UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.7211006_7211026dup | CA2014449046 | PEX5 | c.*783_*803dup (n.*783_*803dup) c.*19+764_*19+784dup (n.*19+764_*19+784dup) c.113+764_113+784dup n.2425+764_2425+784dup | dbSNP |
| 12 | g.7211008_7211028dup | CA691586856 | PEX5 | c.*785_*805dup (n.*785_*805dup) c.*19+766_*19+786dup (n.*19+766_*19+786dup) c.113+766_113+786dup n.2425+766_2425+786dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211014G>A | CA2617417559 | PEX5 | c.*791G>A (n.*791G>A) c.*19+772G>A (n.*19+772G>A) c.113+772G>A n.2425+772G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211014G>T | CA2617417560 | PEX5 | c.*791G>T (n.*791G>T) c.*19+772G>T (n.*19+772G>T) c.113+772G>T n.2425+772G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211014_7211017delinsGGAA | CA2014449048 | PEX5 | c.*791_*794delinsGGAA (n.*791_*794delinsGGAA) c.*19+772_*19+775delinsGGAA (n.*19+772_*19+775delinsGGAA) c.113+772_113+775delinsGGAA n.2425+772_2425+775delinsGGAA | |
| 12 | g.7211015G= | CA2014449049 | PEX5 | c.*792G= (n.*792G=) c.*19+773G= (n.*19+773G=) c.113+773G= n.2425+773G= | |
| 12 | g.7211016_7211018del | CA691586857 | PEX5 | c.*793_*795del (n.*793_*795del) c.*19+774_*19+776del (n.*19+774_*19+776del) c.113+774_113+776del n.2425+774_2425+776del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211016A= | CA2014449051 | PEX5 | c.*793A= (n.*793A=) c.*19+774A= (n.*19+774A=) c.113+774A= n.2425+774A= | |
| 12 | g.7211016A>C | CA2617417561 | PEX5 | c.*793A>C (n.*793A>C) c.*19+774A>C (n.*19+774A>C) c.113+774A>C n.2425+774A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211016A>G | CA2617417562 | PEX5 | c.*793A>G (n.*793A>G) c.*19+774A>G (n.*19+774A>G) c.113+774A>G n.2425+774A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211017dup | CA2014449050 | PEX5 | c.*794dup (n.*794dup) c.*19+775dup (n.*19+775dup) c.113+775dup n.2425+775dup | dbSNP |
| 12 | g.7211017A>G | CA2794442371 | PEX5 | c.*794A>G (n.*794A>G) c.*19+775A>G (n.*19+775A>G) c.113+775A>G n.2425+775A>G | |
| 12 | g.7211017_7211018del | CA2725480654 | PEX5 | c.*794_*795del (n.*794_*795del) c.*19+775_*19+776del (n.*19+775_*19+776del) c.113+775_113+776del n.2425+775_2425+776del | dbSNP |
| 12 | g.7211017_7211018delinsAG | CA2014449052 | PEX5 | c.*794_*795delinsAG (n.*794_*795delinsAG) c.*19+775_*19+776delinsAG (n.*19+775_*19+776delinsAG) c.113+775_113+776delinsAG n.2425+775_2425+776delinsAG | |
| 12 | g.7211017_7211018dup | CA10643340 | PEX5 | c.*794_*795dup (n.*794_*795dup) c.*19+775_*19+776dup (n.*19+775_*19+776dup) c.113+775_113+776dup n.2425+775_2425+776dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211018G>T | CA2617417563 | PEX5 | c.*795G>T (n.*795G>T) c.*19+776G>T (n.*19+776G>T) c.113+776G>T n.2425+776G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211022dup | CA2794442372 | PEX5 | c.*799dup (n.*799dup) c.*19+780dup (n.*19+780dup) c.113+780dup n.2425+780dup | |
| 12 | g.7211022del | CA944417640 | PEX5 | c.*799del (n.*799del) c.*19+780del (n.*19+780del) c.113+780del n.2425+780del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211018_7211019insA | CA2725480673 | PEX5 | c.*795_*796insA (n.*795_*796insA) c.*19+776_*19+777insA (n.*19+776_*19+777insA) c.113+776_113+777insA n.2425+776_2425+777insA | dbSNP |
| 12 | g.7211019G>A | CA2617417564 | PEX5 | c.*796G>A (n.*796G>A) c.*19+777G>A (n.*19+777G>A) c.113+777G>A n.2425+777G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211021G>C | CA2794442373 | PEX5 | c.*798G>C (n.*798G>C) c.*19+779G>C (n.*19+779G>C) c.113+779G>C n.2425+779G>C | |
| 12 | g.7211022G>A | CA2617417565 | PEX5 | c.*799G>A (n.*799G>A) c.*19+780G>A (n.*19+780G>A) c.113+780G>A n.2425+780G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211022G= | CA2014449053 | PEX5 | c.*799G= (n.*799G=) c.*19+780G= (n.*19+780G=) c.113+780G= n.2425+780G= | |
| 12 | g.7211022G>T | CA691586870 | PEX5 | c.*799G>T (n.*799G>T) c.*19+780G>T (n.*19+780G>T) c.113+780G>T n.2425+780G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211022_7211023insA | CA2725480683 | PEX5 | c.*799_*800insA (n.*799_*800insA) c.*19+780_*19+781insA (n.*19+780_*19+781insA) c.113+780_113+781insA n.2425+780_2425+781insA | dbSNP |
| 12 | g.7211024A>G | CA2617417566 | PEX5 | c.*801A>G (n.*801A>G) c.*19+782A>G (n.*19+782A>G) c.113+782A>G n.2425+782A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211025T>C | CA2014449055 | PEX5 | c.*802T>C (n.*802T>C) c.*19+783T>C (n.*19+783T>C) c.113+783T>C n.2425+783T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7211025T= | CA2014449054 | PEX5 | c.*802T= (n.*802T=) c.*19+783T= (n.*19+783T=) c.113+783T= n.2425+783T= | |
| 12 | g.7211026G>A | CA2617417567 | PEX5 | c.*803G>A (n.*803G>A) c.*19+784G>A (n.*19+784G>A) c.113+784G>A n.2425+784G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211026G>T | CA2617417568 | PEX5 | c.*803G>T (n.*803G>T) c.*19+784G>T (n.*19+784G>T) c.113+784G>T n.2425+784G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211027G>A | CA2617417570 | PEX5 | c.*804G>A (n.*804G>A) c.*19+785G>A (n.*19+785G>A) c.113+785G>A n.2425+785G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211027G>T | CA2617417569 | PEX5 | c.*804G>T (n.*804G>T) c.*19+785G>T (n.*19+785G>T) c.113+785G>T n.2425+785G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211028T>C | CA2794442374 | PEX5 | c.*805T>C (n.*805T>C) c.*19+786T>C (n.*19+786T>C) c.113+786T>C n.2425+786T>C | |
| 12 | g.7211029G>A | CA691586872 | PEX5 | c.*806G>A (n.*806G>A) c.*19+787G>A (n.*19+787G>A) c.113+787G>A n.2425+787G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211029G= | CA2014449056 | PEX5 | c.*806G= (n.*806G=) c.*19+787G= (n.*19+787G=) c.113+787G= n.2425+787G= | |
| 12 | g.7211029G>T | CA2617417571 | PEX5 | c.*806G>T (n.*806G>T) c.*19+787G>T (n.*19+787G>T) c.113+787G>T n.2425+787G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211031G>A | CA2617417572 | PEX5 | c.*808G>A (n.*808G>A) c.*19+789G>A (n.*19+789G>A) c.113+789G>A n.2425+789G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211031G= | CA2014449057 | PEX5 | c.*808G= (n.*808G=) c.*19+789G= (n.*19+789G=) c.113+789G= n.2425+789G= | |
| 12 | g.7211031G>T | CA2617417573 | PEX5 | c.*808G>T (n.*808G>T) c.*19+789G>T (n.*19+789G>T) c.113+789G>T n.2425+789G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211032T>C | CA2617417574 | PEX5 | c.*809T>C (n.*809T>C) c.*19+790T>C (n.*19+790T>C) c.113+790T>C n.2425+790T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211033_7211050dup | CA944417641 | PEX5 | c.*810_*827dup (n.*810_*827dup) c.*19+791_*19+808dup (n.*19+791_*19+808dup) c.113+791_113+808dup n.2425+791_2425+808dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211033G>A | CA2014449059 | PEX5 | c.*810G>A (n.*810G>A) c.*19+791G>A (n.*19+791G>A) c.113+791G>A n.2425+791G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.7211033G= | CA2014449058 | PEX5 | c.*810G= (n.*810G=) c.*19+791G= (n.*19+791G=) c.113+791G= n.2425+791G= | |
| 12 | g.7211033G>T | CA2617417575 | PEX5 | c.*810G>T (n.*810G>T) c.*19+791G>T (n.*19+791G>T) c.113+791G>T n.2425+791G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211034C= | CA2014449060 | PEX5 | c.*811C= (n.*811C=) c.*19+792C= (n.*19+792C=) c.113+792C= n.2425+792C= | |
| 12 | g.7211034C>T | CA232478279 | PEX5 | c.*811C>T (n.*811C>T) c.*19+792C>T (n.*19+792C>T) c.113+792C>T n.2425+792C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211035G>A | CA603151499 | PEX5 | c.*812G>A (n.*812G>A) c.*19+793G>A (n.*19+793G>A) c.113+793G>A n.2425+793G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.7211035G= | CA2014449061 | PEX5 | c.*812G= (n.*812G=) c.*19+793G= (n.*19+793G=) c.113+793G= n.2425+793G= | |
| 12 | g.7211035G>T | CA2617417576 | PEX5 | c.*812G>T (n.*812G>T) c.*19+793G>T (n.*19+793G>T) c.113+793G>T n.2425+793G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.7211036G>A | CA2617417577 | PEX5 | c.*813G>A (n.*813G>A) c.*19+794G>A (n.*19+794G>A) c.113+794G>A n.2425+794G>A | gnomAD v4 |