UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.7211105_7211184dup | CA944417651 | PEX5 | c.*882_*961dup (n.*882_*961dup) c.*19+863_*19+942dup (n.*19+863_*19+942dup) c.113+863_113+942dup n.2425+863_2425+942dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211114A= | CA2014449099 | PEX5 | c.*891A= (n.*891A=) c.*19+872A= (n.*19+872A=) c.113+872A= n.2425+872A= | |
| 12 | g.7211114A>G | CA10643348 | PEX5 | c.*891A>G (n.*891A>G) c.*19+872A>G (n.*19+872A>G) c.113+872A>G n.2425+872A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211114_7211116dup | CA2014449098 | PEX5 | c.*891_*893dup (n.*891_*893dup) c.*19+872_*19+874dup (n.*19+872_*19+874dup) c.113+872_113+874dup n.2425+872_2425+874dup | dbSNP |
| 12 | g.7211114_7211117dup | CA2794442381 | PEX5 | c.*891_*894dup (n.*891_*894dup) c.*19+872_*19+875dup (n.*19+872_*19+875dup) c.113+872_113+875dup n.2425+872_2425+875dup | |
| 12 | g.7211115T>G | CA2014449101 | PEX5 | c.*892T>G (n.*892T>G) c.*19+873T>G (n.*19+873T>G) c.113+873T>G n.2425+873T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211115T= | CA2014449100 | PEX5 | c.*892T= (n.*892T=) c.*19+873T= (n.*19+873T=) c.113+873T= n.2425+873T= | |
| 12 | g.7211116C>A | CA691586950 | PEX5 | c.*893C>A (n.*893C>A) c.*19+874C>A (n.*19+874C>A) c.113+874C>A n.2425+874C>A | dbSNP |
| 12 | g.7211116C= | CA2014449102 | PEX5 | c.*893C= (n.*893C=) c.*19+874C= (n.*19+874C=) c.113+874C= n.2425+874C= | |
| 12 | g.7211119G>T | CA2617417622 | PEX5 | c.*896G>T (n.*896G>T) c.*19+877G>T (n.*19+877G>T) c.113+877G>T n.2425+877G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211119_7211121del | CA2794442382 | PEX5 | c.*896_*898del (n.*896_*898del) c.*19+877_*19+879del (n.*19+877_*19+879del) c.113+877_113+879del n.2425+877_2425+879del | |
| 12 | g.7211120C>A | CA2617417623 | PEX5 | c.*897C>A (n.*897C>A) c.*19+878C>A (n.*19+878C>A) c.113+878C>A n.2425+878C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211121C>A | CA2617417624 | PEX5 | c.*898C>A (n.*898C>A) c.*19+879C>A (n.*19+879C>A) c.113+879C>A n.2425+879C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211121C>T | CA2553293678 | PEX5 | c.*898C>T (n.*898C>T) c.*19+879C>T (n.*19+879C>T) c.113+879C>T n.2425+879C>T | |
| 12 | g.7211122A>G | CA2617417625 | PEX5 | c.*899A>G (n.*899A>G) c.*19+880A>G (n.*19+880A>G) c.113+880A>G n.2425+880A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211123_7211134delinsGATTTCTAGCAA | CA2014449103 | PEX5 | c.*900_*911delinsGATTTCTAGCAA (n.*900_*911delinsGATTTCTAGCAA) c.*19+881_*19+892delinsGATTTCTAGCAA (n.*19+881_*19+892delinsGATTTCTAGCAA) c.113+881_113+892delinsGATTTCTAGCAA n.2425+881_2425+892delinsGATTTCTAGCAA | |
| 12 | g.7211124A>T | CA2794442383 | PEX5 | c.*901A>T (n.*901A>T) c.*19+882A>T (n.*19+882A>T) c.113+882A>T n.2425+882A>T | |
| 12 | g.7211124_7211125delinsAT | CA2014449104 | PEX5 | c.*901_*902delinsAT (n.*901_*902delinsAT) c.*19+882_*19+883delinsAT (n.*19+882_*19+883delinsAT) c.113+882_113+883delinsAT n.2425+882_2425+883delinsAT | |
| 12 | g.7211126_7211136del | CA691586953 | PEX5 | c.*903_*913del (n.*903_*913del) c.*19+884_*19+894del (n.*19+884_*19+894del) c.113+884_113+894del n.2425+884_2425+894del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211127del | CA944417658 | PEX5 | c.*904del (n.*904del) c.*19+885del (n.*19+885del) c.113+885del n.2425+885del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211126T>C | CA2617417626 | PEX5 | c.*903T>C (n.*903T>C) c.*19+884T>C (n.*19+884T>C) c.113+884T>C n.2425+884T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211127T>C | CA691586956 | PEX5 | c.*904T>C (n.*904T>C) c.*19+885T>C (n.*19+885T>C) c.113+885T>C n.2425+885T>C | dbSNP |
| 12 | g.7211127T= | CA2014449105 | PEX5 | c.*904T= (n.*904T=) c.*19+885T= (n.*19+885T=) c.113+885T= n.2425+885T= | |
| 12 | g.7211130A= | CA2014449106 | PEX5 | c.*907A= (n.*907A=) c.*19+888A= (n.*19+888A=) c.113+888A= n.2425+888A= | |
| 12 | g.7211130A>G | CA691586961 | PEX5 | c.*907A>G (n.*907A>G) c.*19+888A>G (n.*19+888A>G) c.113+888A>G n.2425+888A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211132C>A | CA2617417627 | PEX5 | c.*909C>A (n.*909C>A) c.*19+890C>A (n.*19+890C>A) c.113+890C>A n.2425+890C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211133A= | CA2014449107 | PEX5 | c.*910A= (n.*910A=) c.*19+891A= (n.*19+891A=) c.113+891A= n.2425+891A= | |
| 12 | g.7211133A>G | CA691586963 | PEX5 | c.*910A>G (n.*910A>G) c.*19+891A>G (n.*19+891A>G) c.113+891A>G n.2425+891A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211133A>T | CA2794442384 | PEX5 | c.*910A>T (n.*910A>T) c.*19+891A>T (n.*19+891A>T) c.113+891A>T n.2425+891A>T | |
| 12 | g.7211134A>G | CA2524274309 | PEX5 | c.*911A>G (n.*911A>G) c.*19+892A>G (n.*19+892A>G) c.113+892A>G n.2425+892A>G | dbSNP |
| 12 | g.7211138G>A | CA232478330 | PEX5 | c.*915G>A (n.*915G>A) c.*19+896G>A (n.*19+896G>A) c.113+896G>A n.2425+896G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211138G= | CA2014449108 | PEX5 | c.*915G= (n.*915G=) c.*19+896G= (n.*19+896G=) c.113+896G= n.2425+896G= | |
| 12 | g.7211138G>T | CA2014449109 | PEX5 | c.*915G>T (n.*915G>T) c.*19+896G>T (n.*19+896G>T) c.113+896G>T n.2425+896G>T | dbSNP |
| 12 | g.7211139G= | CA2014449110 | PEX5 | c.*916G= (n.*916G=) c.*19+897G= (n.*19+897G=) c.113+897G= n.2425+897G= | |
| 12 | g.7211139G>T | CA691586965 | PEX5 | c.*916G>T (n.*916G>T) c.*19+897G>T (n.*19+897G>T) c.113+897G>T n.2425+897G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211142C>A | CA2617417628 | PEX5 | c.*919C>A (n.*919C>A) c.*19+900C>A (n.*19+900C>A) c.113+900C>A n.2425+900C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211143A>G | CA2617417629 | PEX5 | c.*920A>G (n.*920A>G) c.*19+901A>G (n.*19+901A>G) c.113+901A>G n.2425+901A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211144G>A | CA2725340254 | PEX5 | c.*921G>A (n.*921G>A) c.*19+902G>A (n.*19+902G>A) c.113+902G>A n.2425+902G>A | dbSNP |
| 12 | g.7211144G= | CA2014449111 | PEX5 | c.*921G= (n.*921G=) c.*19+902G= (n.*19+902G=) c.113+902G= n.2425+902G= | |
| 12 | g.7211144G>T | CA944417663 | PEX5 | c.*921G>T (n.*921G>T) c.*19+902G>T (n.*19+902G>T) c.113+902G>T n.2425+902G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211145T>C | CA2617417630 | PEX5 | c.*922T>C (n.*922T>C) c.*19+903T>C (n.*19+903T>C) c.113+903T>C n.2425+903T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211146G>A | CA232478340 | PEX5 | c.*923G>A (n.*923G>A) c.*19+904G>A (n.*19+904G>A) c.113+904G>A n.2425+904G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211146G= | CA2014449112 | PEX5 | c.*923G= (n.*923G=) c.*19+904G= (n.*19+904G=) c.113+904G= n.2425+904G= | |
| 12 | g.7211150C= | CA2014449113 | PEX5 | c.*927C= (n.*927C=) c.*19+908C= (n.*19+908C=) c.113+908C= n.2425+908C= | |
| 12 | g.7211150C>T | CA2014449114 | PEX5 | c.*927C>T (n.*927C>T) c.*19+908C>T (n.*19+908C>T) c.113+908C>T n.2425+908C>T | dbSNP |
| 12 | g.7211151C>A | CA2617417631 | PEX5 | c.*928C>A (n.*928C>A) c.*19+909C>A (n.*19+909C>A) c.113+909C>A n.2425+909C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211152A>G | CA2617417632 | PEX5 | c.*929A>G (n.*929A>G) c.*19+910A>G (n.*19+910A>G) c.113+910A>G n.2425+910A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211154A= | CA2014449115 | PEX5 | c.*931A= (n.*931A=) c.*19+912A= (n.*19+912A=) c.113+912A= n.2425+912A= | |
| 12 | g.7211154A>G | CA944417666 | PEX5 | c.*931A>G (n.*931A>G) c.*19+912A>G (n.*19+912A>G) c.113+912A>G n.2425+912A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211155A= | CA2014449116 | PEX5 | c.*932A= (n.*932A=) c.*19+913A= (n.*19+913A=) c.113+913A= n.2425+913A= |