Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.79191123T>ACA2581122398SYT1c.-17-26380T>A (n.-17-26380T>A)
c.-24+213192T>A (n.-24+213192T>A)
c.2-94664T>A (n.2-94664T>A)
c.-18+8551T>A (n.-18+8551T>A)
c.-87-7550T>A (n.-87-7550T>A)
n.569-26380T>A
12g.79191123T>CCA240400637SYT1c.-17-26380T>C (n.-17-26380T>C)
c.-24+213192T>C (n.-24+213192T>C)
c.2-94664T>C (n.2-94664T>C)
c.-18+8551T>C (n.-18+8551T>C)
c.-87-7550T>C (n.-87-7550T>C)
n.569-26380T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191123T>GCA913747517SYT1c.-17-26380T>G (n.-17-26380T>G)
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c.2-94664T>G (n.2-94664T>G)
c.-18+8551T>G (n.-18+8551T>G)
c.-87-7550T>G (n.-87-7550T>G)
n.569-26380T>G
gnomAD v2
12g.79191123T=CA2048676514SYT1c.-17-26380T= (n.-17-26380T=)
c.-24+213192T= (n.-24+213192T=)
c.2-94664T= (n.2-94664T=)
c.-18+8551T= (n.-18+8551T=)
c.-87-7550T= (n.-87-7550T=)
n.569-26380T=
12g.79191130C=CA2048676515SYT1c.-17-26373C= (n.-17-26373C=)
c.-24+213199C= (n.-24+213199C=)
c.2-94657C= (n.2-94657C=)
c.-18+8558C= (n.-18+8558C=)
c.-87-7543C= (n.-87-7543C=)
n.569-26373C=
12g.79191130C>TCA692316797SYT1c.-17-26373C>T (n.-17-26373C>T)
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c.-87-7543C>T (n.-87-7543C>T)
n.569-26373C>T
dbSNP
12g.79191131A=CA2048676516SYT1c.-17-26372A= (n.-17-26372A=)
c.-24+213200A= (n.-24+213200A=)
c.2-94656A= (n.2-94656A=)
c.-18+8559A= (n.-18+8559A=)
c.-87-7542A= (n.-87-7542A=)
n.569-26372A=
12g.79191131A>GCA692316802SYT1c.-17-26372A>G (n.-17-26372A>G)
c.-24+213200A>G (n.-24+213200A>G)
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c.-18+8559A>G (n.-18+8559A>G)
c.-87-7542A>G (n.-87-7542A>G)
n.569-26372A>G
dbSNP
12g.79191140G=CA2048676517SYT1c.-17-26363G= (n.-17-26363G=)
c.-24+213209G= (n.-24+213209G=)
c.2-94647G= (n.2-94647G=)
c.-18+8568G= (n.-18+8568G=)
c.-87-7533G= (n.-87-7533G=)
n.569-26363G=
12g.79191140G>TCA692316805SYT1c.-17-26363G>T (n.-17-26363G>T)
c.-24+213209G>T (n.-24+213209G>T)
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c.-18+8568G>T (n.-18+8568G>T)
c.-87-7533G>T (n.-87-7533G>T)
n.569-26363G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191142A=CA2048676518SYT1c.-17-26361A= (n.-17-26361A=)
c.-24+213211A= (n.-24+213211A=)
c.2-94645A= (n.2-94645A=)
c.-18+8570A= (n.-18+8570A=)
c.-87-7531A= (n.-87-7531A=)
n.569-26361A=
12g.79191142A>GCA692316811SYT1c.-17-26361A>G (n.-17-26361A>G)
c.-24+213211A>G (n.-24+213211A>G)
c.2-94645A>G (n.2-94645A>G)
c.-18+8570A>G (n.-18+8570A>G)
c.-87-7531A>G (n.-87-7531A>G)
n.569-26361A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191147A=CA2048676519SYT1c.-17-26356A= (n.-17-26356A=)
c.-24+213216A= (n.-24+213216A=)
c.2-94640A= (n.2-94640A=)
c.-18+8575A= (n.-18+8575A=)
c.-87-7526A= (n.-87-7526A=)
n.569-26356A=
12g.79191147A>CCA606257481SYT1c.-17-26356A>C (n.-17-26356A>C)
c.-24+213216A>C (n.-24+213216A>C)
c.2-94640A>C (n.2-94640A>C)
c.-18+8575A>C (n.-18+8575A>C)
c.-87-7526A>C (n.-87-7526A>C)
n.569-26356A>C
dbSNP gnomAD v2
12g.79191147A>TCA606257482SYT1c.-17-26356A>T (n.-17-26356A>T)
c.-24+213216A>T (n.-24+213216A>T)
c.2-94640A>T (n.2-94640A>T)
c.-18+8575A>T (n.-18+8575A>T)
c.-87-7526A>T (n.-87-7526A>T)
n.569-26356A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191150_79191154delinsATTTGCA2048676520SYT1c.-17-26353_-17-26349delinsATTTG (n.-17-26353_-17-26349delinsATTTG)
c.-24+213219_-24+213223delinsATTTG (n.-24+213219_-24+213223delinsATTTG)
c.2-94637_2-94633delinsATTTG (n.2-94637_2-94633delinsATTTG)
c.-18+8578_-18+8582delinsATTTG (n.-18+8578_-18+8582delinsATTTG)
c.-87-7523_-87-7519delinsATTTG (n.-87-7523_-87-7519delinsATTTG)
n.569-26353_569-26349delinsATTTG
12g.79191154_79191157delCA692316821SYT1c.-17-26349_-17-26346del (n.-17-26349_-17-26346del)
c.-24+213223_-24+213226del (n.-24+213223_-24+213226del)
c.2-94633_2-94630del (n.2-94633_2-94630del)
c.-18+8582_-18+8585del (n.-18+8582_-18+8585del)
c.-87-7519_-87-7516del (n.-87-7519_-87-7516del)
n.569-26349_569-26346del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191165C>ACA692316825SYT1c.-17-26338C>A (n.-17-26338C>A)
c.-24+213234C>A (n.-24+213234C>A)
c.2-94622C>A (n.2-94622C>A)
c.-18+8593C>A (n.-18+8593C>A)
c.-87-7508C>A (n.-87-7508C>A)
n.569-26338C>A
dbSNP
12g.79191165C=CA2048676521SYT1c.-17-26338C= (n.-17-26338C=)
c.-24+213234C= (n.-24+213234C=)
c.2-94622C= (n.2-94622C=)
c.-18+8593C= (n.-18+8593C=)
c.-87-7508C= (n.-87-7508C=)
n.569-26338C=
12g.79191165C>TCA692316823SYT1c.-17-26338C>T (n.-17-26338C>T)
c.-24+213234C>T (n.-24+213234C>T)
c.2-94622C>T (n.2-94622C>T)
c.-18+8593C>T (n.-18+8593C>T)
c.-87-7508C>T (n.-87-7508C>T)
n.569-26338C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191167G>CCA692316830SYT1c.-17-26336G>C (n.-17-26336G>C)
c.-24+213236G>C (n.-24+213236G>C)
c.2-94620G>C (n.2-94620G>C)
c.-18+8595G>C (n.-18+8595G>C)
c.-87-7506G>C (n.-87-7506G>C)
n.569-26336G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191167G=CA2048676522SYT1c.-17-26336G= (n.-17-26336G=)
c.-24+213236G= (n.-24+213236G=)
c.2-94620G= (n.2-94620G=)
c.-18+8595G= (n.-18+8595G=)
c.-87-7506G= (n.-87-7506G=)
n.569-26336G=
12g.79191168A=CA2048676523SYT1c.-17-26335A= (n.-17-26335A=)
c.-24+213237A= (n.-24+213237A=)
c.2-94619A= (n.2-94619A=)
c.-18+8596A= (n.-18+8596A=)
c.-87-7505A= (n.-87-7505A=)
n.569-26335A=
12g.79191168A>GCA692316831SYT1c.-17-26335A>G (n.-17-26335A>G)
c.-24+213237A>G (n.-24+213237A>G)
c.2-94619A>G (n.2-94619A>G)
c.-18+8596A>G (n.-18+8596A>G)
c.-87-7505A>G (n.-87-7505A>G)
n.569-26335A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191168_79191171delinsATGTCA2048676524SYT1c.-17-26335_-17-26332delinsATGT (n.-17-26335_-17-26332delinsATGT)
c.-24+213237_-24+213240delinsATGT (n.-24+213237_-24+213240delinsATGT)
c.2-94619_2-94616delinsATGT (n.2-94619_2-94616delinsATGT)
c.-18+8596_-18+8599delinsATGT (n.-18+8596_-18+8599delinsATGT)
c.-87-7505_-87-7502delinsATGT (n.-87-7505_-87-7502delinsATGT)
n.569-26335_569-26332delinsATGT
12g.79191170_79191172delCA2048676525SYT1c.-17-26333_-17-26331del (n.-17-26333_-17-26331del)
c.-24+213239_-24+213241del (n.-24+213239_-24+213241del)
c.2-94617_2-94615del (n.2-94617_2-94615del)
c.-18+8598_-18+8600del (n.-18+8598_-18+8600del)
c.-87-7503_-87-7501del (n.-87-7503_-87-7501del)
n.569-26333_569-26331del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191170G=CA2048676526SYT1c.-17-26333G= (n.-17-26333G=)
c.-24+213239G= (n.-24+213239G=)
c.2-94617G= (n.2-94617G=)
c.-18+8598G= (n.-18+8598G=)
c.-87-7503G= (n.-87-7503G=)
n.569-26333G=
12g.79191170G>TCA606257483SYT1c.-17-26333G>T (n.-17-26333G>T)
c.-24+213239G>T (n.-24+213239G>T)
c.2-94617G>T (n.2-94617G>T)
c.-18+8598G>T (n.-18+8598G>T)
c.-87-7503G>T (n.-87-7503G>T)
n.569-26333G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191171T>CCA2048676528SYT1c.-17-26332T>C (n.-17-26332T>C)
c.-24+213240T>C (n.-24+213240T>C)
c.2-94616T>C (n.2-94616T>C)
c.-18+8599T>C (n.-18+8599T>C)
c.-87-7502T>C (n.-87-7502T>C)
n.569-26332T>C
dbSNP
12g.79191171T=CA2048676527SYT1c.-17-26332T= (n.-17-26332T=)
c.-24+213240T= (n.-24+213240T=)
c.2-94616T= (n.2-94616T=)
c.-18+8599T= (n.-18+8599T=)
c.-87-7502T= (n.-87-7502T=)
n.569-26332T=
12g.79191179C=CA2048676529SYT1c.-17-26324C= (n.-17-26324C=)
c.-24+213248C= (n.-24+213248C=)
c.2-94608C= (n.2-94608C=)
c.-18+8607C= (n.-18+8607C=)
c.-87-7494C= (n.-87-7494C=)
n.569-26324C=
12g.79191179C>GCA949583716SYT1c.-17-26324C>G (n.-17-26324C>G)
c.-24+213248C>G (n.-24+213248C>G)
c.2-94608C>G (n.2-94608C>G)
c.-18+8607C>G (n.-18+8607C>G)
c.-87-7494C>G (n.-87-7494C>G)
n.569-26324C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191179C>TCA2048676530SYT1c.-17-26324C>T (n.-17-26324C>T)
c.-24+213248C>T (n.-24+213248C>T)
c.2-94608C>T (n.2-94608C>T)
c.-18+8607C>T (n.-18+8607C>T)
c.-87-7494C>T (n.-87-7494C>T)
n.569-26324C>T
dbSNP
12g.79191182A=CA2048676531SYT1c.-17-26321A= (n.-17-26321A=)
c.-24+213251A= (n.-24+213251A=)
c.2-94605A= (n.2-94605A=)
c.-18+8610A= (n.-18+8610A=)
c.-87-7491A= (n.-87-7491A=)
n.569-26321A=
12g.79191182A>GCA2048676532SYT1c.-17-26321A>G (n.-17-26321A>G)
c.-24+213251A>G (n.-24+213251A>G)
c.2-94605A>G (n.2-94605A>G)
c.-18+8610A>G (n.-18+8610A>G)
c.-87-7491A>G (n.-87-7491A>G)
n.569-26321A>G
dbSNP
12g.79191191T>CCA2048676534SYT1c.-17-26312T>C (n.-17-26312T>C)
c.-24+213260T>C (n.-24+213260T>C)
c.2-94596T>C (n.2-94596T>C)
c.-18+8619T>C (n.-18+8619T>C)
c.-87-7482T>C (n.-87-7482T>C)
n.569-26312T>C
dbSNP
12g.79191191T=CA2048676533SYT1c.-17-26312T= (n.-17-26312T=)
c.-24+213260T= (n.-24+213260T=)
c.2-94596T= (n.2-94596T=)
c.-18+8619T= (n.-18+8619T=)
c.-87-7482T= (n.-87-7482T=)
n.569-26312T=
12g.79191194G>TCA949583718SYT1c.-17-26309G>T (n.-17-26309G>T)
c.-24+213263G>T (n.-24+213263G>T)
c.2-94593G>T (n.2-94593G>T)
c.-18+8622G>T (n.-18+8622G>T)
c.-87-7479G>T (n.-87-7479G>T)
n.569-26309G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191200G=CA2048676535SYT1c.-17-26303G= (n.-17-26303G=)
c.-24+213269G= (n.-24+213269G=)
c.2-94587G= (n.2-94587G=)
c.-18+8628G= (n.-18+8628G=)
c.-87-7473G= (n.-87-7473G=)
n.569-26303G=
12g.79191200G>TCA949583724SYT1c.-17-26303G>T (n.-17-26303G>T)
c.-24+213269G>T (n.-24+213269G>T)
c.2-94587G>T (n.2-94587G>T)
c.-18+8628G>T (n.-18+8628G>T)
c.-87-7473G>T (n.-87-7473G>T)
n.569-26303G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191201G>CCA692316845SYT1c.-17-26302G>C (n.-17-26302G>C)
c.-24+213270G>C (n.-24+213270G>C)
c.2-94586G>C (n.2-94586G>C)
c.-18+8629G>C (n.-18+8629G>C)
c.-87-7472G>C (n.-87-7472G>C)
n.569-26302G>C
dbSNP
12g.79191201G=CA2048676536SYT1c.-17-26302G= (n.-17-26302G=)
c.-24+213270G= (n.-24+213270G=)
c.2-94586G= (n.2-94586G=)
c.-18+8629G= (n.-18+8629G=)
c.-87-7472G= (n.-87-7472G=)
n.569-26302G=
12g.79191202T>CCA606257484SYT1c.-17-26301T>C (n.-17-26301T>C)
c.-24+213271T>C (n.-24+213271T>C)
c.2-94585T>C (n.2-94585T>C)
c.-18+8630T>C (n.-18+8630T>C)
c.-87-7471T>C (n.-87-7471T>C)
n.569-26301T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191202T=CA2048676537SYT1c.-17-26301T= (n.-17-26301T=)
c.-24+213271T= (n.-24+213271T=)
c.2-94585T= (n.2-94585T=)
c.-18+8630T= (n.-18+8630T=)
c.-87-7471T= (n.-87-7471T=)
n.569-26301T=
12g.79191205A=CA2048676538SYT1c.-17-26298A= (n.-17-26298A=)
c.-24+213274A= (n.-24+213274A=)
c.2-94582A= (n.2-94582A=)
c.-18+8633A= (n.-18+8633A=)
c.-87-7468A= (n.-87-7468A=)
n.569-26298A=
12g.79191205A>CCA240400639SYT1c.-17-26298A>C (n.-17-26298A>C)
c.-24+213274A>C (n.-24+213274A>C)
c.2-94582A>C (n.2-94582A>C)
c.-18+8633A>C (n.-18+8633A>C)
c.-87-7468A>C (n.-87-7468A>C)
n.569-26298A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191206T>CCA692316851SYT1c.-17-26297T>C (n.-17-26297T>C)
c.-24+213275T>C (n.-24+213275T>C)
c.2-94581T>C (n.2-94581T>C)
c.-18+8634T>C (n.-18+8634T>C)
c.-87-7467T>C (n.-87-7467T>C)
n.569-26297T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191206T=CA2048676539SYT1c.-17-26297T= (n.-17-26297T=)
c.-24+213275T= (n.-24+213275T=)
c.2-94581T= (n.2-94581T=)
c.-18+8634T= (n.-18+8634T=)
c.-87-7467T= (n.-87-7467T=)
n.569-26297T=
12g.79191208delCA2599750491SYT1c.-17-26295del (n.-17-26295del)
c.-24+213277del (n.-24+213277del)
c.2-94579del (n.2-94579del)
c.-18+8636del (n.-18+8636del)
c.-87-7465del (n.-87-7465del)
n.569-26295del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191209A=CA2048676540SYT1c.-17-26294A= (n.-17-26294A=)
c.-24+213278A= (n.-24+213278A=)
c.2-94578A= (n.2-94578A=)
c.-18+8637A= (n.-18+8637A=)
c.-87-7464A= (n.-87-7464A=)
n.569-26294A=

Number of alleles fetched