UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.72018616T>C | CA605812692 | TPH2 | c.1069-3783T>C (n.1069-3783T>C) c.475-3783T>C (n.475-3783T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72018616T= | CA2045561829 | TPH2 | c.1069-3783T= (n.1069-3783T=) c.475-3783T= (n.475-3783T=) | |
| 12 | g.72018617T>C | CA2045561831 | TPH2 | c.1069-3782T>C (n.1069-3782T>C) c.475-3782T>C (n.475-3782T>C) | dbSNP |
| 12 | g.72018617T= | CA2045561830 | TPH2 | c.1069-3782T= (n.1069-3782T=) c.475-3782T= (n.475-3782T=) | |
| 12 | g.72018622G>A | CA2045561837 | TPH2 | c.1069-3777G>A (n.1069-3777G>A) c.475-3777G>A (n.475-3777G>A) | dbSNP |
| 12 | g.72018622G= | CA2045561836 | TPH2 | c.1069-3777G= (n.1069-3777G=) c.475-3777G= (n.475-3777G=) | |
| 12 | g.72018622_72018623delinsGC | CA2045561833 | TPH2 | c.1069-3777_1069-3776delinsGC (n.1069-3777_1069-3776delinsGC) c.475-3777_475-3776delinsGC (n.475-3777_475-3776delinsGC) | |
| 12 | g.72018623del | CA605812693 | TPH2 | c.1069-3776del (n.1069-3776del) c.475-3776del (n.475-3776del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72018623C>A | CA2045561842 | TPH2 | c.1069-3776C>A (n.1069-3776C>A) c.475-3776C>A (n.475-3776C>A) | dbSNP |
| 12 | g.72018623C= | CA2045561841 | TPH2 | c.1069-3776C= (n.1069-3776C=) c.475-3776C= (n.475-3776C=) | |
| 12 | g.72018623C>T | CA239237608 | TPH2 | c.1069-3776C>T (n.1069-3776C>T) c.475-3776C>T (n.475-3776C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72018629A= | CA2045561847 | TPH2 | c.1069-3770A= (n.1069-3770A=) c.475-3770A= (n.475-3770A=) | |
| 12 | g.72018629A>T | CA691602984 | TPH2 | c.1069-3770A>T (n.1069-3770A>T) c.475-3770A>T (n.475-3770A>T) | dbSNP |
| 12 | g.72018630A= | CA2045561848 | TPH2 | c.1069-3769A= (n.1069-3769A=) c.475-3769A= (n.475-3769A=) | |
| 12 | g.72018630A>G | CA239237614 | TPH2 | c.1069-3769A>G (n.1069-3769A>G) c.475-3769A>G (n.475-3769A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72018636T>C | CA239237622 | TPH2 | c.1069-3763T>C (n.1069-3763T>C) c.475-3763T>C (n.475-3763T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72018636T= | CA2045561851 | TPH2 | c.1069-3763T= (n.1069-3763T=) c.475-3763T= (n.475-3763T=) | |
| 12 | g.72018642A= | CA2045561857 | TPH2 | c.1069-3757A= (n.1069-3757A=) c.475-3757A= (n.475-3757A=) | |
| 12 | g.72018642A>G | CA239237632 | TPH2 | c.1069-3757A>G (n.1069-3757A>G) c.475-3757A>G (n.475-3757A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72018648dup | CA949096591 | TPH2 | c.1069-3751dup (n.1069-3751dup) c.475-3751dup (n.475-3751dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72018648T>C | CA605812694 | TPH2 | c.1069-3751T>C (n.1069-3751T>C) c.475-3751T>C (n.475-3751T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72018648T= | CA2045561860 | TPH2 | c.1069-3751T= (n.1069-3751T=) c.475-3751T= (n.475-3751T=) | |
| 12 | g.72018649C= | CA2045561863 | TPH2 | c.1069-3750C= (n.1069-3750C=) c.475-3750C= (n.475-3750C=) | |
| 12 | g.72018649C>T | CA691602986 | TPH2 | c.1069-3750C>T (n.1069-3750C>T) c.475-3750C>T (n.475-3750C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72018652C= | CA2045561868 | TPH2 | c.1069-3747C= (n.1069-3747C=) c.475-3747C= (n.475-3747C=) | |
| 12 | g.72018652C>T | CA239237633 | TPH2 | c.1069-3747C>T (n.1069-3747C>T) c.475-3747C>T (n.475-3747C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.72018653G>A | CA239237634 | TPH2 | c.1069-3746G>A (n.1069-3746G>A) c.475-3746G>A (n.475-3746G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72018653G= | CA2045561871 | TPH2 | c.1069-3746G= (n.1069-3746G=) c.475-3746G= (n.475-3746G=) | |
| 12 | g.72018655G>A | CA239237635 | TPH2 | c.1069-3744G>A (n.1069-3744G>A) c.475-3744G>A (n.475-3744G>A) | dbSNP |
| 12 | g.72018655G= | CA2045561874 | TPH2 | c.1069-3744G= (n.1069-3744G=) c.475-3744G= (n.475-3744G=) | |
| 12 | g.72018655_72018656delinsGC | CA2045561877 | TPH2 | c.1069-3744_1069-3743delinsGC (n.1069-3744_1069-3743delinsGC) c.475-3744_475-3743delinsGC (n.475-3744_475-3743delinsGC) | |
| 12 | g.72018656del | CA2045561879 | TPH2 | c.1069-3743del (n.1069-3743del) c.475-3743del (n.475-3743del) | dbSNP |
| 12 | g.72018659T>C | CA239237643 | TPH2 | c.1069-3740T>C (n.1069-3740T>C) c.475-3740T>C (n.475-3740T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72018659T>G | CA2796511371 | TPH2 | c.1069-3740T>G (n.1069-3740T>G) c.475-3740T>G (n.475-3740T>G) | |
| 12 | g.72018659T= | CA2045561881 | TPH2 | c.1069-3740T= (n.1069-3740T=) c.475-3740T= (n.475-3740T=) | |
| 12 | g.72018661C>A | CA239237657 | TPH2 | c.1069-3738C>A (n.1069-3738C>A) c.475-3738C>A (n.475-3738C>A) | dbSNP |
| 12 | g.72018661C= | CA2045561888 | TPH2 | c.1069-3738C= (n.1069-3738C=) c.475-3738C= (n.475-3738C=) | |
| 12 | g.72018662T>C | CA239237667 | TPH2 | c.1069-3737T>C (n.1069-3737T>C) c.475-3737T>C (n.475-3737T>C) | dbSNP |
| 12 | g.72018662T= | CA2045561892 | TPH2 | c.1069-3737T= (n.1069-3737T=) c.475-3737T= (n.475-3737T=) | |
| 12 | g.72018665A= | CA2045561895 | TPH2 | c.1069-3734A= (n.1069-3734A=) c.475-3734A= (n.475-3734A=) | |
| 12 | g.72018665A>G | CA2045561897 | TPH2 | c.1069-3734A>G (n.1069-3734A>G) c.475-3734A>G (n.475-3734A>G) | dbSNP |
| 12 | g.72018670A= | CA2045561901 | TPH2 | c.1069-3729A= (n.1069-3729A=) c.475-3729A= (n.475-3729A=) | |
| 12 | g.72018670A>G | CA239237676 | TPH2 | c.1069-3729A>G (n.1069-3729A>G) c.475-3729A>G (n.475-3729A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72018673T>A | CA2045561904 | TPH2 | c.1069-3726T>A (n.1069-3726T>A) c.475-3726T>A (n.475-3726T>A) | dbSNP |
| 12 | g.72018673T= | CA2045561903 | TPH2 | c.1069-3726T= (n.1069-3726T=) c.475-3726T= (n.475-3726T=) | |
| 12 | g.72018677G>A | CA605812695 | TPH2 | c.1069-3722G>A (n.1069-3722G>A) c.475-3722G>A (n.475-3722G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72018677G= | CA2045561908 | TPH2 | c.1069-3722G= (n.1069-3722G=) c.475-3722G= (n.475-3722G=) | |
| 12 | g.72018678G>A | CA2045561912 | TPH2 | c.1069-3721G>A (n.1069-3721G>A) c.475-3721G>A (n.475-3721G>A) | dbSNP |
| 12 | g.72018678G= | CA2045561911 | TPH2 | c.1069-3721G= (n.1069-3721G=) c.475-3721G= (n.475-3721G=) | |
| 12 | g.72018678G>T | CA605812696 | TPH2 | c.1069-3721G>T (n.1069-3721G>T) c.475-3721G>T (n.475-3721G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |