UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.72018714T>A | CA2581096837 | TPH2 | c.1069-3685T>A (n.1069-3685T>A) c.475-3685T>A (n.475-3685T>A) | |
| 12 | g.72018714T>C | CA13593567 | TPH2 | c.1069-3685T>C (n.1069-3685T>C) c.475-3685T>C (n.475-3685T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72018714T>G | CA2045561967 | TPH2 | c.1069-3685T>G (n.1069-3685T>G) c.475-3685T>G (n.475-3685T>G) | dbSNP |
| 12 | g.72018714T= | CA2045561962 | TPH2 | c.1069-3685T= (n.1069-3685T=) c.475-3685T= (n.475-3685T=) | |
| 12 | g.72018718A= | CA2045561973 | TPH2 | c.1069-3681A= (n.1069-3681A=) c.475-3681A= (n.475-3681A=) | |
| 12 | g.72018718A>G | CA239237748 | TPH2 | c.1069-3681A>G (n.1069-3681A>G) c.475-3681A>G (n.475-3681A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72018723G>A | CA2045561982 | TPH2 | c.1069-3676G>A (n.1069-3676G>A) c.475-3676G>A (n.475-3676G>A) | dbSNP |
| 12 | g.72018723G= | CA2045561979 | TPH2 | c.1069-3676G= (n.1069-3676G=) c.475-3676G= (n.475-3676G=) | |
| 12 | g.72018724G>A | CA691603038 | TPH2 | c.1069-3675G>A (n.1069-3675G>A) c.475-3675G>A (n.475-3675G>A) | dbSNP |
| 12 | g.72018724G= | CA2045561984 | TPH2 | c.1069-3675G= (n.1069-3675G=) c.475-3675G= (n.475-3675G=) | |
| 12 | g.72018725A= | CA2045561987 | TPH2 | c.1069-3674A= (n.1069-3674A=) c.475-3674A= (n.475-3674A=) | |
| 12 | g.72018725A>C | CA691603040 | TPH2 | c.1069-3674A>C (n.1069-3674A>C) c.475-3674A>C (n.475-3674A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72018728A>T | CA655166693 | TPH2 | c.1069-3671A>T (n.1069-3671A>T) c.475-3671A>T (n.475-3671A>T) | COSMIC |
| 12 | g.72018730C= | CA2045561989 | TPH2 | c.1069-3669C= (n.1069-3669C=) c.475-3669C= (n.475-3669C=) | |
| 12 | g.72018730C>T | CA239237753 | TPH2 | c.1069-3669C>T (n.1069-3669C>T) c.475-3669C>T (n.475-3669C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72018736A= | CA2045561990 | TPH2 | c.1069-3663A= (n.1069-3663A=) c.475-3663A= (n.475-3663A=) | |
| 12 | g.72018736A>C | CA949096610 | TPH2 | c.1069-3663A>C (n.1069-3663A>C) c.475-3663A>C (n.475-3663A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72018739G>A | CA2045561993 | TPH2 | c.1069-3660G>A (n.1069-3660G>A) c.475-3660G>A (n.475-3660G>A) | dbSNP |
| 12 | g.72018739G= | CA2045561992 | TPH2 | c.1069-3660G= (n.1069-3660G=) c.475-3660G= (n.475-3660G=) | |
| 12 | g.72018740C>T | CA2796511374 | TPH2 | c.1069-3659C>T (n.1069-3659C>T) c.475-3659C>T (n.475-3659C>T) | |
| 12 | g.72018742C= | CA2045562009 | TPH2 | c.1069-3657C= (n.1069-3657C=) c.475-3657C= (n.475-3657C=) | |
| 12 | g.72018742C>T | CA605812697 | TPH2 | c.1069-3657C>T (n.1069-3657C>T) c.475-3657C>T (n.475-3657C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72018748G>A | CA2045562014 | TPH2 | c.1069-3651G>A (n.1069-3651G>A) c.475-3651G>A (n.475-3651G>A) | dbSNP |
| 12 | g.72018748G= | CA2045562013 | TPH2 | c.1069-3651G= (n.1069-3651G=) c.475-3651G= (n.475-3651G=) | |
| 12 | g.72018751G= | CA2045562016 | TPH2 | c.1069-3648G= (n.1069-3648G=) c.475-3648G= (n.475-3648G=) | |
| 12 | g.72018751G>T | CA605812698 | TPH2 | c.1069-3648G>T (n.1069-3648G>T) c.475-3648G>T (n.475-3648G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72018752A= | CA2045562020 | TPH2 | c.1069-3647A= (n.1069-3647A=) c.475-3647A= (n.475-3647A=) | |
| 12 | g.72018752A>G | CA2045562022 | TPH2 | c.1069-3647A>G (n.1069-3647A>G) c.475-3647A>G (n.475-3647A>G) | dbSNP |
| 12 | g.72018755C= | CA2045562025 | TPH2 | c.1069-3644C= (n.1069-3644C=) c.475-3644C= (n.475-3644C=) | |
| 12 | g.72018755C>T | CA239237757 | TPH2 | c.1069-3644C>T (n.1069-3644C>T) c.475-3644C>T (n.475-3644C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72018760A= | CA2045562034 | TPH2 | c.1069-3639A= (n.1069-3639A=) c.475-3639A= (n.475-3639A=) | |
| 12 | g.72018760A>G | CA605812699 | TPH2 | c.1069-3639A>G (n.1069-3639A>G) c.475-3639A>G (n.475-3639A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72018761C= | CA2045562035 | TPH2 | c.1069-3638C= (n.1069-3638C=) c.475-3638C= (n.475-3638C=) | |
| 12 | g.72018761C>T | CA2045562036 | TPH2 | c.1069-3638C>T (n.1069-3638C>T) c.475-3638C>T (n.475-3638C>T) | dbSNP |
| 12 | g.72018764T>G | CA691603061 | TPH2 | c.1069-3635T>G (n.1069-3635T>G) c.475-3635T>G (n.475-3635T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72018764T= | CA2045562037 | TPH2 | c.1069-3635T= (n.1069-3635T=) c.475-3635T= (n.475-3635T=) | |
| 12 | g.72018765C>A | CA605812700 | TPH2 | c.1069-3634C>A (n.1069-3634C>A) c.475-3634C>A (n.475-3634C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72018765C= | CA2045562039 | TPH2 | c.1069-3634C= (n.1069-3634C=) c.475-3634C= (n.475-3634C=) | |
| 12 | g.72018765_72018781delinsCTAGTTTTCCTCCATTT | CA2045562042 | TPH2 | c.1069-3634_1069-3618delinsCTAGTTTTCCTCCATTT (n.1069-3634_1069-3618delinsCTAGTTTTCCTCCATTT) c.475-3634_475-3618delinsCTAGTTTTCCTCCATTT (n.475-3634_475-3618delinsCTAGTTTTCCTCCATTT) | |
| 12 | g.72018769_72018784del | CA691603064 | TPH2 | c.1069-3630_1069-3615del (n.1069-3630_1069-3615del) c.475-3630_475-3615del (n.475-3630_475-3615del) | dbSNP |
| 12 | g.72018767A= | CA2045562053 | TPH2 | c.1069-3632A= (n.1069-3632A=) c.475-3632A= (n.475-3632A=) | |
| 12 | g.72018767A>G | CA2045562056 | TPH2 | c.1069-3632A>G (n.1069-3632A>G) c.475-3632A>G (n.475-3632A>G) | dbSNP |
| 12 | g.72018767A>T | CA2607707329 | TPH2 | c.1069-3632A>T (n.1069-3632A>T) c.475-3632A>T (n.475-3632A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.72018773C= | CA2045562058 | TPH2 | c.1069-3626C= (n.1069-3626C=) c.475-3626C= (n.475-3626C=) | |
| 12 | g.72018773C>G | CA239237762 | TPH2 | c.1069-3626C>G (n.1069-3626C>G) c.475-3626C>G (n.475-3626C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72018778A= | CA2045562064 | TPH2 | c.1069-3621A= (n.1069-3621A=) c.475-3621A= (n.475-3621A=) | |
| 12 | g.72018778A>G | CA691603067 | TPH2 | c.1069-3621A>G (n.1069-3621A>G) c.475-3621A>G (n.475-3621A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72018778_72018779delinsAT | CA2045562061 | TPH2 | c.1069-3621_1069-3620delinsAT (n.1069-3621_1069-3620delinsAT) c.475-3621_475-3620delinsAT (n.475-3621_475-3620delinsAT) | |
| 12 | g.72018782del | CA605812701 | TPH2 | c.1069-3617del (n.1069-3617del) c.475-3617del (n.475-3617del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72018780T>C | CA691603073 | TPH2 | c.1069-3619T>C (n.1069-3619T>C) c.475-3619T>C (n.475-3619T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |