) c.427+401T>G (n.427+401T>G) c.157-477T>G (n.157-477T>G) n.937T>G c.491T>G (p.Ile164Ser) n.948T>G c.521T>G (p.Ile174Ser) c.569T>G (p.Ile190Ser) c.536T>G (p.Ile179Ser) c.423+401T>G c.153-477T>G c.532T>G n.862T>G | |
| 12 | g.8604814A>G | CA383817394 | AICDA | c.506T>C (p.Ile169Thr) c.427+401T>C (n.427+401T>C) c.157-477T>C (n.157-477T>C) n.937T>C c.491T>C (p.Ile164Thr) n.948T>C c.521T>C (p.Ile174Thr) c.569T>C (p.Ile190Thr) c.536T>C (p.Ile179Thr) c.423+401T>C c.153-477T>C c.532T>C n.862T>C | |
| 12 | g.8604814A>T | CA383817396 | AICDA | c.506T>A (p.Ile169Asn) c.427+401T>A (n.427+401T>A) c.157-477T>A (n.157-477T>A) n.937T>A c.491T>A (p.Ile164Asn) n.948T>A c.521T>A (p.Ile174Asn) c.569T>A (p.Ile190Asn) c.536T>A (p.Ile179Asn) c.423+401T>A c.153-477T>A c.532T>A n.862T>A | |
| 12 | g.8604815T>A | CA383817398 | AICDA | c.505A>T (p.Ile169Phe) c.427+400A>T (n.427+400A>T) c.157-478A>T (n.157-478A>T) n.936A>T c.490A>T (p.Ile164Phe) n.947A>T c.520A>T (p.Ile174Phe) c.568A>T (p.Ile190Phe) c.535A>T (p.Ile179Phe) c.423+400A>T c.153-478A>T c.531A>T n.861A>T | |
| 12 | g.8604815T>C | CA383817400 | AICDA | c.505A>G (p.Ile169Val) c.427+400A>G (n.427+400A>G) c.157-478A>G (n.157-478A>G) n.936A>G c.490A>G (p.Ile164Val) n.947A>G c.520A>G (p.Ile174Val) c.568A>G (p.Ile190Val) c.535A>G (p.Ile179Val) c.423+400A>G c.153-478A>G c.531A>G n.861A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8604815T>G | CA383817402 | AICDA | c.505A>C (p.Ile169Leu) c.427+400A>C (n.427+400A>C) c.157-478A>C (n.157-478A>C) n.936A>C c.490A>C (p.Ile164Leu) n.947A>C c.520A>C (p.Ile174Leu) c.568A>C (p.Ile190Leu) c.535A>C (p.Ile179Leu) c.423+400A>C c.153-478A>C c.531A>C n.861A>C | |
| 12 | g.8604816G>A | CA478291358 | AICDA | c.504C>T (p.Arg168=) c.427+399C>T (n.427+399C>T) c.157-479C>T (n.157-479C>T) n.935C>T c.489C>T (p.Arg163=) n.946C>T c.519C>T (p.Arg173=) c.567C>T (p.Arg189=) c.534C>T (p.Arg178=) c.423+399C>T c.153-479C>T c.530C>T n.860C>T | |
| 12 | g.8604816G>C | CA478291362 | AICDA | c.504C>G (p.Arg168=) c.427+399C>G (n.427+399C>G) c.157-479C>G (n.157-479C>G) n.935C>G c.489C>G (p.Arg163=) n.946C>G c.519C>G (p.Arg173=) c.567C>G (p.Arg189=) c.534C>G (p.Arg178=) c.423+399C>G c.153-479C>G c.530C>G n.860C>G | |
| 12 | g.8604816G>T | CA478291360 | AICDA | c.504C>A (p.Arg168=) c.427+399C>A (n.427+399C>A) c.157-479C>A (n.157-479C>A) n.935C>A c.489C>A (p.Arg163=) n.946C>A c.519C>A (p.Arg173=) c.567C>A (p.Arg189=) c.534C>A (p.Arg178=) c.423+399C>A c.153-479C>A c.530C>A n.860C>A |