Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.75324547T>CCA2726445131CAPS2c.131+692A>G (n.131+692A>G)
c.*421+692A>G (n.*421+692A>G)
c.34-2971A>G (n.34-2971A>G)
c.-509+692A>G (n.-509+692A>G)
c.188+692A>G (n.188+692A>G)
c.152+692A>G (n.152+692A>G)
c.30+692A>G (n.30+692A>G)
n.476-2971A>G
n.350+692A>G
c.-394-1325A>G (n.-394-1325A>G)
c.-423+692A>G (n.-423+692A>G)
c.-645-2971A>G (n.-645-2971A>G)
n.385+692A>G
c.-376-2971A>G (n.-376-2971A>G)
c.-536-1325A>G (n.-536-1325A>G)
c.-348-2971A>G (n.-348-2971A>G)
n.101-2971A>G
n.505-2971A>G
n.565-2971A>G
n.101-1325A>G
c.-634+692A>G (n.-634+692A>G)
n.65-2971A>G
n.469-2971A>G
n.529-2971A>G
n.65-1325A>G
 dbSNP
12g.75324548T>CCA691894227CAPS2c.131+691A>G (n.131+691A>G)
c.*421+691A>G (n.*421+691A>G)
c.34-2972A>G (n.34-2972A>G)
c.-509+691A>G (n.-509+691A>G)
c.188+691A>G (n.188+691A>G)
c.152+691A>G (n.152+691A>G)
c.30+691A>G (n.30+691A>G)
n.476-2972A>G
n.350+691A>G
c.-394-1326A>G (n.-394-1326A>G)
c.-423+691A>G (n.-423+691A>G)
c.-645-2972A>G (n.-645-2972A>G)
n.385+691A>G
c.-376-2972A>G (n.-376-2972A>G)
c.-536-1326A>G (n.-536-1326A>G)
c.-348-2972A>G (n.-348-2972A>G)
n.101-2972A>G
n.505-2972A>G
n.565-2972A>G
n.101-1326A>G
c.-634+691A>G (n.-634+691A>G)
n.65-2972A>G
n.469-2972A>G
n.529-2972A>G
n.65-1326A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324549G>CCA2726445132CAPS2c.131+690C>G (n.131+690C>G)
c.*421+690C>G (n.*421+690C>G)
c.34-2973C>G (n.34-2973C>G)
c.-509+690C>G (n.-509+690C>G)
c.188+690C>G (n.188+690C>G)
c.152+690C>G (n.152+690C>G)
c.30+690C>G (n.30+690C>G)
n.476-2973C>G
n.350+690C>G
c.-394-1327C>G (n.-394-1327C>G)
c.-423+690C>G (n.-423+690C>G)
c.-645-2973C>G (n.-645-2973C>G)
n.385+690C>G
c.-376-2973C>G (n.-376-2973C>G)
c.-536-1327C>G (n.-536-1327C>G)
c.-348-2973C>G (n.-348-2973C>G)
n.101-2973C>G
n.505-2973C>G
n.565-2973C>G
n.101-1327C>G
c.-634+690C>G (n.-634+690C>G)
n.65-2973C>G
n.469-2973C>G
n.529-2973C>G
n.65-1327C>G
 dbSNP
12g.75324552C>GCA239246030CAPS2c.131+687G>C (n.131+687G>C)
c.*421+687G>C (n.*421+687G>C)
c.34-2976G>C (n.34-2976G>C)
c.-509+687G>C (n.-509+687G>C)
c.188+687G>C (n.188+687G>C)
c.152+687G>C (n.152+687G>C)
c.30+687G>C (n.30+687G>C)
n.476-2976G>C
n.350+687G>C
c.-394-1330G>C (n.-394-1330G>C)
c.-423+687G>C (n.-423+687G>C)
c.-645-2976G>C (n.-645-2976G>C)
n.385+687G>C
c.-376-2976G>C (n.-376-2976G>C)
c.-536-1330G>C (n.-536-1330G>C)
c.-348-2976G>C (n.-348-2976G>C)
n.101-2976G>C
n.505-2976G>C
n.565-2976G>C
n.101-1330G>C
c.-634+687G>C (n.-634+687G>C)
n.65-2976G>C
n.469-2976G>C
n.529-2976G>C
n.65-1330G>C
 dbSNP
12g.75324553C>TCA691894238CAPS2c.131+686G>A (n.131+686G>A)
c.*421+686G>A (n.*421+686G>A)
c.34-2977G>A (n.34-2977G>A)
c.-509+686G>A (n.-509+686G>A)
c.188+686G>A (n.188+686G>A)
c.152+686G>A (n.152+686G>A)
c.30+686G>A (n.30+686G>A)
n.476-2977G>A
n.350+686G>A
c.-394-1331G>A (n.-394-1331G>A)
c.-423+686G>A (n.-423+686G>A)
c.-645-2977G>A (n.-645-2977G>A)
n.385+686G>A
c.-376-2977G>A (n.-376-2977G>A)
c.-536-1331G>A (n.-536-1331G>A)
c.-348-2977G>A (n.-348-2977G>A)
n.101-2977G>A
n.505-2977G>A
n.565-2977G>A
n.101-1331G>A
c.-634+686G>A (n.-634+686G>A)
n.65-2977G>A
n.469-2977G>A
n.529-2977G>A
n.65-1331G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324555A>GCA2726445133CAPS2c.131+684T>C (n.131+684T>C)
c.*421+684T>C (n.*421+684T>C)
c.34-2979T>C (n.34-2979T>C)
c.-509+684T>C (n.-509+684T>C)
c.188+684T>C (n.188+684T>C)
c.152+684T>C (n.152+684T>C)
c.30+684T>C (n.30+684T>C)
n.476-2979T>C
n.350+684T>C
c.-394-1333T>C (n.-394-1333T>C)
c.-423+684T>C (n.-423+684T>C)
c.-645-2979T>C (n.-645-2979T>C)
n.385+684T>C
c.-376-2979T>C (n.-376-2979T>C)
c.-536-1333T>C (n.-536-1333T>C)
c.-348-2979T>C (n.-348-2979T>C)
n.101-2979T>C
n.505-2979T>C
n.565-2979T>C
n.101-1333T>C
c.-634+684T>C (n.-634+684T>C)
n.65-2979T>C
n.469-2979T>C
n.529-2979T>C
n.65-1333T>C
 dbSNP
12g.75324558T>CCA949318855CAPS2c.131+681A>G (n.131+681A>G)
c.*421+681A>G (n.*421+681A>G)
c.34-2982A>G (n.34-2982A>G)
c.-509+681A>G (n.-509+681A>G)
c.188+681A>G (n.188+681A>G)
c.152+681A>G (n.152+681A>G)
c.30+681A>G (n.30+681A>G)
n.476-2982A>G
n.350+681A>G
c.-394-1336A>G (n.-394-1336A>G)
c.-423+681A>G (n.-423+681A>G)
c.-645-2982A>G (n.-645-2982A>G)
n.385+681A>G
c.-376-2982A>G (n.-376-2982A>G)
c.-536-1336A>G (n.-536-1336A>G)
c.-348-2982A>G (n.-348-2982A>G)
n.101-2982A>G
n.505-2982A>G
n.565-2982A>G
n.101-1336A>G
c.-634+681A>G (n.-634+681A>G)
n.65-2982A>G
n.469-2982A>G
n.529-2982A>G
n.65-1336A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324559C>ACA2726377117CAPS2c.131+680G>T (n.131+680G>T)
c.*421+680G>T (n.*421+680G>T)
c.34-2983G>T (n.34-2983G>T)
c.-509+680G>T (n.-509+680G>T)
c.188+680G>T (n.188+680G>T)
c.152+680G>T (n.152+680G>T)
c.30+680G>T (n.30+680G>T)
n.476-2983G>T
n.350+680G>T
c.-394-1337G>T (n.-394-1337G>T)
c.-423+680G>T (n.-423+680G>T)
c.-645-2983G>T (n.-645-2983G>T)
n.385+680G>T
c.-376-2983G>T (n.-376-2983G>T)
c.-536-1337G>T (n.-536-1337G>T)
c.-348-2983G>T (n.-348-2983G>T)
n.101-2983G>T
n.505-2983G>T
n.565-2983G>T
n.101-1337G>T
c.-634+680G>T (n.-634+680G>T)
n.65-2983G>T
n.469-2983G>T
n.529-2983G>T
n.65-1337G>T
 dbSNP
12g.75324559C>TCA605821479CAPS2c.131+680G>A (n.131+680G>A)
c.*421+680G>A (n.*421+680G>A)
c.34-2983G>A (n.34-2983G>A)
c.-509+680G>A (n.-509+680G>A)
c.188+680G>A (n.188+680G>A)
c.152+680G>A (n.152+680G>A)
c.30+680G>A (n.30+680G>A)
n.476-2983G>A
n.350+680G>A
c.-394-1337G>A (n.-394-1337G>A)
c.-423+680G>A (n.-423+680G>A)
c.-645-2983G>A (n.-645-2983G>A)
n.385+680G>A
c.-376-2983G>A (n.-376-2983G>A)
c.-536-1337G>A (n.-536-1337G>A)
c.-348-2983G>A (n.-348-2983G>A)
n.101-2983G>A
n.505-2983G>A
n.565-2983G>A
n.101-1337G>A
c.-634+680G>A (n.-634+680G>A)
n.65-2983G>A
n.469-2983G>A
n.529-2983G>A
n.65-1337G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324562T>ACA949318862CAPS2c.131+677A>T (n.131+677A>T)
c.*421+677A>T (n.*421+677A>T)
c.34-2986A>T (n.34-2986A>T)
c.-509+677A>T (n.-509+677A>T)
c.188+677A>T (n.188+677A>T)
c.152+677A>T (n.152+677A>T)
c.30+677A>T (n.30+677A>T)
n.476-2986A>T
n.350+677A>T
c.-394-1340A>T (n.-394-1340A>T)
c.-423+677A>T (n.-423+677A>T)
c.-645-2986A>T (n.-645-2986A>T)
n.385+677A>T
c.-376-2986A>T (n.-376-2986A>T)
c.-536-1340A>T (n.-536-1340A>T)
c.-348-2986A>T (n.-348-2986A>T)
n.101-2986A>T
n.505-2986A>T
n.565-2986A>T
n.101-1340A>T
c.-634+677A>T (n.-634+677A>T)
n.65-2986A>T
n.469-2986A>T
n.529-2986A>T
n.65-1340A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324565T>ACA239246031CAPS2c.131+674A>T (n.131+674A>T)
c.*421+674A>T (n.*421+674A>T)
c.34-2989A>T (n.34-2989A>T)
c.-509+674A>T (n.-509+674A>T)
c.188+674A>T (n.188+674A>T)
c.152+674A>T (n.152+674A>T)
c.30+674A>T (n.30+674A>T)
n.476-2989A>T
n.350+674A>T
c.-394-1343A>T (n.-394-1343A>T)
c.-423+674A>T (n.-423+674A>T)
c.-645-2989A>T (n.-645-2989A>T)
n.385+674A>T
c.-376-2989A>T (n.-376-2989A>T)
c.-536-1343A>T (n.-536-1343A>T)
c.-348-2989A>T (n.-348-2989A>T)
n.101-2989A>T
n.505-2989A>T
n.565-2989A>T
n.101-1343A>T
c.-634+674A>T (n.-634+674A>T)
n.65-2989A>T
n.469-2989A>T
n.529-2989A>T
n.65-1343A>T
 dbSNP
12g.75324567T>CCA2726445135CAPS2c.131+672A>G (n.131+672A>G)
c.*421+672A>G (n.*421+672A>G)
c.34-2991A>G (n.34-2991A>G)
c.-509+672A>G (n.-509+672A>G)
c.188+672A>G (n.188+672A>G)
c.152+672A>G (n.152+672A>G)
c.30+672A>G (n.30+672A>G)
n.476-2991A>G
n.350+672A>G
c.-394-1345A>G (n.-394-1345A>G)
c.-423+672A>G (n.-423+672A>G)
c.-645-2991A>G (n.-645-2991A>G)
n.385+672A>G
c.-376-2991A>G (n.-376-2991A>G)
c.-536-1345A>G (n.-536-1345A>G)
c.-348-2991A>G (n.-348-2991A>G)
n.101-2991A>G
n.505-2991A>G
n.565-2991A>G
n.101-1345A>G
c.-634+672A>G (n.-634+672A>G)
n.65-2991A>G
n.469-2991A>G
n.529-2991A>G
n.65-1345A>G
 dbSNP
12g.75324569T>CCA239246033CAPS2c.131+670A>G (n.131+670A>G)
c.*421+670A>G (n.*421+670A>G)
c.34-2993A>G (n.34-2993A>G)
c.-509+670A>G (n.-509+670A>G)
c.188+670A>G (n.188+670A>G)
c.152+670A>G (n.152+670A>G)
c.30+670A>G (n.30+670A>G)
n.476-2993A>G
n.350+670A>G
c.-394-1347A>G (n.-394-1347A>G)
c.-423+670A>G (n.-423+670A>G)
c.-645-2993A>G (n.-645-2993A>G)
n.385+670A>G
c.-376-2993A>G (n.-376-2993A>G)
c.-536-1347A>G (n.-536-1347A>G)
c.-348-2993A>G (n.-348-2993A>G)
n.101-2993A>G
n.505-2993A>G
n.565-2993A>G
n.101-1347A>G
c.-634+670A>G (n.-634+670A>G)
n.65-2993A>G
n.469-2993A>G
n.529-2993A>G
n.65-1347A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324572C>ACA691894250CAPS2c.131+667G>T (n.131+667G>T)
c.*421+667G>T (n.*421+667G>T)
c.34-2996G>T (n.34-2996G>T)
c.-509+667G>T (n.-509+667G>T)
c.188+667G>T (n.188+667G>T)
c.152+667G>T (n.152+667G>T)
c.30+667G>T (n.30+667G>T)
n.476-2996G>T
n.350+667G>T
c.-394-1350G>T (n.-394-1350G>T)
c.-423+667G>T (n.-423+667G>T)
c.-645-2996G>T (n.-645-2996G>T)
n.385+667G>T
c.-376-2996G>T (n.-376-2996G>T)
c.-536-1350G>T (n.-536-1350G>T)
c.-348-2996G>T (n.-348-2996G>T)
n.101-2996G>T
n.505-2996G>T
n.565-2996G>T
n.101-1350G>T
c.-634+667G>T (n.-634+667G>T)
n.65-2996G>T
n.469-2996G>T
n.529-2996G>T
n.65-1350G>T
 dbSNP
12g.75324574A>GCA239246038CAPS2c.131+665T>C (n.131+665T>C)
c.*421+665T>C (n.*421+665T>C)
c.34-2998T>C (n.34-2998T>C)
c.-509+665T>C (n.-509+665T>C)
c.188+665T>C (n.188+665T>C)
c.152+665T>C (n.152+665T>C)
c.30+665T>C (n.30+665T>C)
n.476-2998T>C
n.350+665T>C
c.-394-1352T>C (n.-394-1352T>C)
c.-423+665T>C (n.-423+665T>C)
c.-645-2998T>C (n.-645-2998T>C)
n.385+665T>C
c.-376-2998T>C (n.-376-2998T>C)
c.-536-1352T>C (n.-536-1352T>C)
c.-348-2998T>C (n.-348-2998T>C)
n.101-2998T>C
n.505-2998T>C
n.565-2998T>C
n.101-1352T>C
c.-634+665T>C (n.-634+665T>C)
n.65-2998T>C
n.469-2998T>C
n.529-2998T>C
n.65-1352T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324578G>ACA239246054CAPS2c.131+661C>T (n.131+661C>T)
c.*421+661C>T (n.*421+661C>T)
c.34-3002C>T (n.34-3002C>T)
c.-509+661C>T (n.-509+661C>T)
c.188+661C>T (n.188+661C>T)
c.152+661C>T (n.152+661C>T)
c.30+661C>T (n.30+661C>T)
n.476-3002C>T
n.350+661C>T
c.-394-1356C>T (n.-394-1356C>T)
c.-423+661C>T (n.-423+661C>T)
c.-645-3002C>T (n.-645-3002C>T)
n.385+661C>T
c.-376-3002C>T (n.-376-3002C>T)
c.-536-1356C>T (n.-536-1356C>T)
c.-348-3002C>T (n.-348-3002C>T)
n.101-3002C>T
n.505-3002C>T
n.565-3002C>T
n.101-1356C>T
c.-634+661C>T (n.-634+661C>T)
n.65-3002C>T
n.469-3002C>T
n.529-3002C>T
n.65-1356C>T
 dbSNP
12g.75324588G>ACA2726445136CAPS2c.131+651C>T (n.131+651C>T)
c.*421+651C>T (n.*421+651C>T)
c.34-3012C>T (n.34-3012C>T)
c.-509+651C>T (n.-509+651C>T)
c.188+651C>T (n.188+651C>T)
c.152+651C>T (n.152+651C>T)
c.30+651C>T (n.30+651C>T)
n.476-3012C>T
n.350+651C>T
c.-394-1366C>T (n.-394-1366C>T)
c.-423+651C>T (n.-423+651C>T)
c.-645-3012C>T (n.-645-3012C>T)
n.385+651C>T
c.-376-3012C>T (n.-376-3012C>T)
c.-536-1366C>T (n.-536-1366C>T)
c.-348-3012C>T (n.-348-3012C>T)
n.101-3012C>T
n.505-3012C>T
n.565-3012C>T
n.101-1366C>T
c.-634+651C>T (n.-634+651C>T)
n.65-3012C>T
n.469-3012C>T
n.529-3012C>T
n.65-1366C>T
 dbSNP
12g.75324591delCA2506059991CAPS2c.131+649del (n.131+649del)
c.*421+649del (n.*421+649del)
c.34-3014del (n.34-3014del)
c.-509+649del (n.-509+649del)
c.188+649del (n.188+649del)
c.152+649del (n.152+649del)
c.30+649del (n.30+649del)
n.476-3014del
n.350+649del
c.-394-1368del (n.-394-1368del)
c.-423+649del (n.-423+649del)
c.-645-3014del (n.-645-3014del)
n.385+649del
c.-376-3014del (n.-376-3014del)
c.-536-1368del (n.-536-1368del)
c.-348-3014del (n.-348-3014del)
n.101-3014del
n.505-3014del
n.565-3014del
n.101-1368del
c.-634+649del (n.-634+649del)
n.65-3014del
n.469-3014del
n.529-3014del
n.65-1368del
12g.75324596T>CCA239246063CAPS2c.131+643A>G (n.131+643A>G)
c.*421+643A>G (n.*421+643A>G)
c.34-3020A>G (n.34-3020A>G)
c.-509+643A>G (n.-509+643A>G)
c.188+643A>G (n.188+643A>G)
c.152+643A>G (n.152+643A>G)
c.30+643A>G (n.30+643A>G)
n.476-3020A>G
n.350+643A>G
c.-394-1374A>G (n.-394-1374A>G)
c.-423+643A>G (n.-423+643A>G)
c.-645-3020A>G (n.-645-3020A>G)
n.385+643A>G
c.-376-3020A>G (n.-376-3020A>G)
c.-536-1374A>G (n.-536-1374A>G)
c.-348-3020A>G (n.-348-3020A>G)
n.101-3020A>G
n.505-3020A>G
n.565-3020A>G
n.101-1374A>G
c.-634+643A>G (n.-634+643A>G)
n.65-3020A>G
n.469-3020A>G
n.529-3020A>G
n.65-1374A>G
 dbSNP
12g.75324598A>GCA239246068CAPS2c.131+641T>C (n.131+641T>C)
c.*421+641T>C (n.*421+641T>C)
c.34-3022T>C (n.34-3022T>C)
c.-509+641T>C (n.-509+641T>C)
c.188+641T>C (n.188+641T>C)
c.152+641T>C (n.152+641T>C)
c.30+641T>C (n.30+641T>C)
n.476-3022T>C
n.350+641T>C
c.-394-1376T>C (n.-394-1376T>C)
c.-423+641T>C (n.-423+641T>C)
c.-645-3022T>C (n.-645-3022T>C)
n.385+641T>C
c.-376-3022T>C (n.-376-3022T>C)
c.-536-1376T>C (n.-536-1376T>C)
c.-348-3022T>C (n.-348-3022T>C)
n.101-3022T>C
n.505-3022T>C
n.565-3022T>C
n.101-1376T>C
c.-634+641T>C (n.-634+641T>C)
n.65-3022T>C
n.469-3022T>C
n.529-3022T>C
n.65-1376T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324599C>TCA691894255CAPS2c.131+640G>A (n.131+640G>A)
c.*421+640G>A (n.*421+640G>A)
c.34-3023G>A (n.34-3023G>A)
c.-509+640G>A (n.-509+640G>A)
c.188+640G>A (n.188+640G>A)
c.152+640G>A (n.152+640G>A)
c.30+640G>A (n.30+640G>A)
n.476-3023G>A
n.350+640G>A
c.-394-1377G>A (n.-394-1377G>A)
c.-423+640G>A (n.-423+640G>A)
c.-645-3023G>A (n.-645-3023G>A)
n.385+640G>A
c.-376-3023G>A (n.-376-3023G>A)
c.-536-1377G>A (n.-536-1377G>A)
c.-348-3023G>A (n.-348-3023G>A)
n.101-3023G>A
n.505-3023G>A
n.565-3023G>A
n.101-1377G>A
c.-634+640G>A (n.-634+640G>A)
n.65-3023G>A
n.469-3023G>A
n.529-3023G>A
n.65-1377G>A
 dbSNP
12g.75324601C>TCA949318879CAPS2c.131+638G>A (n.131+638G>A)
c.*421+638G>A (n.*421+638G>A)
c.34-3025G>A (n.34-3025G>A)
c.-509+638G>A (n.-509+638G>A)
c.188+638G>A (n.188+638G>A)
c.152+638G>A (n.152+638G>A)
c.30+638G>A (n.30+638G>A)
n.476-3025G>A
n.350+638G>A
c.-394-1379G>A (n.-394-1379G>A)
c.-423+638G>A (n.-423+638G>A)
c.-645-3025G>A (n.-645-3025G>A)
n.385+638G>A
c.-376-3025G>A (n.-376-3025G>A)
c.-536-1379G>A (n.-536-1379G>A)
c.-348-3025G>A (n.-348-3025G>A)
n.101-3025G>A
n.505-3025G>A
n.565-3025G>A
n.101-1379G>A
c.-634+638G>A (n.-634+638G>A)
n.65-3025G>A
n.469-3025G>A
n.529-3025G>A
n.65-1379G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324603G>CCA691894256CAPS2c.131+636C>G (n.131+636C>G)
c.*421+636C>G (n.*421+636C>G)
c.34-3027C>G (n.34-3027C>G)
c.-509+636C>G (n.-509+636C>G)
c.188+636C>G (n.188+636C>G)
c.152+636C>G (n.152+636C>G)
c.30+636C>G (n.30+636C>G)
n.476-3027C>G
n.350+636C>G
c.-394-1381C>G (n.-394-1381C>G)
c.-423+636C>G (n.-423+636C>G)
c.-645-3027C>G (n.-645-3027C>G)
n.385+636C>G
c.-376-3027C>G (n.-376-3027C>G)
c.-536-1381C>G (n.-536-1381C>G)
c.-348-3027C>G (n.-348-3027C>G)
n.101-3027C>G
n.505-3027C>G
n.565-3027C>G
n.101-1381C>G
c.-634+636C>G (n.-634+636C>G)
n.65-3027C>G
n.469-3027C>G
n.529-3027C>G
n.65-1381C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324604A>CCA239246075CAPS2c.131+635T>G (n.131+635T>G)
c.*421+635T>G (n.*421+635T>G)
c.34-3028T>G (n.34-3028T>G)
c.-509+635T>G (n.-509+635T>G)
c.188+635T>G (n.188+635T>G)
c.152+635T>G (n.152+635T>G)
c.30+635T>G (n.30+635T>G)
n.476-3028T>G
n.350+635T>G
c.-394-1382T>G (n.-394-1382T>G)
c.-423+635T>G (n.-423+635T>G)
c.-645-3028T>G (n.-645-3028T>G)
n.385+635T>G
c.-376-3028T>G (n.-376-3028T>G)
c.-536-1382T>G (n.-536-1382T>G)
c.-348-3028T>G (n.-348-3028T>G)
n.101-3028T>G
n.505-3028T>G
n.565-3028T>G
n.101-1382T>G
c.-634+635T>G (n.-634+635T>G)
n.65-3028T>G
n.469-3028T>G
n.529-3028T>G
n.65-1382T>G
 dbSNP
12g.75324616G>ACA691894257CAPS2c.131+623C>T (n.131+623C>T)
c.*421+623C>T (n.*421+623C>T)
c.34-3040C>T (n.34-3040C>T)
c.-509+623C>T (n.-509+623C>T)
c.188+623C>T (n.188+623C>T)
c.152+623C>T (n.152+623C>T)
c.30+623C>T (n.30+623C>T)
n.476-3040C>T
n.350+623C>T
c.-394-1394C>T (n.-394-1394C>T)
c.-423+623C>T (n.-423+623C>T)
c.-645-3040C>T (n.-645-3040C>T)
n.385+623C>T
c.-376-3040C>T (n.-376-3040C>T)
c.-536-1394C>T (n.-536-1394C>T)
c.-348-3040C>T (n.-348-3040C>T)
n.101-3040C>T
n.505-3040C>T
n.565-3040C>T
n.101-1394C>T
c.-634+623C>T (n.-634+623C>T)
n.65-3040C>T
n.469-3040C>T
n.529-3040C>T
n.65-1394C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324620_75324622delCA949318888CAPS2c.131+619_131+621del (n.131+619_131+621del)
c.*421+619_*421+621del (n.*421+619_*421+621del)
c.34-3044_34-3042del (n.34-3044_34-3042del)
c.-509+619_-509+621del (n.-509+619_-509+621del)
c.188+619_188+621del (n.188+619_188+621del)
c.152+619_152+621del (n.152+619_152+621del)
c.30+619_30+621del (n.30+619_30+621del)
n.476-3044_476-3042del
n.350+619_350+621del
c.-394-1398_-394-1396del (n.-394-1398_-394-1396del)
c.-423+619_-423+621del (n.-423+619_-423+621del)
c.-645-3044_-645-3042del (n.-645-3044_-645-3042del)
n.385+619_385+621del
c.-376-3044_-376-3042del (n.-376-3044_-376-3042del)
c.-536-1398_-536-1396del (n.-536-1398_-536-1396del)
c.-348-3044_-348-3042del (n.-348-3044_-348-3042del)
n.101-3044_101-3042del
n.505-3044_505-3042del
n.565-3044_565-3042del
n.101-1398_101-1396del
c.-634+619_-634+621del (n.-634+619_-634+621del)
n.65-3044_65-3042del
n.469-3044_469-3042del
n.529-3044_529-3042del
n.65-1398_65-1396del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324620A>CCA691894272CAPS2c.131+619T>G (n.131+619T>G)
c.*421+619T>G (n.*421+619T>G)
c.34-3044T>G (n.34-3044T>G)
c.-509+619T>G (n.-509+619T>G)
c.188+619T>G (n.188+619T>G)
c.152+619T>G (n.152+619T>G)
c.30+619T>G (n.30+619T>G)
n.476-3044T>G
n.350+619T>G
c.-394-1398T>G (n.-394-1398T>G)
c.-423+619T>G (n.-423+619T>G)
c.-645-3044T>G (n.-645-3044T>G)
n.385+619T>G
c.-376-3044T>G (n.-376-3044T>G)
c.-536-1398T>G (n.-536-1398T>G)
c.-348-3044T>G (n.-348-3044T>G)
n.101-3044T>G
n.505-3044T>G
n.565-3044T>G
n.101-1398T>G
c.-634+619T>G (n.-634+619T>G)
n.65-3044T>G
n.469-3044T>G
n.529-3044T>G
n.65-1398T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324630A>GCA2552654081CAPS2c.131+609T>C (n.131+609T>C)
c.*421+609T>C (n.*421+609T>C)
c.34-3054T>C (n.34-3054T>C)
c.-509+609T>C (n.-509+609T>C)
c.188+609T>C (n.188+609T>C)
c.152+609T>C (n.152+609T>C)
c.30+609T>C (n.30+609T>C)
n.476-3054T>C
n.350+609T>C
c.-394-1408T>C (n.-394-1408T>C)
c.-423+609T>C (n.-423+609T>C)
c.-645-3054T>C (n.-645-3054T>C)
n.385+609T>C
c.-376-3054T>C (n.-376-3054T>C)
c.-536-1408T>C (n.-536-1408T>C)
c.-348-3054T>C (n.-348-3054T>C)
n.101-3054T>C
n.505-3054T>C
n.565-3054T>C
n.101-1408T>C
c.-634+609T>C (n.-634+609T>C)
n.65-3054T>C
n.469-3054T>C
n.529-3054T>C
n.65-1408T>C
12g.75324633T>CCA2726445137CAPS2c.131+606A>G (n.131+606A>G)
c.*421+606A>G (n.*421+606A>G)
c.34-3057A>G (n.34-3057A>G)
c.-509+606A>G (n.-509+606A>G)
c.188+606A>G (n.188+606A>G)
c.152+606A>G (n.152+606A>G)
c.30+606A>G (n.30+606A>G)
n.476-3057A>G
n.350+606A>G
c.-394-1411A>G (n.-394-1411A>G)
c.-423+606A>G (n.-423+606A>G)
c.-645-3057A>G (n.-645-3057A>G)
n.385+606A>G
c.-376-3057A>G (n.-376-3057A>G)
c.-536-1411A>G (n.-536-1411A>G)
c.-348-3057A>G (n.-348-3057A>G)
n.101-3057A>G
n.505-3057A>G
n.565-3057A>G
n.101-1411A>G
c.-634+606A>G (n.-634+606A>G)
n.65-3057A>G
n.469-3057A>G
n.529-3057A>G
n.65-1411A>G
 dbSNP
12g.75324637T>CCA2726445138CAPS2c.131+602A>G (n.131+602A>G)
c.*421+602A>G (n.*421+602A>G)
c.34-3061A>G (n.34-3061A>G)
c.-509+602A>G (n.-509+602A>G)
c.188+602A>G (n.188+602A>G)
c.152+602A>G (n.152+602A>G)
c.30+602A>G (n.30+602A>G)
n.476-3061A>G
n.350+602A>G
c.-394-1415A>G (n.-394-1415A>G)
c.-423+602A>G (n.-423+602A>G)
c.-645-3061A>G (n.-645-3061A>G)
n.385+602A>G
c.-376-3061A>G (n.-376-3061A>G)
c.-536-1415A>G (n.-536-1415A>G)
c.-348-3061A>G (n.-348-3061A>G)
n.101-3061A>G
n.505-3061A>G
n.565-3061A>G
n.101-1415A>G
c.-634+602A>G (n.-634+602A>G)
n.65-3061A>G
n.469-3061A>G
n.529-3061A>G
n.65-1415A>G
 dbSNP
12g.75324640T>ACA654779504CAPS2c.131+599A>T (n.131+599A>T)
c.*421+599A>T (n.*421+599A>T)
c.34-3064A>T (n.34-3064A>T)
c.-509+599A>T (n.-509+599A>T)
c.188+599A>T (n.188+599A>T)
c.152+599A>T (n.152+599A>T)
c.30+599A>T (n.30+599A>T)
n.476-3064A>T
n.350+599A>T
c.-394-1418A>T (n.-394-1418A>T)
c.-423+599A>T (n.-423+599A>T)
c.-645-3064A>T (n.-645-3064A>T)
n.385+599A>T
c.-376-3064A>T (n.-376-3064A>T)
c.-536-1418A>T (n.-536-1418A>T)
c.-348-3064A>T (n.-348-3064A>T)
n.101-3064A>T
n.505-3064A>T
n.565-3064A>T
n.101-1418A>T
c.-634+599A>T (n.-634+599A>T)
n.65-3064A>T
n.469-3064A>T
n.529-3064A>T
n.65-1418A>T
 COSMIC
12g.75324640T>GCA949318897CAPS2c.131+599A>C (n.131+599A>C)
c.*421+599A>C (n.*421+599A>C)
c.34-3064A>C (n.34-3064A>C)
c.-509+599A>C (n.-509+599A>C)
c.188+599A>C (n.188+599A>C)
c.152+599A>C (n.152+599A>C)
c.30+599A>C (n.30+599A>C)
n.476-3064A>C
n.350+599A>C
c.-394-1418A>C (n.-394-1418A>C)
c.-423+599A>C (n.-423+599A>C)
c.-645-3064A>C (n.-645-3064A>C)
n.385+599A>C
c.-376-3064A>C (n.-376-3064A>C)
c.-536-1418A>C (n.-536-1418A>C)
c.-348-3064A>C (n.-348-3064A>C)
n.101-3064A>C
n.505-3064A>C
n.565-3064A>C
n.101-1418A>C
c.-634+599A>C (n.-634+599A>C)
n.65-3064A>C
n.469-3064A>C
n.529-3064A>C
n.65-1418A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.75324643G>TCA239246088CAPS2c.131+596C>A (n.131+596C>A)
c.*421+596C>A (n.*421+596C>A)
c.34-3067C>A (n.34-3067C>A)
c.-509+596C>A (n.-509+596C>A)
c.188+596C>A (n.188+596C>A)
c.152+596C>A (n.152+596C>A)
c.30+596C>A (n.30+596C>A)
n.476-3067C>A
n.350+596C>A
c.-394-1421C>A (n.-394-1421C>A)
c.-423+596C>A (n.-423+596C>A)
c.-645-3067C>A (n.-645-3067C>A)
n.385+596C>A
c.-376-3067C>A (n.-376-3067C>A)
c.-536-1421C>A (n.-536-1421C>A)
c.-348-3067C>A (n.-348-3067C>A)
n.101-3067C>A
n.505-3067C>A
n.565-3067C>A
n.101-1421C>A
c.-634+596C>A (n.-634+596C>A)
n.65-3067C>A
n.469-3067C>A
n.529-3067C>A
n.65-1421C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched