WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.72330158_72330159insGAAATACGTTTTAT | CA2564324160 | TRHDE | c.1188+43204_1188+43205insGAAATACGTTTTAT (n.1188+43204_1188+43205insGAAATACGTTTTAT) c.1053+43204_1053+43205insGAAATACGTTTTAT (n.1053+43204_1053+43205insGAAATACGTTTTAT) c.349+43204_349+43205insGAAATACGTTTTAT n.280-47837_280-47836insGAAATACGTTTTAT n.1251+43204_1251+43205insGAAATACGTTTTAT c.144+43204_144+43205insGAAATACGTTTTAT (n.144+43204_144+43205insGAAATACGTTTTAT) | |
| 12 | g.72330158_72330159insGAAATACGTTTTATTTAAAGCAGTGTTTGTGGC | CA2556017119 | TRHDE | c.1188+43204_1188+43205insGAAATACGTTTTATTTAAAGCAGTGTTTGTGGC (n.1188+43204_1188+43205insGAAATACGTTTTATTTAAAGCAGTGTTTGTGGC) c.1053+43204_1053+43205insGAAATACGTTTTATTTAAAGCAGTGTTTGTGGC (n.1053+43204_1053+43205insGAAATACGTTTTATTTAAAGCAGTGTTTGTGGC) c.349+43204_349+43205insGAAATACGTTTTATTTAAAGCAGTGTTTGTGGC n.280-47837_280-47836insGAAATACGTTTTATTTAAAGCAGTGTTTGTGGC n.1251+43204_1251+43205insGAAATACGTTTTATTTAAAGCAGTGTTTGTGGC c.144+43204_144+43205insGAAATACGTTTTATTTAAAGCAGTGTTTGTGGC (n.144+43204_144+43205insGAAATACGTTTTATTTAAAGCAGTGTTTGTGGC) | |
| 12 | g.72330160C>A | CA2045712211 | TRHDE | c.1188+43206C>A (n.1188+43206C>A) c.1053+43206C>A (n.1053+43206C>A) c.349+43206C>A n.280-47835C>A n.1251+43206C>A c.144+43206C>A (n.144+43206C>A) | dbSNP |
| 12 | g.72330160C= | CA2045712210 | TRHDE | c.1188+43206C= (n.1188+43206C=) c.1053+43206C= (n.1053+43206C=) c.349+43206C= n.280-47835C= n.1251+43206C= c.144+43206C= (n.144+43206C=) | |
| 12 | g.72330160C>T | CA691654986 | TRHDE | c.1188+43206C>T (n.1188+43206C>T) c.1053+43206C>T (n.1053+43206C>T) c.349+43206C>T n.280-47835C>T n.1251+43206C>T c.144+43206C>T (n.144+43206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72330161G>A | CA2045712215 | TRHDE | c.1188+43207G>A (n.1188+43207G>A) c.1053+43207G>A (n.1053+43207G>A) c.349+43207G>A n.280-47834G>A n.1251+43207G>A c.144+43207G>A (n.144+43207G>A) | dbSNP |
| 12 | g.72330161G= | CA2045712213 | TRHDE | c.1188+43207G= (n.1188+43207G=) c.1053+43207G= (n.1053+43207G=) c.349+43207G= n.280-47834G= n.1251+43207G= c.144+43207G= (n.144+43207G=) | |
| 12 | g.72330162G>A | CA605980274 | TRHDE | c.1188+43208G>A (n.1188+43208G>A) c.1053+43208G>A (n.1053+43208G>A) c.349+43208G>A n.280-47833G>A n.1251+43208G>A c.144+43208G>A (n.144+43208G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72330162G= | CA2045712219 | TRHDE | c.1188+43208G= (n.1188+43208G=) c.1053+43208G= (n.1053+43208G=) c.349+43208G= n.280-47833G= n.1251+43208G= c.144+43208G= (n.144+43208G=) | |
| 12 | g.72330166C= | CA2045712224 | TRHDE | c.1188+43212C= (n.1188+43212C=) c.1053+43212C= (n.1053+43212C=) c.349+43212C= n.280-47829C= n.1251+43212C= c.144+43212C= (n.144+43212C=) | |
| 12 | g.72330166C>T | CA605980276 | TRHDE | c.1188+43212C>T (n.1188+43212C>T) c.1053+43212C>T (n.1053+43212C>T) c.349+43212C>T n.280-47829C>T n.1251+43212C>T c.144+43212C>T (n.144+43212C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72330167A>G | CA2599022844 | TRHDE | c.1188+43213A>G (n.1188+43213A>G) c.1053+43213A>G (n.1053+43213A>G) c.349+43213A>G n.280-47828A>G n.1251+43213A>G c.144+43213A>G (n.144+43213A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72330169G= | CA2045712229 | TRHDE | c.1188+43215G= (n.1188+43215G=) c.1053+43215G= (n.1053+43215G=) c.349+43215G= n.280-47826G= n.1251+43215G= c.144+43215G= (n.144+43215G=) | |
| 12 | g.72330169G>T | CA239560869 | TRHDE | c.1188+43215G>T (n.1188+43215G>T) c.1053+43215G>T (n.1053+43215G>T) c.349+43215G>T n.280-47826G>T n.1251+43215G>T c.144+43215G>T (n.144+43215G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72330171A= | CA2045712231 | TRHDE | c.1188+43217A= (n.1188+43217A=) c.1053+43217A= (n.1053+43217A=) c.349+43217A= n.280-47824A= n.1251+43217A= c.144+43217A= (n.144+43217A=) | |
| 12 | g.72330171A>C | CA691654990 | TRHDE | c.1188+43217A>C (n.1188+43217A>C) c.1053+43217A>C (n.1053+43217A>C) c.349+43217A>C n.280-47824A>C n.1251+43217A>C c.144+43217A>C (n.144+43217A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72330171A>G | CA2045712234 | TRHDE | c.1188+43217A>G (n.1188+43217A>G) c.1053+43217A>G (n.1053+43217A>G) c.349+43217A>G n.280-47824A>G n.1251+43217A>G c.144+43217A>G (n.144+43217A>G) | dbSNP |
| 12 | g.72330175C= | CA2045712238 | TRHDE | c.1188+43221C= (n.1188+43221C=) c.1053+43221C= (n.1053+43221C=) c.349+43221C= n.280-47820C= n.1251+43221C= c.144+43221C= (n.144+43221C=) | |
| 12 | g.72330175C>T | CA949110113 | TRHDE | c.1188+43221C>T (n.1188+43221C>T) c.1053+43221C>T (n.1053+43221C>T) c.349+43221C>T n.280-47820C>T n.1251+43221C>T c.144+43221C>T (n.144+43221C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72330184C= | CA2045712240 | TRHDE | c.1188+43230C= (n.1188+43230C=) c.1053+43230C= (n.1053+43230C=) c.349+43230C= n.280-47811C= n.1251+43230C= c.144+43230C= (n.144+43230C=) | |
| 12 | g.72330184C>T | CA2045712241 | TRHDE | c.1188+43230C>T (n.1188+43230C>T) c.1053+43230C>T (n.1053+43230C>T) c.349+43230C>T n.280-47811C>T n.1251+43230C>T c.144+43230C>T (n.144+43230C>T) | dbSNP |
| 12 | g.72330185C= | CA2045712243 | TRHDE | c.1188+43231C= (n.1188+43231C=) c.1053+43231C= (n.1053+43231C=) c.349+43231C= n.280-47810C= n.1251+43231C= c.144+43231C= (n.144+43231C=) | |
| 12 | g.72330185C>T | CA655234256 | TRHDE | c.1188+43231C>T (n.1188+43231C>T) c.1053+43231C>T (n.1053+43231C>T) c.349+43231C>T n.280-47810C>T n.1251+43231C>T c.144+43231C>T (n.144+43231C>T) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.72330186C>A | CA691654996 | TRHDE | c.1188+43232C>A (n.1188+43232C>A) c.1053+43232C>A (n.1053+43232C>A) c.349+43232C>A n.280-47809C>A n.1251+43232C>A c.144+43232C>A (n.144+43232C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72330186C= | CA2045712246 | TRHDE | c.1188+43232C= (n.1188+43232C=) c.1053+43232C= (n.1053+43232C=) c.349+43232C= n.280-47809C= n.1251+43232C= c.144+43232C= (n.144+43232C=) | |
| 12 | g.72330186C>G | CA239560870 | TRHDE | c.1188+43232C>G (n.1188+43232C>G) c.1053+43232C>G (n.1053+43232C>G) c.349+43232C>G n.280-47809C>G n.1251+43232C>G c.144+43232C>G (n.144+43232C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72330192G= | CA2045712247 | TRHDE | c.1188+43238G= (n.1188+43238G=) c.1053+43238G= (n.1053+43238G=) c.349+43238G= n.280-47803G= n.1251+43238G= c.144+43238G= (n.144+43238G=) | |
| 12 | g.72330192G>T | CA2045712248 | TRHDE | c.1188+43238G>T (n.1188+43238G>T) c.1053+43238G>T (n.1053+43238G>T) c.349+43238G>T n.280-47803G>T n.1251+43238G>T c.144+43238G>T (n.144+43238G>T) | dbSNP |
| 12 | g.72330195T>A | CA2045712251 | TRHDE | c.1188+43241T>A (n.1188+43241T>A) c.1053+43241T>A (n.1053+43241T>A) c.349+43241T>A n.280-47800T>A n.1251+43241T>A c.144+43241T>A (n.144+43241T>A) | dbSNP |
| 12 | g.72330195T= | CA2045712250 | TRHDE | c.1188+43241T= (n.1188+43241T=) c.1053+43241T= (n.1053+43241T=) c.349+43241T= n.280-47800T= n.1251+43241T= c.144+43241T= (n.144+43241T=) | |
| 12 | g.72330196A= | CA2045712256 | TRHDE | c.1188+43242A= (n.1188+43242A=) c.1053+43242A= (n.1053+43242A=) c.349+43242A= n.280-47799A= n.1251+43242A= c.144+43242A= (n.144+43242A=) | |
| 12 | g.72330196A>G | CA239560871 | TRHDE | c.1188+43242A>G (n.1188+43242A>G) c.1053+43242A>G (n.1053+43242A>G) c.349+43242A>G n.280-47799A>G n.1251+43242A>G c.144+43242A>G (n.144+43242A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72330197A= | CA2045712259 | TRHDE | c.1188+43243A= (n.1188+43243A=) c.1053+43243A= (n.1053+43243A=) c.349+43243A= n.280-47798A= n.1251+43243A= c.144+43243A= (n.144+43243A=) | |
| 12 | g.72330197A>G | CA691655003 | TRHDE | c.1188+43243A>G (n.1188+43243A>G) c.1053+43243A>G (n.1053+43243A>G) c.349+43243A>G n.280-47798A>G n.1251+43243A>G c.144+43243A>G (n.144+43243A>G) | dbSNP |
| 12 | g.72330198del | CA2726530977 | TRHDE | c.1188+43244del (n.1188+43244del) c.1053+43244del (n.1053+43244del) c.349+43244del n.280-47797del n.1251+43244del c.144+43244del (n.144+43244del) | dbSNP |
| 12 | g.72330198C= | CA2045712261 | TRHDE | c.1188+43244C= (n.1188+43244C=) c.1053+43244C= (n.1053+43244C=) c.349+43244C= n.280-47797C= n.1251+43244C= c.144+43244C= (n.144+43244C=) | |
| 12 | g.72330198C>T | CA239560872 | TRHDE | c.1188+43244C>T (n.1188+43244C>T) c.1053+43244C>T (n.1053+43244C>T) c.349+43244C>T n.280-47797C>T n.1251+43244C>T c.144+43244C>T (n.144+43244C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72330199G>C | CA2045712266 | TRHDE | c.1188+43245G>C (n.1188+43245G>C) c.1053+43245G>C (n.1053+43245G>C) c.349+43245G>C n.280-47796G>C n.1251+43245G>C c.144+43245G>C (n.144+43245G>C) | dbSNP |
| 12 | g.72330199G= | CA2045712265 | TRHDE | c.1188+43245G= (n.1188+43245G=) c.1053+43245G= (n.1053+43245G=) c.349+43245G= n.280-47796G= n.1251+43245G= c.144+43245G= (n.144+43245G=) | |
| 12 | g.72330199G>T | CA949110116 | TRHDE | c.1188+43245G>T (n.1188+43245G>T) c.1053+43245G>T (n.1053+43245G>T) c.349+43245G>T n.280-47796G>T n.1251+43245G>T c.144+43245G>T (n.144+43245G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72330201C= | CA2045712270 | TRHDE | c.1188+43247C= (n.1188+43247C=) c.1053+43247C= (n.1053+43247C=) c.349+43247C= n.280-47794C= n.1251+43247C= c.144+43247C= (n.144+43247C=) | |
| 12 | g.72330201C>T | CA2045712271 | TRHDE | c.1188+43247C>T (n.1188+43247C>T) c.1053+43247C>T (n.1053+43247C>T) c.349+43247C>T n.280-47794C>T n.1251+43247C>T c.144+43247C>T (n.144+43247C>T) | dbSNP |
| 12 | g.72330202C= | CA2045712275 | TRHDE | c.1188+43248C= (n.1188+43248C=) c.1053+43248C= (n.1053+43248C=) c.349+43248C= n.280-47793C= n.1251+43248C= c.144+43248C= (n.144+43248C=) | |
| 12 | g.72330202C>T | CA691655008 | TRHDE | c.1188+43248C>T (n.1188+43248C>T) c.1053+43248C>T (n.1053+43248C>T) c.349+43248C>T n.280-47793C>T n.1251+43248C>T c.144+43248C>T (n.144+43248C>T) | dbSNP |
| 12 | g.72330205G>A | CA2518603004 | TRHDE | c.1188+43251G>A (n.1188+43251G>A) c.1053+43251G>A (n.1053+43251G>A) c.349+43251G>A n.280-47790G>A n.1251+43251G>A c.144+43251G>A (n.144+43251G>A) | |
| 12 | g.72330206C>A | CA239560873 | TRHDE | c.1188+43252C>A (n.1188+43252C>A) c.1053+43252C>A (n.1053+43252C>A) c.349+43252C>A n.280-47789C>A n.1251+43252C>A c.144+43252C>A (n.144+43252C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72330206C= | CA2045712356 | TRHDE | c.1188+43252C= (n.1188+43252C=) c.1053+43252C= (n.1053+43252C=) c.349+43252C= n.280-47789C= n.1251+43252C= c.144+43252C= (n.144+43252C=) | |
| 12 | g.72330206C>G | CA691655011 | TRHDE | c.1188+43252C>G (n.1188+43252C>G) c.1053+43252C>G (n.1053+43252C>G) c.349+43252C>G n.280-47789C>G n.1251+43252C>G c.144+43252C>G (n.144+43252C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72330210G>C | CA2045712361 | TRHDE | c.1188+43256G>C (n.1188+43256G>C) c.1053+43256G>C (n.1053+43256G>C) c.349+43256G>C n.280-47785G>C n.1251+43256G>C c.144+43256G>C (n.144+43256G>C) | dbSNP |
| 12 | g.72330210G= | CA2045712360 | TRHDE | c.1188+43256G= (n.1188+43256G=) c.1053+43256G= (n.1053+43256G=) c.349+43256G= n.280-47785G= n.1251+43256G= c.144+43256G= (n.144+43256G=) |