Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.79190951_79190962delinsAACTAATTATGC | CA2048676416 | SYT1 | c.-17-26552_-17-26541delinsAACTAATTATGC (n.-17-26552_-17-26541delinsAACTAATTATGC) c.-24+213020_-24+213031delinsAACTAATTATGC (n.-24+213020_-24+213031delinsAACTAATTATGC) c.2-94836_2-94825delinsAACTAATTATGC (n.2-94836_2-94825delinsAACTAATTATGC) c.-18+8379_-18+8390delinsAACTAATTATGC (n.-18+8379_-18+8390delinsAACTAATTATGC) c.-87-7722_-87-7711delinsAACTAATTATGC (n.-87-7722_-87-7711delinsAACTAATTATGC) n.569-26552_569-26541delinsAACTAATTATGC | |
12 | g.79190954_79190964del | CA2048676419 | SYT1 | c.-17-26549_-17-26539del (n.-17-26549_-17-26539del) c.-24+213023_-24+213033del (n.-24+213023_-24+213033del) c.2-94833_2-94823del (n.2-94833_2-94823del) c.-18+8382_-18+8392del (n.-18+8382_-18+8392del) c.-87-7719_-87-7709del (n.-87-7719_-87-7709del) n.569-26549_569-26539del | dbSNP |
12 | g.79190956A>C | CA2726699318 | SYT1 | c.-17-26547A>C (n.-17-26547A>C) c.-24+213025A>C (n.-24+213025A>C) c.2-94831A>C (n.2-94831A>C) c.-18+8384A>C (n.-18+8384A>C) c.-87-7717A>C (n.-87-7717A>C) n.569-26547A>C | dbSNP |
12 | g.79190957T>C | CA240400579 | SYT1 | c.-17-26546T>C (n.-17-26546T>C) c.-24+213026T>C (n.-24+213026T>C) c.2-94830T>C (n.2-94830T>C) c.-18+8385T>C (n.-18+8385T>C) c.-87-7716T>C (n.-87-7716T>C) n.569-26546T>C | dbSNP |
12 | g.79190957T= | CA2048676424 | SYT1 | c.-17-26546T= (n.-17-26546T=) c.-24+213026T= (n.-24+213026T=) c.2-94830T= (n.2-94830T=) c.-18+8385T= (n.-18+8385T=) c.-87-7716T= (n.-87-7716T=) n.569-26546T= | |
12 | g.79190964C= | CA2048676425 | SYT1 | c.-17-26539C= (n.-17-26539C=) c.-24+213033C= (n.-24+213033C=) c.2-94823C= (n.2-94823C=) c.-18+8392C= (n.-18+8392C=) c.-87-7709C= (n.-87-7709C=) n.569-26539C= | |
12 | g.79190964C>G | CA2048676426 | SYT1 | c.-17-26539C>G (n.-17-26539C>G) c.-24+213033C>G (n.-24+213033C>G) c.2-94823C>G (n.2-94823C>G) c.-18+8392C>G (n.-18+8392C>G) c.-87-7709C>G (n.-87-7709C>G) n.569-26539C>G | dbSNP |
12 | g.79190967A= | CA2048676427 | SYT1 | c.-17-26536A= (n.-17-26536A=) c.-24+213036A= (n.-24+213036A=) c.2-94820A= (n.2-94820A=) c.-18+8395A= (n.-18+8395A=) c.-87-7706A= (n.-87-7706A=) n.569-26536A= | |
12 | g.79190967A>C | CA240400581 | SYT1 | c.-17-26536A>C (n.-17-26536A>C) c.-24+213036A>C (n.-24+213036A>C) c.2-94820A>C (n.2-94820A>C) c.-18+8395A>C (n.-18+8395A>C) c.-87-7706A>C (n.-87-7706A>C) n.569-26536A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190967A>G | CA2048676428 | SYT1 | c.-17-26536A>G (n.-17-26536A>G) c.-24+213036A>G (n.-24+213036A>G) c.2-94820A>G (n.2-94820A>G) c.-18+8395A>G (n.-18+8395A>G) c.-87-7706A>G (n.-87-7706A>G) n.569-26536A>G | dbSNP |
12 | g.79190976_79190978delinsCCT | CA2048676429 | SYT1 | c.-17-26527_-17-26525delinsCCT (n.-17-26527_-17-26525delinsCCT) c.-24+213045_-24+213047delinsCCT (n.-24+213045_-24+213047delinsCCT) c.2-94811_2-94809delinsCCT (n.2-94811_2-94809delinsCCT) c.-18+8404_-18+8406delinsCCT (n.-18+8404_-18+8406delinsCCT) c.-87-7697_-87-7695delinsCCT (n.-87-7697_-87-7695delinsCCT) n.569-26527_569-26525delinsCCT | |
12 | g.79190977C= | CA2048676430 | SYT1 | c.-17-26526C= (n.-17-26526C=) c.-24+213046C= (n.-24+213046C=) c.2-94810C= (n.2-94810C=) c.-18+8405C= (n.-18+8405C=) c.-87-7696C= (n.-87-7696C=) n.569-26526C= | |
12 | g.79190977C>T | CA240400585 | SYT1 | c.-17-26526C>T (n.-17-26526C>T) c.-24+213046C>T (n.-24+213046C>T) c.2-94810C>T (n.2-94810C>T) c.-18+8405C>T (n.-18+8405C>T) c.-87-7696C>T (n.-87-7696C>T) n.569-26526C>T | dbSNP |
12 | g.79190980_79190981del | CA692316692 | SYT1 | c.-17-26523_-17-26522del (n.-17-26523_-17-26522del) c.-24+213049_-24+213050del (n.-24+213049_-24+213050del) c.2-94807_2-94806del (n.2-94807_2-94806del) c.-18+8408_-18+8409del (n.-18+8408_-18+8409del) c.-87-7693_-87-7692del (n.-87-7693_-87-7692del) n.569-26523_569-26522del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190980T>C | CA2796666331 | SYT1 | c.-17-26523T>C (n.-17-26523T>C) c.-24+213049T>C (n.-24+213049T>C) c.2-94807T>C (n.2-94807T>C) c.-18+8408T>C (n.-18+8408T>C) c.-87-7693T>C (n.-87-7693T>C) n.569-26523T>C | |
12 | g.79190981C= | CA2048676432 | SYT1 | c.-17-26522C= (n.-17-26522C=) c.-24+213050C= (n.-24+213050C=) c.2-94806C= (n.2-94806C=) c.-18+8409C= (n.-18+8409C=) c.-87-7692C= (n.-87-7692C=) n.569-26522C= | |
12 | g.79190981C>T | CA2048676431 | SYT1 | c.-17-26522C>T (n.-17-26522C>T) c.-24+213050C>T (n.-24+213050C>T) c.2-94806C>T (n.2-94806C>T) c.-18+8409C>T (n.-18+8409C>T) c.-87-7692C>T (n.-87-7692C>T) n.569-26522C>T | dbSNP |
12 | g.79190983C= | CA2048676433 | SYT1 | c.-17-26520C= (n.-17-26520C=) c.-24+213052C= (n.-24+213052C=) c.2-94804C= (n.2-94804C=) c.-18+8411C= (n.-18+8411C=) c.-87-7690C= (n.-87-7690C=) n.569-26520C= | |
12 | g.79190983C>G | CA692316694 | SYT1 | c.-17-26520C>G (n.-17-26520C>G) c.-24+213052C>G (n.-24+213052C>G) c.2-94804C>G (n.2-94804C>G) c.-18+8411C>G (n.-18+8411C>G) c.-87-7690C>G (n.-87-7690C>G) n.569-26520C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190986A>G | CA2599752072 | SYT1 | c.-17-26517A>G (n.-17-26517A>G) c.-24+213055A>G (n.-24+213055A>G) c.2-94801A>G (n.2-94801A>G) c.-18+8414A>G (n.-18+8414A>G) c.-87-7687A>G (n.-87-7687A>G) n.569-26517A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190987C= | CA2048676434 | SYT1 | c.-17-26516C= (n.-17-26516C=) c.-24+213056C= (n.-24+213056C=) c.2-94800C= (n.2-94800C=) c.-18+8415C= (n.-18+8415C=) c.-87-7686C= (n.-87-7686C=) n.569-26516C= | |
12 | g.79190987C>T | CA606257466 | SYT1 | c.-17-26516C>T (n.-17-26516C>T) c.-24+213056C>T (n.-24+213056C>T) c.2-94800C>T (n.2-94800C>T) c.-18+8415C>T (n.-18+8415C>T) c.-87-7686C>T (n.-87-7686C>T) n.569-26516C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190990A= | CA2048676435 | SYT1 | c.-17-26513A= (n.-17-26513A=) c.-24+213059A= (n.-24+213059A=) c.2-94797A= (n.2-94797A=) c.-18+8418A= (n.-18+8418A=) c.-87-7683A= (n.-87-7683A=) n.569-26513A= | |
12 | g.79190990A>G | CA606257467 | SYT1 | c.-17-26513A>G (n.-17-26513A>G) c.-24+213059A>G (n.-24+213059A>G) c.2-94797A>G (n.2-94797A>G) c.-18+8418A>G (n.-18+8418A>G) c.-87-7683A>G (n.-87-7683A>G) n.569-26513A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190992G>A | CA240400587 | SYT1 | c.-17-26511G>A (n.-17-26511G>A) c.-24+213061G>A (n.-24+213061G>A) c.2-94795G>A (n.2-94795G>A) c.-18+8420G>A (n.-18+8420G>A) c.-87-7681G>A (n.-87-7681G>A) n.569-26511G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190992G= | CA2048676436 | SYT1 | c.-17-26511G= (n.-17-26511G=) c.-24+213061G= (n.-24+213061G=) c.2-94795G= (n.2-94795G=) c.-18+8420G= (n.-18+8420G=) c.-87-7681G= (n.-87-7681G=) n.569-26511G= | |
12 | g.79190995A= | CA2048676437 | SYT1 | c.-17-26508A= (n.-17-26508A=) c.-24+213064A= (n.-24+213064A=) c.2-94792A= (n.2-94792A=) c.-18+8423A= (n.-18+8423A=) c.-87-7678A= (n.-87-7678A=) n.569-26508A= | |
12 | g.79190995A>G | CA606257468 | SYT1 | c.-17-26508A>G (n.-17-26508A>G) c.-24+213064A>G (n.-24+213064A>G) c.2-94792A>G (n.2-94792A>G) c.-18+8423A>G (n.-18+8423A>G) c.-87-7678A>G (n.-87-7678A>G) n.569-26508A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190996T>C | CA2048676439 | SYT1 | c.-17-26507T>C (n.-17-26507T>C) c.-24+213065T>C (n.-24+213065T>C) c.2-94791T>C (n.2-94791T>C) c.-18+8424T>C (n.-18+8424T>C) c.-87-7677T>C (n.-87-7677T>C) n.569-26507T>C | dbSNP |
12 | g.79190996T= | CA2048676438 | SYT1 | c.-17-26507T= (n.-17-26507T=) c.-24+213065T= (n.-24+213065T=) c.2-94791T= (n.2-94791T=) c.-18+8424T= (n.-18+8424T=) c.-87-7677T= (n.-87-7677T=) n.569-26507T= | |
12 | g.79190997A= | CA2048676440 | SYT1 | c.-17-26506A= (n.-17-26506A=) c.-24+213066A= (n.-24+213066A=) c.2-94790A= (n.2-94790A=) c.-18+8425A= (n.-18+8425A=) c.-87-7676A= (n.-87-7676A=) n.569-26506A= | |
12 | g.79190997A>C | CA606257469 | SYT1 | c.-17-26506A>C (n.-17-26506A>C) c.-24+213066A>C (n.-24+213066A>C) c.2-94790A>C (n.2-94790A>C) c.-18+8425A>C (n.-18+8425A>C) c.-87-7676A>C (n.-87-7676A>C) n.569-26506A>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.79190999T>C | CA692316715 | SYT1 | c.-17-26504T>C (n.-17-26504T>C) c.-24+213068T>C (n.-24+213068T>C) c.2-94788T>C (n.2-94788T>C) c.-18+8427T>C (n.-18+8427T>C) c.-87-7674T>C (n.-87-7674T>C) n.569-26504T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79190999T>G | CA2048676442 | SYT1 | c.-17-26504T>G (n.-17-26504T>G) c.-24+213068T>G (n.-24+213068T>G) c.2-94788T>G (n.2-94788T>G) c.-18+8427T>G (n.-18+8427T>G) c.-87-7674T>G (n.-87-7674T>G) n.569-26504T>G | dbSNP |
12 | g.79190999T= | CA2048676441 | SYT1 | c.-17-26504T= (n.-17-26504T=) c.-24+213068T= (n.-24+213068T=) c.2-94788T= (n.2-94788T=) c.-18+8427T= (n.-18+8427T=) c.-87-7674T= (n.-87-7674T=) n.569-26504T= | |
12 | g.79191006G>A | CA2048676444 | SYT1 | c.-17-26497G>A (n.-17-26497G>A) c.-24+213075G>A (n.-24+213075G>A) c.2-94781G>A (n.2-94781G>A) c.-18+8434G>A (n.-18+8434G>A) c.-87-7667G>A (n.-87-7667G>A) n.569-26497G>A | dbSNP |
12 | g.79191006G= | CA2048676443 | SYT1 | c.-17-26497G= (n.-17-26497G=) c.-24+213075G= (n.-24+213075G=) c.2-94781G= (n.2-94781G=) c.-18+8434G= (n.-18+8434G=) c.-87-7667G= (n.-87-7667G=) n.569-26497G= | |
12 | g.79191010G>A | CA692316717 | SYT1 | c.-17-26493G>A (n.-17-26493G>A) c.-24+213079G>A (n.-24+213079G>A) c.2-94777G>A (n.2-94777G>A) c.-18+8438G>A (n.-18+8438G>A) c.-87-7663G>A (n.-87-7663G>A) n.569-26493G>A | dbSNP |
12 | g.79191010G>C | CA240400589 | SYT1 | c.-17-26493G>C (n.-17-26493G>C) c.-24+213079G>C (n.-24+213079G>C) c.2-94777G>C (n.2-94777G>C) c.-18+8438G>C (n.-18+8438G>C) c.-87-7663G>C (n.-87-7663G>C) n.569-26493G>C | dbSNP |
12 | g.79191010G= | CA2048676445 | SYT1 | c.-17-26493G= (n.-17-26493G=) c.-24+213079G= (n.-24+213079G=) c.2-94777G= (n.2-94777G=) c.-18+8438G= (n.-18+8438G=) c.-87-7663G= (n.-87-7663G=) n.569-26493G= | |
12 | g.79191011T>C | CA692316721 | SYT1 | c.-17-26492T>C (n.-17-26492T>C) c.-24+213080T>C (n.-24+213080T>C) c.2-94776T>C (n.2-94776T>C) c.-18+8439T>C (n.-18+8439T>C) c.-87-7662T>C (n.-87-7662T>C) n.569-26492T>C | dbSNP |
12 | g.79191011T= | CA2048676446 | SYT1 | c.-17-26492T= (n.-17-26492T=) c.-24+213080T= (n.-24+213080T=) c.2-94776T= (n.2-94776T=) c.-18+8439T= (n.-18+8439T=) c.-87-7662T= (n.-87-7662T=) n.569-26492T= | |
12 | g.79191012C>A | CA240400591 | SYT1 | c.-17-26491C>A (n.-17-26491C>A) c.-24+213081C>A (n.-24+213081C>A) c.2-94775C>A (n.2-94775C>A) c.-18+8440C>A (n.-18+8440C>A) c.-87-7661C>A (n.-87-7661C>A) n.569-26491C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79191012C= | CA2048676447 | SYT1 | c.-17-26491C= (n.-17-26491C=) c.-24+213081C= (n.-24+213081C=) c.2-94775C= (n.2-94775C=) c.-18+8440C= (n.-18+8440C=) c.-87-7661C= (n.-87-7661C=) n.569-26491C= | |
12 | g.79191014T>C | CA692316723 | SYT1 | c.-17-26489T>C (n.-17-26489T>C) c.-24+213083T>C (n.-24+213083T>C) c.2-94773T>C (n.2-94773T>C) c.-18+8442T>C (n.-18+8442T>C) c.-87-7659T>C (n.-87-7659T>C) n.569-26489T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79191014T>G | CA2726381213 | SYT1 | c.-17-26489T>G (n.-17-26489T>G) c.-24+213083T>G (n.-24+213083T>G) c.2-94773T>G (n.2-94773T>G) c.-18+8442T>G (n.-18+8442T>G) c.-87-7659T>G (n.-87-7659T>G) n.569-26489T>G | dbSNP |
12 | g.79191014T= | CA2048676448 | SYT1 | c.-17-26489T= (n.-17-26489T=) c.-24+213083T= (n.-24+213083T=) c.2-94773T= (n.2-94773T=) c.-18+8442T= (n.-18+8442T=) c.-87-7659T= (n.-87-7659T=) n.569-26489T= | |
12 | g.79191016G>A | CA240400593 | SYT1 | c.-17-26487G>A (n.-17-26487G>A) c.-24+213085G>A (n.-24+213085G>A) c.2-94771G>A (n.2-94771G>A) c.-18+8444G>A (n.-18+8444G>A) c.-87-7657G>A (n.-87-7657G>A) n.569-26487G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79191016G= | CA2048676450 | SYT1 | c.-17-26487G= (n.-17-26487G=) c.-24+213085G= (n.-24+213085G=) c.2-94771G= (n.2-94771G=) c.-18+8444G= (n.-18+8444G=) c.-87-7657G= (n.-87-7657G=) n.569-26487G= | |
12 | g.79191016G>T | CA2048676449 | SYT1 | c.-17-26487G>T (n.-17-26487G>T) c.-24+213085G>T (n.-24+213085G>T) c.2-94771G>T (n.2-94771G>T) c.-18+8444G>T (n.-18+8444G>T) c.-87-7657G>T (n.-87-7657G>T) n.569-26487G>T | dbSNP |