Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.7209823_7209852dupCA603488600PEX5c.1701_1718+12dup
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7209823_7209855dupCA944417343PEX5c.1701_1718+15dup
c.1590_1607+15dup
c.1677_1694+15dup
c.1764_1781+15dup
c.1746_1763+15dup
c.1653_1670+15dup
c.1809_1826+15dup
c.1698_1715+15dup
c.1452_1469+15dup
c.1692_1709+15dup
c.1635_1652+15dup
c.1566_1583+15dup
c.2145_2162+15dup
c.2034_2051+15dup
c.2010_2027+15dup
n.2187_2204+15dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7209846_7209847delCA691585528PEX5c.1718+6_1718+7del (n.1718+6_1718+7del)
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n.2204+6_2204+7del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2204+5G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7209845G=CA2014448455PEX5c.1718+5G= (n.1718+5G=)
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n.2204+5G=
12g.7209846A=CA2014448456PEX5c.1718+6A= (n.1718+6A=)
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n.2204+6A=
12g.7209846A>CCA603488603PEX5c.1718+6A>C (n.1718+6A>C)
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n.2204+6A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2204+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.2204+7G=
12g.7209847G>TCA2591103646PEX5c.1718+7G>T (n.1718+7G>T)
c.1607+7G>T (n.1607+7G>T)
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n.2204+7G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1469+7_1469+9delinsGTA (n.1469+7_1469+9delinsGTA)
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c.1583+7_1583+9delinsGTA (n.1583+7_1583+9delinsGTA)
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c.2027+7_2027+9delinsGTA (n.2027+7_2027+9delinsGTA)
n.2204+7_2204+9delinsGTA
12g.7209847_7209851delinsGTATCCA2014448457PEX5c.1718+7_1718+11delinsGTATC (n.1718+7_1718+11delinsGTATC)
c.1607+7_1607+11delinsGTATC (n.1607+7_1607+11delinsGTATC)
c.1694+7_1694+11delinsGTATC (n.1694+7_1694+11delinsGTATC)
c.1781+7_1781+11delinsGTATC (n.1781+7_1781+11delinsGTATC)
c.1763+7_1763+11delinsGTATC (n.1763+7_1763+11delinsGTATC)
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c.1826+7_1826+11delinsGTATC (n.1826+7_1826+11delinsGTATC)
c.1715+7_1715+11delinsGTATC (n.1715+7_1715+11delinsGTATC)
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c.1709+7_1709+11delinsGTATC (n.1709+7_1709+11delinsGTATC)
c.1652+7_1652+11delinsGTATC (n.1652+7_1652+11delinsGTATC)
c.1583+7_1583+11delinsGTATC (n.1583+7_1583+11delinsGTATC)
c.2162+7_2162+11delinsGTATC (n.2162+7_2162+11delinsGTATC)
c.2051+7_2051+11delinsGTATC (n.2051+7_2051+11delinsGTATC)
c.2027+7_2027+11delinsGTATC (n.2027+7_2027+11delinsGTATC)
n.2204+7_2204+11delinsGTATC
12g.7209848T>GCA6426558PEX5c.1718+8T>G (n.1718+8T>G)
c.1607+8T>G (n.1607+8T>G)
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c.1670+8T>G (n.1670+8T>G)
c.1826+8T>G (n.1826+8T>G)
c.1715+8T>G (n.1715+8T>G)
c.1469+8T>G (n.1469+8T>G)
c.1709+8T>G (n.1709+8T>G)
c.1652+8T>G (n.1652+8T>G)
c.1583+8T>G (n.1583+8T>G)
c.2162+8T>G (n.2162+8T>G)
c.2051+8T>G (n.2051+8T>G)
c.2027+8T>G (n.2027+8T>G)
n.2204+8T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7209848T=CA2014448460PEX5c.1718+8T= (n.1718+8T=)
c.1607+8T= (n.1607+8T=)
c.1694+8T= (n.1694+8T=)
c.1781+8T= (n.1781+8T=)
c.1763+8T= (n.1763+8T=)
c.1670+8T= (n.1670+8T=)
c.1826+8T= (n.1826+8T=)
c.1715+8T= (n.1715+8T=)
c.1469+8T= (n.1469+8T=)
c.1709+8T= (n.1709+8T=)
c.1652+8T= (n.1652+8T=)
c.1583+8T= (n.1583+8T=)
c.2162+8T= (n.2162+8T=)
c.2051+8T= (n.2051+8T=)
c.2027+8T= (n.2027+8T=)
n.2204+8T=
12g.7209849_7209850delCA603488604PEX5c.1718+9_1718+10del (n.1718+9_1718+10del)
c.1607+9_1607+10del (n.1607+9_1607+10del)
c.1694+9_1694+10del (n.1694+9_1694+10del)
c.1781+9_1781+10del (n.1781+9_1781+10del)
c.1763+9_1763+10del (n.1763+9_1763+10del)
c.1670+9_1670+10del (n.1670+9_1670+10del)
c.1826+9_1826+10del (n.1826+9_1826+10del)
c.1715+9_1715+10del (n.1715+9_1715+10del)
c.1469+9_1469+10del (n.1469+9_1469+10del)
c.1709+9_1709+10del (n.1709+9_1709+10del)
c.1652+9_1652+10del (n.1652+9_1652+10del)
c.1583+9_1583+10del (n.1583+9_1583+10del)
c.2162+9_2162+10del (n.2162+9_2162+10del)
c.2051+9_2051+10del (n.2051+9_2051+10del)
c.2027+9_2027+10del (n.2027+9_2027+10del)
n.2204+9_2204+10del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7209851_7209854dupCA6426555PEX5c.1718+11_1718+14dup (n.1718+11_1718+14dup)
c.1607+11_1607+14dup (n.1607+11_1607+14dup)
c.1694+11_1694+14dup (n.1694+11_1694+14dup)
c.1781+11_1781+14dup (n.1781+11_1781+14dup)
c.1763+11_1763+14dup (n.1763+11_1763+14dup)
c.1670+11_1670+14dup (n.1670+11_1670+14dup)
c.1826+11_1826+14dup (n.1826+11_1826+14dup)
c.1715+11_1715+14dup (n.1715+11_1715+14dup)
c.1469+11_1469+14dup (n.1469+11_1469+14dup)
c.1709+11_1709+14dup (n.1709+11_1709+14dup)
c.1652+11_1652+14dup (n.1652+11_1652+14dup)
c.1583+11_1583+14dup (n.1583+11_1583+14dup)
c.2162+11_2162+14dup (n.2162+11_2162+14dup)
c.2051+11_2051+14dup (n.2051+11_2051+14dup)
c.2027+11_2027+14dup (n.2027+11_2027+14dup)
n.2204+11_2204+14dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7209851_7209854delCA6426556PEX5c.1718+11_1718+14del (n.1718+11_1718+14del)
c.1607+11_1607+14del (n.1607+11_1607+14del)
c.1694+11_1694+14del (n.1694+11_1694+14del)
c.1781+11_1781+14del (n.1781+11_1781+14del)
c.1763+11_1763+14del (n.1763+11_1763+14del)
c.1670+11_1670+14del (n.1670+11_1670+14del)
c.1826+11_1826+14del (n.1826+11_1826+14del)
c.1715+11_1715+14del (n.1715+11_1715+14del)
c.1469+11_1469+14del (n.1469+11_1469+14del)
c.1709+11_1709+14del (n.1709+11_1709+14del)
c.1652+11_1652+14del (n.1652+11_1652+14del)
c.1583+11_1583+14del (n.1583+11_1583+14del)
c.2162+11_2162+14del (n.2162+11_2162+14del)
c.2051+11_2051+14del (n.2051+11_2051+14del)
c.2027+11_2027+14del (n.2027+11_2027+14del)
n.2204+11_2204+14del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7209848_7209849insTCTCCA2591103650PEX5c.1718+8_1718+9insTCTC (n.1718+8_1718+9insTCTC)
c.1607+8_1607+9insTCTC (n.1607+8_1607+9insTCTC)
c.1694+8_1694+9insTCTC (n.1694+8_1694+9insTCTC)
c.1781+8_1781+9insTCTC (n.1781+8_1781+9insTCTC)
c.1763+8_1763+9insTCTC (n.1763+8_1763+9insTCTC)
c.1670+8_1670+9insTCTC (n.1670+8_1670+9insTCTC)
c.1826+8_1826+9insTCTC (n.1826+8_1826+9insTCTC)
c.1715+8_1715+9insTCTC (n.1715+8_1715+9insTCTC)
c.1469+8_1469+9insTCTC (n.1469+8_1469+9insTCTC)
c.1709+8_1709+9insTCTC (n.1709+8_1709+9insTCTC)
c.1652+8_1652+9insTCTC (n.1652+8_1652+9insTCTC)
c.1583+8_1583+9insTCTC (n.1583+8_1583+9insTCTC)
c.2162+8_2162+9insTCTC (n.2162+8_2162+9insTCTC)
c.2051+8_2051+9insTCTC (n.2051+8_2051+9insTCTC)
c.2027+8_2027+9insTCTC (n.2027+8_2027+9insTCTC)
n.2204+8_2204+9insTCTC
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7209849A=CA2014448461PEX5c.1718+9A= (n.1718+9A=)
c.1607+9A= (n.1607+9A=)
c.1694+9A= (n.1694+9A=)
c.1781+9A= (n.1781+9A=)
c.1763+9A= (n.1763+9A=)
c.1670+9A= (n.1670+9A=)
c.1826+9A= (n.1826+9A=)
c.1715+9A= (n.1715+9A=)
c.1469+9A= (n.1469+9A=)
c.1709+9A= (n.1709+9A=)
c.1652+9A= (n.1652+9A=)
c.1583+9A= (n.1583+9A=)
c.2162+9A= (n.2162+9A=)
c.2051+9A= (n.2051+9A=)
c.2027+9A= (n.2027+9A=)
n.2204+9A=
12g.7209849A>GCA2014448462PEX5c.1718+9A>G (n.1718+9A>G)
c.1607+9A>G (n.1607+9A>G)
c.1694+9A>G (n.1694+9A>G)
c.1781+9A>G (n.1781+9A>G)
c.1763+9A>G (n.1763+9A>G)
c.1670+9A>G (n.1670+9A>G)
c.1826+9A>G (n.1826+9A>G)
c.1715+9A>G (n.1715+9A>G)
c.1469+9A>G (n.1469+9A>G)
c.1709+9A>G (n.1709+9A>G)
c.1652+9A>G (n.1652+9A>G)
c.1583+9A>G (n.1583+9A>G)
c.2162+9A>G (n.2162+9A>G)
c.2051+9A>G (n.2051+9A>G)
c.2027+9A>G (n.2027+9A>G)
n.2204+9A>G
 ClinVar dbSNP
12g.7209849_7209851dupCA603488605PEX5c.1718+9_1718+11dup (n.1718+9_1718+11dup)
c.1607+9_1607+11dup (n.1607+9_1607+11dup)
c.1694+9_1694+11dup (n.1694+9_1694+11dup)
c.1781+9_1781+11dup (n.1781+9_1781+11dup)
c.1763+9_1763+11dup (n.1763+9_1763+11dup)
c.1670+9_1670+11dup (n.1670+9_1670+11dup)
c.1826+9_1826+11dup (n.1826+9_1826+11dup)
c.1715+9_1715+11dup (n.1715+9_1715+11dup)
c.1469+9_1469+11dup (n.1469+9_1469+11dup)
c.1709+9_1709+11dup (n.1709+9_1709+11dup)
c.1652+9_1652+11dup (n.1652+9_1652+11dup)
c.1583+9_1583+11dup (n.1583+9_1583+11dup)
c.2162+9_2162+11dup (n.2162+9_2162+11dup)
c.2051+9_2051+11dup (n.2051+9_2051+11dup)
c.2027+9_2027+11dup (n.2027+9_2027+11dup)
n.2204+9_2204+11dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7209851C>ACA2617416647PEX5c.1718+11C>A (n.1718+11C>A)
c.1607+11C>A (n.1607+11C>A)
c.1694+11C>A (n.1694+11C>A)
c.1781+11C>A (n.1781+11C>A)
c.1763+11C>A (n.1763+11C>A)
c.1670+11C>A (n.1670+11C>A)
c.1826+11C>A (n.1826+11C>A)
c.1715+11C>A (n.1715+11C>A)
c.1469+11C>A (n.1469+11C>A)
c.1709+11C>A (n.1709+11C>A)
c.1652+11C>A (n.1652+11C>A)
c.1583+11C>A (n.1583+11C>A)
c.2162+11C>A (n.2162+11C>A)
c.2051+11C>A (n.2051+11C>A)
c.2027+11C>A (n.2027+11C>A)
n.2204+11C>A
 gnomAD v4
12g.7209853A=CA2014448463PEX5c.1718+13A= (n.1718+13A=)
c.1607+13A= (n.1607+13A=)
c.1694+13A= (n.1694+13A=)
c.1781+13A= (n.1781+13A=)
c.1763+13A= (n.1763+13A=)
c.1670+13A= (n.1670+13A=)
c.1826+13A= (n.1826+13A=)
c.1715+13A= (n.1715+13A=)
c.1469+13A= (n.1469+13A=)
c.1709+13A= (n.1709+13A=)
c.1652+13A= (n.1652+13A=)
c.1583+13A= (n.1583+13A=)
c.2162+13A= (n.2162+13A=)
c.2051+13A= (n.2051+13A=)
c.2027+13A= (n.2027+13A=)
n.2204+13A=
12g.7209853A>CCA2581068669PEX5c.1718+13A>C (n.1718+13A>C)
c.1607+13A>C (n.1607+13A>C)
c.1694+13A>C (n.1694+13A>C)
c.1781+13A>C (n.1781+13A>C)
c.1763+13A>C (n.1763+13A>C)
c.1670+13A>C (n.1670+13A>C)
c.1826+13A>C (n.1826+13A>C)
c.1715+13A>C (n.1715+13A>C)
c.1469+13A>C (n.1469+13A>C)
c.1709+13A>C (n.1709+13A>C)
c.1652+13A>C (n.1652+13A>C)
c.1583+13A>C (n.1583+13A>C)
c.2162+13A>C (n.2162+13A>C)
c.2051+13A>C (n.2051+13A>C)
c.2027+13A>C (n.2027+13A>C)
n.2204+13A>C
12g.7209853A>GCA6426559PEX5c.1718+13A>G (n.1718+13A>G)
c.1607+13A>G (n.1607+13A>G)
c.1694+13A>G (n.1694+13A>G)
c.1781+13A>G (n.1781+13A>G)
c.1763+13A>G (n.1763+13A>G)
c.1670+13A>G (n.1670+13A>G)
c.1826+13A>G (n.1826+13A>G)
c.1715+13A>G (n.1715+13A>G)
c.1469+13A>G (n.1469+13A>G)
c.1709+13A>G (n.1709+13A>G)
c.1652+13A>G (n.1652+13A>G)
c.1583+13A>G (n.1583+13A>G)
c.2162+13A>G (n.2162+13A>G)
c.2051+13A>G (n.2051+13A>G)
c.2027+13A>G (n.2027+13A>G)
n.2204+13A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7209853A>TCA2581068670PEX5c.1718+13A>T (n.1718+13A>T)
c.1607+13A>T (n.1607+13A>T)
c.1694+13A>T (n.1694+13A>T)
c.1781+13A>T (n.1781+13A>T)
c.1763+13A>T (n.1763+13A>T)
c.1670+13A>T (n.1670+13A>T)
c.1826+13A>T (n.1826+13A>T)
c.1715+13A>T (n.1715+13A>T)
c.1469+13A>T (n.1469+13A>T)
c.1709+13A>T (n.1709+13A>T)
c.1652+13A>T (n.1652+13A>T)
c.1583+13A>T (n.1583+13A>T)
c.2162+13A>T (n.2162+13A>T)
c.2051+13A>T (n.2051+13A>T)
c.2027+13A>T (n.2027+13A>T)
n.2204+13A>T
12g.7209854T>CCA2617416648PEX5c.1718+14T>C (n.1718+14T>C)
c.1607+14T>C (n.1607+14T>C)
c.1694+14T>C (n.1694+14T>C)
c.1781+14T>C (n.1781+14T>C)
c.1763+14T>C (n.1763+14T>C)
c.1670+14T>C (n.1670+14T>C)
c.1826+14T>C (n.1826+14T>C)
c.1715+14T>C (n.1715+14T>C)
c.1469+14T>C (n.1469+14T>C)
c.1709+14T>C (n.1709+14T>C)
c.1652+14T>C (n.1652+14T>C)
c.1583+14T>C (n.1583+14T>C)
c.2162+14T>C (n.2162+14T>C)
c.2051+14T>C (n.2051+14T>C)
c.2027+14T>C (n.2027+14T>C)
n.2204+14T>C
 gnomAD v4
12g.7209855T>CCA232477206PEX5c.1718+15T>C (n.1718+15T>C)
c.1607+15T>C (n.1607+15T>C)
c.1694+15T>C (n.1694+15T>C)
c.1781+15T>C (n.1781+15T>C)
c.1763+15T>C (n.1763+15T>C)
c.1670+15T>C (n.1670+15T>C)
c.1826+15T>C (n.1826+15T>C)
c.1715+15T>C (n.1715+15T>C)
c.1469+15T>C (n.1469+15T>C)
c.1709+15T>C (n.1709+15T>C)
c.1652+15T>C (n.1652+15T>C)
c.1583+15T>C (n.1583+15T>C)
c.2162+15T>C (n.2162+15T>C)
c.2051+15T>C (n.2051+15T>C)
c.2027+15T>C (n.2027+15T>C)
n.2204+15T>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.7209855T>GCA6426560PEX5c.1718+15T>G (n.1718+15T>G)
c.1607+15T>G (n.1607+15T>G)
c.1694+15T>G (n.1694+15T>G)
c.1781+15T>G (n.1781+15T>G)
c.1763+15T>G (n.1763+15T>G)
c.1670+15T>G (n.1670+15T>G)
c.1826+15T>G (n.1826+15T>G)
c.1715+15T>G (n.1715+15T>G)
c.1469+15T>G (n.1469+15T>G)
c.1709+15T>G (n.1709+15T>G)
c.1652+15T>G (n.1652+15T>G)
c.1583+15T>G (n.1583+15T>G)
c.2162+15T>G (n.2162+15T>G)
c.2051+15T>G (n.2051+15T>G)
c.2027+15T>G (n.2027+15T>G)
n.2204+15T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7209855T=CA2014448464PEX5c.1718+15T= (n.1718+15T=)
c.1607+15T= (n.1607+15T=)
c.1694+15T= (n.1694+15T=)
c.1781+15T= (n.1781+15T=)
c.1763+15T= (n.1763+15T=)
c.1670+15T= (n.1670+15T=)
c.1826+15T= (n.1826+15T=)
c.1715+15T= (n.1715+15T=)
c.1469+15T= (n.1469+15T=)
c.1709+15T= (n.1709+15T=)
c.1652+15T= (n.1652+15T=)
c.1583+15T= (n.1583+15T=)
c.2162+15T= (n.2162+15T=)
c.2051+15T= (n.2051+15T=)
c.2027+15T= (n.2027+15T=)
n.2204+15T=
12g.7209857A=CA2014448465PEX5c.1718+17A= (n.1718+17A=)
c.1607+17A= (n.1607+17A=)
c.1694+17A= (n.1694+17A=)
c.1781+17A= (n.1781+17A=)
c.1763+17A= (n.1763+17A=)
c.1670+17A= (n.1670+17A=)
c.1826+17A= (n.1826+17A=)
c.1715+17A= (n.1715+17A=)
c.1469+17A= (n.1469+17A=)
c.1709+17A= (n.1709+17A=)
c.1652+17A= (n.1652+17A=)
c.1583+17A= (n.1583+17A=)
c.2162+17A= (n.2162+17A=)
c.2051+17A= (n.2051+17A=)
c.2027+17A= (n.2027+17A=)
n.2204+17A=
12g.7209857A>GCA6426561PEX5c.1718+17A>G (n.1718+17A>G)
c.1607+17A>G (n.1607+17A>G)
c.1694+17A>G (n.1694+17A>G)
c.1781+17A>G (n.1781+17A>G)
c.1763+17A>G (n.1763+17A>G)
c.1670+17A>G (n.1670+17A>G)
c.1826+17A>G (n.1826+17A>G)
c.1715+17A>G (n.1715+17A>G)
c.1469+17A>G (n.1469+17A>G)
c.1709+17A>G (n.1709+17A>G)
c.1652+17A>G (n.1652+17A>G)
c.1583+17A>G (n.1583+17A>G)
c.2162+17A>G (n.2162+17A>G)
c.2051+17A>G (n.2051+17A>G)
c.2027+17A>G (n.2027+17A>G)
n.2204+17A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7209858G>CCA2014448466PEX5c.1718+18G>C (n.1718+18G>C)
c.1607+18G>C (n.1607+18G>C)
c.1694+18G>C (n.1694+18G>C)
c.1781+18G>C (n.1781+18G>C)
c.1763+18G>C (n.1763+18G>C)
c.1670+18G>C (n.1670+18G>C)
c.1826+18G>C (n.1826+18G>C)
c.1715+18G>C (n.1715+18G>C)
c.1469+18G>C (n.1469+18G>C)
c.1709+18G>C (n.1709+18G>C)
c.1652+18G>C (n.1652+18G>C)
c.1583+18G>C (n.1583+18G>C)
c.2162+18G>C (n.2162+18G>C)
c.2051+18G>C (n.2051+18G>C)
c.2027+18G>C (n.2027+18G>C)
n.2204+18G>C
 ClinVar dbSNP
12g.7209858G=CA2014448467PEX5c.1718+18G= (n.1718+18G=)
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c.1694+18G= (n.1694+18G=)
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c.1670+18G= (n.1670+18G=)
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c.1652+18G= (n.1652+18G=)
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c.2162+18G= (n.2162+18G=)
c.2051+18G= (n.2051+18G=)
c.2027+18G= (n.2027+18G=)
n.2204+18G=
12g.7209858_7209862delinsGAAATCA2014448468PEX5c.1718+18_1718+22delinsGAAAT (n.1718+18_1718+22delinsGAAAT)
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c.2027+18_2027+22delinsGAAAT (n.2027+18_2027+22delinsGAAAT)
n.2204+18_2204+22delinsGAAAT
12g.7209859A>GCA2617416649PEX5c.1718+19A>G (n.1718+19A>G)
c.1607+19A>G (n.1607+19A>G)
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c.2162+19A>G (n.2162+19A>G)
c.2051+19A>G (n.2051+19A>G)
c.2027+19A>G (n.2027+19A>G)
n.2204+19A>G
 ClinVar gnomAD v4
12g.7209859_7209862delCA691585564PEX5c.1718+19_1718+22del (n.1718+19_1718+22del)
c.1607+19_1607+22del (n.1607+19_1607+22del)
c.1694+19_1694+22del (n.1694+19_1694+22del)
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c.1670+19_1670+22del (n.1670+19_1670+22del)
c.1826+19_1826+22del (n.1826+19_1826+22del)
c.1715+19_1715+22del (n.1715+19_1715+22del)
c.1469+19_1469+22del (n.1469+19_1469+22del)
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c.1652+19_1652+22del (n.1652+19_1652+22del)
c.1583+19_1583+22del (n.1583+19_1583+22del)
c.2162+19_2162+22del (n.2162+19_2162+22del)
c.2051+19_2051+22del (n.2051+19_2051+22del)
c.2027+19_2027+22del (n.2027+19_2027+22del)
n.2204+19_2204+22del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7209869_7209872dupCA944417356PEX5c.1718+29_1718+32dup (n.1718+29_1718+32dup)
c.1607+29_1607+32dup (n.1607+29_1607+32dup)
c.1694+29_1694+32dup (n.1694+29_1694+32dup)
c.1781+29_1781+32dup (n.1781+29_1781+32dup)
c.1763+29_1763+32dup (n.1763+29_1763+32dup)
c.1670+29_1670+32dup (n.1670+29_1670+32dup)
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c.1715+29_1715+32dup (n.1715+29_1715+32dup)
c.1469+29_1469+32dup (n.1469+29_1469+32dup)
c.1709+29_1709+32dup (n.1709+29_1709+32dup)
c.1652+29_1652+32dup (n.1652+29_1652+32dup)
c.1583+29_1583+32dup (n.1583+29_1583+32dup)
c.2162+29_2162+32dup (n.2162+29_2162+32dup)
c.2051+29_2051+32dup (n.2051+29_2051+32dup)
c.2027+29_2027+32dup (n.2027+29_2027+32dup)
n.2204+29_2204+32dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7209869_7209872delCA2617416650PEX5c.1718+29_1718+32del (n.1718+29_1718+32del)
c.1607+29_1607+32del (n.1607+29_1607+32del)
c.1694+29_1694+32del (n.1694+29_1694+32del)
c.1781+29_1781+32del (n.1781+29_1781+32del)
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c.1670+29_1670+32del (n.1670+29_1670+32del)
c.1826+29_1826+32del (n.1826+29_1826+32del)
c.1715+29_1715+32del (n.1715+29_1715+32del)
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c.2162+29_2162+32del (n.2162+29_2162+32del)
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c.2027+29_2027+32del (n.2027+29_2027+32del)
n.2204+29_2204+32del
 gnomAD v4
12g.7209861A=CA2014448469PEX5c.1718+21A= (n.1718+21A=)
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n.2204+21A=
12g.7209861A>GCA6426562PEX5c.1718+21A>G (n.1718+21A>G)
c.1607+21A>G (n.1607+21A>G)
c.1694+21A>G (n.1694+21A>G)
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c.1763+21A>G (n.1763+21A>G)
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c.1469+21A>G (n.1469+21A>G)
c.1709+21A>G (n.1709+21A>G)
c.1652+21A>G (n.1652+21A>G)
c.1583+21A>G (n.1583+21A>G)
c.2162+21A>G (n.2162+21A>G)
c.2051+21A>G (n.2051+21A>G)
c.2027+21A>G (n.2027+21A>G)
n.2204+21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7209862T>CCA2617416651PEX5c.1718+22T>C (n.1718+22T>C)
c.1607+22T>C (n.1607+22T>C)
c.1694+22T>C (n.1694+22T>C)
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c.1763+22T>C (n.1763+22T>C)
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c.1469+22T>C (n.1469+22T>C)
c.1709+22T>C (n.1709+22T>C)
c.1652+22T>C (n.1652+22T>C)
c.1583+22T>C (n.1583+22T>C)
c.2162+22T>C (n.2162+22T>C)
c.2051+22T>C (n.2051+22T>C)
c.2027+22T>C (n.2027+22T>C)
n.2204+22T>C
 gnomAD v4
12g.7209863G>CCA2617416652PEX5c.1718+23G>C (n.1718+23G>C)
c.1607+23G>C (n.1607+23G>C)
c.1694+23G>C (n.1694+23G>C)
c.1781+23G>C (n.1781+23G>C)
c.1763+23G>C (n.1763+23G>C)
c.1670+23G>C (n.1670+23G>C)
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c.1469+23G>C (n.1469+23G>C)
c.1709+23G>C (n.1709+23G>C)
c.1652+23G>C (n.1652+23G>C)
c.1583+23G>C (n.1583+23G>C)
c.2162+23G>C (n.2162+23G>C)
c.2051+23G>C (n.2051+23G>C)
c.2027+23G>C (n.2027+23G>C)
n.2204+23G>C
 gnomAD v4
12g.7209864A=CA2014448470PEX5c.1718+24A= (n.1718+24A=)
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n.2204+24A=
12g.7209864A>GCA603488606PEX5c.1718+24A>G (n.1718+24A>G)
c.1607+24A>G (n.1607+24A>G)
c.1694+24A>G (n.1694+24A>G)
c.1781+24A>G (n.1781+24A>G)
c.1763+24A>G (n.1763+24A>G)
c.1670+24A>G (n.1670+24A>G)
c.1826+24A>G (n.1826+24A>G)
c.1715+24A>G (n.1715+24A>G)
c.1469+24A>G (n.1469+24A>G)
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c.1652+24A>G (n.1652+24A>G)
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c.2162+24A>G (n.2162+24A>G)
c.2051+24A>G (n.2051+24A>G)
c.2027+24A>G (n.2027+24A>G)
n.2204+24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7209865_7209876delinsATGAATGAGCTTCA2014448471PEX5c.1718+25_1718+36delinsATGAATGAGCTT (n.1718+25_1718+36delinsATGAATGAGCTT)
c.1607+25_1607+36delinsATGAATGAGCTT (n.1607+25_1607+36delinsATGAATGAGCTT)
c.1694+25_1694+36delinsATGAATGAGCTT (n.1694+25_1694+36delinsATGAATGAGCTT)
c.1781+25_1781+36delinsATGAATGAGCTT (n.1781+25_1781+36delinsATGAATGAGCTT)
c.1763+25_1763+36delinsATGAATGAGCTT (n.1763+25_1763+36delinsATGAATGAGCTT)
c.1670+25_1670+36delinsATGAATGAGCTT (n.1670+25_1670+36delinsATGAATGAGCTT)
c.1826+25_1826+36delinsATGAATGAGCTT (n.1826+25_1826+36delinsATGAATGAGCTT)
c.1715+25_1715+36delinsATGAATGAGCTT (n.1715+25_1715+36delinsATGAATGAGCTT)
c.1469+25_1469+36delinsATGAATGAGCTT (n.1469+25_1469+36delinsATGAATGAGCTT)
c.1709+25_1709+36delinsATGAATGAGCTT (n.1709+25_1709+36delinsATGAATGAGCTT)
c.1652+25_1652+36delinsATGAATGAGCTT (n.1652+25_1652+36delinsATGAATGAGCTT)
c.1583+25_1583+36delinsATGAATGAGCTT (n.1583+25_1583+36delinsATGAATGAGCTT)
c.2162+25_2162+36delinsATGAATGAGCTT (n.2162+25_2162+36delinsATGAATGAGCTT)
c.2051+25_2051+36delinsATGAATGAGCTT (n.2051+25_2051+36delinsATGAATGAGCTT)
c.2027+25_2027+36delinsATGAATGAGCTT (n.2027+25_2027+36delinsATGAATGAGCTT)
n.2204+25_2204+36delinsATGAATGAGCTT
12g.7209867_7209877delCA603488607PEX5c.1718+27_1718+37del (n.1718+27_1718+37del)
c.1607+27_1607+37del (n.1607+27_1607+37del)
c.1694+27_1694+37del (n.1694+27_1694+37del)
c.1781+27_1781+37del (n.1781+27_1781+37del)
c.1763+27_1763+37del (n.1763+27_1763+37del)
c.1670+27_1670+37del (n.1670+27_1670+37del)
c.1826+27_1826+37del (n.1826+27_1826+37del)
c.1715+27_1715+37del (n.1715+27_1715+37del)
c.1469+27_1469+37del (n.1469+27_1469+37del)
c.1709+27_1709+37del (n.1709+27_1709+37del)
c.1652+27_1652+37del (n.1652+27_1652+37del)
c.1583+27_1583+37del (n.1583+27_1583+37del)
c.2162+27_2162+37del (n.2162+27_2162+37del)
c.2051+27_2051+37del (n.2051+27_2051+37del)
c.2027+27_2027+37del (n.2027+27_2027+37del)
n.2204+27_2204+37del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7209867G>ACA6426563PEX5c.1718+27G>A (n.1718+27G>A)
c.1607+27G>A (n.1607+27G>A)
c.1694+27G>A (n.1694+27G>A)
c.1781+27G>A (n.1781+27G>A)
c.1763+27G>A (n.1763+27G>A)
c.1670+27G>A (n.1670+27G>A)
c.1826+27G>A (n.1826+27G>A)
c.1715+27G>A (n.1715+27G>A)
c.1469+27G>A (n.1469+27G>A)
c.1709+27G>A (n.1709+27G>A)
c.1652+27G>A (n.1652+27G>A)
c.1583+27G>A (n.1583+27G>A)
c.2162+27G>A (n.2162+27G>A)
c.2051+27G>A (n.2051+27G>A)
c.2027+27G>A (n.2027+27G>A)
n.2204+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7209867G>CCA691585573PEX5c.1718+27G>C (n.1718+27G>C)
c.1607+27G>C (n.1607+27G>C)
c.1694+27G>C (n.1694+27G>C)
c.1781+27G>C (n.1781+27G>C)
c.1763+27G>C (n.1763+27G>C)
c.1670+27G>C (n.1670+27G>C)
c.1826+27G>C (n.1826+27G>C)
c.1715+27G>C (n.1715+27G>C)
c.1469+27G>C (n.1469+27G>C)
c.1709+27G>C (n.1709+27G>C)
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c.2162+27G>C (n.2162+27G>C)
c.2051+27G>C (n.2051+27G>C)
c.2027+27G>C (n.2027+27G>C)
n.2204+27G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched