Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.80460829T>A | CA170839 | PTPRQ | c.837T>A (p.Tyr279Ter) c.963T>A (p.Tyr321Ter) c.1503T>A (p.Tyr501Ter) n.1640T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80460829T>C | CA240226930 | PTPRQ | c.837T>C (p.Tyr279=) c.963T>C (p.Tyr321=) c.1503T>C (p.Tyr501=) n.1640T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460829T>G | CA385876934 | PTPRQ | c.837T>G (p.Tyr279Ter) c.963T>G (p.Tyr321Ter) c.1503T>G (p.Tyr501Ter) n.1640T>G | |
12 | g.80460829T= | CA2049256856 | PTPRQ | c.837T= (p.Tyr279=) c.963T= (p.Tyr321=) c.1503T= (p.Tyr501=) n.1640T= | |
12 | g.80460830del | CA2620022639 | PTPRQ | c.838del (p.Leu280PhefsTer?) c.964del (p.Leu322PhefsTer?) c.1504del (p.Leu502PhefsTer?) n.1641del | gnomAD v4 |
12 | g.80460830C>A | CA385876943 | PTPRQ | c.838C>A (p.Leu280Ile) c.964C>A (p.Leu322Ile) c.1504C>A (p.Leu502Ile) n.1641C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460830C= | CA2049256857 | PTPRQ | c.838C= (p.Leu280=) c.964C= (p.Leu322=) c.1504C= (p.Leu502=) n.1641C= | |
12 | g.80460830C>G | CA385876940 | PTPRQ | c.838C>G (p.Leu280Val) c.964C>G (p.Leu322Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) n.1641C>G | |
12 | g.80460830C>T | CA385876938 | PTPRQ | c.838C>T (p.Leu280Phe) c.964C>T (p.Leu322Phe) c.1504C>T (p.Leu502Phe) n.1641C>T | |
12 | g.80460831T>A | CA385876946 | PTPRQ | c.839T>A (p.Leu280His) c.965T>A (p.Leu322His) c.1505T>A (p.Leu502His) n.1642T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.80460831T>C | CA385876947 | PTPRQ | c.839T>C (p.Leu280Pro) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) n.1642T>C | |
12 | g.80460831T>G | CA385876948 | PTPRQ | c.839T>G (p.Leu280Arg) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) n.1642T>G | |
12 | g.80460832T>G | CA240226938 | PTPRQ | c.840T>G (p.Leu280=) c.966T>G (p.Leu322=) c.1506T>G (p.Leu502=) n.1643T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460832T= | CA2049256858 | PTPRQ | c.840T= (p.Leu280=) c.966T= (p.Leu322=) c.1506T= (p.Leu502=) n.1643T= | |
12 | g.80460833T>A | CA385876954 | PTPRQ | c.841T>A (p.Phe281Ile) c.967T>A (p.Phe323Ile) c.1507T>A (p.Phe503Ile) n.1644T>A | |
12 | g.80460833T>C | CA385876955 | PTPRQ | c.841T>C (p.Phe281Leu) c.967T>C (p.Phe323Leu) c.1507T>C (p.Phe503Leu) n.1644T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80460833T>G | CA385876958 | PTPRQ | c.841T>G (p.Phe281Val) c.967T>G (p.Phe323Val) c.1507T>G (p.Phe503Val) n.1644T>G | |
12 | g.80460834T>A | CA385876963 | PTPRQ | c.842T>A (p.Phe281Tyr) c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.1508T>A (p.Phe503Tyr) n.1645T>A | |
12 | g.80460834T>C | CA240226943 | PTPRQ | c.842T>C (p.Phe281Ser) c.968T>C (p.Phe323Ser) c.1508T>C (p.Phe503Ser) n.1645T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460834T>G | CA385876970 | PTPRQ | c.842T>G (p.Phe281Cys) c.968T>G (p.Phe323Cys) c.1508T>G (p.Phe503Cys) n.1645T>G | |
12 | g.80460834T= | CA2049256859 | PTPRQ | c.842T= (p.Phe281=) c.968T= (p.Phe323=) c.1508T= (p.Phe503=) n.1645T= | |
12 | g.80460835T>A | CA385876978 | PTPRQ | c.843T>A (p.Phe281Leu) c.969T>A (p.Phe323Leu) c.1509T>A (p.Phe503Leu) n.1646T>A | |
12 | g.80460835T>G | CA385876981 | PTPRQ | c.843T>G (p.Phe281Leu) c.969T>G (p.Phe323Leu) c.1509T>G (p.Phe503Leu) n.1646T>G | |
12 | g.80460836G>A | CA385876988 | PTPRQ | c.844G>A (p.Glu282Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.1510G>A (p.Glu504Lys) n.1647G>A | dbSNP |
12 | g.80460836G>C | CA385876984 | PTPRQ | c.844G>C (p.Glu282Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.1510G>C (p.Glu504Gln) n.1647G>C | |
12 | g.80460836G>T | CA385876982 | PTPRQ | c.844G>T (p.Glu282Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.1510G>T (p.Glu504Ter) n.1647G>T | |
12 | g.80460837A>C | CA385877001 | PTPRQ | c.845A>C (p.Glu282Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.1511A>C (p.Glu504Ala) n.1648A>C | |
12 | g.80460837A>G | CA385876995 | PTPRQ | c.845A>G (p.Glu282Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.1511A>G (p.Glu504Gly) n.1648A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80460837A>T | CA385876998 | PTPRQ | c.845A>T (p.Glu282Val) c.971A>T (p.Glu324Val) c.1511A>T (p.Glu504Val) n.1648A>T | |
12 | g.80460838A>C | CA385877004 | PTPRQ | c.846A>C (p.Glu282Asp) c.972A>C (p.Glu324Asp) c.1512A>C (p.Glu504Asp) n.1649A>C | |
12 | g.80460838A>T | CA385877005 | PTPRQ | c.846A>T (p.Glu282Asp) c.972A>T (p.Glu324Asp) c.1512A>T (p.Glu504Asp) n.1649A>T | |
12 | g.80460839G>A | CA385877008 | PTPRQ | c.847G>A (p.Val283Ile) c.973G>A (p.Val325Ile) c.1513G>A (p.Val505Ile) n.1650G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460839G>C | CA385877010 | PTPRQ | c.847G>C (p.Val283Leu) c.973G>C (p.Val325Leu) c.1513G>C (p.Val505Leu) n.1650G>C | |
12 | g.80460839G= | CA2049256860 | PTPRQ | c.847G= (p.Val283=) c.973G= (p.Val325=) c.1513G= (p.Val505=) n.1650G= | |
12 | g.80460839G>T | CA385877017 | PTPRQ | c.847G>T (p.Val283Phe) c.973G>T (p.Val325Phe) c.1513G>T (p.Val505Phe) n.1650G>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460840T>A | CA385877019 | PTPRQ | c.848T>A (p.Val283Asp) c.974T>A (p.Val325Asp) c.1514T>A (p.Val505Asp) n.1651T>A | |
12 | g.80460840T>C | CA385877022 | PTPRQ | c.848T>C (p.Val283Ala) c.974T>C (p.Val325Ala) c.1514T>C (p.Val505Ala) n.1651T>C | |
12 | g.80460840T>G | CA385877024 | PTPRQ | c.848T>G (p.Val283Gly) c.974T>G (p.Val325Gly) c.1514T>G (p.Val505Gly) n.1651T>G | |
12 | g.80460842T>A | CA385877027 | PTPRQ | c.850T>A (p.Ser284Thr) c.976T>A (p.Ser326Thr) c.1516T>A (p.Ser506Thr) n.1653T>A | |
12 | g.80460842T>C | CA385877028 | PTPRQ | c.850T>C (p.Ser284Pro) c.976T>C (p.Ser326Pro) c.1516T>C (p.Ser506Pro) n.1653T>C | |
12 | g.80460842T>G | CA385877029 | PTPRQ | c.850T>G (p.Ser284Ala) c.976T>G (p.Ser326Ala) c.1516T>G (p.Ser506Ala) n.1653T>G | |
12 | g.80460843C>A | CA385877037 | PTPRQ | c.851C>A (p.Ser284Ter) c.977C>A (p.Ser326Ter) c.1517C>A (p.Ser506Ter) n.1654C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460843C>G | CA385877030 | PTPRQ | c.851C>G (p.Ser284Ter) c.977C>G (p.Ser326Ter) c.1517C>G (p.Ser506Ter) n.1654C>G | |
12 | g.80460843C>T | CA385877032 | PTPRQ | c.851C>T (p.Ser284Leu) c.977C>T (p.Ser326Leu) c.1517C>T (p.Ser506Leu) n.1654C>T | |
12 | g.80460844A>G | CA2620022640 | PTPRQ | c.852A>G (p.Ser284=) c.978A>G (p.Ser326=) c.1518A>G (p.Ser506=) n.1655A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80460845G>A | CA385877048 | PTPRQ | c.853G>A (p.Ala285Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.1519G>A (p.Ala507Thr) n.1656G>A | |
12 | g.80460845G>C | CA385877054 | PTPRQ | c.853G>C (p.Ala285Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) c.1519G>C (p.Ala507Pro) n.1656G>C | |
12 | g.80460845G>T | CA385877056 | PTPRQ | c.853G>T (p.Ala285Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.1519G>T (p.Ala507Ser) n.1656G>T | |
12 | g.80460846C>A | CA385877059 | PTPRQ | c.854C>A (p.Ala285Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) c.1520C>A (p.Ala507Asp) n.1657C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460846C>G | CA385877060 | PTPRQ | c.854C>G (p.Ala285Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.1520C>G (p.Ala507Gly) n.1657C>G |