UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.76004855G>A | CA13702559 | n.311+1334C>T n.403-1278C>T n.402+1334C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.76004855G= | CA2047190462 | n.311+1334C= n.403-1278C= n.402+1334C= | ||
| 12 | g.76004859A= | CA2047190463 | n.311+1330T= n.403-1282T= n.402+1330T= | ||
| 12 | g.76004859A>C | CA949371158 | n.311+1330T>G n.403-1282T>G n.402+1330T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.76004861G>A | CA2726623576 | n.311+1328C>T n.403-1284C>T n.402+1328C>T | dbSNP | |
| 12 | g.76004865T>G | CA239298341 | n.311+1324A>C n.403-1288A>C n.402+1324A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.76004865T= | CA2047190464 | n.311+1324A= n.403-1288A= n.402+1324A= | ||
| 12 | g.76004867_76004868insGCTTCAGA | CA2513848161 | n.311+1321_311+1322insTCTGAAGC n.403-1291_403-1290insTCTGAAGC n.402+1321_402+1322insTCTGAAGC | ||
| 12 | g.76004875G>A | CA691969093 | n.311+1314C>T n.403-1298C>T n.402+1314C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.76004875G= | CA2047190465 | n.311+1314C= n.403-1298C= n.402+1314C= | ||
| 12 | g.76004882G>A | CA239298346 | n.311+1307C>T n.403-1305C>T n.402+1307C>T | dbSNP | |
| 12 | g.76004882G= | CA2047190466 | n.311+1307C= n.403-1305C= n.402+1307C= | ||
| 12 | g.76004884A= | CA2047190467 | n.311+1305T= n.402+1305T= | ||
| 12 | g.76004884A>T | CA691969102 | n.311+1305T>A n.402+1305T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.76004885G>A | CA691969107 | n.311+1304C>T n.402+1304C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.76004885G= | CA2047190468 | n.311+1304C= n.402+1304C= | ||
| 12 | g.76004887C= | CA2047190469 | n.311+1302G= n.402+1302G= | ||
| 12 | g.76004887C>G | CA239298371 | n.311+1302G>C n.402+1302G>C | dbSNP | |
| 12 | g.76004887C>T | CA2529729263 | n.311+1302G>A n.402+1302G>A | ||
| 12 | g.76004890G>A | CA239298372 | n.311+1299C>T n.402+1299C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.76004890G>C | CA239298373 | n.311+1299C>G n.402+1299C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.76004890G= | CA2047190470 | n.311+1299C= n.402+1299C= | ||
| 12 | g.76004891G>A | CA691969114 | n.311+1298C>T n.402+1298C>T | dbSNP | |
| 12 | g.76004891G= | CA2047190471 | n.311+1298C= n.402+1298C= | ||
| 12 | g.76004892C>T | CA2515118768 | n.311+1297G>A n.402+1297G>A | ||
| 12 | g.76004895G>C | CA2047190473 | n.311+1294C>G n.402+1294C>G | dbSNP | |
| 12 | g.76004895G= | CA2047190472 | n.311+1294C= n.402+1294C= | ||
| 12 | g.76004896T>G | CA239298376 | n.311+1293A>C n.402+1293A>C | dbSNP | |
| 12 | g.76004896T= | CA2047190474 | n.311+1293A= n.402+1293A= | ||
| 12 | g.76004898A= | CA2047190475 | n.311+1291T= n.402+1291T= | ||
| 12 | g.76004898A>C | CA2047190476 | n.311+1291T>G n.402+1291T>G | dbSNP | |
| 12 | g.76004902C= | CA2047190477 | n.311+1287G= n.402+1287G= | ||
| 12 | g.76004902C>T | CA2047190478 | n.311+1287G>A n.402+1287G>A | dbSNP | |
| 12 | g.76004903A= | CA2047190479 | n.311+1286T= n.402+1286T= | ||
| 12 | g.76004903A>G | CA239298379 | n.311+1286T>C n.402+1286T>C | dbSNP | |
| 12 | g.76004912_76004913insGAGA | CA605833765 | n.311+1276_311+1277insTCTC n.402+1276_402+1277insTCTC | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.76004912_76004913insGAGATTGCACCACTGCACTCCACCCAGACAACAGAGCAAGACTCCGTC | CA2796590280 | n.311+1276_311+1277insGACGGAGTCTTGCTCTGTTGTCTGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTC n.402+1276_402+1277insGACGGAGTCTTGCTCTGTTGTCTGGGTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTC | ||
| 12 | g.76004913_76004914insTGCACCACTGCACTCCACCCAGACAACAGAGCAAGACTCC | CA605833766 | n.311+1275_311+1276insGGAGTCTTGCTCTGTTGTCTGGGTGGAGTGCAGTGGTGCA n.402+1275_402+1276insGGAGTCTTGCTCTGTTGTCTGGGTGGAGTGCAGTGGTGCA | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.76004918G>A | CA691969128 | n.311+1271C>T n.402+1271C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.76004918G= | CA2047190480 | n.311+1271C= n.402+1271C= | ||
| 12 | g.76004919_76004924delinsCCTGTA | CA2047190481 | n.311+1265_311+1270delinsTACAGG n.402+1265_402+1270delinsTACAGG | ||
| 12 | g.76004921_76004925del | CA919122176 | n.311+1265_311+1269del n.402+1265_402+1269del | dbSNP | |
| 12 | g.76004924A= | CA2047190482 | n.311+1265T= n.402+1265T= | ||
| 12 | g.76004924A>G | CA691969129 | n.311+1265T>C n.402+1265T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.76004925C>A | CA605833767 | n.311+1264G>T n.402+1264G>T | dbSNP gnomAD v2 | |
| 12 | g.76004925C= | CA2047190483 | n.311+1264G= n.402+1264G= | ||
| 12 | g.76004927A= | CA2047190484 | n.311+1262T= n.402+1262T= | ||
| 12 | g.76004927A>G | CA605833768 | n.311+1262T>C n.402+1262T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.76004931G>A | CA239298385 | n.311+1258C>T n.402+1258C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 12 | g.76004931G= | CA2047190485 | n.311+1258C= n.402+1258C= |