UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.72011345A= | CA2045551441 | TPH2 | c.1069-11054A= (n.1069-11054A=) c.475-11054A= (n.475-11054A=) | |
| 12 | g.72011345A>G | CA239233019 | TPH2 | c.1069-11054A>G (n.1069-11054A>G) c.475-11054A>G (n.475-11054A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72011347A= | CA2045551445 | TPH2 | c.1069-11052A= (n.1069-11052A=) c.475-11052A= (n.475-11052A=) | |
| 12 | g.72011347A>G | CA949093845 | TPH2 | c.1069-11052A>G (n.1069-11052A>G) c.475-11052A>G (n.475-11052A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72011348A= | CA2045551447 | TPH2 | c.1069-11051A= (n.1069-11051A=) c.475-11051A= (n.475-11051A=) | |
| 12 | g.72011348A>T | CA239233023 | TPH2 | c.1069-11051A>T (n.1069-11051A>T) c.475-11051A>T (n.475-11051A>T) | dbSNP |
| 12 | g.72011355T>C | CA239233024 | TPH2 | c.1069-11044T>C (n.1069-11044T>C) c.475-11044T>C (n.475-11044T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72011355T= | CA2045551457 | TPH2 | c.1069-11044T= (n.1069-11044T=) c.475-11044T= (n.475-11044T=) | |
| 12 | g.72011360A= | CA2045551461 | TPH2 | c.1069-11039A= (n.1069-11039A=) c.475-11039A= (n.475-11039A=) | |
| 12 | g.72011360A>C | CA2796511015 | TPH2 | c.1069-11039A>C (n.1069-11039A>C) c.475-11039A>C (n.475-11039A>C) | |
| 12 | g.72011360A>T | CA949093857 | TPH2 | c.1069-11039A>T (n.1069-11039A>T) c.475-11039A>T (n.475-11039A>T) | dbSNP |
| 12 | g.72011362A= | CA2045551465 | TPH2 | c.1069-11037A= (n.1069-11037A=) c.475-11037A= (n.475-11037A=) | |
| 12 | g.72011362A>G | CA2045551466 | TPH2 | c.1069-11037A>G (n.1069-11037A>G) c.475-11037A>G (n.475-11037A>G) | dbSNP |
| 12 | g.72011363G>C | CA691599303 | TPH2 | c.1069-11036G>C (n.1069-11036G>C) c.475-11036G>C (n.475-11036G>C) | dbSNP |
| 12 | g.72011363G= | CA2045551468 | TPH2 | c.1069-11036G= (n.1069-11036G=) c.475-11036G= (n.475-11036G=) | |
| 12 | g.72011374T>G | CA2726697287 | TPH2 | c.1069-11025T>G (n.1069-11025T>G) c.475-11025T>G (n.475-11025T>G) | dbSNP |
| 12 | g.72011381A= | CA2045551471 | TPH2 | c.1069-11018A= (n.1069-11018A=) c.475-11018A= (n.475-11018A=) | |
| 12 | g.72011381A>G | CA691599305 | TPH2 | c.1069-11018A>G (n.1069-11018A>G) c.475-11018A>G (n.475-11018A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72011385_72011386delinsAT | CA2045551473 | TPH2 | c.1069-11014_1069-11013delinsAT (n.1069-11014_1069-11013delinsAT) c.475-11014_475-11013delinsAT (n.475-11014_475-11013delinsAT) | |
| 12 | g.72011386del | CA949093859 | TPH2 | c.1069-11013del (n.1069-11013del) c.475-11013del (n.475-11013del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72011386T>C | CA2726697292 | TPH2 | c.1069-11013T>C (n.1069-11013T>C) c.475-11013T>C (n.475-11013T>C) | dbSNP |
| 12 | g.72011392T>C | CA2045551478 | TPH2 | c.1069-11007T>C (n.1069-11007T>C) c.475-11007T>C (n.475-11007T>C) | dbSNP |
| 12 | g.72011392T= | CA2045551476 | TPH2 | c.1069-11007T= (n.1069-11007T=) c.475-11007T= (n.475-11007T=) | |
| 12 | g.72011393G= | CA2045551488 | TPH2 | c.1069-11006G= (n.1069-11006G=) c.475-11006G= (n.475-11006G=) | |
| 12 | g.72011393G>T | CA949093863 | TPH2 | c.1069-11006G>T (n.1069-11006G>T) c.475-11006G>T (n.475-11006G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72011400T>C | CA239233025 | TPH2 | c.1069-10999T>C (n.1069-10999T>C) c.475-10999T>C (n.475-10999T>C) | dbSNP |
| 12 | g.72011400T= | CA2045551490 | TPH2 | c.1069-10999T= (n.1069-10999T=) c.475-10999T= (n.475-10999T=) | |
| 12 | g.72011403A= | CA2045551491 | TPH2 | c.1069-10996A= (n.1069-10996A=) c.475-10996A= (n.475-10996A=) | |
| 12 | g.72011403A>T | CA691599313 | TPH2 | c.1069-10996A>T (n.1069-10996A>T) c.475-10996A>T (n.475-10996A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72011404C= | CA2045551493 | TPH2 | c.1069-10995C= (n.1069-10995C=) c.475-10995C= (n.475-10995C=) | |
| 12 | g.72011404C>T | CA949093866 | TPH2 | c.1069-10995C>T (n.1069-10995C>T) c.475-10995C>T (n.475-10995C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72011410A= | CA2045551496 | TPH2 | c.1069-10989A= (n.1069-10989A=) c.475-10989A= (n.475-10989A=) | |
| 12 | g.72011410A>C | CA2045551495 | TPH2 | c.1069-10989A>C (n.1069-10989A>C) c.475-10989A>C (n.475-10989A>C) | dbSNP |
| 12 | g.72011415T>G | CA239233029 | TPH2 | c.1069-10984T>G (n.1069-10984T>G) c.475-10984T>G (n.475-10984T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72011415T= | CA2045551497 | TPH2 | c.1069-10984T= (n.1069-10984T=) c.475-10984T= (n.475-10984T=) | |
| 12 | g.72011419T>C | CA239233031 | TPH2 | c.1069-10980T>C (n.1069-10980T>C) c.475-10980T>C (n.475-10980T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72011419T>G | CA2530371202 | TPH2 | c.1069-10980T>G (n.1069-10980T>G) c.475-10980T>G (n.475-10980T>G) | |
| 12 | g.72011419T= | CA2045551500 | TPH2 | c.1069-10980T= (n.1069-10980T=) c.475-10980T= (n.475-10980T=) | |
| 12 | g.72011420C= | CA2045551504 | TPH2 | c.1069-10979C= (n.1069-10979C=) c.475-10979C= (n.475-10979C=) | |
| 12 | g.72011420C>T | CA239233033 | TPH2 | c.1069-10979C>T (n.1069-10979C>T) c.475-10979C>T (n.475-10979C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72011421T>C | CA2045551510 | TPH2 | c.1069-10978T>C (n.1069-10978T>C) c.475-10978T>C (n.475-10978T>C) | dbSNP |
| 12 | g.72011421T= | CA2045551508 | TPH2 | c.1069-10978T= (n.1069-10978T=) c.475-10978T= (n.475-10978T=) | |
| 12 | g.72011422C>A | CA2505419987 | TPH2 | c.1069-10977C>A (n.1069-10977C>A) c.475-10977C>A (n.475-10977C>A) | |
| 12 | g.72011426_72011427delinsGA | CA2045551525 | TPH2 | c.1069-10973_1069-10972delinsGA (n.1069-10973_1069-10972delinsGA) c.475-10973_475-10972delinsGA (n.475-10973_475-10972delinsGA) | |
| 12 | g.72011432dup | CA2045551528 | TPH2 | c.1069-10967dup (n.1069-10967dup) c.475-10967dup (n.475-10967dup) | dbSNP |
| 12 | g.72011432del | CA691599325 | TPH2 | c.1069-10967del (n.1069-10967del) c.475-10967del (n.475-10967del) | dbSNP |
| 12 | g.72011430A= | CA2045551531 | TPH2 | c.1069-10969A= (n.1069-10969A=) c.475-10969A= (n.475-10969A=) | |
| 12 | g.72011430A>C | CA2045551532 | TPH2 | c.1069-10969A>C (n.1069-10969A>C) c.475-10969A>C (n.475-10969A>C) | dbSNP |
| 12 | g.72011432A= | CA2045551536 | TPH2 | c.1069-10967A= (n.1069-10967A=) c.475-10967A= (n.475-10967A=) | |
| 12 | g.72011432A>C | CA949093868 | TPH2 | c.1069-10967A>C (n.1069-10967A>C) c.475-10967A>C (n.475-10967A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |