Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.72020870_72020871delinsTG | CA2045564872 | TPH2 | c.1069-1529_1069-1528delinsTG (n.1069-1529_1069-1528delinsTG) c.475-1529_475-1528delinsTG (n.475-1529_475-1528delinsTG) | |
12 | g.72020871del | CA691604016 | TPH2 | c.1069-1528del (n.1069-1528del) c.475-1528del (n.475-1528del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020873T>A | CA239239754 | TPH2 | c.1069-1526T>A (n.1069-1526T>A) c.475-1526T>A (n.475-1526T>A) | dbSNP |
12 | g.72020873T= | CA2045564883 | TPH2 | c.1069-1526T= (n.1069-1526T=) c.475-1526T= (n.475-1526T=) | |
12 | g.72020877_72020878delinsTC | CA2045564886 | TPH2 | c.1069-1522_1069-1521delinsTC (n.1069-1522_1069-1521delinsTC) c.475-1522_475-1521delinsTC (n.475-1522_475-1521delinsTC) | |
12 | g.72020878C>A | CA239239758 | TPH2 | c.1069-1521C>A (n.1069-1521C>A) c.475-1521C>A (n.475-1521C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020878C= | CA2045564894 | TPH2 | c.1069-1521C= (n.1069-1521C=) c.475-1521C= (n.475-1521C=) | |
12 | g.72020879del | CA2045564893 | TPH2 | c.1069-1520del (n.1069-1520del) c.475-1520del (n.475-1520del) | dbSNP |
12 | g.72020879C>A | CA2549684900 | TPH2 | c.1069-1520C>A (n.1069-1520C>A) c.475-1520C>A (n.475-1520C>A) | |
12 | g.72020885G>A | CA239239771 | TPH2 | c.1069-1514G>A (n.1069-1514G>A) c.475-1514G>A (n.475-1514G>A) | dbSNP |
12 | g.72020885G= | CA2045564897 | TPH2 | c.1069-1514G= (n.1069-1514G=) c.475-1514G= (n.475-1514G=) | |
12 | g.72020886T>A | CA2045564908 | TPH2 | c.1069-1513T>A (n.1069-1513T>A) c.475-1513T>A (n.475-1513T>A) | dbSNP |
12 | g.72020886T= | CA2045564906 | TPH2 | c.1069-1513T= (n.1069-1513T=) c.475-1513T= (n.475-1513T=) | |
12 | g.72020887C= | CA2045564914 | TPH2 | c.1069-1512C= (n.1069-1512C=) c.475-1512C= (n.475-1512C=) | |
12 | g.72020887C>T | CA239239798 | TPH2 | c.1069-1512C>T (n.1069-1512C>T) c.475-1512C>T (n.475-1512C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020892T>C | CA239239799 | TPH2 | c.1069-1507T>C (n.1069-1507T>C) c.475-1507T>C (n.475-1507T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020892T= | CA2045564920 | TPH2 | c.1069-1507T= (n.1069-1507T=) c.475-1507T= (n.475-1507T=) | |
12 | g.72020892_72020893delinsTC | CA2045564922 | TPH2 | c.1069-1507_1069-1506delinsTC (n.1069-1507_1069-1506delinsTC) c.475-1507_475-1506delinsTC (n.475-1507_475-1506delinsTC) | |
12 | g.72020893del | CA2045564927 | TPH2 | c.1069-1506del (n.1069-1506del) c.475-1506del (n.475-1506del) | dbSNP |
12 | g.72020893C= | CA2045564931 | TPH2 | c.1069-1506C= (n.1069-1506C=) c.475-1506C= (n.475-1506C=) | |
12 | g.72020893C>G | CA2045564935 | TPH2 | c.1069-1506C>G (n.1069-1506C>G) c.475-1506C>G (n.475-1506C>G) | dbSNP |
12 | g.72020893C>T | CA2045564936 | TPH2 | c.1069-1506C>T (n.1069-1506C>T) c.475-1506C>T (n.475-1506C>T) | dbSNP |
12 | g.72020898C= | CA2045564939 | TPH2 | c.1069-1501C= (n.1069-1501C=) c.475-1501C= (n.475-1501C=) | |
12 | g.72020898C>T | CA605812814 | TPH2 | c.1069-1501C>T (n.1069-1501C>T) c.475-1501C>T (n.475-1501C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020900G>A | CA2045564941 | TPH2 | c.1069-1499G>A (n.1069-1499G>A) c.475-1499G>A (n.475-1499G>A) | dbSNP |
12 | g.72020900G= | CA2045564942 | TPH2 | c.1069-1499G= (n.1069-1499G=) c.475-1499G= (n.475-1499G=) | |
12 | g.72020902A= | CA2045564944 | TPH2 | c.1069-1497A= (n.1069-1497A=) c.475-1497A= (n.475-1497A=) | |
12 | g.72020902A>G | CA2045564945 | TPH2 | c.1069-1497A>G (n.1069-1497A>G) c.475-1497A>G (n.475-1497A>G) | dbSNP |
12 | g.72020903G>C | CA2045564950 | TPH2 | c.1069-1496G>C (n.1069-1496G>C) c.475-1496G>C (n.475-1496G>C) | dbSNP |
12 | g.72020903G= | CA2045564947 | TPH2 | c.1069-1496G= (n.1069-1496G=) c.475-1496G= (n.475-1496G=) | |
12 | g.72020905G>A | CA2045564952 | TPH2 | c.1069-1494G>A (n.1069-1494G>A) c.475-1494G>A (n.475-1494G>A) | dbSNP |
12 | g.72020905G= | CA2045564951 | TPH2 | c.1069-1494G= (n.1069-1494G=) c.475-1494G= (n.475-1494G=) | |
12 | g.72020906C= | CA2045564953 | TPH2 | c.1069-1493C= (n.1069-1493C=) c.475-1493C= (n.475-1493C=) | |
12 | g.72020906C>T | CA2045564954 | TPH2 | c.1069-1493C>T (n.1069-1493C>T) c.475-1493C>T (n.475-1493C>T) | dbSNP |
12 | g.72020914A>G | CA2726690000 | TPH2 | c.1069-1485A>G (n.1069-1485A>G) c.475-1485A>G (n.475-1485A>G) | dbSNP |
12 | g.72020917T>A | CA605812816 | TPH2 | c.1069-1482T>A (n.1069-1482T>A) c.475-1482T>A (n.475-1482T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020917T= | CA2045564957 | TPH2 | c.1069-1482T= (n.1069-1482T=) c.475-1482T= (n.475-1482T=) | |
12 | g.72020920A= | CA2045564960 | TPH2 | c.1069-1479A= (n.1069-1479A=) c.475-1479A= (n.475-1479A=) | |
12 | g.72020920A>G | CA2045564961 | TPH2 | c.1069-1479A>G (n.1069-1479A>G) c.475-1479A>G (n.475-1479A>G) | dbSNP |
12 | g.72020924C= | CA2045564966 | TPH2 | c.1069-1475C= (n.1069-1475C=) c.475-1475C= (n.475-1475C=) | |
12 | g.72020924C>T | CA2045564963 | TPH2 | c.1069-1475C>T (n.1069-1475C>T) c.475-1475C>T (n.475-1475C>T) | dbSNP |
12 | g.72020926G>T | CA2537820546 | TPH2 | c.1069-1473G>T (n.1069-1473G>T) c.475-1473G>T (n.475-1473G>T) | |
12 | g.72020929A= | CA2045564969 | TPH2 | c.1069-1470A= (n.1069-1470A=) c.475-1470A= (n.475-1470A=) | |
12 | g.72020929A>C | CA2045564971 | TPH2 | c.1069-1470A>C (n.1069-1470A>C) c.475-1470A>C (n.475-1470A>C) | dbSNP |
12 | g.72020931_72020932delinsCA | CA2045564975 | TPH2 | c.1069-1468_1069-1467delinsCA (n.1069-1468_1069-1467delinsCA) c.475-1468_475-1467delinsCA (n.475-1468_475-1467delinsCA) | |
12 | g.72020932del | CA949097465 | TPH2 | c.1069-1467del (n.1069-1467del) c.475-1467del (n.475-1467del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020933C= | CA2045564978 | TPH2 | c.1069-1466C= (n.1069-1466C=) c.475-1466C= (n.475-1466C=) | |
12 | g.72020933C>T | CA691604025 | TPH2 | c.1069-1466C>T (n.1069-1466C>T) c.475-1466C>T (n.475-1466C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020934C>A | CA605812818 | TPH2 | c.1069-1465C>A (n.1069-1465C>A) c.475-1465C>A (n.475-1465C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020934C= | CA2045564981 | TPH2 | c.1069-1465C= (n.1069-1465C=) c.475-1465C= (n.475-1465C=) |