Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.79190951_79190962delinsAACTAATTATGCCA2048676416SYT1c.-17-26552_-17-26541delinsAACTAATTATGC (n.-17-26552_-17-26541delinsAACTAATTATGC)
c.-24+213020_-24+213031delinsAACTAATTATGC (n.-24+213020_-24+213031delinsAACTAATTATGC)
c.2-94836_2-94825delinsAACTAATTATGC (n.2-94836_2-94825delinsAACTAATTATGC)
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c.-87-7722_-87-7711delinsAACTAATTATGC (n.-87-7722_-87-7711delinsAACTAATTATGC)
n.569-26552_569-26541delinsAACTAATTATGC
12g.79190954_79190964delCA2048676419SYT1c.-17-26549_-17-26539del (n.-17-26549_-17-26539del)
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c.2-94833_2-94823del (n.2-94833_2-94823del)
c.-18+8382_-18+8392del (n.-18+8382_-18+8392del)
c.-87-7719_-87-7709del (n.-87-7719_-87-7709del)
n.569-26549_569-26539del
dbSNP
12g.79190956A>CCA2726699318SYT1c.-17-26547A>C (n.-17-26547A>C)
c.-24+213025A>C (n.-24+213025A>C)
c.2-94831A>C (n.2-94831A>C)
c.-18+8384A>C (n.-18+8384A>C)
c.-87-7717A>C (n.-87-7717A>C)
n.569-26547A>C
dbSNP
12g.79190957T>CCA240400579SYT1c.-17-26546T>C (n.-17-26546T>C)
c.-24+213026T>C (n.-24+213026T>C)
c.2-94830T>C (n.2-94830T>C)
c.-18+8385T>C (n.-18+8385T>C)
c.-87-7716T>C (n.-87-7716T>C)
n.569-26546T>C
dbSNP
12g.79190957T=CA2048676424SYT1c.-17-26546T= (n.-17-26546T=)
c.-24+213026T= (n.-24+213026T=)
c.2-94830T= (n.2-94830T=)
c.-18+8385T= (n.-18+8385T=)
c.-87-7716T= (n.-87-7716T=)
n.569-26546T=
12g.79190964C=CA2048676425SYT1c.-17-26539C= (n.-17-26539C=)
c.-24+213033C= (n.-24+213033C=)
c.2-94823C= (n.2-94823C=)
c.-18+8392C= (n.-18+8392C=)
c.-87-7709C= (n.-87-7709C=)
n.569-26539C=
12g.79190964C>GCA2048676426SYT1c.-17-26539C>G (n.-17-26539C>G)
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c.-87-7709C>G (n.-87-7709C>G)
n.569-26539C>G
dbSNP
12g.79190967A=CA2048676427SYT1c.-17-26536A= (n.-17-26536A=)
c.-24+213036A= (n.-24+213036A=)
c.2-94820A= (n.2-94820A=)
c.-18+8395A= (n.-18+8395A=)
c.-87-7706A= (n.-87-7706A=)
n.569-26536A=
12g.79190967A>CCA240400581SYT1c.-17-26536A>C (n.-17-26536A>C)
c.-24+213036A>C (n.-24+213036A>C)
c.2-94820A>C (n.2-94820A>C)
c.-18+8395A>C (n.-18+8395A>C)
c.-87-7706A>C (n.-87-7706A>C)
n.569-26536A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79190967A>GCA2048676428SYT1c.-17-26536A>G (n.-17-26536A>G)
c.-24+213036A>G (n.-24+213036A>G)
c.2-94820A>G (n.2-94820A>G)
c.-18+8395A>G (n.-18+8395A>G)
c.-87-7706A>G (n.-87-7706A>G)
n.569-26536A>G
dbSNP
12g.79190976_79190978delinsCCTCA2048676429SYT1c.-17-26527_-17-26525delinsCCT (n.-17-26527_-17-26525delinsCCT)
c.-24+213045_-24+213047delinsCCT (n.-24+213045_-24+213047delinsCCT)
c.2-94811_2-94809delinsCCT (n.2-94811_2-94809delinsCCT)
c.-18+8404_-18+8406delinsCCT (n.-18+8404_-18+8406delinsCCT)
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n.569-26527_569-26525delinsCCT
12g.79190977C=CA2048676430SYT1c.-17-26526C= (n.-17-26526C=)
c.-24+213046C= (n.-24+213046C=)
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c.-87-7696C= (n.-87-7696C=)
n.569-26526C=
12g.79190977C>TCA240400585SYT1c.-17-26526C>T (n.-17-26526C>T)
c.-24+213046C>T (n.-24+213046C>T)
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c.-18+8405C>T (n.-18+8405C>T)
c.-87-7696C>T (n.-87-7696C>T)
n.569-26526C>T
dbSNP
12g.79190980_79190981delCA692316692SYT1c.-17-26523_-17-26522del (n.-17-26523_-17-26522del)
c.-24+213049_-24+213050del (n.-24+213049_-24+213050del)
c.2-94807_2-94806del (n.2-94807_2-94806del)
c.-18+8408_-18+8409del (n.-18+8408_-18+8409del)
c.-87-7693_-87-7692del (n.-87-7693_-87-7692del)
n.569-26523_569-26522del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79190980T>CCA2796666331SYT1c.-17-26523T>C (n.-17-26523T>C)
c.-24+213049T>C (n.-24+213049T>C)
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c.-18+8408T>C (n.-18+8408T>C)
c.-87-7693T>C (n.-87-7693T>C)
n.569-26523T>C
12g.79190981C=CA2048676432SYT1c.-17-26522C= (n.-17-26522C=)
c.-24+213050C= (n.-24+213050C=)
c.2-94806C= (n.2-94806C=)
c.-18+8409C= (n.-18+8409C=)
c.-87-7692C= (n.-87-7692C=)
n.569-26522C=
12g.79190981C>TCA2048676431SYT1c.-17-26522C>T (n.-17-26522C>T)
c.-24+213050C>T (n.-24+213050C>T)
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c.-18+8409C>T (n.-18+8409C>T)
c.-87-7692C>T (n.-87-7692C>T)
n.569-26522C>T
dbSNP
12g.79190983C=CA2048676433SYT1c.-17-26520C= (n.-17-26520C=)
c.-24+213052C= (n.-24+213052C=)
c.2-94804C= (n.2-94804C=)
c.-18+8411C= (n.-18+8411C=)
c.-87-7690C= (n.-87-7690C=)
n.569-26520C=
12g.79190983C>GCA692316694SYT1c.-17-26520C>G (n.-17-26520C>G)
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c.-87-7690C>G (n.-87-7690C>G)
n.569-26520C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79190986A>GCA2599752072SYT1c.-17-26517A>G (n.-17-26517A>G)
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c.2-94801A>G (n.2-94801A>G)
c.-18+8414A>G (n.-18+8414A>G)
c.-87-7687A>G (n.-87-7687A>G)
n.569-26517A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79190987C=CA2048676434SYT1c.-17-26516C= (n.-17-26516C=)
c.-24+213056C= (n.-24+213056C=)
c.2-94800C= (n.2-94800C=)
c.-18+8415C= (n.-18+8415C=)
c.-87-7686C= (n.-87-7686C=)
n.569-26516C=
12g.79190987C>TCA606257466SYT1c.-17-26516C>T (n.-17-26516C>T)
c.-24+213056C>T (n.-24+213056C>T)
c.2-94800C>T (n.2-94800C>T)
c.-18+8415C>T (n.-18+8415C>T)
c.-87-7686C>T (n.-87-7686C>T)
n.569-26516C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79190990A=CA2048676435SYT1c.-17-26513A= (n.-17-26513A=)
c.-24+213059A= (n.-24+213059A=)
c.2-94797A= (n.2-94797A=)
c.-18+8418A= (n.-18+8418A=)
c.-87-7683A= (n.-87-7683A=)
n.569-26513A=
12g.79190990A>GCA606257467SYT1c.-17-26513A>G (n.-17-26513A>G)
c.-24+213059A>G (n.-24+213059A>G)
c.2-94797A>G (n.2-94797A>G)
c.-18+8418A>G (n.-18+8418A>G)
c.-87-7683A>G (n.-87-7683A>G)
n.569-26513A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79190992G>ACA240400587SYT1c.-17-26511G>A (n.-17-26511G>A)
c.-24+213061G>A (n.-24+213061G>A)
c.2-94795G>A (n.2-94795G>A)
c.-18+8420G>A (n.-18+8420G>A)
c.-87-7681G>A (n.-87-7681G>A)
n.569-26511G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79190992G=CA2048676436SYT1c.-17-26511G= (n.-17-26511G=)
c.-24+213061G= (n.-24+213061G=)
c.2-94795G= (n.2-94795G=)
c.-18+8420G= (n.-18+8420G=)
c.-87-7681G= (n.-87-7681G=)
n.569-26511G=
12g.79190995A=CA2048676437SYT1c.-17-26508A= (n.-17-26508A=)
c.-24+213064A= (n.-24+213064A=)
c.2-94792A= (n.2-94792A=)
c.-18+8423A= (n.-18+8423A=)
c.-87-7678A= (n.-87-7678A=)
n.569-26508A=
12g.79190995A>GCA606257468SYT1c.-17-26508A>G (n.-17-26508A>G)
c.-24+213064A>G (n.-24+213064A>G)
c.2-94792A>G (n.2-94792A>G)
c.-18+8423A>G (n.-18+8423A>G)
c.-87-7678A>G (n.-87-7678A>G)
n.569-26508A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79190996T>CCA2048676439SYT1c.-17-26507T>C (n.-17-26507T>C)
c.-24+213065T>C (n.-24+213065T>C)
c.2-94791T>C (n.2-94791T>C)
c.-18+8424T>C (n.-18+8424T>C)
c.-87-7677T>C (n.-87-7677T>C)
n.569-26507T>C
dbSNP
12g.79190996T=CA2048676438SYT1c.-17-26507T= (n.-17-26507T=)
c.-24+213065T= (n.-24+213065T=)
c.2-94791T= (n.2-94791T=)
c.-18+8424T= (n.-18+8424T=)
c.-87-7677T= (n.-87-7677T=)
n.569-26507T=
12g.79190997A=CA2048676440SYT1c.-17-26506A= (n.-17-26506A=)
c.-24+213066A= (n.-24+213066A=)
c.2-94790A= (n.2-94790A=)
c.-18+8425A= (n.-18+8425A=)
c.-87-7676A= (n.-87-7676A=)
n.569-26506A=
12g.79190997A>CCA606257469SYT1c.-17-26506A>C (n.-17-26506A>C)
c.-24+213066A>C (n.-24+213066A>C)
c.2-94790A>C (n.2-94790A>C)
c.-18+8425A>C (n.-18+8425A>C)
c.-87-7676A>C (n.-87-7676A>C)
n.569-26506A>C
dbSNP gnomAD v2
12g.79190999T>CCA692316715SYT1c.-17-26504T>C (n.-17-26504T>C)
c.-24+213068T>C (n.-24+213068T>C)
c.2-94788T>C (n.2-94788T>C)
c.-18+8427T>C (n.-18+8427T>C)
c.-87-7674T>C (n.-87-7674T>C)
n.569-26504T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79190999T>GCA2048676442SYT1c.-17-26504T>G (n.-17-26504T>G)
c.-24+213068T>G (n.-24+213068T>G)
c.2-94788T>G (n.2-94788T>G)
c.-18+8427T>G (n.-18+8427T>G)
c.-87-7674T>G (n.-87-7674T>G)
n.569-26504T>G
dbSNP
12g.79190999T=CA2048676441SYT1c.-17-26504T= (n.-17-26504T=)
c.-24+213068T= (n.-24+213068T=)
c.2-94788T= (n.2-94788T=)
c.-18+8427T= (n.-18+8427T=)
c.-87-7674T= (n.-87-7674T=)
n.569-26504T=
12g.79191006G>ACA2048676444SYT1c.-17-26497G>A (n.-17-26497G>A)
c.-24+213075G>A (n.-24+213075G>A)
c.2-94781G>A (n.2-94781G>A)
c.-18+8434G>A (n.-18+8434G>A)
c.-87-7667G>A (n.-87-7667G>A)
n.569-26497G>A
dbSNP
12g.79191006G=CA2048676443SYT1c.-17-26497G= (n.-17-26497G=)
c.-24+213075G= (n.-24+213075G=)
c.2-94781G= (n.2-94781G=)
c.-18+8434G= (n.-18+8434G=)
c.-87-7667G= (n.-87-7667G=)
n.569-26497G=
12g.79191010G>ACA692316717SYT1c.-17-26493G>A (n.-17-26493G>A)
c.-24+213079G>A (n.-24+213079G>A)
c.2-94777G>A (n.2-94777G>A)
c.-18+8438G>A (n.-18+8438G>A)
c.-87-7663G>A (n.-87-7663G>A)
n.569-26493G>A
dbSNP
12g.79191010G>CCA240400589SYT1c.-17-26493G>C (n.-17-26493G>C)
c.-24+213079G>C (n.-24+213079G>C)
c.2-94777G>C (n.2-94777G>C)
c.-18+8438G>C (n.-18+8438G>C)
c.-87-7663G>C (n.-87-7663G>C)
n.569-26493G>C
dbSNP
12g.79191010G=CA2048676445SYT1c.-17-26493G= (n.-17-26493G=)
c.-24+213079G= (n.-24+213079G=)
c.2-94777G= (n.2-94777G=)
c.-18+8438G= (n.-18+8438G=)
c.-87-7663G= (n.-87-7663G=)
n.569-26493G=
12g.79191011T>CCA692316721SYT1c.-17-26492T>C (n.-17-26492T>C)
c.-24+213080T>C (n.-24+213080T>C)
c.2-94776T>C (n.2-94776T>C)
c.-18+8439T>C (n.-18+8439T>C)
c.-87-7662T>C (n.-87-7662T>C)
n.569-26492T>C
dbSNP
12g.79191011T=CA2048676446SYT1c.-17-26492T= (n.-17-26492T=)
c.-24+213080T= (n.-24+213080T=)
c.2-94776T= (n.2-94776T=)
c.-18+8439T= (n.-18+8439T=)
c.-87-7662T= (n.-87-7662T=)
n.569-26492T=
12g.79191012C>ACA240400591SYT1c.-17-26491C>A (n.-17-26491C>A)
c.-24+213081C>A (n.-24+213081C>A)
c.2-94775C>A (n.2-94775C>A)
c.-18+8440C>A (n.-18+8440C>A)
c.-87-7661C>A (n.-87-7661C>A)
n.569-26491C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191012C=CA2048676447SYT1c.-17-26491C= (n.-17-26491C=)
c.-24+213081C= (n.-24+213081C=)
c.2-94775C= (n.2-94775C=)
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n.569-26491C=
12g.79191014T>CCA692316723SYT1c.-17-26489T>C (n.-17-26489T>C)
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n.569-26489T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191014T>GCA2726381213SYT1c.-17-26489T>G (n.-17-26489T>G)
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n.569-26489T>G
dbSNP
12g.79191014T=CA2048676448SYT1c.-17-26489T= (n.-17-26489T=)
c.-24+213083T= (n.-24+213083T=)
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n.569-26489T=
12g.79191016G>ACA240400593SYT1c.-17-26487G>A (n.-17-26487G>A)
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n.569-26487G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.79191016G=CA2048676450SYT1c.-17-26487G= (n.-17-26487G=)
c.-24+213085G= (n.-24+213085G=)
c.2-94771G= (n.2-94771G=)
c.-18+8444G= (n.-18+8444G=)
c.-87-7657G= (n.-87-7657G=)
n.569-26487G=
12g.79191016G>TCA2048676449SYT1c.-17-26487G>T (n.-17-26487G>T)
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c.-18+8444G>T (n.-18+8444G>T)
c.-87-7657G>T (n.-87-7657G>T)
n.569-26487G>T
dbSNP

Number of alleles fetched