WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.72022355A= | CA2045567316 | TPH2 | c.1069-44A= (n.1069-44A=) c.475-44A= (n.475-44A=) | |
| 12 | g.72022355A>T | CA691604873 | TPH2 | c.1069-44A>T (n.1069-44A>T) c.475-44A>T (n.475-44A>T) | dbSNP |
| 12 | g.72022358T>C | CA2575227838 | TPH2 | c.1069-41T>C (n.1069-41T>C) c.475-41T>C (n.475-41T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022359C>A | CA239241011 | TPH2 | c.1069-40C>A (n.1069-40C>A) c.475-40C>A (n.475-40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.72022359C= | CA2045567317 | TPH2 | c.1069-40C= (n.1069-40C=) c.475-40C= (n.475-40C=) | |
| 12 | g.72022359C>G | CA605813004 | TPH2 | c.1069-40C>G (n.1069-40C>G) c.475-40C>G (n.475-40C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022359C>T | CA480768837 | TPH2 | c.1069-40C>T (n.1069-40C>T) c.475-40C>T (n.475-40C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022361T>C | CA605813005 | TPH2 | c.1069-38T>C (n.1069-38T>C) c.475-38T>C (n.475-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022361T= | CA2045567324 | TPH2 | c.1069-38T= (n.1069-38T=) c.475-38T= (n.475-38T=) | |
| 12 | g.72022363G>A | CA239241017 | TPH2 | c.1069-36G>A (n.1069-36G>A) c.475-36G>A (n.475-36G>A) | dbSNP |
| 12 | g.72022363G= | CA2045567325 | TPH2 | c.1069-36G= (n.1069-36G=) c.475-36G= (n.475-36G=) | |
| 12 | g.72022364A= | CA2045567327 | TPH2 | c.1069-35A= (n.1069-35A=) c.475-35A= (n.475-35A=) | |
| 12 | g.72022364A>G | CA6689970 | TPH2 | c.1069-35A>G (n.1069-35A>G) c.475-35A>G (n.475-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022365C>A | CA655166724 | TPH2 | c.1069-34C>A (n.1069-34C>A) c.475-34C>A (n.475-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.72022365C= | CA2045567330 | TPH2 | c.1069-34C= (n.1069-34C=) c.475-34C= (n.475-34C=) | |
| 12 | g.72022365C>G | CA2045567334 | TPH2 | c.1069-34C>G (n.1069-34C>G) c.475-34C>G (n.475-34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.72022365C>T | CA949098026 | TPH2 | c.1069-34C>T (n.1069-34C>T) c.475-34C>T (n.475-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022366C>A | CA2575227839 | TPH2 | c.1069-33C>A (n.1069-33C>A) c.475-33C>A (n.475-33C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022367A= | CA2045567339 | TPH2 | c.1069-32A= (n.1069-32A=) c.475-32A= (n.475-32A=) | |
| 12 | g.72022367A>T | CA6689971 | TPH2 | c.1069-32A>T (n.1069-32A>T) c.475-32A>T (n.475-32A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022368G>A | CA2619889049 | TPH2 | c.1069-31G>A (n.1069-31G>A) c.475-31G>A (n.475-31G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022368G>T | CA2619889050 | TPH2 | c.1069-31G>T (n.1069-31G>T) c.475-31G>T (n.475-31G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022371C>A | CA2575227841 | TPH2 | c.1069-28C>A (n.1069-28C>A) c.475-28C>A (n.475-28C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022371C>T | CA2575227840 | TPH2 | c.1069-28C>T (n.1069-28C>T) c.475-28C>T (n.475-28C>T) | |
| 12 | g.72022373C>A | CA2619889051 | TPH2 | c.1069-26C>A (n.1069-26C>A) c.475-26C>A (n.475-26C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022374T>C | CA2573110610 | TPH2 | c.1069-25T>C (n.1069-25T>C) c.475-25T>C (n.475-25T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022375G>T | CA2575227842 | TPH2 | c.1069-24G>T (n.1069-24G>T) c.475-24G>T (n.475-24G>T) | |
| 12 | g.72022377A= | CA2045567340 | TPH2 | c.1069-22A= (n.1069-22A=) c.475-22A= (n.475-22A=) | |
| 12 | g.72022377A>G | CA6689972 | TPH2 | c.1069-22A>G (n.1069-22A>G) c.475-22A>G (n.475-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022378T>C | CA2045567344 | TPH2 | c.1069-21T>C (n.1069-21T>C) c.475-21T>C (n.475-21T>C) | dbSNP |
| 12 | g.72022378T>G | CA2619889052 | TPH2 | c.1069-21T>G (n.1069-21T>G) c.475-21T>G (n.475-21T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022378T= | CA2045567342 | TPH2 | c.1069-21T= (n.1069-21T=) c.475-21T= (n.475-21T=) | |
| 12 | g.72022379A= | CA2045567349 | TPH2 | c.1069-20A= (n.1069-20A=) c.475-20A= (n.475-20A=) | |
| 12 | g.72022379A>T | CA949098029 | TPH2 | c.1069-20A>T (n.1069-20A>T) c.475-20A>T (n.475-20A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022380T>C | CA2619889053 | TPH2 | c.1069-19T>C (n.1069-19T>C) c.475-19T>C (n.475-19T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022380dup | CA6689973 | TPH2 | c.1069-19dup (n.1069-19dup) c.475-19dup (n.475-19dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022382T>C | CA2045567354 | TPH2 | c.1069-17T>C (n.1069-17T>C) c.475-17T>C (n.475-17T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.72022382T= | CA2045567355 | TPH2 | c.1069-17T= (n.1069-17T=) c.475-17T= (n.475-17T=) | |
| 12 | g.72022385T>A | CA2619889054 | TPH2 | c.1069-14T>A (n.1069-14T>A) c.475-14T>A (n.475-14T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022386C>A | CA2619889055 | TPH2 | c.1069-13C>A (n.1069-13C>A) c.475-13C>A (n.475-13C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022386C= | CA2045567358 | TPH2 | c.1069-13C= (n.1069-13C=) c.475-13C= (n.475-13C=) | |
| 12 | g.72022386C>G | CA2619889056 | TPH2 | c.1069-13C>G (n.1069-13C>G) c.475-13C>G (n.475-13C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022386C>T | CA6689974 | TPH2 | c.1069-13C>T (n.1069-13C>T) c.475-13C>T (n.475-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022387G>A | CA6689975 | TPH2 | c.1069-12G>A (n.1069-12G>A) c.475-12G>A (n.475-12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022387G= | CA2045567363 | TPH2 | c.1069-12G= (n.1069-12G=) c.475-12G= (n.475-12G=) | |
| 12 | g.72022388T>A | CA605813006 | TPH2 | c.1069-11T>A (n.1069-11T>A) c.475-11T>A (n.475-11T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.72022388T= | CA2045567366 | TPH2 | c.1069-11T= (n.1069-11T=) c.475-11T= (n.475-11T=) | |
| 12 | g.72022392del | CA2619889057 | TPH2 | c.1069-7del (n.1069-7del) c.475-7del (n.475-7del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022390T>A | CA2575227843 | TPH2 | c.1069-9T>A (n.1069-9T>A) c.475-9T>A (n.475-9T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.72022391T>C | CA2619889058 | TPH2 | c.1069-8T>C (n.1069-8T>C) c.475-8T>C (n.475-8T>C) | gnomAD v4 |