UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.8138526_8138527del | CA2617469186 | CLEC4A,ZNF705A | c.*239_*240del (n.*239_*240del) c.114+273_114+274del c.-151+273_-151+274del (n.-151+273_-151+274del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.8138527G>A | CA2617469187 | CLEC4A,ZNF705A | c.*240G>A (n.*240G>A) c.114+274G>A c.-151+274G>A (n.-151+274G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.8138527G>C | CA2014883790 | CLEC4A,ZNF705A | c.*240G>C (n.*240G>C) c.114+274G>C c.-151+274G>C (n.-151+274G>C) | dbSNP |
| 12 | g.8138527G= | CA2014883789 | CLEC4A,ZNF705A | c.*240G= (n.*240G=) c.114+274G= c.-151+274G= (n.-151+274G=) | |
| 12 | g.8138527G>T | CA2617469188 | CLEC4A,ZNF705A | c.*240G>T (n.*240G>T) c.114+274G>T c.-151+274G>T (n.-151+274G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.8138528G>C | CA2617469189 | CLEC4A,ZNF705A | c.*241G>C (n.*241G>C) c.114+275G>C c.-151+275G>C (n.-151+275G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.8138528G>T | CA2558934397 | CLEC4A,ZNF705A | c.*241G>T (n.*241G>T) c.114+275G>T c.-151+275G>T (n.-151+275G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.8138529A>C | CA2617469190 | CLEC4A,ZNF705A | c.*242A>C (n.*242A>C) c.114+276A>C c.-151+276A>C (n.-151+276A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.8138529A>T | CA2617469191 | CLEC4A,ZNF705A | c.*242A>T (n.*242A>T) c.114+276A>T c.-151+276A>T (n.-151+276A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.8138530G>A | CA2617469192 | CLEC4A,ZNF705A | c.*243G>A (n.*243G>A) c.114+277G>A c.-151+277G>A (n.-151+277G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.8138531A>G | CA2617469193 | CLEC4A,ZNF705A | c.*244A>G (n.*244A>G) c.114+278A>G c.-151+278A>G (n.-151+278A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.8138531A>T | CA2617469194 | CLEC4A,ZNF705A | c.*244A>T (n.*244A>T) c.114+278A>T c.-151+278A>T (n.-151+278A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.8138532G>A | CA2617469195 | CLEC4A,ZNF705A | c.*245G>A (n.*245G>A) c.114+279G>A c.-151+279G>A (n.-151+279G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.8138532G>C | CA232592994 | CLEC4A,ZNF705A | c.*245G>C (n.*245G>C) c.114+279G>C c.-151+279G>C (n.-151+279G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8138532G= | CA2014883791 | CLEC4A,ZNF705A | c.*245G= (n.*245G=) c.114+279G= c.-151+279G= (n.-151+279G=) | |
| 12 | g.8138532G>T | CA2617469196 | CLEC4A,ZNF705A | c.*245G>T (n.*245G>T) c.114+279G>T c.-151+279G>T (n.-151+279G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.8138533A>C | CA2617469197 | CLEC4A,ZNF705A | c.*246A>C (n.*246A>C) c.114+280A>C c.-151+280A>C (n.-151+280A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.8138533A>G | CA2617469198 | CLEC4A,ZNF705A | c.*246A>G (n.*246A>G) c.114+280A>G c.-151+280A>G (n.-151+280A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.8138534A>C | CA2617469200 | CLEC4A,ZNF705A | c.*247A>C (n.*247A>C) c.114+281A>C c.-151+281A>C (n.-151+281A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.8138534A>T | CA2617469199 | CLEC4A,ZNF705A | c.*247A>T (n.*247A>T) c.114+281A>T c.-151+281A>T (n.-151+281A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.8138535C>A | CA2617469201 | CLEC4A,ZNF705A | c.*248C>A (n.*248C>A) c.114+282C>A c.-151+282C>A (n.-151+282C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.8138535C>T | CA2617469202 | CLEC4A,ZNF705A | c.*248C>T (n.*248C>T) c.114+282C>T c.-151+282C>T (n.-151+282C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.8138536A= | CA2014883792 | CLEC4A,ZNF705A | c.*249A= (n.*249A=) c.114+283A= c.-151+283A= (n.-151+283A=) | |
| 12 | g.8138536A>C | CA2617469203 | CLEC4A,ZNF705A | c.*249A>C (n.*249A>C) c.114+283A>C c.-151+283A>C (n.-151+283A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.8138536A>G | CA2534588737 | CLEC4A,ZNF705A | c.*249A>G (n.*249A>G) c.114+283A>G c.-151+283A>G (n.-151+283A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.8138536A>T | CA692441175 | CLEC4A,ZNF705A | c.*249A>T (n.*249A>T) c.114+283A>T c.-151+283A>T (n.-151+283A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8138537T>A | CA2617469204 | CLEC4A,ZNF705A | c.*250T>A (n.*250T>A) c.114+284T>A c.-151+284T>A (n.-151+284T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.8138537T>C | CA2617469205 | CLEC4A,ZNF705A | c.*250T>C (n.*250T>C) c.114+284T>C c.-151+284T>C (n.-151+284T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.8138538G>C | CA2617469206 | CLEC4A,ZNF705A | c.*251G>C (n.*251G>C) c.114+285G>C c.-151+285G>C (n.-151+285G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.8138538G>T | CA2617469207 | CLEC4A,ZNF705A | c.*251G>T (n.*251G>T) c.114+285G>T c.-151+285G>T (n.-151+285G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.8138539A= | CA2014883793 | CLEC4A,ZNF705A | c.*252A= (n.*252A=) c.114+286A= c.-151+286A= (n.-151+286A=) | |
| 12 | g.8138539A>G | CA692441177 | CLEC4A,ZNF705A | c.*252A>G (n.*252A>G) c.114+286A>G c.-151+286A>G (n.-151+286A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8138539A>T | CA2617469208 | CLEC4A,ZNF705A | c.*252A>T (n.*252A>T) c.114+286A>T c.-151+286A>T (n.-151+286A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.8138540G>C | CA232592996 | CLEC4A,ZNF705A | c.*253G>C (n.*253G>C) c.114+287G>C c.-151+287G>C (n.-151+287G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8138540G= | CA2014883794 | CLEC4A,ZNF705A | c.*253G= (n.*253G=) c.114+287G= c.-151+287G= (n.-151+287G=) | |
| 12 | g.8138540G>T | CA2617469209 | CLEC4A,ZNF705A | c.*253G>T (n.*253G>T) c.114+287G>T c.-151+287G>T (n.-151+287G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.8138541del | CA2617469213 | CLEC4A,ZNF705A | c.*254del (n.*254del) c.114+288del c.-151+288del (n.-151+288del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.8138541T>A | CA2617469210 | CLEC4A,ZNF705A | c.*254T>A (n.*254T>A) c.114+288T>A c.-151+288T>A (n.-151+288T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.8138541T>G | CA2617469211 | CLEC4A,ZNF705A | c.*254T>G (n.*254T>G) c.114+288T>G c.-151+288T>G (n.-151+288T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.8138546_8138547del | CA2617469212 | CLEC4A,ZNF705A | c.*259_*260del (n.*259_*260del) c.114+293_114+294del c.-151+293_-151+294del (n.-151+293_-151+294del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.8138542C>A | CA2617469214 | CLEC4A,ZNF705A | c.*255C>A (n.*255C>A) c.114+289C>A c.-151+289C>A (n.-151+289C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.8138542C= | CA2014883795 | CLEC4A,ZNF705A | c.*255C= (n.*255C=) c.114+289C= c.-151+289C= (n.-151+289C=) | |
| 12 | g.8138542C>G | CA232592997 | CLEC4A,ZNF705A | c.*255C>G (n.*255C>G) c.114+289C>G c.-151+289C>G (n.-151+289C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8138542C>T | CA232592998 | CLEC4A,ZNF705A | c.*255C>T (n.*255C>T) c.114+289C>T c.-151+289C>T (n.-151+289C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8138543T>A | CA2617469215 | CLEC4A,ZNF705A | c.*256T>A (n.*256T>A) c.114+290T>A c.-151+290T>A (n.-151+290T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.8138543T>C | CA2014883797 | CLEC4A,ZNF705A | c.*256T>C (n.*256T>C) c.114+290T>C c.-151+290T>C (n.-151+290T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8138543T= | CA2014883796 | CLEC4A,ZNF705A | c.*256T= (n.*256T=) c.114+290T= c.-151+290T= (n.-151+290T=) | |
| 12 | g.8138544C>A | CA2617469216 | CLEC4A,ZNF705A | c.*257C>A (n.*257C>A) c.114+291C>A c.-151+291C>A (n.-151+291C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.8138544C>G | CA2617469217 | CLEC4A,ZNF705A | c.*257C>G (n.*257C>G) c.114+291C>G c.-151+291C>G (n.-151+291C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.8138544C>T | CA2617469218 | CLEC4A,ZNF705A | c.*257C>T (n.*257C>T) c.114+291C>T c.-151+291C>T (n.-151+291C>T) | gnomAD v4 |