WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.79440953_79440957del | CA2599787033 | SYT1 | c.929-3120_929-3116del (n.929-3120_929-3116del) c.981-3120_981-3116del (n.981-3120_981-3116del) c.-23-3120_-23-3116del (n.-23-3120_-23-3116del) c.920-3120_920-3116del (n.920-3120_920-3116del) c.764-3120_764-3116del (n.764-3120_764-3116del) c.*916-3120_*916-3116del (n.*916-3120_*916-3116del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440953G>A | CA13738734 | SYT1 | c.929-3120G>A (n.929-3120G>A) c.981-3120G>A (n.981-3120G>A) c.-23-3120G>A (n.-23-3120G>A) c.920-3120G>A (n.920-3120G>A) c.764-3120G>A (n.764-3120G>A) c.*916-3120G>A (n.*916-3120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440953G= | CA2048785326 | SYT1 | c.929-3120G= (n.929-3120G=) c.981-3120G= (n.981-3120G=) c.-23-3120G= (n.-23-3120G=) c.920-3120G= (n.920-3120G=) c.764-3120G= (n.764-3120G=) c.*916-3120G= (n.*916-3120G=) | |
| 12 | g.79440962A= | CA2048785327 | SYT1 | c.929-3111A= (n.929-3111A=) c.981-3111A= (n.981-3111A=) c.-23-3111A= (n.-23-3111A=) c.920-3111A= (n.920-3111A=) c.764-3111A= (n.764-3111A=) c.*916-3111A= (n.*916-3111A=) | |
| 12 | g.79440962A>G | CA240455610 | SYT1 | c.929-3111A>G (n.929-3111A>G) c.981-3111A>G (n.981-3111A>G) c.-23-3111A>G (n.-23-3111A>G) c.920-3111A>G (n.920-3111A>G) c.764-3111A>G (n.764-3111A>G) c.*916-3111A>G (n.*916-3111A>G) | dbSNP |
| 12 | g.79440969G= | CA2048785328 | SYT1 | c.929-3104G= (n.929-3104G=) c.981-3104G= (n.981-3104G=) c.-23-3104G= (n.-23-3104G=) c.920-3104G= (n.920-3104G=) c.764-3104G= (n.764-3104G=) c.*916-3104G= (n.*916-3104G=) | |
| 12 | g.79440969G>T | CA240455612 | SYT1 | c.929-3104G>T (n.929-3104G>T) c.981-3104G>T (n.981-3104G>T) c.-23-3104G>T (n.-23-3104G>T) c.920-3104G>T (n.920-3104G>T) c.764-3104G>T (n.764-3104G>T) c.*916-3104G>T (n.*916-3104G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440970A= | CA2048785329 | SYT1 | c.929-3103A= (n.929-3103A=) c.981-3103A= (n.981-3103A=) c.-23-3103A= (n.-23-3103A=) c.920-3103A= (n.920-3103A=) c.764-3103A= (n.764-3103A=) c.*916-3103A= (n.*916-3103A=) | |
| 12 | g.79440970A>G | CA606266748 | SYT1 | c.929-3103A>G (n.929-3103A>G) c.981-3103A>G (n.981-3103A>G) c.-23-3103A>G (n.-23-3103A>G) c.920-3103A>G (n.920-3103A>G) c.764-3103A>G (n.764-3103A>G) c.*916-3103A>G (n.*916-3103A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.79440972dup | CA692264764 | SYT1 | c.929-3101dup (n.929-3101dup) c.981-3101dup (n.981-3101dup) c.-23-3101dup (n.-23-3101dup) c.920-3101dup (n.920-3101dup) c.764-3101dup (n.764-3101dup) c.*916-3101dup (n.*916-3101dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440980A= | CA2048785330 | SYT1 | c.929-3093A= (n.929-3093A=) c.981-3093A= (n.981-3093A=) c.-23-3093A= (n.-23-3093A=) c.920-3093A= (n.920-3093A=) c.764-3093A= (n.764-3093A=) c.*916-3093A= (n.*916-3093A=) | |
| 12 | g.79440980A>C | CA240455616 | SYT1 | c.929-3093A>C (n.929-3093A>C) c.981-3093A>C (n.981-3093A>C) c.-23-3093A>C (n.-23-3093A>C) c.920-3093A>C (n.920-3093A>C) c.764-3093A>C (n.764-3093A>C) c.*916-3093A>C (n.*916-3093A>C) | dbSNP |
| 12 | g.79440984_79440988delinsCACTT | CA2048785331 | SYT1 | c.929-3089_929-3085delinsCACTT (n.929-3089_929-3085delinsCACTT) c.981-3089_981-3085delinsCACTT (n.981-3089_981-3085delinsCACTT) c.-23-3089_-23-3085delinsCACTT (n.-23-3089_-23-3085delinsCACTT) c.920-3089_920-3085delinsCACTT (n.920-3089_920-3085delinsCACTT) c.764-3089_764-3085delinsCACTT (n.764-3089_764-3085delinsCACTT) c.*916-3089_*916-3085delinsCACTT (n.*916-3089_*916-3085delinsCACTT) | |
| 12 | g.79440985A= | CA2048785333 | SYT1 | c.929-3088A= (n.929-3088A=) c.981-3088A= (n.981-3088A=) c.-23-3088A= (n.-23-3088A=) c.920-3088A= (n.920-3088A=) c.764-3088A= (n.764-3088A=) c.*916-3088A= (n.*916-3088A=) | |
| 12 | g.79440985A>G | CA2048785334 | SYT1 | c.929-3088A>G (n.929-3088A>G) c.981-3088A>G (n.981-3088A>G) c.-23-3088A>G (n.-23-3088A>G) c.920-3088A>G (n.920-3088A>G) c.764-3088A>G (n.764-3088A>G) c.*916-3088A>G (n.*916-3088A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440986_79440989del | CA2048785332 | SYT1 | c.929-3087_929-3084del (n.929-3087_929-3084del) c.981-3087_981-3084del (n.981-3087_981-3084del) c.-23-3087_-23-3084del (n.-23-3087_-23-3084del) c.920-3087_920-3084del (n.920-3087_920-3084del) c.764-3087_764-3084del (n.764-3087_764-3084del) c.*916-3087_*916-3084del (n.*916-3087_*916-3084del) | dbSNP |
| 12 | g.79440986C= | CA2048785335 | SYT1 | c.929-3087C= (n.929-3087C=) c.981-3087C= (n.981-3087C=) c.-23-3087C= (n.-23-3087C=) c.920-3087C= (n.920-3087C=) c.764-3087C= (n.764-3087C=) c.*916-3087C= (n.*916-3087C=) | |
| 12 | g.79440988dup | CA2048785336 | SYT1 | c.929-3085dup (n.929-3085dup) c.981-3085dup (n.981-3085dup) c.-23-3085dup (n.-23-3085dup) c.920-3085dup (n.920-3085dup) c.764-3085dup (n.764-3085dup) c.*916-3085dup (n.*916-3085dup) | dbSNP |
| 12 | g.79440993C= | CA2048785338 | SYT1 | c.929-3080C= (n.929-3080C=) c.981-3080C= (n.981-3080C=) c.-23-3080C= (n.-23-3080C=) c.920-3080C= (n.920-3080C=) c.764-3080C= (n.764-3080C=) c.*916-3080C= (n.*916-3080C=) | |
| 12 | g.79440993C>T | CA2048785337 | SYT1 | c.929-3080C>T (n.929-3080C>T) c.981-3080C>T (n.981-3080C>T) c.-23-3080C>T (n.-23-3080C>T) c.920-3080C>T (n.920-3080C>T) c.764-3080C>T (n.764-3080C>T) c.*916-3080C>T (n.*916-3080C>T) | dbSNP |
| 12 | g.79441002T>G | CA606266750 | SYT1 | c.929-3071T>G (n.929-3071T>G) c.981-3071T>G (n.981-3071T>G) c.-23-3071T>G (n.-23-3071T>G) c.920-3071T>G (n.920-3071T>G) c.764-3071T>G (n.764-3071T>G) c.*916-3071T>G (n.*916-3071T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79441002T= | CA2048785339 | SYT1 | c.929-3071T= (n.929-3071T=) c.981-3071T= (n.981-3071T=) c.-23-3071T= (n.-23-3071T=) c.920-3071T= (n.920-3071T=) c.764-3071T= (n.764-3071T=) c.*916-3071T= (n.*916-3071T=) | |
| 12 | g.79441007A= | CA2048785340 | SYT1 | c.929-3066A= (n.929-3066A=) c.981-3066A= (n.981-3066A=) c.-23-3066A= (n.-23-3066A=) c.920-3066A= (n.920-3066A=) c.764-3066A= (n.764-3066A=) c.*916-3066A= (n.*916-3066A=) | |
| 12 | g.79441007A>G | CA2048785341 | SYT1 | c.929-3066A>G (n.929-3066A>G) c.981-3066A>G (n.981-3066A>G) c.-23-3066A>G (n.-23-3066A>G) c.920-3066A>G (n.920-3066A>G) c.764-3066A>G (n.764-3066A>G) c.*916-3066A>G (n.*916-3066A>G) | dbSNP |
| 12 | g.79441010G>A | CA2048785343 | SYT1 | c.929-3063G>A (n.929-3063G>A) c.981-3063G>A (n.981-3063G>A) c.-23-3063G>A (n.-23-3063G>A) c.920-3063G>A (n.920-3063G>A) c.764-3063G>A (n.764-3063G>A) c.*916-3063G>A (n.*916-3063G>A) | dbSNP |
| 12 | g.79441010G= | CA2048785342 | SYT1 | c.929-3063G= (n.929-3063G=) c.981-3063G= (n.981-3063G=) c.-23-3063G= (n.-23-3063G=) c.920-3063G= (n.920-3063G=) c.764-3063G= (n.764-3063G=) c.*916-3063G= (n.*916-3063G=) | |
| 12 | g.79441013G>T | CA655165904 | SYT1 | c.929-3060G>T (n.929-3060G>T) c.981-3060G>T (n.981-3060G>T) c.-23-3060G>T (n.-23-3060G>T) c.920-3060G>T (n.920-3060G>T) c.764-3060G>T (n.764-3060G>T) c.*916-3060G>T (n.*916-3060G>T) | COSMIC |
| 12 | g.79441015A= | CA2048785344 | SYT1 | c.929-3058A= (n.929-3058A=) c.981-3058A= (n.981-3058A=) c.-23-3058A= (n.-23-3058A=) c.920-3058A= (n.920-3058A=) c.764-3058A= (n.764-3058A=) c.*916-3058A= (n.*916-3058A=) | |
| 12 | g.79441015A>G | CA2048785345 | SYT1 | c.929-3058A>G (n.929-3058A>G) c.981-3058A>G (n.981-3058A>G) c.-23-3058A>G (n.-23-3058A>G) c.920-3058A>G (n.920-3058A>G) c.764-3058A>G (n.764-3058A>G) c.*916-3058A>G (n.*916-3058A>G) | dbSNP |
| 12 | g.79441019G>A | CA240455618 | SYT1 | c.929-3054G>A (n.929-3054G>A) c.981-3054G>A (n.981-3054G>A) c.-23-3054G>A (n.-23-3054G>A) c.920-3054G>A (n.920-3054G>A) c.764-3054G>A (n.764-3054G>A) c.*916-3054G>A (n.*916-3054G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79441019G= | CA2048785346 | SYT1 | c.929-3054G= (n.929-3054G=) c.981-3054G= (n.981-3054G=) c.-23-3054G= (n.-23-3054G=) c.920-3054G= (n.920-3054G=) c.764-3054G= (n.764-3054G=) c.*916-3054G= (n.*916-3054G=) | |
| 12 | g.79441022G>A | CA13747205 | SYT1 | c.929-3051G>A (n.929-3051G>A) c.981-3051G>A (n.981-3051G>A) c.-23-3051G>A (n.-23-3051G>A) c.920-3051G>A (n.920-3051G>A) c.764-3051G>A (n.764-3051G>A) c.*916-3051G>A (n.*916-3051G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79441022G= | CA2048785347 | SYT1 | c.929-3051G= (n.929-3051G=) c.981-3051G= (n.981-3051G=) c.-23-3051G= (n.-23-3051G=) c.920-3051G= (n.920-3051G=) c.764-3051G= (n.764-3051G=) c.*916-3051G= (n.*916-3051G=) | |
| 12 | g.79441024C= | CA2048785348 | SYT1 | c.929-3049C= (n.929-3049C=) c.981-3049C= (n.981-3049C=) c.-23-3049C= (n.-23-3049C=) c.920-3049C= (n.920-3049C=) c.764-3049C= (n.764-3049C=) c.*916-3049C= (n.*916-3049C=) | |
| 12 | g.79441024C>T | CA606266755 | SYT1 | c.929-3049C>T (n.929-3049C>T) c.981-3049C>T (n.981-3049C>T) c.-23-3049C>T (n.-23-3049C>T) c.920-3049C>T (n.920-3049C>T) c.764-3049C>T (n.764-3049C>T) c.*916-3049C>T (n.*916-3049C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79441025T>G | CA2726589503 | SYT1 | c.929-3048T>G (n.929-3048T>G) c.981-3048T>G (n.981-3048T>G) c.-23-3048T>G (n.-23-3048T>G) c.920-3048T>G (n.920-3048T>G) c.764-3048T>G (n.764-3048T>G) c.*916-3048T>G (n.*916-3048T>G) | dbSNP |
| 12 | g.79441026C= | CA2048785349 | SYT1 | c.929-3047C= (n.929-3047C=) c.981-3047C= (n.981-3047C=) c.-23-3047C= (n.-23-3047C=) c.920-3047C= (n.920-3047C=) c.764-3047C= (n.764-3047C=) c.*916-3047C= (n.*916-3047C=) | |
| 12 | g.79441026C>G | CA240455622 | SYT1 | c.929-3047C>G (n.929-3047C>G) c.981-3047C>G (n.981-3047C>G) c.-23-3047C>G (n.-23-3047C>G) c.920-3047C>G (n.920-3047C>G) c.764-3047C>G (n.764-3047C>G) c.*916-3047C>G (n.*916-3047C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79441026C>T | CA2048785350 | SYT1 | c.929-3047C>T (n.929-3047C>T) c.981-3047C>T (n.981-3047C>T) c.-23-3047C>T (n.-23-3047C>T) c.920-3047C>T (n.920-3047C>T) c.764-3047C>T (n.764-3047C>T) c.*916-3047C>T (n.*916-3047C>T) | dbSNP |
| 12 | g.79441027A>G | CA2514199556 | SYT1 | c.929-3046A>G (n.929-3046A>G) c.981-3046A>G (n.981-3046A>G) c.-23-3046A>G (n.-23-3046A>G) c.920-3046A>G (n.920-3046A>G) c.764-3046A>G (n.764-3046A>G) c.*916-3046A>G (n.*916-3046A>G) | |
| 12 | g.79441030C= | CA2048785351 | SYT1 | c.929-3043C= (n.929-3043C=) c.981-3043C= (n.981-3043C=) c.-23-3043C= (n.-23-3043C=) c.920-3043C= (n.920-3043C=) c.764-3043C= (n.764-3043C=) c.*916-3043C= (n.*916-3043C=) | |
| 12 | g.79441030C>T | CA2048785352 | SYT1 | c.929-3043C>T (n.929-3043C>T) c.981-3043C>T (n.981-3043C>T) c.-23-3043C>T (n.-23-3043C>T) c.920-3043C>T (n.920-3043C>T) c.764-3043C>T (n.764-3043C>T) c.*916-3043C>T (n.*916-3043C>T) | dbSNP |
| 12 | g.79441036C= | CA2048785353 | SYT1 | c.929-3037C= (n.929-3037C=) c.981-3037C= (n.981-3037C=) c.-23-3037C= (n.-23-3037C=) c.920-3037C= (n.920-3037C=) c.764-3037C= (n.764-3037C=) c.*916-3037C= (n.*916-3037C=) | |
| 12 | g.79441036C>T | CA949603254 | SYT1 | c.929-3037C>T (n.929-3037C>T) c.981-3037C>T (n.981-3037C>T) c.-23-3037C>T (n.-23-3037C>T) c.920-3037C>T (n.920-3037C>T) c.764-3037C>T (n.764-3037C>T) c.*916-3037C>T (n.*916-3037C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79441041G>A | CA240455624 | SYT1 | c.929-3032G>A (n.929-3032G>A) c.981-3032G>A (n.981-3032G>A) c.-23-3032G>A (n.-23-3032G>A) c.920-3032G>A (n.920-3032G>A) c.764-3032G>A (n.764-3032G>A) c.*916-3032G>A (n.*916-3032G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79441041G>C | CA240455627 | SYT1 | c.929-3032G>C (n.929-3032G>C) c.981-3032G>C (n.981-3032G>C) c.-23-3032G>C (n.-23-3032G>C) c.920-3032G>C (n.920-3032G>C) c.764-3032G>C (n.764-3032G>C) c.*916-3032G>C (n.*916-3032G>C) | dbSNP |
| 12 | g.79441041G= | CA2048785354 | SYT1 | c.929-3032G= (n.929-3032G=) c.981-3032G= (n.981-3032G=) c.-23-3032G= (n.-23-3032G=) c.920-3032G= (n.920-3032G=) c.764-3032G= (n.764-3032G=) c.*916-3032G= (n.*916-3032G=) | |
| 12 | g.79441043T>A | CA2048785356 | SYT1 | c.929-3030T>A (n.929-3030T>A) c.981-3030T>A (n.981-3030T>A) c.-23-3030T>A (n.-23-3030T>A) c.920-3030T>A (n.920-3030T>A) c.764-3030T>A (n.764-3030T>A) c.*916-3030T>A (n.*916-3030T>A) | dbSNP |
| 12 | g.79441043T>C | CA692264786 | SYT1 | c.929-3030T>C (n.929-3030T>C) c.981-3030T>C (n.981-3030T>C) c.-23-3030T>C (n.-23-3030T>C) c.920-3030T>C (n.920-3030T>C) c.764-3030T>C (n.764-3030T>C) c.*916-3030T>C (n.*916-3030T>C) | dbSNP |
| 12 | g.79441043T= | CA2048785355 | SYT1 | c.929-3030T= (n.929-3030T=) c.981-3030T= (n.981-3030T=) c.-23-3030T= (n.-23-3030T=) c.920-3030T= (n.920-3030T=) c.764-3030T= (n.764-3030T=) c.*916-3030T= (n.*916-3030T=) |