Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.72020633T>C | CA2598986151 | TPH2 | c.1069-1766T>C (n.1069-1766T>C) c.475-1766T>C (n.475-1766T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020633T>G | CA2045564427 | TPH2 | c.1069-1766T>G (n.1069-1766T>G) c.475-1766T>G (n.475-1766T>G) | dbSNP |
12 | g.72020633T= | CA2045564426 | TPH2 | c.1069-1766T= (n.1069-1766T=) c.475-1766T= (n.475-1766T=) | |
12 | g.72020634G>C | CA239239447 | TPH2 | c.1069-1765G>C (n.1069-1765G>C) c.475-1765G>C (n.475-1765G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020634G= | CA2045564430 | TPH2 | c.1069-1765G= (n.1069-1765G=) c.475-1765G= (n.475-1765G=) | |
12 | g.72020635C= | CA2045564433 | TPH2 | c.1069-1764C= (n.1069-1764C=) c.475-1764C= (n.475-1764C=) | |
12 | g.72020635C>G | CA239239451 | TPH2 | c.1069-1764C>G (n.1069-1764C>G) c.475-1764C>G (n.475-1764C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020635C>T | CA691603868 | TPH2 | c.1069-1764C>T (n.1069-1764C>T) c.475-1764C>T (n.475-1764C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020638C>T | CA2534604735 | TPH2 | c.1069-1761C>T (n.1069-1761C>T) c.475-1761C>T (n.475-1761C>T) | |
12 | g.72020641C= | CA2045564434 | TPH2 | c.1069-1758C= (n.1069-1758C=) c.475-1758C= (n.475-1758C=) | |
12 | g.72020641C>T | CA2045564435 | TPH2 | c.1069-1758C>T (n.1069-1758C>T) c.475-1758C>T (n.475-1758C>T) | dbSNP |
12 | g.72020642A= | CA2045564437 | TPH2 | c.1069-1757A= (n.1069-1757A=) c.475-1757A= (n.475-1757A=) | |
12 | g.72020642A>G | CA691603869 | TPH2 | c.1069-1757A>G (n.1069-1757A>G) c.475-1757A>G (n.475-1757A>G) | dbSNP |
12 | g.72020643C>A | CA239239458 | TPH2 | c.1069-1756C>A (n.1069-1756C>A) c.475-1756C>A (n.475-1756C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020643C= | CA2045564443 | TPH2 | c.1069-1756C= (n.1069-1756C=) c.475-1756C= (n.475-1756C=) | |
12 | g.72020643C>T | CA239239464 | TPH2 | c.1069-1756C>T (n.1069-1756C>T) c.475-1756C>T (n.475-1756C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020644G>A | CA239239473 | TPH2 | c.1069-1755G>A (n.1069-1755G>A) c.475-1755G>A (n.475-1755G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020644G= | CA2045564448 | TPH2 | c.1069-1755G= (n.1069-1755G=) c.475-1755G= (n.475-1755G=) | |
12 | g.72020644G>T | CA605812785 | TPH2 | c.1069-1755G>T (n.1069-1755G>T) c.475-1755G>T (n.475-1755G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020647C>A | CA949097312 | TPH2 | c.1069-1752C>A (n.1069-1752C>A) c.475-1752C>A (n.475-1752C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020647C= | CA2045564453 | TPH2 | c.1069-1752C= (n.1069-1752C=) c.475-1752C= (n.475-1752C=) | |
12 | g.72020647C>T | CA949097313 | TPH2 | c.1069-1752C>T (n.1069-1752C>T) c.475-1752C>T (n.475-1752C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020648del | CA949097316 | TPH2 | c.1069-1751del (n.1069-1751del) c.475-1751del (n.475-1751del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020648A>G | CA949097317 | TPH2 | c.1069-1751A>G (n.1069-1751A>G) c.475-1751A>G (n.475-1751A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020649G= | CA2045564456 | TPH2 | c.1069-1750G= (n.1069-1750G=) c.475-1750G= (n.475-1750G=) | |
12 | g.72020649G>T | CA239239482 | TPH2 | c.1069-1750G>T (n.1069-1750G>T) c.475-1750G>T (n.475-1750G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020653A= | CA2045564460 | TPH2 | c.1069-1746A= (n.1069-1746A=) c.475-1746A= (n.475-1746A=) | |
12 | g.72020653A>C | CA239239507 | TPH2 | c.1069-1746A>C (n.1069-1746A>C) c.475-1746A>C (n.475-1746A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020653A>G | CA2045564465 | TPH2 | c.1069-1746A>G (n.1069-1746A>G) c.475-1746A>G (n.475-1746A>G) | dbSNP |
12 | g.72020658dup | CA239239513 | TPH2 | c.1069-1741dup (n.1069-1741dup) c.475-1741dup (n.475-1741dup) | dbSNP |
12 | g.72020662T>G | CA2045564472 | TPH2 | c.1069-1737T>G (n.1069-1737T>G) c.475-1737T>G (n.475-1737T>G) | dbSNP |
12 | g.72020662T= | CA2045564471 | TPH2 | c.1069-1737T= (n.1069-1737T=) c.475-1737T= (n.475-1737T=) | |
12 | g.72020663T>G | CA605812787 | TPH2 | c.1069-1736T>G (n.1069-1736T>G) c.475-1736T>G (n.475-1736T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020663T= | CA2045564475 | TPH2 | c.1069-1736T= (n.1069-1736T=) c.475-1736T= (n.475-1736T=) | |
12 | g.72020667A= | CA2045564476 | TPH2 | c.1069-1732A= (n.1069-1732A=) c.475-1732A= (n.475-1732A=) | |
12 | g.72020667A>G | CA239239518 | TPH2 | c.1069-1732A>G (n.1069-1732A>G) c.475-1732A>G (n.475-1732A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020669T>A | CA2045564481 | TPH2 | c.1069-1730T>A (n.1069-1730T>A) c.475-1730T>A (n.475-1730T>A) | dbSNP |
12 | g.72020669T= | CA2045564478 | TPH2 | c.1069-1730T= (n.1069-1730T=) c.475-1730T= (n.475-1730T=) | |
12 | g.72020673G>A | CA691603885 | TPH2 | c.1069-1726G>A (n.1069-1726G>A) c.475-1726G>A (n.475-1726G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020673G= | CA2045564482 | TPH2 | c.1069-1726G= (n.1069-1726G=) c.475-1726G= (n.475-1726G=) | |
12 | g.72020674A= | CA2045564485 | TPH2 | c.1069-1725A= (n.1069-1725A=) c.475-1725A= (n.475-1725A=) | |
12 | g.72020674A>G | CA239239521 | TPH2 | c.1069-1725A>G (n.1069-1725A>G) c.475-1725A>G (n.475-1725A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020675T>C | CA949097329 | TPH2 | c.1069-1724T>C (n.1069-1724T>C) c.475-1724T>C (n.475-1724T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020679del | CA605812790 | TPH2 | c.1069-1720del (n.1069-1720del) c.475-1720del (n.475-1720del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020677G= | CA2045564488 | TPH2 | c.1069-1722G= (n.1069-1722G=) c.475-1722G= (n.475-1722G=) | |
12 | g.72020677G>T | CA239239526 | TPH2 | c.1069-1722G>T (n.1069-1722G>T) c.475-1722G>T (n.475-1722G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72020679G>A | CA2045564495 | TPH2 | c.1069-1720G>A (n.1069-1720G>A) c.475-1720G>A (n.475-1720G>A) | dbSNP |
12 | g.72020679G= | CA2045564494 | TPH2 | c.1069-1720G= (n.1069-1720G=) c.475-1720G= (n.475-1720G=) | |
12 | g.72020679G>T | CA2045564496 | TPH2 | c.1069-1720G>T (n.1069-1720G>T) c.475-1720G>T (n.475-1720G>T) | dbSNP |
12 | g.72020684A= | CA2045564499 | TPH2 | c.1069-1715A= (n.1069-1715A=) c.475-1715A= (n.475-1715A=) |