UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.76004953T>A | CA2580601925 | n.311+1236A>T n.402+1236A>T | ||
| 12 | g.76004953T>C | CA16449284 | n.311+1236A>G n.402+1236A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.76004953T>G | CA2580601926 | n.311+1236A>C n.402+1236A>C | ||
| 12 | g.76004953T= | CA2047190497 | n.311+1236A= n.402+1236A= | ||
| 12 | g.76004955G>C | CA239298395 | n.311+1234C>G n.402+1234C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.76004955G= | CA2047190498 | n.311+1234C= n.402+1234C= | ||
| 12 | g.76004956A= | CA2047190499 | n.311+1233T= n.402+1233T= | ||
| 12 | g.76004956A>G | CA239298397 | n.311+1233T>C n.402+1233T>C | dbSNP | |
| 12 | g.76004957G= | CA2047190500 | n.311+1232C= n.402+1232C= | ||
| 12 | g.76004957G>T | CA605833772 | n.311+1232C>A n.402+1232C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.76004959C>A | CA691969161 | n.311+1230G>T n.402+1230G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.76004959C= | CA2047190501 | n.311+1230G= n.402+1230G= | ||
| 12 | g.76004962G>A | CA691969163 | n.311+1227C>T n.402+1227C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.76004962G= | CA2047190502 | n.311+1227C= n.402+1227C= | ||
| 12 | g.76004964A= | CA2047190503 | n.311+1225T= n.402+1225T= | ||
| 12 | g.76004964A>G | CA691969165 | n.311+1225T>C n.402+1225T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.76004968T>C | CA239298402 | n.311+1221A>G n.402+1221A>G | dbSNP | |
| 12 | g.76004968T= | CA2047190504 | n.311+1221A= n.402+1221A= | ||
| 12 | g.76004969G>A | CA2047190507 | n.311+1220C>T n.402+1220C>T | dbSNP | |
| 12 | g.76004969G= | CA2047190506 | n.311+1220C= n.402+1220C= | ||
| 12 | g.76004969_76004971delinsGAT | CA2047190505 | n.311+1218_311+1220delinsATC n.402+1218_402+1220delinsATC | ||
| 12 | g.76004971_76004972del | CA239298405 | n.311+1218_311+1219del n.402+1218_402+1219del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.76004971T>C | CA655111735 | n.311+1218A>G n.402+1218A>G | dbSNP COSMIC | |
| 12 | g.76004971T= | CA2047190508 | n.311+1218A= n.402+1218A= | ||
| 12 | g.76004971_76004972delinsTA | CA2047190509 | n.311+1217_311+1218delinsTA n.402+1217_402+1218delinsTA | ||
| 12 | g.76004972del | CA2047190510 | n.311+1217del n.402+1217del | dbSNP | |
| 12 | g.76004972A= | CA2047190511 | n.311+1217T= n.402+1217T= | ||
| 12 | g.76004972A>G | CA239298409 | n.311+1217T>C n.402+1217T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.76004977G>A | CA2047190512 | n.311+1212C>T n.402+1212C>T | dbSNP | |
| 12 | g.76004977G= | CA2047190513 | n.311+1212C= n.402+1212C= | ||
| 12 | g.76004979T>C | CA2047190515 | n.311+1210A>G n.402+1210A>G | dbSNP | |
| 12 | g.76004979T= | CA2047190514 | n.311+1210A= n.402+1210A= | ||
| 12 | g.76004980G>A | CA2047190517 | n.311+1209C>T n.402+1209C>T | dbSNP | |
| 12 | g.76004980G>C | CA239298410 | n.311+1209C>G n.402+1209C>G | dbSNP gnomAD v2 | |
| 12 | g.76004980G= | CA2047190516 | n.311+1209C= n.402+1209C= | ||
| 12 | g.76004980G>T | CA691969168 | n.311+1209C>A n.402+1209C>A | dbSNP | |
| 12 | g.76004982C>A | CA949371188 | n.311+1207G>T n.402+1207G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.76004982C= | CA2047190518 | n.311+1207G= n.402+1207G= | ||
| 12 | g.76004982C>G | CA2047190519 | n.311+1207G>C n.402+1207G>C | dbSNP | |
| 12 | g.76004982C>T | CA239298413 | n.311+1207G>A n.402+1207G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.76004984A= | CA2047190520 | n.311+1205T= n.402+1205T= | ||
| 12 | g.76004984A>G | CA691969172 | n.311+1205T>C n.402+1205T>C | dbSNP | |
| 12 | g.76004985T>G | CA2047190522 | n.311+1204A>C n.402+1204A>C | dbSNP | |
| 12 | g.76004985T= | CA2047190521 | n.311+1204A= n.402+1204A= | ||
| 12 | g.76004986G>A | CA691969184 | n.311+1203C>T n.402+1203C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.76004986G= | CA2047190523 | n.311+1203C= n.402+1203C= | ||
| 12 | g.76004986G>T | CA2534959274 | n.311+1203C>A n.402+1203C>A | ||
| 12 | g.76004990G>A | CA691969186 | n.311+1199C>T n.402+1199C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.76004990G>C | CA2047190525 | n.311+1199C>G n.402+1199C>G | dbSNP | |
| 12 | g.76004990G= | CA2047190524 | n.311+1199C= n.402+1199C= |