Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.72011279T>A | CA2045551381 | TPH2 | c.1069-11120T>A (n.1069-11120T>A) c.475-11120T>A (n.475-11120T>A) | dbSNP |
12 | g.72011279T>C | CA239233014 | TPH2 | c.1069-11120T>C (n.1069-11120T>C) c.475-11120T>C (n.475-11120T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72011279T>G | CA2045551383 | TPH2 | c.1069-11120T>G (n.1069-11120T>G) c.475-11120T>G (n.475-11120T>G) | dbSNP |
12 | g.72011279T= | CA2045551380 | TPH2 | c.1069-11120T= (n.1069-11120T=) c.475-11120T= (n.475-11120T=) | |
12 | g.72011289G>A | CA2045551388 | TPH2 | c.1069-11110G>A (n.1069-11110G>A) c.475-11110G>A (n.475-11110G>A) | dbSNP |
12 | g.72011289G= | CA2045551386 | TPH2 | c.1069-11110G= (n.1069-11110G=) c.475-11110G= (n.475-11110G=) | |
12 | g.72011306T>C | CA949093835 | TPH2 | c.1069-11093T>C (n.1069-11093T>C) c.475-11093T>C (n.475-11093T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72011306T= | CA2045551392 | TPH2 | c.1069-11093T= (n.1069-11093T=) c.475-11093T= (n.475-11093T=) | |
12 | g.72011307G= | CA2045551395 | TPH2 | c.1069-11092G= (n.1069-11092G=) c.475-11092G= (n.475-11092G=) | |
12 | g.72011307G>T | CA2045551399 | TPH2 | c.1069-11092G>T (n.1069-11092G>T) c.475-11092G>T (n.475-11092G>T) | dbSNP |
12 | g.72011309A= | CA2045551403 | TPH2 | c.1069-11090A= (n.1069-11090A=) c.475-11090A= (n.475-11090A=) | |
12 | g.72011309A>G | CA605811964 | TPH2 | c.1069-11090A>G (n.1069-11090A>G) c.475-11090A>G (n.475-11090A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72011310G>A | CA2045551409 | TPH2 | c.1069-11089G>A (n.1069-11089G>A) c.475-11089G>A (n.475-11089G>A) | dbSNP |
12 | g.72011310G= | CA2045551412 | TPH2 | c.1069-11089G= (n.1069-11089G=) c.475-11089G= (n.475-11089G=) | |
12 | g.72011314C>A | CA239233015 | TPH2 | c.1069-11085C>A (n.1069-11085C>A) c.475-11085C>A (n.475-11085C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72011314C= | CA2045551413 | TPH2 | c.1069-11085C= (n.1069-11085C=) c.475-11085C= (n.475-11085C=) | |
12 | g.72011314C>G | CA2726364418 | TPH2 | c.1069-11085C>G (n.1069-11085C>G) c.475-11085C>G (n.475-11085C>G) | dbSNP |
12 | g.72011314C>T | CA2504566963 | TPH2 | c.1069-11085C>T (n.1069-11085C>T) c.475-11085C>T (n.475-11085C>T) | |
12 | g.72011322A= | CA2045551418 | TPH2 | c.1069-11077A= (n.1069-11077A=) c.475-11077A= (n.475-11077A=) | |
12 | g.72011322A>G | CA2045551420 | TPH2 | c.1069-11077A>G (n.1069-11077A>G) c.475-11077A>G (n.475-11077A>G) | dbSNP |
12 | g.72011330T>C | CA949093839 | TPH2 | c.1069-11069T>C (n.1069-11069T>C) c.475-11069T>C (n.475-11069T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72011330T= | CA2045551424 | TPH2 | c.1069-11069T= (n.1069-11069T=) c.475-11069T= (n.475-11069T=) | |
12 | g.72011333C= | CA2045551427 | TPH2 | c.1069-11066C= (n.1069-11066C=) c.475-11066C= (n.475-11066C=) | |
12 | g.72011333C>T | CA2045551429 | TPH2 | c.1069-11066C>T (n.1069-11066C>T) c.475-11066C>T (n.475-11066C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72011333_72011334delinsCT | CA2045551426 | TPH2 | c.1069-11066_1069-11065delinsCT (n.1069-11066_1069-11065delinsCT) c.475-11066_475-11065delinsCT (n.475-11066_475-11065delinsCT) | |
12 | g.72011334del | CA239233016 | TPH2 | c.1069-11065del (n.1069-11065del) c.475-11065del (n.475-11065del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72011339G= | CA2045551433 | TPH2 | c.1069-11060G= (n.1069-11060G=) c.475-11060G= (n.475-11060G=) | |
12 | g.72011339G>T | CA2045551435 | TPH2 | c.1069-11060G>T (n.1069-11060G>T) c.475-11060G>T (n.475-11060G>T) | dbSNP |
12 | g.72011343T>C | CA2045551438 | TPH2 | c.1069-11056T>C (n.1069-11056T>C) c.475-11056T>C (n.475-11056T>C) | dbSNP |
12 | g.72011343T= | CA2045551437 | TPH2 | c.1069-11056T= (n.1069-11056T=) c.475-11056T= (n.475-11056T=) | |
12 | g.72011345A= | CA2045551441 | TPH2 | c.1069-11054A= (n.1069-11054A=) c.475-11054A= (n.475-11054A=) | |
12 | g.72011345A>G | CA239233019 | TPH2 | c.1069-11054A>G (n.1069-11054A>G) c.475-11054A>G (n.475-11054A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72011347A= | CA2045551445 | TPH2 | c.1069-11052A= (n.1069-11052A=) c.475-11052A= (n.475-11052A=) | |
12 | g.72011347A>G | CA949093845 | TPH2 | c.1069-11052A>G (n.1069-11052A>G) c.475-11052A>G (n.475-11052A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72011348A= | CA2045551447 | TPH2 | c.1069-11051A= (n.1069-11051A=) c.475-11051A= (n.475-11051A=) | |
12 | g.72011348A>T | CA239233023 | TPH2 | c.1069-11051A>T (n.1069-11051A>T) c.475-11051A>T (n.475-11051A>T) | dbSNP |
12 | g.72011355T>C | CA239233024 | TPH2 | c.1069-11044T>C (n.1069-11044T>C) c.475-11044T>C (n.475-11044T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72011355T= | CA2045551457 | TPH2 | c.1069-11044T= (n.1069-11044T=) c.475-11044T= (n.475-11044T=) | |
12 | g.72011360A= | CA2045551461 | TPH2 | c.1069-11039A= (n.1069-11039A=) c.475-11039A= (n.475-11039A=) | |
12 | g.72011360A>T | CA949093857 | TPH2 | c.1069-11039A>T (n.1069-11039A>T) c.475-11039A>T (n.475-11039A>T) | dbSNP |
12 | g.72011362A= | CA2045551465 | TPH2 | c.1069-11037A= (n.1069-11037A=) c.475-11037A= (n.475-11037A=) | |
12 | g.72011362A>G | CA2045551466 | TPH2 | c.1069-11037A>G (n.1069-11037A>G) c.475-11037A>G (n.475-11037A>G) | dbSNP |
12 | g.72011363G>C | CA691599303 | TPH2 | c.1069-11036G>C (n.1069-11036G>C) c.475-11036G>C (n.475-11036G>C) | dbSNP |
12 | g.72011363G= | CA2045551468 | TPH2 | c.1069-11036G= (n.1069-11036G=) c.475-11036G= (n.475-11036G=) | |
12 | g.72011374T>G | CA2726697287 | TPH2 | c.1069-11025T>G (n.1069-11025T>G) c.475-11025T>G (n.475-11025T>G) | dbSNP |