Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.80484431A= | CA2049270687 | PTPRQ | c.1187-2A= (n.1187-2A=) c.1313-2A= (n.1313-2A=) c.1853-2A= (n.1853-2A=) n.1990-2A= | |
12 | g.80484431A>C | CA385883418 | PTPRQ | c.1187-2A>C (n.1187-2A>C) c.1313-2A>C (n.1313-2A>C) c.1853-2A>C (n.1853-2A>C) n.1990-2A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484431A>G | CA385883421 | PTPRQ | c.1187-2A>G (n.1187-2A>G) c.1313-2A>G (n.1313-2A>G) c.1853-2A>G (n.1853-2A>G) n.1990-2A>G | |
12 | g.80484431A>T | CA385883424 | PTPRQ | c.1187-2A>T (n.1187-2A>T) c.1313-2A>T (n.1313-2A>T) c.1853-2A>T (n.1853-2A>T) n.1990-2A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484432G>A | CA385883427 | PTPRQ | c.1187-1G>A (n.1187-1G>A) c.1313-1G>A (n.1313-1G>A) c.1853-1G>A (n.1853-1G>A) n.1990-1G>A | |
12 | g.80484432G>C | CA385883430 | PTPRQ | c.1187-1G>C (n.1187-1G>C) c.1313-1G>C (n.1313-1G>C) c.1853-1G>C (n.1853-1G>C) n.1990-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484432G= | CA2049270688 | PTPRQ | c.1187-1G= (n.1187-1G=) c.1313-1G= (n.1313-1G=) c.1853-1G= (n.1853-1G=) n.1990-1G= | |
12 | g.80484432G>T | CA385883433 | PTPRQ | c.1187-1G>T (n.1187-1G>T) c.1313-1G>T (n.1313-1G>T) c.1853-1G>T (n.1853-1G>T) n.1990-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484433T>A | CA385883440 | PTPRQ | c.1187T>A (p.Val396Asp) c.1313T>A (p.Val438Asp) c.1853T>A (p.Val618Asp) n.1990T>A | |
12 | g.80484433T>C | CA385883435 | PTPRQ | c.1187T>C (p.Val396Ala) c.1313T>C (p.Val438Ala) c.1853T>C (p.Val618Ala) n.1990T>C | |
12 | g.80484433T>G | CA385883438 | PTPRQ | c.1187T>G (p.Val396Gly) c.1313T>G (p.Val438Gly) c.1853T>G (p.Val618Gly) n.1990T>G | |
12 | g.80484434T>A | CA480815444 | PTPRQ | c.1188T>A (p.Val396=) c.1314T>A (p.Val438=) c.1854T>A (p.Val618=) n.1991T>A | |
12 | g.80484434T>C | CA480815445 | PTPRQ | c.1188T>C (p.Val396=) c.1314T>C (p.Val438=) c.1854T>C (p.Val618=) n.1991T>C | |
12 | g.80484434T>G | CA480815446 | PTPRQ | c.1188T>G (p.Val396=) c.1314T>G (p.Val438=) c.1854T>G (p.Val618=) n.1991T>G | |
12 | g.80484435C>A | CA385883444 | PTPRQ | c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.1315C>A (p.Pro439Thr) c.1855C>A (p.Pro619Thr) n.1992C>A | |
12 | g.80484435C>G | CA385883446 | PTPRQ | c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.1315C>G (p.Pro439Ala) c.1855C>G (p.Pro619Ala) n.1992C>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484435C>T | CA385883449 | PTPRQ | c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.1315C>T (p.Pro439Ser) c.1855C>T (p.Pro619Ser) n.1992C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484436C>A | CA385883452 | PTPRQ | c.1190C>A (p.Pro397Gln) c.1316C>A (p.Pro439Gln) c.1856C>A (p.Pro619Gln) n.1993C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484436C>G | CA385883455 | PTPRQ | c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.1316C>G (p.Pro439Arg) c.1856C>G (p.Pro619Arg) n.1993C>G | |
12 | g.80484436C>T | CA385883457 | PTPRQ | c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.1316C>T (p.Pro439Leu) c.1856C>T (p.Pro619Leu) n.1993C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484436_80484437delinsCA | CA2049270689 | PTPRQ | c.1190_1191delinsCA (p.Pro397=) c.1316_1317delinsCA (p.Pro439=) c.1856_1857delinsCA (p.Pro619=) n.1993_1994delinsCA | |
12 | g.80484437del | CA949699405 | PTPRQ | c.1191del (p.Ala399GlnfsTer10) c.1317del (p.Ala441GlnfsTer10) c.1857del (p.Ala621GlnfsTer10) n.1994del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484437A>C | CA480815448 | PTPRQ | c.1191A>C (p.Pro397=) c.1317A>C (p.Pro439=) c.1857A>C (p.Pro619=) n.1994A>C | |
12 | g.80484437A>G | CA480815449 | PTPRQ | c.1191A>G (p.Pro397=) c.1317A>G (p.Pro439=) c.1857A>G (p.Pro619=) n.1994A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80484437A>T | CA480815447 | PTPRQ | c.1191A>T (p.Pro397=) c.1317A>T (p.Pro439=) c.1857A>T (p.Pro619=) n.1994A>T | |
12 | g.80484438G>A | CA385883461 | PTPRQ | c.1192G>A (p.Gly398Arg) c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.1858G>A (p.Gly620Arg) n.1995G>A | |
12 | g.80484438G>C | CA385883463 | PTPRQ | c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1858G>C (p.Gly620Arg) n.1995G>C | |
12 | g.80484438G>T | CA385883466 | PTPRQ | c.1192G>T (p.Gly398Trp) c.1318G>T (p.Gly440Trp) c.1858G>T (p.Gly620Trp) n.1995G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484441del | CA2620023740 | PTPRQ | c.1195del (p.Ala399GlnfsTer10) c.1321del (p.Ala441GlnfsTer10) c.1861del (p.Ala621GlnfsTer10) n.1998del | gnomAD v4 |
12 | g.80484439G>A | CA385883470 | PTPRQ | c.1193G>A (p.Gly398Glu) c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.1859G>A (p.Gly620Glu) n.1996G>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484439G>C | CA6702402 | PTPRQ | c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1859G>C (p.Gly620Ala) n.1996G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.80484439G= | CA2049270690 | PTPRQ | c.1193G= (p.Gly398=) c.1319G= (p.Gly440=) c.1859G= (p.Gly620=) n.1996G= | |
12 | g.80484439G>T | CA385883474 | PTPRQ | c.1193G>T (p.Gly398Val) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1859G>T (p.Gly620Val) n.1996G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484440G>A | CA480815452 | PTPRQ | c.1194G>A (p.Gly398=) c.1320G>A (p.Gly440=) c.1860G>A (p.Gly620=) n.1997G>A | |
12 | g.80484440G>C | CA480815450 | PTPRQ | c.1194G>C (p.Gly398=) c.1320G>C (p.Gly440=) c.1860G>C (p.Gly620=) n.1997G>C | |
12 | g.80484440G>T | CA480815451 | PTPRQ | c.1194G>T (p.Gly398=) c.1320G>T (p.Gly440=) c.1860G>T (p.Gly620=) n.1997G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484441G>A | CA240247807 | PTPRQ | c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.1321G>A (p.Ala441Thr) c.1861G>A (p.Ala621Thr) n.1998G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80484441G>C | CA385883482 | PTPRQ | c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.1321G>C (p.Ala441Pro) c.1861G>C (p.Ala621Pro) n.1998G>C | |
12 | g.80484441G= | CA2049270691 | PTPRQ | c.1195G= (p.Ala399=) c.1321G= (p.Ala441=) c.1861G= (p.Ala621=) n.1998G= | |
12 | g.80484441G>T | CA385883479 | PTPRQ | c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.1321G>T (p.Ala441Ser) c.1861G>T (p.Ala621Ser) n.1998G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80484442del | CA2620023741 | PTPRQ | c.1196del (p.Ala399GlufsTer10) c.1322del (p.Ala441GlufsTer10) c.1862del (p.Ala621GlufsTer10) n.1999del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80484442C>A | CA385883485 | PTPRQ | c.1196C>A (p.Ala399Glu) c.1322C>A (p.Ala441Glu) c.1862C>A (p.Ala621Glu) n.1999C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80484442C>G | CA385883488 | PTPRQ | c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.1322C>G (p.Ala441Gly) c.1862C>G (p.Ala621Gly) n.1999C>G | |
12 | g.80484442C>T | CA385883491 | PTPRQ | c.1196C>T (p.Ala399Val) c.1322C>T (p.Ala441Val) c.1862C>T (p.Ala621Val) n.1999C>T | |
12 | g.80484443A>C | CA480815453 | PTPRQ | c.1197A>C (p.Ala399=) c.1323A>C (p.Ala441=) c.1863A>C (p.Ala621=) n.2000A>C | |
12 | g.80484443A>G | CA480815455 | PTPRQ | c.1197A>G (p.Ala399=) c.1323A>G (p.Ala441=) c.1863A>G (p.Ala621=) n.2000A>G | |
12 | g.80484443A>T | CA480815454 | PTPRQ | c.1197A>T (p.Ala399=) c.1323A>T (p.Ala441=) c.1863A>T (p.Ala621=) n.2000A>T | |
12 | g.80484444G>A | CA385883494 | PTPRQ | c.1198G>A (p.Val400Met) c.1324G>A (p.Val442Met) c.1864G>A (p.Val622Met) n.2001G>A | |
12 | g.80484444G>C | CA385883495 | PTPRQ | c.1198G>C (p.Val400Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) c.1864G>C (p.Val622Leu) n.2001G>C | |
12 | g.80484444G>T | CA385883498 | PTPRQ | c.1198G>T (p.Val400Leu) c.1324G>T (p.Val442Leu) c.1864G>T (p.Val622Leu) n.2001G>T | gnomAD v4 |