UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.72011233_72011235delinsACT | CA2045551324 | TPH2 | c.1069-11166_1069-11164delinsACT (n.1069-11166_1069-11164delinsACT) c.475-11166_475-11164delinsACT (n.475-11166_475-11164delinsACT) | |
| 12 | g.72011234_72011235del | CA691599260 | TPH2 | c.1069-11165_1069-11164del (n.1069-11165_1069-11164del) c.475-11165_475-11164del (n.475-11165_475-11164del) | dbSNP |
| 12 | g.72011235T>C | CA2045551332 | TPH2 | c.1069-11164T>C (n.1069-11164T>C) c.475-11164T>C (n.475-11164T>C) | dbSNP |
| 12 | g.72011235T= | CA2045551331 | TPH2 | c.1069-11164T= (n.1069-11164T=) c.475-11164T= (n.475-11164T=) | |
| 12 | g.72011236A= | CA2045551334 | TPH2 | c.1069-11163A= (n.1069-11163A=) c.475-11163A= (n.475-11163A=) | |
| 12 | g.72011236A>G | CA239232994 | TPH2 | c.1069-11163A>G (n.1069-11163A>G) c.475-11163A>G (n.475-11163A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72011237T>C | CA691599265 | TPH2 | c.1069-11162T>C (n.1069-11162T>C) c.475-11162T>C (n.475-11162T>C) | dbSNP |
| 12 | g.72011237T= | CA2045551337 | TPH2 | c.1069-11162T= (n.1069-11162T=) c.475-11162T= (n.475-11162T=) | |
| 12 | g.72011238T>A | CA691599268 | TPH2 | c.1069-11161T>A (n.1069-11161T>A) c.475-11161T>A (n.475-11161T>A) | dbSNP |
| 12 | g.72011238T= | CA2045551342 | TPH2 | c.1069-11161T= (n.1069-11161T=) c.475-11161T= (n.475-11161T=) | |
| 12 | g.72011245G>A | CA239232997 | TPH2 | c.1069-11154G>A (n.1069-11154G>A) c.475-11154G>A (n.475-11154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72011245G= | CA2045551345 | TPH2 | c.1069-11154G= (n.1069-11154G=) c.475-11154G= (n.475-11154G=) | |
| 12 | g.72011250A= | CA2045551349 | TPH2 | c.1069-11149A= (n.1069-11149A=) c.475-11149A= (n.475-11149A=) | |
| 12 | g.72011250A>G | CA605811963 | TPH2 | c.1069-11149A>G (n.1069-11149A>G) c.475-11149A>G (n.475-11149A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72011250A>T | CA239233001 | TPH2 | c.1069-11149A>T (n.1069-11149A>T) c.475-11149A>T (n.475-11149A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72011253A= | CA2045551351 | TPH2 | c.1069-11146A= (n.1069-11146A=) c.475-11146A= (n.475-11146A=) | |
| 12 | g.72011253A>G | CA2045551354 | TPH2 | c.1069-11146A>G (n.1069-11146A>G) c.475-11146A>G (n.475-11146A>G) | dbSNP |
| 12 | g.72011254G>A | CA691599277 | TPH2 | c.1069-11145G>A (n.1069-11145G>A) c.475-11145G>A (n.475-11145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72011254G= | CA2045551357 | TPH2 | c.1069-11145G= (n.1069-11145G=) c.475-11145G= (n.475-11145G=) | |
| 12 | g.72011257A= | CA2045551361 | TPH2 | c.1069-11142A= (n.1069-11142A=) c.475-11142A= (n.475-11142A=) | |
| 12 | g.72011257A>T | CA691599282 | TPH2 | c.1069-11142A>T (n.1069-11142A>T) c.475-11142A>T (n.475-11142A>T) | dbSNP |
| 12 | g.72011265G>A | CA2548433521 | TPH2 | c.1069-11134G>A (n.1069-11134G>A) c.475-11134G>A (n.475-11134G>A) | |
| 12 | g.72011266A= | CA2045551365 | TPH2 | c.1069-11133A= (n.1069-11133A=) c.475-11133A= (n.475-11133A=) | |
| 12 | g.72011266A>T | CA2045551366 | TPH2 | c.1069-11133A>T (n.1069-11133A>T) c.475-11133A>T (n.475-11133A>T) | dbSNP |
| 12 | g.72011267A= | CA2045551368 | TPH2 | c.1069-11132A= (n.1069-11132A=) c.475-11132A= (n.475-11132A=) | |
| 12 | g.72011267A>T | CA2045551369 | TPH2 | c.1069-11132A>T (n.1069-11132A>T) c.475-11132A>T (n.475-11132A>T) | dbSNP |
| 12 | g.72011277A= | CA2045551371 | TPH2 | c.1069-11122A= (n.1069-11122A=) c.475-11122A= (n.475-11122A=) | |
| 12 | g.72011277A>G | CA2045551374 | TPH2 | c.1069-11122A>G (n.1069-11122A>G) c.475-11122A>G (n.475-11122A>G) | dbSNP |
| 12 | g.72011278G>A | CA239233009 | TPH2 | c.1069-11121G>A (n.1069-11121G>A) c.475-11121G>A (n.475-11121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72011278G= | CA2045551377 | TPH2 | c.1069-11121G= (n.1069-11121G=) c.475-11121G= (n.475-11121G=) | |
| 12 | g.72011279T>A | CA2045551381 | TPH2 | c.1069-11120T>A (n.1069-11120T>A) c.475-11120T>A (n.475-11120T>A) | dbSNP |
| 12 | g.72011279T>C | CA239233014 | TPH2 | c.1069-11120T>C (n.1069-11120T>C) c.475-11120T>C (n.475-11120T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72011279T>G | CA2045551383 | TPH2 | c.1069-11120T>G (n.1069-11120T>G) c.475-11120T>G (n.475-11120T>G) | dbSNP |
| 12 | g.72011279T= | CA2045551380 | TPH2 | c.1069-11120T= (n.1069-11120T=) c.475-11120T= (n.475-11120T=) | |
| 12 | g.72011289G>A | CA2045551388 | TPH2 | c.1069-11110G>A (n.1069-11110G>A) c.475-11110G>A (n.475-11110G>A) | dbSNP |
| 12 | g.72011289G= | CA2045551386 | TPH2 | c.1069-11110G= (n.1069-11110G=) c.475-11110G= (n.475-11110G=) | |
| 12 | g.72011297C>T | CA2796511014 | TPH2 | c.1069-11102C>T (n.1069-11102C>T) c.475-11102C>T (n.475-11102C>T) | |
| 12 | g.72011306T>C | CA949093835 | TPH2 | c.1069-11093T>C (n.1069-11093T>C) c.475-11093T>C (n.475-11093T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72011306T= | CA2045551392 | TPH2 | c.1069-11093T= (n.1069-11093T=) c.475-11093T= (n.475-11093T=) | |
| 12 | g.72011307G= | CA2045551395 | TPH2 | c.1069-11092G= (n.1069-11092G=) c.475-11092G= (n.475-11092G=) | |
| 12 | g.72011307G>T | CA2045551399 | TPH2 | c.1069-11092G>T (n.1069-11092G>T) c.475-11092G>T (n.475-11092G>T) | dbSNP |
| 12 | g.72011309A= | CA2045551403 | TPH2 | c.1069-11090A= (n.1069-11090A=) c.475-11090A= (n.475-11090A=) | |
| 12 | g.72011309A>G | CA605811964 | TPH2 | c.1069-11090A>G (n.1069-11090A>G) c.475-11090A>G (n.475-11090A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72011310G>A | CA2045551409 | TPH2 | c.1069-11089G>A (n.1069-11089G>A) c.475-11089G>A (n.475-11089G>A) | dbSNP |
| 12 | g.72011310G= | CA2045551412 | TPH2 | c.1069-11089G= (n.1069-11089G=) c.475-11089G= (n.475-11089G=) | |
| 12 | g.72011314C>A | CA239233015 | TPH2 | c.1069-11085C>A (n.1069-11085C>A) c.475-11085C>A (n.475-11085C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72011314C= | CA2045551413 | TPH2 | c.1069-11085C= (n.1069-11085C=) c.475-11085C= (n.475-11085C=) | |
| 12 | g.72011314C>G | CA2726364418 | TPH2 | c.1069-11085C>G (n.1069-11085C>G) c.475-11085C>G (n.475-11085C>G) | dbSNP |
| 12 | g.72011314C>T | CA2504566963 | TPH2 | c.1069-11085C>T (n.1069-11085C>T) c.475-11085C>T (n.475-11085C>T) | |
| 12 | g.72011322A= | CA2045551418 | TPH2 | c.1069-11077A= (n.1069-11077A=) c.475-11077A= (n.475-11077A=) |