Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.79191074_79191082delCA949583652SYT1c.-17-26429_-17-26421del (n.-17-26429_-17-26421del)
c.-24+213143_-24+213151del (n.-24+213143_-24+213151del)
c.2-94713_2-94705del (n.2-94713_2-94705del)
c.-18+8502_-18+8510del (n.-18+8502_-18+8510del)
c.-87-7599_-87-7591del (n.-87-7599_-87-7591del)
n.569-26429_569-26421del
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191081_79191082delinsTGCA2048676474SYT1c.-17-26422_-17-26421delinsTG (n.-17-26422_-17-26421delinsTG)
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c.2-94706_2-94705delinsTG (n.2-94706_2-94705delinsTG)
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n.569-26422_569-26421delinsTG
12g.79191081_79191083delinsTGACA2048676476SYT1c.-17-26422_-17-26420delinsTGA (n.-17-26422_-17-26420delinsTGA)
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n.569-26422_569-26420delinsTGA
12g.79191082delCA240400609SYT1c.-17-26421del (n.-17-26421del)
c.-24+213151del (n.-24+213151del)
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c.-87-7591del (n.-87-7591del)
n.569-26421del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191082G>ACA949583658SYT1c.-17-26421G>A (n.-17-26421G>A)
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n.569-26421G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191082G=CA2048676479SYT1c.-17-26421G= (n.-17-26421G=)
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n.569-26421G=
12g.79191082G>TCA2048676477SYT1c.-17-26421G>T (n.-17-26421G>T)
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n.569-26421G>T
 dbSNP
12g.79191082dupCA2726699434SYT1c.-17-26421dup (n.-17-26421dup)
c.-24+213151dup (n.-24+213151dup)
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c.-18+8510dup (n.-18+8510dup)
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n.569-26421dup
 dbSNP
12g.79191082_79191083delCA2048676478SYT1c.-17-26421_-17-26420del (n.-17-26421_-17-26420del)
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n.569-26421_569-26420del
 dbSNP
12g.79191082_79191083delinsGACA2048676480SYT1c.-17-26421_-17-26420delinsGA (n.-17-26421_-17-26420delinsGA)
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n.569-26421_569-26420delinsGA
12g.79191089_79191090insAAAAAAAAACA949583665SYT1c.-17-26414_-17-26413insAAAAAAAAA (n.-17-26414_-17-26413insAAAAAAAAA)
c.-24+213158_-24+213159insAAAAAAAAA (n.-24+213158_-24+213159insAAAAAAAAA)
c.2-94698_2-94697insAAAAAAAAA (n.2-94698_2-94697insAAAAAAAAA)
c.-18+8517_-18+8518insAAAAAAAAA (n.-18+8517_-18+8518insAAAAAAAAA)
c.-87-7584_-87-7583insAAAAAAAAA (n.-87-7584_-87-7583insAAAAAAAAA)
n.569-26414_569-26413insAAAAAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191089dupCA949583663SYT1c.-17-26414dup (n.-17-26414dup)
c.-24+213158dup (n.-24+213158dup)
c.2-94698dup (n.2-94698dup)
c.-18+8517dup (n.-18+8517dup)
c.-87-7584dup (n.-87-7584dup)
n.569-26414dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191089delCA692316759SYT1c.-17-26414del (n.-17-26414del)
c.-24+213158del (n.-24+213158del)
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c.-18+8517del (n.-18+8517del)
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n.569-26414del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191085A=CA2048676482SYT1c.-17-26418A= (n.-17-26418A=)
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n.569-26418A=
12g.79191085A>TCA2048676481SYT1c.-17-26418A>T (n.-17-26418A>T)
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c.2-94702A>T (n.2-94702A>T)
c.-18+8513A>T (n.-18+8513A>T)
c.-87-7588A>T (n.-87-7588A>T)
n.569-26418A>T
 dbSNP
12g.79191089A=CA2048676483SYT1c.-17-26414A= (n.-17-26414A=)
c.-24+213158A= (n.-24+213158A=)
c.2-94698A= (n.2-94698A=)
c.-18+8517A= (n.-18+8517A=)
c.-87-7584A= (n.-87-7584A=)
n.569-26414A=
12g.79191089A>CCA2599752076SYT1c.-17-26414A>C (n.-17-26414A>C)
c.-24+213158A>C (n.-24+213158A>C)
c.2-94698A>C (n.2-94698A>C)
c.-18+8517A>C (n.-18+8517A>C)
c.-87-7584A>C (n.-87-7584A>C)
n.569-26414A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191089A>GCA240400611SYT1c.-17-26414A>G (n.-17-26414A>G)
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c.-18+8517A>G (n.-18+8517A>G)
c.-87-7584A>G (n.-87-7584A>G)
n.569-26414A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191089A>TCA240400613SYT1c.-17-26414A>T (n.-17-26414A>T)
c.-24+213158A>T (n.-24+213158A>T)
c.2-94698A>T (n.2-94698A>T)
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c.-87-7584A>T (n.-87-7584A>T)
n.569-26414A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191089_79191090delinsACCA2048676484SYT1c.-17-26414_-17-26413delinsAC (n.-17-26414_-17-26413delinsAC)
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c.2-94698_2-94697delinsAC (n.2-94698_2-94697delinsAC)
c.-18+8517_-18+8518delinsAC (n.-18+8517_-18+8518delinsAC)
c.-87-7584_-87-7583delinsAC (n.-87-7584_-87-7583delinsAC)
n.569-26414_569-26413delinsAC
12g.79191089_79191090insGCA2796666332SYT1c.-17-26414_-17-26413insG (n.-17-26414_-17-26413insG)
c.-24+213158_-24+213159insG (n.-24+213158_-24+213159insG)
c.2-94698_2-94697insG (n.2-94698_2-94697insG)
c.-18+8517_-18+8518insG (n.-18+8517_-18+8518insG)
c.-87-7584_-87-7583insG (n.-87-7584_-87-7583insG)
n.569-26414_569-26413insG
12g.79191090delCA2048676485SYT1c.-17-26413del (n.-17-26413del)
c.-24+213159del (n.-24+213159del)
c.2-94697del (n.2-94697del)
c.-18+8518del (n.-18+8518del)
c.-87-7583del (n.-87-7583del)
n.569-26413del
 dbSNP
12g.79191090C>ACA2048676488SYT1c.-17-26413C>A (n.-17-26413C>A)
c.-24+213159C>A (n.-24+213159C>A)
c.2-94697C>A (n.2-94697C>A)
c.-18+8518C>A (n.-18+8518C>A)
c.-87-7583C>A (n.-87-7583C>A)
n.569-26413C>A
 dbSNP
12g.79191090C=CA2048676487SYT1c.-17-26413C= (n.-17-26413C=)
c.-24+213159C= (n.-24+213159C=)
c.2-94697C= (n.2-94697C=)
c.-18+8518C= (n.-18+8518C=)
c.-87-7583C= (n.-87-7583C=)
n.569-26413C=
12g.79191090_79191096delinsCATAAATCA2048676486SYT1c.-17-26413_-17-26407delinsCATAAAT (n.-17-26413_-17-26407delinsCATAAAT)
c.-24+213159_-24+213165delinsCATAAAT (n.-24+213159_-24+213165delinsCATAAAT)
c.2-94697_2-94691delinsCATAAAT (n.2-94697_2-94691delinsCATAAAT)
c.-18+8518_-18+8524delinsCATAAAT (n.-18+8518_-18+8524delinsCATAAAT)
c.-87-7583_-87-7577delinsCATAAAT (n.-87-7583_-87-7577delinsCATAAAT)
n.569-26413_569-26407delinsCATAAAT
12g.79191091A=CA2048676489SYT1c.-17-26412A= (n.-17-26412A=)
c.-24+213160A= (n.-24+213160A=)
c.2-94696A= (n.2-94696A=)
c.-18+8519A= (n.-18+8519A=)
c.-87-7582A= (n.-87-7582A=)
n.569-26412A=
12g.79191091A>GCA692316764SYT1c.-17-26412A>G (n.-17-26412A>G)
c.-24+213160A>G (n.-24+213160A>G)
c.2-94696A>G (n.2-94696A>G)
c.-18+8519A>G (n.-18+8519A>G)
c.-87-7582A>G (n.-87-7582A>G)
n.569-26412A>G
 dbSNP
12g.79191100_79191105delCA240400615SYT1c.-17-26403_-17-26398del (n.-17-26403_-17-26398del)
c.-24+213169_-24+213174del (n.-24+213169_-24+213174del)
c.2-94687_2-94682del (n.2-94687_2-94682del)
c.-18+8528_-18+8533del (n.-18+8528_-18+8533del)
c.-87-7573_-87-7568del (n.-87-7573_-87-7568del)
n.569-26403_569-26398del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191094A=CA2048676490SYT1c.-17-26409A= (n.-17-26409A=)
c.-24+213163A= (n.-24+213163A=)
c.2-94693A= (n.2-94693A=)
c.-18+8522A= (n.-18+8522A=)
c.-87-7579A= (n.-87-7579A=)
n.569-26409A=
12g.79191095A=CA2048676491SYT1c.-17-26408A= (n.-17-26408A=)
c.-24+213164A= (n.-24+213164A=)
c.2-94692A= (n.2-94692A=)
c.-18+8523A= (n.-18+8523A=)
c.-87-7578A= (n.-87-7578A=)
n.569-26408A=
12g.79191095A>CCA2048676492SYT1c.-17-26408A>C (n.-17-26408A>C)
c.-24+213164A>C (n.-24+213164A>C)
c.2-94692A>C (n.2-94692A>C)
c.-18+8523A>C (n.-18+8523A>C)
c.-87-7578A>C (n.-87-7578A>C)
n.569-26408A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191098_79191099dupCA2048676493SYT1c.-17-26405_-17-26404dup (n.-17-26405_-17-26404dup)
c.-24+213167_-24+213168dup (n.-24+213167_-24+213168dup)
c.2-94689_2-94688dup (n.2-94689_2-94688dup)
c.-18+8526_-18+8527dup (n.-18+8526_-18+8527dup)
c.-87-7575_-87-7574dup (n.-87-7575_-87-7574dup)
n.569-26405_569-26404dup
 dbSNP
12g.79191096_79191099dupCA692316768SYT1c.-17-26407_-17-26404dup (n.-17-26407_-17-26404dup)
c.-24+213165_-24+213168dup (n.-24+213165_-24+213168dup)
c.2-94691_2-94688dup (n.2-94691_2-94688dup)
c.-18+8524_-18+8527dup (n.-18+8524_-18+8527dup)
c.-87-7577_-87-7574dup (n.-87-7577_-87-7574dup)
n.569-26407_569-26404dup
 dbSNP
12g.79191096T>CCA240400617SYT1c.-17-26407T>C (n.-17-26407T>C)
c.-24+213165T>C (n.-24+213165T>C)
c.2-94691T>C (n.2-94691T>C)
c.-18+8524T>C (n.-18+8524T>C)
c.-87-7577T>C (n.-87-7577T>C)
n.569-26407T>C
 dbSNP
12g.79191096T=CA2048676494SYT1c.-17-26407T= (n.-17-26407T=)
c.-24+213165T= (n.-24+213165T=)
c.2-94691T= (n.2-94691T=)
c.-18+8524T= (n.-18+8524T=)
c.-87-7577T= (n.-87-7577T=)
n.569-26407T=
12g.79191096_79191097delinsTACA2048676495SYT1c.-17-26407_-17-26406delinsTA (n.-17-26407_-17-26406delinsTA)
c.-24+213165_-24+213166delinsTA (n.-24+213165_-24+213166delinsTA)
c.2-94691_2-94690delinsTA (n.2-94691_2-94690delinsTA)
c.-18+8524_-18+8525delinsTA (n.-18+8524_-18+8525delinsTA)
c.-87-7577_-87-7576delinsTA (n.-87-7577_-87-7576delinsTA)
n.569-26407_569-26406delinsTA
12g.79191097delCA2048676496SYT1c.-17-26406del (n.-17-26406del)
c.-24+213166del (n.-24+213166del)
c.2-94690del (n.2-94690del)
c.-18+8525del (n.-18+8525del)
c.-87-7576del (n.-87-7576del)
n.569-26406del
 dbSNP
12g.79191098_79191100delinsTAACA2048676497SYT1c.-17-26405_-17-26403delinsTAA (n.-17-26405_-17-26403delinsTAA)
c.-24+213167_-24+213169delinsTAA (n.-24+213167_-24+213169delinsTAA)
c.2-94689_2-94687delinsTAA (n.2-94689_2-94687delinsTAA)
c.-18+8526_-18+8528delinsTAA (n.-18+8526_-18+8528delinsTAA)
c.-87-7575_-87-7573delinsTAA (n.-87-7575_-87-7573delinsTAA)
n.569-26405_569-26403delinsTAA
12g.79191099A=CA2048676498SYT1c.-17-26404A= (n.-17-26404A=)
c.-24+213168A= (n.-24+213168A=)
c.2-94688A= (n.2-94688A=)
c.-18+8527A= (n.-18+8527A=)
c.-87-7574A= (n.-87-7574A=)
n.569-26404A=
12g.79191100_79191101delCA2048676499SYT1c.-17-26403_-17-26402del (n.-17-26403_-17-26402del)
c.-24+213169_-24+213170del (n.-24+213169_-24+213170del)
c.2-94687_2-94686del (n.2-94687_2-94686del)
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n.569-26403_569-26402del
 dbSNP
12g.79191099_79191100insTCA606257476SYT1c.-17-26404_-17-26403insT (n.-17-26404_-17-26403insT)
c.-24+213168_-24+213169insT (n.-24+213168_-24+213169insT)
c.2-94688_2-94687insT (n.2-94688_2-94687insT)
c.-18+8527_-18+8528insT (n.-18+8527_-18+8528insT)
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n.569-26404_569-26403insT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191100A=CA2048676501SYT1c.-17-26403A= (n.-17-26403A=)
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c.-18+8528A= (n.-18+8528A=)
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n.569-26403A=
12g.79191100A>CCA240400619SYT1c.-17-26403A>C (n.-17-26403A>C)
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c.-87-7573A>C (n.-87-7573A>C)
n.569-26403A>C
 dbSNP
12g.79191100A>TCA240400621SYT1c.-17-26403A>T (n.-17-26403A>T)
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c.-87-7573A>T (n.-87-7573A>T)
n.569-26403A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191100_79191104delinsAATATCA2048676500SYT1c.-17-26403_-17-26399delinsAATAT (n.-17-26403_-17-26399delinsAATAT)
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c.-18+8528_-18+8532delinsAATAT (n.-18+8528_-18+8532delinsAATAT)
c.-87-7573_-87-7569delinsAATAT (n.-87-7573_-87-7569delinsAATAT)
n.569-26403_569-26399delinsAATAT
12g.79191100_79191101insTATCA606257479SYT1c.-17-26403_-17-26402insTAT (n.-17-26403_-17-26402insTAT)
c.-24+213169_-24+213170insTAT (n.-24+213169_-24+213170insTAT)
c.2-94687_2-94686insTAT (n.2-94687_2-94686insTAT)
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c.-87-7573_-87-7572insTAT (n.-87-7573_-87-7572insTAT)
n.569-26403_569-26402insTAT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191101A=CA2048676502SYT1c.-17-26402A= (n.-17-26402A=)
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n.569-26402A=
12g.79191105_79191106insCATATATATATATATTTATATTTATATTTGTACTGAAAAAAACATAAATATAAATATATACA949583685SYT1c.-17-26398_-17-26397insCATATATATATATATTTATATTTATATTTGTACTGAAAAAAACATAAATATAAATATATA (n.-17-26398_-17-26397insCATATATATATATATTTATATTTATATTTGTACTGAAAAAAACATAAATATAAATATATA)
c.-24+213174_-24+213175insCATATATATATATATTTATATTTATATTTGTACTGAAAAAAACATAAATATAAATATATA (n.-24+213174_-24+213175insCATATATATATATATTTATATTTATATTTGTACTGAAAAAAACATAAATATAAATATATA)
c.2-94682_2-94681insCATATATATATATATTTATATTTATATTTGTACTGAAAAAAACATAAATATAAATATATA (n.2-94682_2-94681insCATATATATATATATTTATATTTATATTTGTACTGAAAAAAACATAAATATAAATATATA)
c.-18+8533_-18+8534insCATATATATATATATTTATATTTATATTTGTACTGAAAAAAACATAAATATAAATATATA (n.-18+8533_-18+8534insCATATATATATATATTTATATTTATATTTGTACTGAAAAAAACATAAATATAAATATATA)
c.-87-7568_-87-7567insCATATATATATATATTTATATTTATATTTGTACTGAAAAAAACATAAATATAAATATATA (n.-87-7568_-87-7567insCATATATATATATATTTATATTTATATTTGTACTGAAAAAAACATAAATATAAATATATA)
n.569-26398_569-26397insCATATATATATATATTTATATTTATATTTGTACTGAAAAAAACATAAATATAAATATATA
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191111_79191112dupCA240400625SYT1c.-17-26392_-17-26391dup (n.-17-26392_-17-26391dup)
c.-24+213180_-24+213181dup (n.-24+213180_-24+213181dup)
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n.569-26392_569-26391dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191109_79191112dupCA240400627SYT1c.-17-26394_-17-26391dup (n.-17-26394_-17-26391dup)
c.-24+213178_-24+213181dup (n.-24+213178_-24+213181dup)
c.2-94678_2-94675dup (n.2-94678_2-94675dup)
c.-18+8537_-18+8540dup (n.-18+8537_-18+8540dup)
c.-87-7564_-87-7561dup (n.-87-7564_-87-7561dup)
n.569-26394_569-26391dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched