Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.80460729C>A | CA385876180 | PTPRQ | c.737C>A (p.Thr246Asn) c.863C>A (p.Thr288Asn) c.1403C>A (p.Thr468Asn) n.1540C>A | |
12 | g.80460729C>G | CA385876181 | PTPRQ | c.737C>G (p.Thr246Ser) c.863C>G (p.Thr288Ser) c.1403C>G (p.Thr468Ser) n.1540C>G | |
12 | g.80460729C>T | CA385876182 | PTPRQ | c.737C>T (p.Thr246Ile) c.863C>T (p.Thr288Ile) c.1403C>T (p.Thr468Ile) n.1540C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460731A>C | CA385876183 | PTPRQ | c.739A>C (p.Thr247Pro) c.865A>C (p.Thr289Pro) c.1405A>C (p.Thr469Pro) n.1542A>C | |
12 | g.80460731A>G | CA385876184 | PTPRQ | c.739A>G (p.Thr247Ala) c.865A>G (p.Thr289Ala) c.1405A>G (p.Thr469Ala) n.1542A>G | |
12 | g.80460731A>T | CA385876185 | PTPRQ | c.739A>T (p.Thr247Ser) c.865A>T (p.Thr289Ser) c.1405A>T (p.Thr469Ser) n.1542A>T | |
12 | g.80460732C>A | CA385876186 | PTPRQ | c.740C>A (p.Thr247Lys) c.866C>A (p.Thr289Lys) c.1406C>A (p.Thr469Lys) n.1543C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460732C>G | CA385876188 | PTPRQ | c.740C>G (p.Thr247Arg) c.866C>G (p.Thr289Arg) c.1406C>G (p.Thr469Arg) n.1543C>G | |
12 | g.80460732C>T | CA385876189 | PTPRQ | c.740C>T (p.Thr247Ile) c.866C>T (p.Thr289Ile) c.1406C>T (p.Thr469Ile) n.1543C>T | |
12 | g.80460734C>A | CA385876193 | PTPRQ | c.742C>A (p.His248Asn) c.868C>A (p.His290Asn) c.1408C>A (p.His470Asn) n.1545C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460734C>G | CA385876195 | PTPRQ | c.742C>G (p.His248Asp) c.868C>G (p.His290Asp) c.1408C>G (p.His470Asp) n.1545C>G | |
12 | g.80460734C>T | CA385876196 | PTPRQ | c.742C>T (p.His248Tyr) c.868C>T (p.His290Tyr) c.1408C>T (p.His470Tyr) n.1545C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460735A= | CA2049256823 | PTPRQ | c.743A= (p.His248=) c.869A= (p.His290=) c.1409A= (p.His470=) n.1546A= | |
12 | g.80460735A>C | CA385876200 | PTPRQ | c.743A>C (p.His248Pro) c.869A>C (p.His290Pro) c.1409A>C (p.His470Pro) n.1546A>C | dbSNP |
12 | g.80460735A>G | CA385876202 | PTPRQ | c.743A>G (p.His248Arg) c.869A>G (p.His290Arg) c.1409A>G (p.His470Arg) n.1546A>G | dbSNP |
12 | g.80460735A>T | CA385876198 | PTPRQ | c.743A>T (p.His248Leu) c.869A>T (p.His290Leu) c.1409A>T (p.His470Leu) n.1546A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460736T>A | CA385876204 | PTPRQ | c.744T>A (p.His248Gln) c.870T>A (p.His290Gln) c.1410T>A (p.His470Gln) n.1547T>A | |
12 | g.80460736T>G | CA385876206 | PTPRQ | c.744T>G (p.His248Gln) c.870T>G (p.His290Gln) c.1410T>G (p.His470Gln) n.1547T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460736T= | CA2049256824 | PTPRQ | c.744T= (p.His248=) c.870T= (p.His290=) c.1410T= (p.His470=) n.1547T= | |
12 | g.80460737T>A | CA385876209 | PTPRQ | c.745T>A (p.Ser249Thr) c.871T>A (p.Ser291Thr) c.1411T>A (p.Ser471Thr) n.1548T>A | |
12 | g.80460737T>C | CA385876212 | PTPRQ | c.745T>C (p.Ser249Pro) c.871T>C (p.Ser291Pro) c.1411T>C (p.Ser471Pro) n.1548T>C | gnomAD v4 |
12 | g.80460737T>G | CA385876216 | PTPRQ | c.745T>G (p.Ser249Ala) c.871T>G (p.Ser291Ala) c.1411T>G (p.Ser471Ala) n.1548T>G | |
12 | g.80460738C>A | CA385876222 | PTPRQ | c.746C>A (p.Ser249Ter) c.872C>A (p.Ser291Ter) c.1412C>A (p.Ser471Ter) n.1549C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460738C>G | CA385876219 | PTPRQ | c.746C>G (p.Ser249Ter) c.872C>G (p.Ser291Ter) c.1412C>G (p.Ser471Ter) n.1549C>G | |
12 | g.80460738C>T | CA385876221 | PTPRQ | c.746C>T (p.Ser249Leu) c.872C>T (p.Ser291Leu) c.1412C>T (p.Ser471Leu) n.1549C>T | |
12 | g.80460740T>A | CA385876224 | PTPRQ | c.748T>A (p.Ser250Thr) c.874T>A (p.Ser292Thr) c.1414T>A (p.Ser472Thr) n.1551T>A | |
12 | g.80460740T>C | CA385876226 | PTPRQ | c.748T>C (p.Ser250Pro) c.874T>C (p.Ser292Pro) c.1414T>C (p.Ser472Pro) n.1551T>C | |
12 | g.80460740T>G | CA385876228 | PTPRQ | c.748T>G (p.Ser250Ala) c.874T>G (p.Ser292Ala) c.1414T>G (p.Ser472Ala) n.1551T>G | |
12 | g.80460741C>A | CA385876231 | PTPRQ | c.749C>A (p.Ser250Ter) c.875C>A (p.Ser292Ter) c.1415C>A (p.Ser472Ter) n.1552C>A | |
12 | g.80460741C>G | CA385876233 | PTPRQ | c.749C>G (p.Ser250Ter) c.875C>G (p.Ser292Ter) c.1415C>G (p.Ser472Ter) n.1552C>G | |
12 | g.80460741C>T | CA385876235 | PTPRQ | c.749C>T (p.Ser250Leu) c.875C>T (p.Ser292Leu) c.1415C>T (p.Ser472Leu) n.1552C>T | gnomAD v4 |
12 | g.80460743A>C | CA385876240 | PTPRQ | c.751A>C (p.Ser251Arg) c.877A>C (p.Ser293Arg) c.1417A>C (p.Ser473Arg) n.1554A>C | |
12 | g.80460743A>G | CA385876242 | PTPRQ | c.751A>G (p.Ser251Gly) c.877A>G (p.Ser293Gly) c.1417A>G (p.Ser473Gly) n.1554A>G | |
12 | g.80460743A>T | CA385876238 | PTPRQ | c.751A>T (p.Ser251Cys) c.877A>T (p.Ser293Cys) c.1417A>T (p.Ser473Cys) n.1554A>T | |
12 | g.80460744G>A | CA385876245 | PTPRQ | c.752G>A (p.Ser251Asn) c.878G>A (p.Ser293Asn) c.1418G>A (p.Ser473Asn) n.1555G>A | |
12 | g.80460744G>C | CA385876250 | PTPRQ | c.752G>C (p.Ser251Thr) c.878G>C (p.Ser293Thr) c.1418G>C (p.Ser473Thr) n.1555G>C | |
12 | g.80460744G>T | CA385876247 | PTPRQ | c.752G>T (p.Ser251Ile) c.878G>T (p.Ser293Ile) c.1418G>T (p.Ser473Ile) n.1555G>T | |
12 | g.80460745C>A | CA385876253 | PTPRQ | c.753C>A (p.Ser251Arg) c.879C>A (p.Ser293Arg) c.1419C>A (p.Ser473Arg) n.1556C>A | gnomAD v4 |
12 | g.80460745C>G | CA385876254 | PTPRQ | c.753C>G (p.Ser251Arg) c.879C>G (p.Ser293Arg) c.1419C>G (p.Ser473Arg) n.1556C>G | |
12 | g.80460746A>C | CA385876256 | PTPRQ | c.754A>C (p.Thr252Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) n.1557A>C | |
12 | g.80460746A>G | CA385876260 | PTPRQ | c.754A>G (p.Thr252Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) n.1557A>G | gnomAD v4 |
12 | g.80460746A>T | CA385876261 | PTPRQ | c.754A>T (p.Thr252Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) n.1557A>T | |
12 | g.80460747C>A | CA385876264 | PTPRQ | c.755C>A (p.Thr252Lys) c.881C>A (p.Thr294Lys) c.1421C>A (p.Thr474Lys) n.1558C>A | |
12 | g.80460747C= | CA2049256825 | PTPRQ | c.755C= (p.Thr252=) c.881C= (p.Thr294=) c.1421C= (p.Thr474=) n.1558C= | |
12 | g.80460747C>G | CA385876266 | PTPRQ | c.755C>G (p.Thr252Arg) c.881C>G (p.Thr294Arg) c.1421C>G (p.Thr474Arg) n.1558C>G | |
12 | g.80460747C>T | CA240226823 | PTPRQ | c.755C>T (p.Thr252Met) c.881C>T (p.Thr294Met) c.1421C>T (p.Thr474Met) n.1558C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460748G>A | CA240226834 | PTPRQ | c.756G>A (p.Thr252=) c.882G>A (p.Thr294=) c.1422G>A (p.Thr474=) n.1559G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.80460748G= | CA2049256826 | PTPRQ | c.756G= (p.Thr252=) c.882G= (p.Thr294=) c.1422G= (p.Thr474=) n.1559G= | |
12 | g.80460749T>A | CA385876280 | PTPRQ | c.757T>A (p.Leu253Met) c.883T>A (p.Leu295Met) c.1423T>A (p.Leu475Met) n.1560T>A | |
12 | g.80460749T>C | CA949685163 | PTPRQ | c.757T>C (p.Leu253=) c.883T>C (p.Leu295=) c.1423T>C (p.Leu475=) n.1560T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |