Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.72011199C= | CA2045551266 | TPH2 | c.1069-11200C= (n.1069-11200C=) c.475-11200C= (n.475-11200C=) | |
12 | g.72011199C>T | CA239232986 | TPH2 | c.1069-11200C>T (n.1069-11200C>T) c.475-11200C>T (n.475-11200C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72011200T>A | CA2045551272 | TPH2 | c.1069-11199T>A (n.1069-11199T>A) c.475-11199T>A (n.475-11199T>A) | dbSNP |
12 | g.72011200T= | CA2045551270 | TPH2 | c.1069-11199T= (n.1069-11199T=) c.475-11199T= (n.475-11199T=) | |
12 | g.72011201T>G | CA949093817 | TPH2 | c.1069-11198T>G (n.1069-11198T>G) c.475-11198T>G (n.475-11198T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72011201T= | CA2045551278 | TPH2 | c.1069-11198T= (n.1069-11198T=) c.475-11198T= (n.475-11198T=) | |
12 | g.72011203G>A | CA239232989 | TPH2 | c.1069-11196G>A (n.1069-11196G>A) c.475-11196G>A (n.475-11196G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72011203G= | CA2045551280 | TPH2 | c.1069-11196G= (n.1069-11196G=) c.475-11196G= (n.475-11196G=) | |
12 | g.72011205T>C | CA605811960 | TPH2 | c.1069-11194T>C (n.1069-11194T>C) c.475-11194T>C (n.475-11194T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72011205T= | CA2045551282 | TPH2 | c.1069-11194T= (n.1069-11194T=) c.475-11194T= (n.475-11194T=) | |
12 | g.72011208G>A | CA2045551292 | TPH2 | c.1069-11191G>A (n.1069-11191G>A) c.475-11191G>A (n.475-11191G>A) | dbSNP |
12 | g.72011208G= | CA2045551288 | TPH2 | c.1069-11191G= (n.1069-11191G=) c.475-11191G= (n.475-11191G=) | |
12 | g.72011208_72011210delinsGGA | CA2045551285 | TPH2 | c.1069-11191_1069-11189delinsGGA (n.1069-11191_1069-11189delinsGGA) c.475-11191_475-11189delinsGGA (n.475-11191_475-11189delinsGGA) | |
12 | g.72011211_72011212del | CA605811961 | TPH2 | c.1069-11188_1069-11187del (n.1069-11188_1069-11187del) c.475-11188_475-11187del (n.475-11188_475-11187del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72011211G>A | CA949093819 | TPH2 | c.1069-11188G>A (n.1069-11188G>A) c.475-11188G>A (n.475-11188G>A) | dbSNP |
12 | g.72011211G= | CA2045551296 | TPH2 | c.1069-11188G= (n.1069-11188G=) c.475-11188G= (n.475-11188G=) | |
12 | g.72011217G>C | CA605811962 | TPH2 | c.1069-11182G>C (n.1069-11182G>C) c.475-11182G>C (n.475-11182G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72011217G= | CA2045551298 | TPH2 | c.1069-11182G= (n.1069-11182G=) c.475-11182G= (n.475-11182G=) | |
12 | g.72011220C>A | CA949093820 | TPH2 | c.1069-11179C>A (n.1069-11179C>A) c.475-11179C>A (n.475-11179C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72011220C= | CA2045551302 | TPH2 | c.1069-11179C= (n.1069-11179C=) c.475-11179C= (n.475-11179C=) | |
12 | g.72011220C>T | CA949093821 | TPH2 | c.1069-11179C>T (n.1069-11179C>T) c.475-11179C>T (n.475-11179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72011221T>A | CA239232990 | TPH2 | c.1069-11178T>A (n.1069-11178T>A) c.475-11178T>A (n.475-11178T>A) | dbSNP |
12 | g.72011221T= | CA2045551305 | TPH2 | c.1069-11178T= (n.1069-11178T=) c.475-11178T= (n.475-11178T=) | |
12 | g.72011224G>A | CA691599257 | TPH2 | c.1069-11175G>A (n.1069-11175G>A) c.475-11175G>A (n.475-11175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72011224G= | CA2045551306 | TPH2 | c.1069-11175G= (n.1069-11175G=) c.475-11175G= (n.475-11175G=) | |
12 | g.72011228C= | CA2045551307 | TPH2 | c.1069-11171C= (n.1069-11171C=) c.475-11171C= (n.475-11171C=) | |
12 | g.72011228C>T | CA949093823 | TPH2 | c.1069-11171C>T (n.1069-11171C>T) c.475-11171C>T (n.475-11171C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72011231G>A | CA949093828 | TPH2 | c.1069-11168G>A (n.1069-11168G>A) c.475-11168G>A (n.475-11168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72011231G= | CA2045551310 | TPH2 | c.1069-11168G= (n.1069-11168G=) c.475-11168G= (n.475-11168G=) | |
12 | g.72011233A= | CA2045551327 | TPH2 | c.1069-11166A= (n.1069-11166A=) c.475-11166A= (n.475-11166A=) | |
12 | g.72011233A>G | CA691599258 | TPH2 | c.1069-11166A>G (n.1069-11166A>G) c.475-11166A>G (n.475-11166A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72011233_72011235delinsACT | CA2045551324 | TPH2 | c.1069-11166_1069-11164delinsACT (n.1069-11166_1069-11164delinsACT) c.475-11166_475-11164delinsACT (n.475-11166_475-11164delinsACT) | |
12 | g.72011234_72011235del | CA691599260 | TPH2 | c.1069-11165_1069-11164del (n.1069-11165_1069-11164del) c.475-11165_475-11164del (n.475-11165_475-11164del) | dbSNP |
12 | g.72011235T>C | CA2045551332 | TPH2 | c.1069-11164T>C (n.1069-11164T>C) c.475-11164T>C (n.475-11164T>C) | dbSNP |
12 | g.72011235T= | CA2045551331 | TPH2 | c.1069-11164T= (n.1069-11164T=) c.475-11164T= (n.475-11164T=) | |
12 | g.72011236A= | CA2045551334 | TPH2 | c.1069-11163A= (n.1069-11163A=) c.475-11163A= (n.475-11163A=) | |
12 | g.72011236A>G | CA239232994 | TPH2 | c.1069-11163A>G (n.1069-11163A>G) c.475-11163A>G (n.475-11163A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72011237T>C | CA691599265 | TPH2 | c.1069-11162T>C (n.1069-11162T>C) c.475-11162T>C (n.475-11162T>C) | dbSNP |
12 | g.72011237T= | CA2045551337 | TPH2 | c.1069-11162T= (n.1069-11162T=) c.475-11162T= (n.475-11162T=) | |
12 | g.72011238T>A | CA691599268 | TPH2 | c.1069-11161T>A (n.1069-11161T>A) c.475-11161T>A (n.475-11161T>A) | dbSNP |
12 | g.72011238T= | CA2045551342 | TPH2 | c.1069-11161T= (n.1069-11161T=) c.475-11161T= (n.475-11161T=) | |
12 | g.72011245G>A | CA239232997 | TPH2 | c.1069-11154G>A (n.1069-11154G>A) c.475-11154G>A (n.475-11154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72011245G= | CA2045551345 | TPH2 | c.1069-11154G= (n.1069-11154G=) c.475-11154G= (n.475-11154G=) | |
12 | g.72011250A= | CA2045551349 | TPH2 | c.1069-11149A= (n.1069-11149A=) c.475-11149A= (n.475-11149A=) | |
12 | g.72011250A>G | CA605811963 | TPH2 | c.1069-11149A>G (n.1069-11149A>G) c.475-11149A>G (n.475-11149A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72011250A>T | CA239233001 | TPH2 | c.1069-11149A>T (n.1069-11149A>T) c.475-11149A>T (n.475-11149A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72011253A= | CA2045551351 | TPH2 | c.1069-11146A= (n.1069-11146A=) c.475-11146A= (n.475-11146A=) | |
12 | g.72011253A>G | CA2045551354 | TPH2 | c.1069-11146A>G (n.1069-11146A>G) c.475-11146A>G (n.475-11146A>G) | dbSNP |
12 | g.72011254G>A | CA691599277 | TPH2 | c.1069-11145G>A (n.1069-11145G>A) c.475-11145G>A (n.475-11145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.72011254G= | CA2045551357 | TPH2 | c.1069-11145G= (n.1069-11145G=) c.475-11145G= (n.475-11145G=) |