Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.72020792C= | CA2045564723 | TPH2 | c.1069-1607C= (n.1069-1607C=) c.475-1607C= (n.475-1607C=) | |
12 | g.72020792C>T | CA239239617 | TPH2 | c.1069-1607C>T (n.1069-1607C>T) c.475-1607C>T (n.475-1607C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020792_72020793insG | CA2045564747 | TPH2 | c.1069-1607_1069-1606insG (n.1069-1607_1069-1606insG) c.475-1607_475-1606insG (n.475-1607_475-1606insG) | dbSNP |
12 | g.72020793T>C | CA2045564732 | TPH2 | c.1069-1606T>C (n.1069-1606T>C) c.475-1606T>C (n.475-1606T>C) | dbSNP |
12 | g.72020793T= | CA2045564735 | TPH2 | c.1069-1606T= (n.1069-1606T=) c.475-1606T= (n.475-1606T=) | |
12 | g.72020796A= | CA2045564758 | TPH2 | c.1069-1603A= (n.1069-1603A=) c.475-1603A= (n.475-1603A=) | |
12 | g.72020796A>G | CA949097456 | TPH2 | c.1069-1603A>G (n.1069-1603A>G) c.475-1603A>G (n.475-1603A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020805C= | CA2045564763 | TPH2 | c.1069-1594C= (n.1069-1594C=) c.475-1594C= (n.475-1594C=) | |
12 | g.72020805C>T | CA691603919 | TPH2 | c.1069-1594C>T (n.1069-1594C>T) c.475-1594C>T (n.475-1594C>T) | dbSNP |
12 | g.72020811G>A | CA239239623 | TPH2 | c.1069-1588G>A (n.1069-1588G>A) c.475-1588G>A (n.475-1588G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020811G= | CA2045564767 | TPH2 | c.1069-1588G= (n.1069-1588G=) c.475-1588G= (n.475-1588G=) | |
12 | g.72020811G>T | CA2045564768 | TPH2 | c.1069-1588G>T (n.1069-1588G>T) c.475-1588G>T (n.475-1588G>T) | dbSNP |
12 | g.72020816G>A | CA2045564770 | TPH2 | c.1069-1583G>A (n.1069-1583G>A) c.475-1583G>A (n.475-1583G>A) | dbSNP |
12 | g.72020816G= | CA2045564769 | TPH2 | c.1069-1583G= (n.1069-1583G=) c.475-1583G= (n.475-1583G=) | |
12 | g.72020822C= | CA2045564773 | TPH2 | c.1069-1577C= (n.1069-1577C=) c.475-1577C= (n.475-1577C=) | |
12 | g.72020822C>G | CA239239644 | TPH2 | c.1069-1577C>G (n.1069-1577C>G) c.475-1577C>G (n.475-1577C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020823A= | CA2045564775 | TPH2 | c.1069-1576A= (n.1069-1576A=) c.475-1576A= (n.475-1576A=) | |
12 | g.72020823A>G | CA2045564777 | TPH2 | c.1069-1576A>G (n.1069-1576A>G) c.475-1576A>G (n.475-1576A>G) | dbSNP |
12 | g.72020825G>C | CA239239654 | TPH2 | c.1069-1574G>C (n.1069-1574G>C) c.475-1574G>C (n.475-1574G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020825G= | CA2045564784 | TPH2 | c.1069-1574G= (n.1069-1574G=) c.475-1574G= (n.475-1574G=) | |
12 | g.72020825_72020826delinsGA | CA2045564781 | TPH2 | c.1069-1574_1069-1573delinsGA (n.1069-1574_1069-1573delinsGA) c.475-1574_475-1573delinsGA (n.475-1574_475-1573delinsGA) | |
12 | g.72020826A= | CA2045564791 | TPH2 | c.1069-1573A= (n.1069-1573A=) c.475-1573A= (n.475-1573A=) | |
12 | g.72020826A>G | CA2045564788 | TPH2 | c.1069-1573A>G (n.1069-1573A>G) c.475-1573A>G (n.475-1573A>G) | dbSNP |
12 | g.72020833dup | CA239239665 | TPH2 | c.1069-1566dup (n.1069-1566dup) c.475-1566dup (n.475-1566dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020833del | CA239239671 | TPH2 | c.1069-1566del (n.1069-1566del) c.475-1566del (n.475-1566del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020831A= | CA2045564797 | TPH2 | c.1069-1568A= (n.1069-1568A=) c.475-1568A= (n.475-1568A=) | |
12 | g.72020831A>C | CA605812802 | TPH2 | c.1069-1568A>C (n.1069-1568A>C) c.475-1568A>C (n.475-1568A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020831A>T | CA239239673 | TPH2 | c.1069-1568A>T (n.1069-1568A>T) c.475-1568A>T (n.475-1568A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020832A= | CA2045564802 | TPH2 | c.1069-1567A= (n.1069-1567A=) c.475-1567A= (n.475-1567A=) | |
12 | g.72020832A>C | CA691603932 | TPH2 | c.1069-1567A>C (n.1069-1567A>C) c.475-1567A>C (n.475-1567A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020832A>T | CA239239674 | TPH2 | c.1069-1567A>T (n.1069-1567A>T) c.475-1567A>T (n.475-1567A>T) | dbSNP |
12 | g.72020833A= | CA2045564806 | TPH2 | c.1069-1566A= (n.1069-1566A=) c.475-1566A= (n.475-1566A=) | |
12 | g.72020833A>G | CA2045564809 | TPH2 | c.1069-1566A>G (n.1069-1566A>G) c.475-1566A>G (n.475-1566A>G) | dbSNP |
12 | g.72020833A>T | CA239239680 | TPH2 | c.1069-1566A>T (n.1069-1566A>T) c.475-1566A>T (n.475-1566A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.72020834T>A | CA949097462 | TPH2 | c.1069-1565T>A (n.1069-1565T>A) c.475-1565T>A (n.475-1565T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020834T= | CA2045564810 | TPH2 | c.1069-1565T= (n.1069-1565T=) c.475-1565T= (n.475-1565T=) | |
12 | g.72020835T>G | CA2598986162 | TPH2 | c.1069-1564T>G (n.1069-1564T>G) c.475-1564T>G (n.475-1564T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020838A= | CA2045564811 | TPH2 | c.1069-1561A= (n.1069-1561A=) c.475-1561A= (n.475-1561A=) | |
12 | g.72020838A>G | CA2045564812 | TPH2 | c.1069-1561A>G (n.1069-1561A>G) c.475-1561A>G (n.475-1561A>G) | dbSNP |
12 | g.72020841T>A | CA691603996 | TPH2 | c.1069-1558T>A (n.1069-1558T>A) c.475-1558T>A (n.475-1558T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020841T= | CA2045564815 | TPH2 | c.1069-1558T= (n.1069-1558T=) c.475-1558T= (n.475-1558T=) | |
12 | g.72020842C= | CA2045564823 | TPH2 | c.1069-1557C= (n.1069-1557C=) c.475-1557C= (n.475-1557C=) | |
12 | g.72020842C>T | CA2045564824 | TPH2 | c.1069-1557C>T (n.1069-1557C>T) c.475-1557C>T (n.475-1557C>T) | dbSNP |
12 | g.72020846A= | CA2045564827 | TPH2 | c.1069-1553A= (n.1069-1553A=) c.475-1553A= (n.475-1553A=) | |
12 | g.72020846A>T | CA239239689 | TPH2 | c.1069-1553A>T (n.1069-1553A>T) c.475-1553A>T (n.475-1553A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020847G>C | CA239239701 | TPH2 | c.1069-1552G>C (n.1069-1552G>C) c.475-1552G>C (n.475-1552G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020847G= | CA2045564835 | TPH2 | c.1069-1552G= (n.1069-1552G=) c.475-1552G= (n.475-1552G=) | |
12 | g.72020848G>A | CA239239719 | TPH2 | c.1069-1551G>A (n.1069-1551G>A) c.475-1551G>A (n.475-1551G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020848G= | CA2045564840 | TPH2 | c.1069-1551G= (n.1069-1551G=) c.475-1551G= (n.475-1551G=) | |
12 | g.72020849T>A | CA691604000 | TPH2 | c.1069-1550T>A (n.1069-1550T>A) c.475-1550T>A (n.475-1550T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |