UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.72020647C>A | CA949097312 | TPH2 | c.1069-1752C>A (n.1069-1752C>A) c.475-1752C>A (n.475-1752C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020647C= | CA2045564453 | TPH2 | c.1069-1752C= (n.1069-1752C=) c.475-1752C= (n.475-1752C=) | |
| 12 | g.72020647C>T | CA949097313 | TPH2 | c.1069-1752C>T (n.1069-1752C>T) c.475-1752C>T (n.475-1752C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020648del | CA949097316 | TPH2 | c.1069-1751del (n.1069-1751del) c.475-1751del (n.475-1751del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020648A>G | CA949097317 | TPH2 | c.1069-1751A>G (n.1069-1751A>G) c.475-1751A>G (n.475-1751A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020649G= | CA2045564456 | TPH2 | c.1069-1750G= (n.1069-1750G=) c.475-1750G= (n.475-1750G=) | |
| 12 | g.72020649G>T | CA239239482 | TPH2 | c.1069-1750G>T (n.1069-1750G>T) c.475-1750G>T (n.475-1750G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020653A= | CA2045564460 | TPH2 | c.1069-1746A= (n.1069-1746A=) c.475-1746A= (n.475-1746A=) | |
| 12 | g.72020653A>C | CA239239507 | TPH2 | c.1069-1746A>C (n.1069-1746A>C) c.475-1746A>C (n.475-1746A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020653A>G | CA2045564465 | TPH2 | c.1069-1746A>G (n.1069-1746A>G) c.475-1746A>G (n.475-1746A>G) | dbSNP |
| 12 | g.72020658dup | CA239239513 | TPH2 | c.1069-1741dup (n.1069-1741dup) c.475-1741dup (n.475-1741dup) | dbSNP |
| 12 | g.72020662T>G | CA2045564472 | TPH2 | c.1069-1737T>G (n.1069-1737T>G) c.475-1737T>G (n.475-1737T>G) | dbSNP |
| 12 | g.72020662T= | CA2045564471 | TPH2 | c.1069-1737T= (n.1069-1737T=) c.475-1737T= (n.475-1737T=) | |
| 12 | g.72020663T>G | CA605812787 | TPH2 | c.1069-1736T>G (n.1069-1736T>G) c.475-1736T>G (n.475-1736T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020663T= | CA2045564475 | TPH2 | c.1069-1736T= (n.1069-1736T=) c.475-1736T= (n.475-1736T=) | |
| 12 | g.72020667A= | CA2045564476 | TPH2 | c.1069-1732A= (n.1069-1732A=) c.475-1732A= (n.475-1732A=) | |
| 12 | g.72020667A>G | CA239239518 | TPH2 | c.1069-1732A>G (n.1069-1732A>G) c.475-1732A>G (n.475-1732A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020669T>A | CA2045564481 | TPH2 | c.1069-1730T>A (n.1069-1730T>A) c.475-1730T>A (n.475-1730T>A) | dbSNP |
| 12 | g.72020669T= | CA2045564478 | TPH2 | c.1069-1730T= (n.1069-1730T=) c.475-1730T= (n.475-1730T=) | |
| 12 | g.72020673G>A | CA691603885 | TPH2 | c.1069-1726G>A (n.1069-1726G>A) c.475-1726G>A (n.475-1726G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020673G= | CA2045564482 | TPH2 | c.1069-1726G= (n.1069-1726G=) c.475-1726G= (n.475-1726G=) | |
| 12 | g.72020674A= | CA2045564485 | TPH2 | c.1069-1725A= (n.1069-1725A=) c.475-1725A= (n.475-1725A=) | |
| 12 | g.72020674A>G | CA239239521 | TPH2 | c.1069-1725A>G (n.1069-1725A>G) c.475-1725A>G (n.475-1725A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020675T>C | CA949097329 | TPH2 | c.1069-1724T>C (n.1069-1724T>C) c.475-1724T>C (n.475-1724T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020679del | CA605812790 | TPH2 | c.1069-1720del (n.1069-1720del) c.475-1720del (n.475-1720del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020677G= | CA2045564488 | TPH2 | c.1069-1722G= (n.1069-1722G=) c.475-1722G= (n.475-1722G=) | |
| 12 | g.72020677G>T | CA239239526 | TPH2 | c.1069-1722G>T (n.1069-1722G>T) c.475-1722G>T (n.475-1722G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020679G>A | CA2045564495 | TPH2 | c.1069-1720G>A (n.1069-1720G>A) c.475-1720G>A (n.475-1720G>A) | dbSNP |
| 12 | g.72020679G= | CA2045564494 | TPH2 | c.1069-1720G= (n.1069-1720G=) c.475-1720G= (n.475-1720G=) | |
| 12 | g.72020679G>T | CA2045564496 | TPH2 | c.1069-1720G>T (n.1069-1720G>T) c.475-1720G>T (n.475-1720G>T) | dbSNP |
| 12 | g.72020684A= | CA2045564499 | TPH2 | c.1069-1715A= (n.1069-1715A=) c.475-1715A= (n.475-1715A=) | |
| 12 | g.72020684A>G | CA2045564503 | TPH2 | c.1069-1715A>G (n.1069-1715A>G) c.475-1715A>G (n.475-1715A>G) | dbSNP |
| 12 | g.72020686C>A | CA949097365 | TPH2 | c.1069-1713C>A (n.1069-1713C>A) c.475-1713C>A (n.475-1713C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020686C= | CA2045564511 | TPH2 | c.1069-1713C= (n.1069-1713C=) c.475-1713C= (n.475-1713C=) | |
| 12 | g.72020687A= | CA2045564517 | TPH2 | c.1069-1712A= (n.1069-1712A=) c.475-1712A= (n.475-1712A=) | |
| 12 | g.72020687A>T | CA239239543 | TPH2 | c.1069-1712A>T (n.1069-1712A>T) c.475-1712A>T (n.475-1712A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020689A= | CA2045564522 | TPH2 | c.1069-1710A= (n.1069-1710A=) c.475-1710A= (n.475-1710A=) | |
| 12 | g.72020689A>G | CA949097367 | TPH2 | c.1069-1710A>G (n.1069-1710A>G) c.475-1710A>G (n.475-1710A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020690T>C | CA691603894 | TPH2 | c.1069-1709T>C (n.1069-1709T>C) c.475-1709T>C (n.475-1709T>C) | dbSNP |
| 12 | g.72020690T= | CA2045564530 | TPH2 | c.1069-1709T= (n.1069-1709T=) c.475-1709T= (n.475-1709T=) | |
| 12 | g.72020693G>A | CA239239545 | TPH2 | c.1069-1706G>A (n.1069-1706G>A) c.475-1706G>A (n.475-1706G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020693G= | CA2045564538 | TPH2 | c.1069-1706G= (n.1069-1706G=) c.475-1706G= (n.475-1706G=) | |
| 12 | g.72020697G>A | CA691603897 | TPH2 | c.1069-1702G>A (n.1069-1702G>A) c.475-1702G>A (n.475-1702G>A) | dbSNP |
| 12 | g.72020697G= | CA2045564546 | TPH2 | c.1069-1702G= (n.1069-1702G=) c.475-1702G= (n.475-1702G=) | |
| 12 | g.72020699C>A | CA2045564558 | TPH2 | c.1069-1700C>A (n.1069-1700C>A) c.475-1700C>A (n.475-1700C>A) | dbSNP |
| 12 | g.72020699C= | CA2045564552 | TPH2 | c.1069-1700C= (n.1069-1700C=) c.475-1700C= (n.475-1700C=) | |
| 12 | g.72020699C>T | CA239239549 | TPH2 | c.1069-1700C>T (n.1069-1700C>T) c.475-1700C>T (n.475-1700C>T) | dbSNP |
| 12 | g.72020700T>G | CA949097374 | TPH2 | c.1069-1699T>G (n.1069-1699T>G) c.475-1699T>G (n.475-1699T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72020700T= | CA2045564565 | TPH2 | c.1069-1699T= (n.1069-1699T=) c.475-1699T= (n.475-1699T=) | |
| 12 | g.72020703T>C | CA2045564584 | TPH2 | c.1069-1696T>C (n.1069-1696T>C) c.475-1696T>C (n.475-1696T>C) | dbSNP |