UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.72020900G>A | CA2045564941 | TPH2 | c.1069-1499G>A (n.1069-1499G>A) c.475-1499G>A (n.475-1499G>A) | dbSNP |
| 12 | g.72020900G= | CA2045564942 | TPH2 | c.1069-1499G= (n.1069-1499G=) c.475-1499G= (n.475-1499G=) | |
| 12 | g.72020902A= | CA2045564944 | TPH2 | c.1069-1497A= (n.1069-1497A=) c.475-1497A= (n.475-1497A=) | |
| 12 | g.72020902A>G | CA2045564945 | TPH2 | c.1069-1497A>G (n.1069-1497A>G) c.475-1497A>G (n.475-1497A>G) | dbSNP |
| 12 | g.72020903G>C | CA2045564950 | TPH2 | c.1069-1496G>C (n.1069-1496G>C) c.475-1496G>C (n.475-1496G>C) | dbSNP |
| 12 | g.72020903G= | CA2045564947 | TPH2 | c.1069-1496G= (n.1069-1496G=) c.475-1496G= (n.475-1496G=) | |
| 12 | g.72020905G>A | CA2045564952 | TPH2 | c.1069-1494G>A (n.1069-1494G>A) c.475-1494G>A (n.475-1494G>A) | dbSNP |
| 12 | g.72020905G= | CA2045564951 | TPH2 | c.1069-1494G= (n.1069-1494G=) c.475-1494G= (n.475-1494G=) | |
| 12 | g.72020906C= | CA2045564953 | TPH2 | c.1069-1493C= (n.1069-1493C=) c.475-1493C= (n.475-1493C=) | |
| 12 | g.72020906C>T | CA2045564954 | TPH2 | c.1069-1493C>T (n.1069-1493C>T) c.475-1493C>T (n.475-1493C>T) | dbSNP |
| 12 | g.72020914A>G | CA2726690000 | TPH2 | c.1069-1485A>G (n.1069-1485A>G) c.475-1485A>G (n.475-1485A>G) | dbSNP |
| 12 | g.72020917T>A | CA605812816 | TPH2 | c.1069-1482T>A (n.1069-1482T>A) c.475-1482T>A (n.475-1482T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020917T= | CA2045564957 | TPH2 | c.1069-1482T= (n.1069-1482T=) c.475-1482T= (n.475-1482T=) | |
| 12 | g.72020920A= | CA2045564960 | TPH2 | c.1069-1479A= (n.1069-1479A=) c.475-1479A= (n.475-1479A=) | |
| 12 | g.72020920A>G | CA2045564961 | TPH2 | c.1069-1479A>G (n.1069-1479A>G) c.475-1479A>G (n.475-1479A>G) | dbSNP |
| 12 | g.72020924C= | CA2045564966 | TPH2 | c.1069-1475C= (n.1069-1475C=) c.475-1475C= (n.475-1475C=) | |
| 12 | g.72020924C>T | CA2045564963 | TPH2 | c.1069-1475C>T (n.1069-1475C>T) c.475-1475C>T (n.475-1475C>T) | dbSNP |
| 12 | g.72020926G>T | CA2537820546 | TPH2 | c.1069-1473G>T (n.1069-1473G>T) c.475-1473G>T (n.475-1473G>T) | |
| 12 | g.72020929A= | CA2045564969 | TPH2 | c.1069-1470A= (n.1069-1470A=) c.475-1470A= (n.475-1470A=) | |
| 12 | g.72020929A>C | CA2045564971 | TPH2 | c.1069-1470A>C (n.1069-1470A>C) c.475-1470A>C (n.475-1470A>C) | dbSNP |
| 12 | g.72020931C>T | CA2796511430 | TPH2 | c.1069-1468C>T (n.1069-1468C>T) c.475-1468C>T (n.475-1468C>T) | |
| 12 | g.72020931_72020932delinsCA | CA2045564975 | TPH2 | c.1069-1468_1069-1467delinsCA (n.1069-1468_1069-1467delinsCA) c.475-1468_475-1467delinsCA (n.475-1468_475-1467delinsCA) | |
| 12 | g.72020932del | CA949097465 | TPH2 | c.1069-1467del (n.1069-1467del) c.475-1467del (n.475-1467del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020933C= | CA2045564978 | TPH2 | c.1069-1466C= (n.1069-1466C=) c.475-1466C= (n.475-1466C=) | |
| 12 | g.72020933C>T | CA691604025 | TPH2 | c.1069-1466C>T (n.1069-1466C>T) c.475-1466C>T (n.475-1466C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020934C>A | CA605812818 | TPH2 | c.1069-1465C>A (n.1069-1465C>A) c.475-1465C>A (n.475-1465C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020934C= | CA2045564981 | TPH2 | c.1069-1465C= (n.1069-1465C=) c.475-1465C= (n.475-1465C=) | |
| 12 | g.72020935C= | CA2045564985 | TPH2 | c.1069-1464C= (n.1069-1464C=) c.475-1464C= (n.475-1464C=) | |
| 12 | g.72020935C>G | CA691604034 | TPH2 | c.1069-1464C>G (n.1069-1464C>G) c.475-1464C>G (n.475-1464C>G) | dbSNP |
| 12 | g.72020936T>G | CA2045564998 | TPH2 | c.1069-1463T>G (n.1069-1463T>G) c.475-1463T>G (n.475-1463T>G) | dbSNP |
| 12 | g.72020936T= | CA2045564995 | TPH2 | c.1069-1463T= (n.1069-1463T=) c.475-1463T= (n.475-1463T=) | |
| 12 | g.72020937C>A | CA2045565015 | TPH2 | c.1069-1462C>A (n.1069-1462C>A) c.475-1462C>A (n.475-1462C>A) | dbSNP |
| 12 | g.72020937C= | CA2045565011 | TPH2 | c.1069-1462C= (n.1069-1462C=) c.475-1462C= (n.475-1462C=) | |
| 12 | g.72020937C>G | CA2045565007 | TPH2 | c.1069-1462C>G (n.1069-1462C>G) c.475-1462C>G (n.475-1462C>G) | dbSNP |
| 12 | g.72020937C>T | CA13593570 | TPH2 | c.1069-1462C>T (n.1069-1462C>T) c.475-1462C>T (n.475-1462C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020938A= | CA2045565024 | TPH2 | c.1069-1461A= (n.1069-1461A=) c.475-1461A= (n.475-1461A=) | |
| 12 | g.72020938A>T | CA2045565022 | TPH2 | c.1069-1461A>T (n.1069-1461A>T) c.475-1461A>T (n.475-1461A>T) | dbSNP |
| 12 | g.72020940A= | CA2045565026 | TPH2 | c.1069-1459A= (n.1069-1459A=) c.475-1459A= (n.475-1459A=) | |
| 12 | g.72020940A>C | CA2045565028 | TPH2 | c.1069-1459A>C (n.1069-1459A>C) c.475-1459A>C (n.475-1459A>C) | dbSNP |
| 12 | g.72020942C= | CA2045565030 | TPH2 | c.1069-1457C= (n.1069-1457C=) c.475-1457C= (n.475-1457C=) | |
| 12 | g.72020949dup | CA239239805 | TPH2 | c.1069-1450dup (n.1069-1450dup) c.475-1450dup (n.475-1450dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020945A= | CA2045565038 | TPH2 | c.1069-1454A= (n.1069-1454A=) c.475-1454A= (n.475-1454A=) | |
| 12 | g.72020945A>G | CA691604037 | TPH2 | c.1069-1454A>G (n.1069-1454A>G) c.475-1454A>G (n.475-1454A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020945A>T | CA691604043 | TPH2 | c.1069-1454A>T (n.1069-1454A>T) c.475-1454A>T (n.475-1454A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020947A= | CA2045565051 | TPH2 | c.1069-1452A= (n.1069-1452A=) c.475-1452A= (n.475-1452A=) | |
| 12 | g.72020947A>C | CA239239809 | TPH2 | c.1069-1452A>C (n.1069-1452A>C) c.475-1452A>C (n.475-1452A>C) | dbSNP |
| 12 | g.72020948A>C | CA2796511431 | TPH2 | c.1069-1451A>C (n.1069-1451A>C) c.475-1451A>C (n.475-1451A>C) | |
| 12 | g.72020953A>G | CA2598986163 | TPH2 | c.1069-1446A>G (n.1069-1446A>G) c.475-1446A>G (n.475-1446A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020956A= | CA2045565056 | TPH2 | c.1069-1443A= (n.1069-1443A=) c.475-1443A= (n.475-1443A=) | |
| 12 | g.72020956A>T | CA239239811 | TPH2 | c.1069-1443A>T (n.1069-1443A>T) c.475-1443A>T (n.475-1443A>T) | dbSNP |