WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.79440853G>C | CA240455580 | SYT1 | c.929-3220G>C (n.929-3220G>C) c.981-3220G>C (n.981-3220G>C) c.-23-3220G>C (n.-23-3220G>C) c.920-3220G>C (n.920-3220G>C) c.764-3220G>C (n.764-3220G>C) c.*916-3220G>C (n.*916-3220G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440853G= | CA2048785280 | SYT1 | c.929-3220G= (n.929-3220G=) c.981-3220G= (n.981-3220G=) c.-23-3220G= (n.-23-3220G=) c.920-3220G= (n.920-3220G=) c.764-3220G= (n.764-3220G=) c.*916-3220G= (n.*916-3220G=) | |
| 12 | g.79440854T>C | CA692264727 | SYT1 | c.929-3219T>C (n.929-3219T>C) c.981-3219T>C (n.981-3219T>C) c.-23-3219T>C (n.-23-3219T>C) c.920-3219T>C (n.920-3219T>C) c.764-3219T>C (n.764-3219T>C) c.*916-3219T>C (n.*916-3219T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440854T= | CA2048785281 | SYT1 | c.929-3219T= (n.929-3219T=) c.981-3219T= (n.981-3219T=) c.-23-3219T= (n.-23-3219T=) c.920-3219T= (n.920-3219T=) c.764-3219T= (n.764-3219T=) c.*916-3219T= (n.*916-3219T=) | |
| 12 | g.79440859G>A | CA240455582 | SYT1 | c.929-3214G>A (n.929-3214G>A) c.981-3214G>A (n.981-3214G>A) c.-23-3214G>A (n.-23-3214G>A) c.920-3214G>A (n.920-3214G>A) c.764-3214G>A (n.764-3214G>A) c.*916-3214G>A (n.*916-3214G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440859G= | CA2048785282 | SYT1 | c.929-3214G= (n.929-3214G=) c.981-3214G= (n.981-3214G=) c.-23-3214G= (n.-23-3214G=) c.920-3214G= (n.920-3214G=) c.764-3214G= (n.764-3214G=) c.*916-3214G= (n.*916-3214G=) | |
| 12 | g.79440865A>G | CA2726589462 | SYT1 | c.929-3208A>G (n.929-3208A>G) c.981-3208A>G (n.981-3208A>G) c.-23-3208A>G (n.-23-3208A>G) c.920-3208A>G (n.920-3208A>G) c.764-3208A>G (n.764-3208A>G) c.*916-3208A>G (n.*916-3208A>G) | dbSNP |
| 12 | g.79440869G>C | CA240455584 | SYT1 | c.929-3204G>C (n.929-3204G>C) c.981-3204G>C (n.981-3204G>C) c.-23-3204G>C (n.-23-3204G>C) c.920-3204G>C (n.920-3204G>C) c.764-3204G>C (n.764-3204G>C) c.*916-3204G>C (n.*916-3204G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440869G= | CA2048785283 | SYT1 | c.929-3204G= (n.929-3204G=) c.981-3204G= (n.981-3204G=) c.-23-3204G= (n.-23-3204G=) c.920-3204G= (n.920-3204G=) c.764-3204G= (n.764-3204G=) c.*916-3204G= (n.*916-3204G=) | |
| 12 | g.79440873A= | CA2048785284 | SYT1 | c.929-3200A= (n.929-3200A=) c.981-3200A= (n.981-3200A=) c.-23-3200A= (n.-23-3200A=) c.920-3200A= (n.920-3200A=) c.764-3200A= (n.764-3200A=) c.*916-3200A= (n.*916-3200A=) | |
| 12 | g.79440873A>G | CA692264731 | SYT1 | c.929-3200A>G (n.929-3200A>G) c.981-3200A>G (n.981-3200A>G) c.-23-3200A>G (n.-23-3200A>G) c.920-3200A>G (n.920-3200A>G) c.764-3200A>G (n.764-3200A>G) c.*916-3200A>G (n.*916-3200A>G) | dbSNP |
| 12 | g.79440874A= | CA2048785285 | SYT1 | c.929-3199A= (n.929-3199A=) c.981-3199A= (n.981-3199A=) c.-23-3199A= (n.-23-3199A=) c.920-3199A= (n.920-3199A=) c.764-3199A= (n.764-3199A=) c.*916-3199A= (n.*916-3199A=) | |
| 12 | g.79440874A>C | CA606266739 | SYT1 | c.929-3199A>C (n.929-3199A>C) c.981-3199A>C (n.981-3199A>C) c.-23-3199A>C (n.-23-3199A>C) c.920-3199A>C (n.920-3199A>C) c.764-3199A>C (n.764-3199A>C) c.*916-3199A>C (n.*916-3199A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440876G>A | CA2599787032 | SYT1 | c.929-3197G>A (n.929-3197G>A) c.981-3197G>A (n.981-3197G>A) c.-23-3197G>A (n.-23-3197G>A) c.920-3197G>A (n.920-3197G>A) c.764-3197G>A (n.764-3197G>A) c.*916-3197G>A (n.*916-3197G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440876G>T | CA2556543732 | SYT1 | c.929-3197G>T (n.929-3197G>T) c.981-3197G>T (n.981-3197G>T) c.-23-3197G>T (n.-23-3197G>T) c.920-3197G>T (n.920-3197G>T) c.764-3197G>T (n.764-3197G>T) c.*916-3197G>T (n.*916-3197G>T) | |
| 12 | g.79440877T>A | CA240455586 | SYT1 | c.929-3196T>A (n.929-3196T>A) c.981-3196T>A (n.981-3196T>A) c.-23-3196T>A (n.-23-3196T>A) c.920-3196T>A (n.920-3196T>A) c.764-3196T>A (n.764-3196T>A) c.*916-3196T>A (n.*916-3196T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440877T>G | CA2048785287 | SYT1 | c.929-3196T>G (n.929-3196T>G) c.981-3196T>G (n.981-3196T>G) c.-23-3196T>G (n.-23-3196T>G) c.920-3196T>G (n.920-3196T>G) c.764-3196T>G (n.764-3196T>G) c.*916-3196T>G (n.*916-3196T>G) | dbSNP |
| 12 | g.79440877T= | CA2048785286 | SYT1 | c.929-3196T= (n.929-3196T=) c.981-3196T= (n.981-3196T=) c.-23-3196T= (n.-23-3196T=) c.920-3196T= (n.920-3196T=) c.764-3196T= (n.764-3196T=) c.*916-3196T= (n.*916-3196T=) | |
| 12 | g.79440879T>A | CA692264736 | SYT1 | c.929-3194T>A (n.929-3194T>A) c.981-3194T>A (n.981-3194T>A) c.-23-3194T>A (n.-23-3194T>A) c.920-3194T>A (n.920-3194T>A) c.764-3194T>A (n.764-3194T>A) c.*916-3194T>A (n.*916-3194T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440879T>C | CA949603216 | SYT1 | c.929-3194T>C (n.929-3194T>C) c.981-3194T>C (n.981-3194T>C) c.-23-3194T>C (n.-23-3194T>C) c.920-3194T>C (n.920-3194T>C) c.764-3194T>C (n.764-3194T>C) c.*916-3194T>C (n.*916-3194T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440879T= | CA2048785288 | SYT1 | c.929-3194T= (n.929-3194T=) c.981-3194T= (n.981-3194T=) c.-23-3194T= (n.-23-3194T=) c.920-3194T= (n.920-3194T=) c.764-3194T= (n.764-3194T=) c.*916-3194T= (n.*916-3194T=) | |
| 12 | g.79440883T>C | CA2048785290 | SYT1 | c.929-3190T>C (n.929-3190T>C) c.981-3190T>C (n.981-3190T>C) c.-23-3190T>C (n.-23-3190T>C) c.920-3190T>C (n.920-3190T>C) c.764-3190T>C (n.764-3190T>C) c.*916-3190T>C (n.*916-3190T>C) | dbSNP |
| 12 | g.79440883T= | CA2048785289 | SYT1 | c.929-3190T= (n.929-3190T=) c.981-3190T= (n.981-3190T=) c.-23-3190T= (n.-23-3190T=) c.920-3190T= (n.920-3190T=) c.764-3190T= (n.764-3190T=) c.*916-3190T= (n.*916-3190T=) | |
| 12 | g.79440884C= | CA2048785291 | SYT1 | c.929-3189C= (n.929-3189C=) c.981-3189C= (n.981-3189C=) c.-23-3189C= (n.-23-3189C=) c.920-3189C= (n.920-3189C=) c.764-3189C= (n.764-3189C=) c.*916-3189C= (n.*916-3189C=) | |
| 12 | g.79440884C>T | CA949603221 | SYT1 | c.929-3189C>T (n.929-3189C>T) c.981-3189C>T (n.981-3189C>T) c.-23-3189C>T (n.-23-3189C>T) c.920-3189C>T (n.920-3189C>T) c.764-3189C>T (n.764-3189C>T) c.*916-3189C>T (n.*916-3189C>T) | dbSNP |
| 12 | g.79440887A= | CA2048785292 | SYT1 | c.929-3186A= (n.929-3186A=) c.981-3186A= (n.981-3186A=) c.-23-3186A= (n.-23-3186A=) c.920-3186A= (n.920-3186A=) c.764-3186A= (n.764-3186A=) c.*916-3186A= (n.*916-3186A=) | |
| 12 | g.79440887A>C | CA2048785293 | SYT1 | c.929-3186A>C (n.929-3186A>C) c.981-3186A>C (n.981-3186A>C) c.-23-3186A>C (n.-23-3186A>C) c.920-3186A>C (n.920-3186A>C) c.764-3186A>C (n.764-3186A>C) c.*916-3186A>C (n.*916-3186A>C) | dbSNP |
| 12 | g.79440892A>C | CA13776338 | SYT1 | c.929-3181A>C (n.929-3181A>C) c.981-3181A>C (n.981-3181A>C) c.-23-3181A>C (n.-23-3181A>C) c.920-3181A>C (n.920-3181A>C) c.764-3181A>C (n.764-3181A>C) c.*916-3181A>C (n.*916-3181A>C) | |
| 12 | g.79440893A= | CA2048785294 | SYT1 | c.929-3180A= (n.929-3180A=) c.981-3180A= (n.981-3180A=) c.-23-3180A= (n.-23-3180A=) c.920-3180A= (n.920-3180A=) c.764-3180A= (n.764-3180A=) c.*916-3180A= (n.*916-3180A=) | |
| 12 | g.79440893A>G | CA240455588 | SYT1 | c.929-3180A>G (n.929-3180A>G) c.981-3180A>G (n.981-3180A>G) c.-23-3180A>G (n.-23-3180A>G) c.920-3180A>G (n.920-3180A>G) c.764-3180A>G (n.764-3180A>G) c.*916-3180A>G (n.*916-3180A>G) | dbSNP |
| 12 | g.79440894G>C | CA692264738 | SYT1 | c.929-3179G>C (n.929-3179G>C) c.981-3179G>C (n.981-3179G>C) c.-23-3179G>C (n.-23-3179G>C) c.920-3179G>C (n.920-3179G>C) c.764-3179G>C (n.764-3179G>C) c.*916-3179G>C (n.*916-3179G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440894G= | CA2048785295 | SYT1 | c.929-3179G= (n.929-3179G=) c.981-3179G= (n.981-3179G=) c.-23-3179G= (n.-23-3179G=) c.920-3179G= (n.920-3179G=) c.764-3179G= (n.764-3179G=) c.*916-3179G= (n.*916-3179G=) | |
| 12 | g.79440894G>T | CA2048785296 | SYT1 | c.929-3179G>T (n.929-3179G>T) c.981-3179G>T (n.981-3179G>T) c.-23-3179G>T (n.-23-3179G>T) c.920-3179G>T (n.920-3179G>T) c.764-3179G>T (n.764-3179G>T) c.*916-3179G>T (n.*916-3179G>T) | dbSNP |
| 12 | g.79440898C= | CA2048785297 | SYT1 | c.929-3175C= (n.929-3175C=) c.981-3175C= (n.981-3175C=) c.-23-3175C= (n.-23-3175C=) c.920-3175C= (n.920-3175C=) c.764-3175C= (n.764-3175C=) c.*916-3175C= (n.*916-3175C=) | |
| 12 | g.79440898C>T | CA692264740 | SYT1 | c.929-3175C>T (n.929-3175C>T) c.981-3175C>T (n.981-3175C>T) c.-23-3175C>T (n.-23-3175C>T) c.920-3175C>T (n.920-3175C>T) c.764-3175C>T (n.764-3175C>T) c.*916-3175C>T (n.*916-3175C>T) | dbSNP |
| 12 | g.79440899G>A | CA240455591 | SYT1 | c.929-3174G>A (n.929-3174G>A) c.981-3174G>A (n.981-3174G>A) c.-23-3174G>A (n.-23-3174G>A) c.920-3174G>A (n.920-3174G>A) c.764-3174G>A (n.764-3174G>A) c.*916-3174G>A (n.*916-3174G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440899G= | CA2048785298 | SYT1 | c.929-3174G= (n.929-3174G=) c.981-3174G= (n.981-3174G=) c.-23-3174G= (n.-23-3174G=) c.920-3174G= (n.920-3174G=) c.764-3174G= (n.764-3174G=) c.*916-3174G= (n.*916-3174G=) | |
| 12 | g.79440905G= | CA2048785299 | SYT1 | c.929-3168G= (n.929-3168G=) c.981-3168G= (n.981-3168G=) c.-23-3168G= (n.-23-3168G=) c.920-3168G= (n.920-3168G=) c.764-3168G= (n.764-3168G=) c.*916-3168G= (n.*916-3168G=) | |
| 12 | g.79440905G>T | CA240455593 | SYT1 | c.929-3168G>T (n.929-3168G>T) c.981-3168G>T (n.981-3168G>T) c.-23-3168G>T (n.-23-3168G>T) c.920-3168G>T (n.920-3168G>T) c.764-3168G>T (n.764-3168G>T) c.*916-3168G>T (n.*916-3168G>T) | dbSNP |
| 12 | g.79440909A= | CA2048785300 | SYT1 | c.929-3164A= (n.929-3164A=) c.981-3164A= (n.981-3164A=) c.-23-3164A= (n.-23-3164A=) c.920-3164A= (n.920-3164A=) c.764-3164A= (n.764-3164A=) c.*916-3164A= (n.*916-3164A=) | |
| 12 | g.79440909A>G | CA240455595 | SYT1 | c.929-3164A>G (n.929-3164A>G) c.981-3164A>G (n.981-3164A>G) c.-23-3164A>G (n.-23-3164A>G) c.920-3164A>G (n.920-3164A>G) c.764-3164A>G (n.764-3164A>G) c.*916-3164A>G (n.*916-3164A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440910G= | CA2048785301 | SYT1 | c.929-3163G= (n.929-3163G=) c.981-3163G= (n.981-3163G=) c.-23-3163G= (n.-23-3163G=) c.920-3163G= (n.920-3163G=) c.764-3163G= (n.764-3163G=) c.*916-3163G= (n.*916-3163G=) | |
| 12 | g.79440910G>T | CA2048785302 | SYT1 | c.929-3163G>T (n.929-3163G>T) c.981-3163G>T (n.981-3163G>T) c.-23-3163G>T (n.-23-3163G>T) c.920-3163G>T (n.920-3163G>T) c.764-3163G>T (n.764-3163G>T) c.*916-3163G>T (n.*916-3163G>T) | dbSNP |
| 12 | g.79440911C= | CA2048785303 | SYT1 | c.929-3162C= (n.929-3162C=) c.981-3162C= (n.981-3162C=) c.-23-3162C= (n.-23-3162C=) c.920-3162C= (n.920-3162C=) c.764-3162C= (n.764-3162C=) c.*916-3162C= (n.*916-3162C=) | |
| 12 | g.79440911C>G | CA240455598 | SYT1 | c.929-3162C>G (n.929-3162C>G) c.981-3162C>G (n.981-3162C>G) c.-23-3162C>G (n.-23-3162C>G) c.920-3162C>G (n.920-3162C>G) c.764-3162C>G (n.764-3162C>G) c.*916-3162C>G (n.*916-3162C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440918T>C | CA692264748 | SYT1 | c.929-3155T>C (n.929-3155T>C) c.981-3155T>C (n.981-3155T>C) c.-23-3155T>C (n.-23-3155T>C) c.920-3155T>C (n.920-3155T>C) c.764-3155T>C (n.764-3155T>C) c.*916-3155T>C (n.*916-3155T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440918T= | CA2048785304 | SYT1 | c.929-3155T= (n.929-3155T=) c.981-3155T= (n.981-3155T=) c.-23-3155T= (n.-23-3155T=) c.920-3155T= (n.920-3155T=) c.764-3155T= (n.764-3155T=) c.*916-3155T= (n.*916-3155T=) | |
| 12 | g.79440919T>G | CA949603242 | SYT1 | c.929-3154T>G (n.929-3154T>G) c.981-3154T>G (n.981-3154T>G) c.-23-3154T>G (n.-23-3154T>G) c.920-3154T>G (n.920-3154T>G) c.764-3154T>G (n.764-3154T>G) c.*916-3154T>G (n.*916-3154T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.79440919T= | CA2048785305 | SYT1 | c.929-3154T= (n.929-3154T=) c.981-3154T= (n.981-3154T=) c.-23-3154T= (n.-23-3154T=) c.920-3154T= (n.920-3154T=) c.764-3154T= (n.764-3154T=) c.*916-3154T= (n.*916-3154T=) | |
| 12 | g.79440921G>C | CA2565554154 | SYT1 | c.929-3152G>C (n.929-3152G>C) c.981-3152G>C (n.981-3152G>C) c.-23-3152G>C (n.-23-3152G>C) c.920-3152G>C (n.920-3152G>C) c.764-3152G>C (n.764-3152G>C) c.*916-3152G>C (n.*916-3152G>C) |