Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.79191123T>A | CA2581122398 | SYT1 | c.-17-26380T>A (n.-17-26380T>A) c.-24+213192T>A (n.-24+213192T>A) c.2-94664T>A (n.2-94664T>A) c.-18+8551T>A (n.-18+8551T>A) c.-87-7550T>A (n.-87-7550T>A) n.569-26380T>A | |
12 | g.79191123T>C | CA240400637 | SYT1 | c.-17-26380T>C (n.-17-26380T>C) c.-24+213192T>C (n.-24+213192T>C) c.2-94664T>C (n.2-94664T>C) c.-18+8551T>C (n.-18+8551T>C) c.-87-7550T>C (n.-87-7550T>C) n.569-26380T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79191123T>G | CA913747517 | SYT1 | c.-17-26380T>G (n.-17-26380T>G) c.-24+213192T>G (n.-24+213192T>G) c.2-94664T>G (n.2-94664T>G) c.-18+8551T>G (n.-18+8551T>G) c.-87-7550T>G (n.-87-7550T>G) n.569-26380T>G | gnomAD v2 |
12 | g.79191123T= | CA2048676514 | SYT1 | c.-17-26380T= (n.-17-26380T=) c.-24+213192T= (n.-24+213192T=) c.2-94664T= (n.2-94664T=) c.-18+8551T= (n.-18+8551T=) c.-87-7550T= (n.-87-7550T=) n.569-26380T= | |
12 | g.79191130C= | CA2048676515 | SYT1 | c.-17-26373C= (n.-17-26373C=) c.-24+213199C= (n.-24+213199C=) c.2-94657C= (n.2-94657C=) c.-18+8558C= (n.-18+8558C=) c.-87-7543C= (n.-87-7543C=) n.569-26373C= | |
12 | g.79191130C>T | CA692316797 | SYT1 | c.-17-26373C>T (n.-17-26373C>T) c.-24+213199C>T (n.-24+213199C>T) c.2-94657C>T (n.2-94657C>T) c.-18+8558C>T (n.-18+8558C>T) c.-87-7543C>T (n.-87-7543C>T) n.569-26373C>T | dbSNP |
12 | g.79191131A= | CA2048676516 | SYT1 | c.-17-26372A= (n.-17-26372A=) c.-24+213200A= (n.-24+213200A=) c.2-94656A= (n.2-94656A=) c.-18+8559A= (n.-18+8559A=) c.-87-7542A= (n.-87-7542A=) n.569-26372A= | |
12 | g.79191131A>G | CA692316802 | SYT1 | c.-17-26372A>G (n.-17-26372A>G) c.-24+213200A>G (n.-24+213200A>G) c.2-94656A>G (n.2-94656A>G) c.-18+8559A>G (n.-18+8559A>G) c.-87-7542A>G (n.-87-7542A>G) n.569-26372A>G | dbSNP |
12 | g.79191140G= | CA2048676517 | SYT1 | c.-17-26363G= (n.-17-26363G=) c.-24+213209G= (n.-24+213209G=) c.2-94647G= (n.2-94647G=) c.-18+8568G= (n.-18+8568G=) c.-87-7533G= (n.-87-7533G=) n.569-26363G= | |
12 | g.79191140G>T | CA692316805 | SYT1 | c.-17-26363G>T (n.-17-26363G>T) c.-24+213209G>T (n.-24+213209G>T) c.2-94647G>T (n.2-94647G>T) c.-18+8568G>T (n.-18+8568G>T) c.-87-7533G>T (n.-87-7533G>T) n.569-26363G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79191142A= | CA2048676518 | SYT1 | c.-17-26361A= (n.-17-26361A=) c.-24+213211A= (n.-24+213211A=) c.2-94645A= (n.2-94645A=) c.-18+8570A= (n.-18+8570A=) c.-87-7531A= (n.-87-7531A=) n.569-26361A= | |
12 | g.79191142A>G | CA692316811 | SYT1 | c.-17-26361A>G (n.-17-26361A>G) c.-24+213211A>G (n.-24+213211A>G) c.2-94645A>G (n.2-94645A>G) c.-18+8570A>G (n.-18+8570A>G) c.-87-7531A>G (n.-87-7531A>G) n.569-26361A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79191147A= | CA2048676519 | SYT1 | c.-17-26356A= (n.-17-26356A=) c.-24+213216A= (n.-24+213216A=) c.2-94640A= (n.2-94640A=) c.-18+8575A= (n.-18+8575A=) c.-87-7526A= (n.-87-7526A=) n.569-26356A= | |
12 | g.79191147A>C | CA606257481 | SYT1 | c.-17-26356A>C (n.-17-26356A>C) c.-24+213216A>C (n.-24+213216A>C) c.2-94640A>C (n.2-94640A>C) c.-18+8575A>C (n.-18+8575A>C) c.-87-7526A>C (n.-87-7526A>C) n.569-26356A>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.79191147A>T | CA606257482 | SYT1 | c.-17-26356A>T (n.-17-26356A>T) c.-24+213216A>T (n.-24+213216A>T) c.2-94640A>T (n.2-94640A>T) c.-18+8575A>T (n.-18+8575A>T) c.-87-7526A>T (n.-87-7526A>T) n.569-26356A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79191150_79191154delinsATTTG | CA2048676520 | SYT1 | c.-17-26353_-17-26349delinsATTTG (n.-17-26353_-17-26349delinsATTTG) c.-24+213219_-24+213223delinsATTTG (n.-24+213219_-24+213223delinsATTTG) c.2-94637_2-94633delinsATTTG (n.2-94637_2-94633delinsATTTG) c.-18+8578_-18+8582delinsATTTG (n.-18+8578_-18+8582delinsATTTG) c.-87-7523_-87-7519delinsATTTG (n.-87-7523_-87-7519delinsATTTG) n.569-26353_569-26349delinsATTTG | |
12 | g.79191154_79191157del | CA692316821 | SYT1 | c.-17-26349_-17-26346del (n.-17-26349_-17-26346del) c.-24+213223_-24+213226del (n.-24+213223_-24+213226del) c.2-94633_2-94630del (n.2-94633_2-94630del) c.-18+8582_-18+8585del (n.-18+8582_-18+8585del) c.-87-7519_-87-7516del (n.-87-7519_-87-7516del) n.569-26349_569-26346del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79191165C>A | CA692316825 | SYT1 | c.-17-26338C>A (n.-17-26338C>A) c.-24+213234C>A (n.-24+213234C>A) c.2-94622C>A (n.2-94622C>A) c.-18+8593C>A (n.-18+8593C>A) c.-87-7508C>A (n.-87-7508C>A) n.569-26338C>A | dbSNP |
12 | g.79191165C= | CA2048676521 | SYT1 | c.-17-26338C= (n.-17-26338C=) c.-24+213234C= (n.-24+213234C=) c.2-94622C= (n.2-94622C=) c.-18+8593C= (n.-18+8593C=) c.-87-7508C= (n.-87-7508C=) n.569-26338C= | |
12 | g.79191165C>T | CA692316823 | SYT1 | c.-17-26338C>T (n.-17-26338C>T) c.-24+213234C>T (n.-24+213234C>T) c.2-94622C>T (n.2-94622C>T) c.-18+8593C>T (n.-18+8593C>T) c.-87-7508C>T (n.-87-7508C>T) n.569-26338C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79191167G>C | CA692316830 | SYT1 | c.-17-26336G>C (n.-17-26336G>C) c.-24+213236G>C (n.-24+213236G>C) c.2-94620G>C (n.2-94620G>C) c.-18+8595G>C (n.-18+8595G>C) c.-87-7506G>C (n.-87-7506G>C) n.569-26336G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79191167G= | CA2048676522 | SYT1 | c.-17-26336G= (n.-17-26336G=) c.-24+213236G= (n.-24+213236G=) c.2-94620G= (n.2-94620G=) c.-18+8595G= (n.-18+8595G=) c.-87-7506G= (n.-87-7506G=) n.569-26336G= | |
12 | g.79191168A= | CA2048676523 | SYT1 | c.-17-26335A= (n.-17-26335A=) c.-24+213237A= (n.-24+213237A=) c.2-94619A= (n.2-94619A=) c.-18+8596A= (n.-18+8596A=) c.-87-7505A= (n.-87-7505A=) n.569-26335A= | |
12 | g.79191168A>G | CA692316831 | SYT1 | c.-17-26335A>G (n.-17-26335A>G) c.-24+213237A>G (n.-24+213237A>G) c.2-94619A>G (n.2-94619A>G) c.-18+8596A>G (n.-18+8596A>G) c.-87-7505A>G (n.-87-7505A>G) n.569-26335A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79191168_79191171delinsATGT | CA2048676524 | SYT1 | c.-17-26335_-17-26332delinsATGT (n.-17-26335_-17-26332delinsATGT) c.-24+213237_-24+213240delinsATGT (n.-24+213237_-24+213240delinsATGT) c.2-94619_2-94616delinsATGT (n.2-94619_2-94616delinsATGT) c.-18+8596_-18+8599delinsATGT (n.-18+8596_-18+8599delinsATGT) c.-87-7505_-87-7502delinsATGT (n.-87-7505_-87-7502delinsATGT) n.569-26335_569-26332delinsATGT | |
12 | g.79191170_79191172del | CA2048676525 | SYT1 | c.-17-26333_-17-26331del (n.-17-26333_-17-26331del) c.-24+213239_-24+213241del (n.-24+213239_-24+213241del) c.2-94617_2-94615del (n.2-94617_2-94615del) c.-18+8598_-18+8600del (n.-18+8598_-18+8600del) c.-87-7503_-87-7501del (n.-87-7503_-87-7501del) n.569-26333_569-26331del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79191170G= | CA2048676526 | SYT1 | c.-17-26333G= (n.-17-26333G=) c.-24+213239G= (n.-24+213239G=) c.2-94617G= (n.2-94617G=) c.-18+8598G= (n.-18+8598G=) c.-87-7503G= (n.-87-7503G=) n.569-26333G= | |
12 | g.79191170G>T | CA606257483 | SYT1 | c.-17-26333G>T (n.-17-26333G>T) c.-24+213239G>T (n.-24+213239G>T) c.2-94617G>T (n.2-94617G>T) c.-18+8598G>T (n.-18+8598G>T) c.-87-7503G>T (n.-87-7503G>T) n.569-26333G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79191171T>C | CA2048676528 | SYT1 | c.-17-26332T>C (n.-17-26332T>C) c.-24+213240T>C (n.-24+213240T>C) c.2-94616T>C (n.2-94616T>C) c.-18+8599T>C (n.-18+8599T>C) c.-87-7502T>C (n.-87-7502T>C) n.569-26332T>C | dbSNP |
12 | g.79191171T= | CA2048676527 | SYT1 | c.-17-26332T= (n.-17-26332T=) c.-24+213240T= (n.-24+213240T=) c.2-94616T= (n.2-94616T=) c.-18+8599T= (n.-18+8599T=) c.-87-7502T= (n.-87-7502T=) n.569-26332T= | |
12 | g.79191179C= | CA2048676529 | SYT1 | c.-17-26324C= (n.-17-26324C=) c.-24+213248C= (n.-24+213248C=) c.2-94608C= (n.2-94608C=) c.-18+8607C= (n.-18+8607C=) c.-87-7494C= (n.-87-7494C=) n.569-26324C= | |
12 | g.79191179C>G | CA949583716 | SYT1 | c.-17-26324C>G (n.-17-26324C>G) c.-24+213248C>G (n.-24+213248C>G) c.2-94608C>G (n.2-94608C>G) c.-18+8607C>G (n.-18+8607C>G) c.-87-7494C>G (n.-87-7494C>G) n.569-26324C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79191179C>T | CA2048676530 | SYT1 | c.-17-26324C>T (n.-17-26324C>T) c.-24+213248C>T (n.-24+213248C>T) c.2-94608C>T (n.2-94608C>T) c.-18+8607C>T (n.-18+8607C>T) c.-87-7494C>T (n.-87-7494C>T) n.569-26324C>T | dbSNP |
12 | g.79191182A= | CA2048676531 | SYT1 | c.-17-26321A= (n.-17-26321A=) c.-24+213251A= (n.-24+213251A=) c.2-94605A= (n.2-94605A=) c.-18+8610A= (n.-18+8610A=) c.-87-7491A= (n.-87-7491A=) n.569-26321A= | |
12 | g.79191182A>G | CA2048676532 | SYT1 | c.-17-26321A>G (n.-17-26321A>G) c.-24+213251A>G (n.-24+213251A>G) c.2-94605A>G (n.2-94605A>G) c.-18+8610A>G (n.-18+8610A>G) c.-87-7491A>G (n.-87-7491A>G) n.569-26321A>G | dbSNP |
12 | g.79191191T>C | CA2048676534 | SYT1 | c.-17-26312T>C (n.-17-26312T>C) c.-24+213260T>C (n.-24+213260T>C) c.2-94596T>C (n.2-94596T>C) c.-18+8619T>C (n.-18+8619T>C) c.-87-7482T>C (n.-87-7482T>C) n.569-26312T>C | dbSNP |
12 | g.79191191T= | CA2048676533 | SYT1 | c.-17-26312T= (n.-17-26312T=) c.-24+213260T= (n.-24+213260T=) c.2-94596T= (n.2-94596T=) c.-18+8619T= (n.-18+8619T=) c.-87-7482T= (n.-87-7482T=) n.569-26312T= | |
12 | g.79191194G>T | CA949583718 | SYT1 | c.-17-26309G>T (n.-17-26309G>T) c.-24+213263G>T (n.-24+213263G>T) c.2-94593G>T (n.2-94593G>T) c.-18+8622G>T (n.-18+8622G>T) c.-87-7479G>T (n.-87-7479G>T) n.569-26309G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79191200G= | CA2048676535 | SYT1 | c.-17-26303G= (n.-17-26303G=) c.-24+213269G= (n.-24+213269G=) c.2-94587G= (n.2-94587G=) c.-18+8628G= (n.-18+8628G=) c.-87-7473G= (n.-87-7473G=) n.569-26303G= | |
12 | g.79191200G>T | CA949583724 | SYT1 | c.-17-26303G>T (n.-17-26303G>T) c.-24+213269G>T (n.-24+213269G>T) c.2-94587G>T (n.2-94587G>T) c.-18+8628G>T (n.-18+8628G>T) c.-87-7473G>T (n.-87-7473G>T) n.569-26303G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79191201G>C | CA692316845 | SYT1 | c.-17-26302G>C (n.-17-26302G>C) c.-24+213270G>C (n.-24+213270G>C) c.2-94586G>C (n.2-94586G>C) c.-18+8629G>C (n.-18+8629G>C) c.-87-7472G>C (n.-87-7472G>C) n.569-26302G>C | dbSNP |
12 | g.79191201G= | CA2048676536 | SYT1 | c.-17-26302G= (n.-17-26302G=) c.-24+213270G= (n.-24+213270G=) c.2-94586G= (n.2-94586G=) c.-18+8629G= (n.-18+8629G=) c.-87-7472G= (n.-87-7472G=) n.569-26302G= | |
12 | g.79191202T>C | CA606257484 | SYT1 | c.-17-26301T>C (n.-17-26301T>C) c.-24+213271T>C (n.-24+213271T>C) c.2-94585T>C (n.2-94585T>C) c.-18+8630T>C (n.-18+8630T>C) c.-87-7471T>C (n.-87-7471T>C) n.569-26301T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79191202T= | CA2048676537 | SYT1 | c.-17-26301T= (n.-17-26301T=) c.-24+213271T= (n.-24+213271T=) c.2-94585T= (n.2-94585T=) c.-18+8630T= (n.-18+8630T=) c.-87-7471T= (n.-87-7471T=) n.569-26301T= | |
12 | g.79191205A= | CA2048676538 | SYT1 | c.-17-26298A= (n.-17-26298A=) c.-24+213274A= (n.-24+213274A=) c.2-94582A= (n.2-94582A=) c.-18+8633A= (n.-18+8633A=) c.-87-7468A= (n.-87-7468A=) n.569-26298A= | |
12 | g.79191205A>C | CA240400639 | SYT1 | c.-17-26298A>C (n.-17-26298A>C) c.-24+213274A>C (n.-24+213274A>C) c.2-94582A>C (n.2-94582A>C) c.-18+8633A>C (n.-18+8633A>C) c.-87-7468A>C (n.-87-7468A>C) n.569-26298A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79191206T>C | CA692316851 | SYT1 | c.-17-26297T>C (n.-17-26297T>C) c.-24+213275T>C (n.-24+213275T>C) c.2-94581T>C (n.2-94581T>C) c.-18+8634T>C (n.-18+8634T>C) c.-87-7467T>C (n.-87-7467T>C) n.569-26297T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79191206T= | CA2048676539 | SYT1 | c.-17-26297T= (n.-17-26297T=) c.-24+213275T= (n.-24+213275T=) c.2-94581T= (n.2-94581T=) c.-18+8634T= (n.-18+8634T=) c.-87-7467T= (n.-87-7467T=) n.569-26297T= | |
12 | g.79191208del | CA2599750491 | SYT1 | c.-17-26295del (n.-17-26295del) c.-24+213277del (n.-24+213277del) c.2-94579del (n.2-94579del) c.-18+8636del (n.-18+8636del) c.-87-7465del (n.-87-7465del) n.569-26295del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79191209A= | CA2048676540 | SYT1 | c.-17-26294A= (n.-17-26294A=) c.-24+213278A= (n.-24+213278A=) c.2-94578A= (n.2-94578A=) c.-18+8637A= (n.-18+8637A=) c.-87-7464A= (n.-87-7464A=) n.569-26294A= |