UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.72011138C= | CA2045551183 | TPH2 | c.1069-11261C= (n.1069-11261C=) c.475-11261C= (n.475-11261C=) | |
| 12 | g.72011138C>T | CA949093797 | TPH2 | c.1069-11261C>T (n.1069-11261C>T) c.475-11261C>T (n.475-11261C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72011142G>T | CA2726697136 | TPH2 | c.1069-11257G>T (n.1069-11257G>T) c.475-11257G>T (n.475-11257G>T) | dbSNP |
| 12 | g.72011143G= | CA2045551200 | TPH2 | c.1069-11256G= (n.1069-11256G=) c.475-11256G= (n.475-11256G=) | |
| 12 | g.72011143G>T | CA239232946 | TPH2 | c.1069-11256G>T (n.1069-11256G>T) c.475-11256G>T (n.475-11256G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72011144G= | CA2045551204 | TPH2 | c.1069-11255G= (n.1069-11255G=) c.475-11255G= (n.475-11255G=) | |
| 12 | g.72011144G>T | CA605811957 | TPH2 | c.1069-11255G>T (n.1069-11255G>T) c.475-11255G>T (n.475-11255G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72011148T>C | CA691599238 | TPH2 | c.1069-11251T>C (n.1069-11251T>C) c.475-11251T>C (n.475-11251T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72011148T= | CA2045551208 | TPH2 | c.1069-11251T= (n.1069-11251T=) c.475-11251T= (n.475-11251T=) | |
| 12 | g.72011152G>C | CA2045551214 | TPH2 | c.1069-11247G>C (n.1069-11247G>C) c.475-11247G>C (n.475-11247G>C) | dbSNP |
| 12 | g.72011152G= | CA2045551213 | TPH2 | c.1069-11247G= (n.1069-11247G=) c.475-11247G= (n.475-11247G=) | |
| 12 | g.72011153A= | CA2045551217 | TPH2 | c.1069-11246A= (n.1069-11246A=) c.475-11246A= (n.475-11246A=) | |
| 12 | g.72011153A>G | CA239232950 | TPH2 | c.1069-11246A>G (n.1069-11246A>G) c.475-11246A>G (n.475-11246A>G) | dbSNP |
| 12 | g.72011155A= | CA2045551220 | TPH2 | c.1069-11244A= (n.1069-11244A=) c.475-11244A= (n.475-11244A=) | |
| 12 | g.72011155A>G | CA239232955 | TPH2 | c.1069-11244A>G (n.1069-11244A>G) c.475-11244A>G (n.475-11244A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72011158G>A | CA2045551223 | TPH2 | c.1069-11241G>A (n.1069-11241G>A) c.475-11241G>A (n.475-11241G>A) | dbSNP |
| 12 | g.72011158G= | CA2045551222 | TPH2 | c.1069-11241G= (n.1069-11241G=) c.475-11241G= (n.475-11241G=) | |
| 12 | g.72011160T>C | CA605811958 | TPH2 | c.1069-11239T>C (n.1069-11239T>C) c.475-11239T>C (n.475-11239T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72011160T>G | CA239232960 | TPH2 | c.1069-11239T>G (n.1069-11239T>G) c.475-11239T>G (n.475-11239T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72011160T= | CA2045551225 | TPH2 | c.1069-11239T= (n.1069-11239T=) c.475-11239T= (n.475-11239T=) | |
| 12 | g.72011161A>G | CA2726697225 | TPH2 | c.1069-11238A>G (n.1069-11238A>G) c.475-11238A>G (n.475-11238A>G) | dbSNP |
| 12 | g.72011162G>A | CA2796511010 | TPH2 | c.1069-11237G>A (n.1069-11237G>A) c.475-11237G>A (n.475-11237G>A) | |
| 12 | g.72011163A= | CA2045551229 | TPH2 | c.1069-11236A= (n.1069-11236A=) c.475-11236A= (n.475-11236A=) | |
| 12 | g.72011163A>G | CA2045551231 | TPH2 | c.1069-11236A>G (n.1069-11236A>G) c.475-11236A>G (n.475-11236A>G) | dbSNP |
| 12 | g.72011165C= | CA2045551233 | TPH2 | c.1069-11234C= (n.1069-11234C=) c.475-11234C= (n.475-11234C=) | |
| 12 | g.72011165C>G | CA949093808 | TPH2 | c.1069-11234C>G (n.1069-11234C>G) c.475-11234C>G (n.475-11234C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72011169T>C | CA2796511011 | TPH2 | c.1069-11230T>C (n.1069-11230T>C) c.475-11230T>C (n.475-11230T>C) | |
| 12 | g.72011172A= | CA2045551236 | TPH2 | c.1069-11227A= (n.1069-11227A=) c.475-11227A= (n.475-11227A=) | |
| 12 | g.72011172A>C | CA605811959 | TPH2 | c.1069-11227A>C (n.1069-11227A>C) c.475-11227A>C (n.475-11227A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72011173A>G | CA2598985811 | TPH2 | c.1069-11226A>G (n.1069-11226A>G) c.475-11226A>G (n.475-11226A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72011181G>A | CA691599243 | TPH2 | c.1069-11218G>A (n.1069-11218G>A) c.475-11218G>A (n.475-11218G>A) | dbSNP |
| 12 | g.72011181G>C | CA239232964 | TPH2 | c.1069-11218G>C (n.1069-11218G>C) c.475-11218G>C (n.475-11218G>C) | dbSNP |
| 12 | g.72011181G= | CA2045551242 | TPH2 | c.1069-11218G= (n.1069-11218G=) c.475-11218G= (n.475-11218G=) | |
| 12 | g.72011183C= | CA2045551245 | TPH2 | c.1069-11216C= (n.1069-11216C=) c.475-11216C= (n.475-11216C=) | |
| 12 | g.72011183C>T | CA239232966 | TPH2 | c.1069-11216C>T (n.1069-11216C>T) c.475-11216C>T (n.475-11216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72011184A= | CA2045551248 | TPH2 | c.1069-11215A= (n.1069-11215A=) c.475-11215A= (n.475-11215A=) | |
| 12 | g.72011184A>G | CA691599252 | TPH2 | c.1069-11215A>G (n.1069-11215A>G) c.475-11215A>G (n.475-11215A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72011185A= | CA2045551252 | TPH2 | c.1069-11214A= (n.1069-11214A=) c.475-11214A= (n.475-11214A=) | |
| 12 | g.72011185A>C | CA239232970 | TPH2 | c.1069-11214A>C (n.1069-11214A>C) c.475-11214A>C (n.475-11214A>C) | dbSNP |
| 12 | g.72011190T>G | CA949093814 | TPH2 | c.1069-11209T>G (n.1069-11209T>G) c.475-11209T>G (n.475-11209T>G) | dbSNP |
| 12 | g.72011190T= | CA2045551255 | TPH2 | c.1069-11209T= (n.1069-11209T=) c.475-11209T= (n.475-11209T=) | |
| 12 | g.72011191G>C | CA2796511012 | TPH2 | c.1069-11208G>C (n.1069-11208G>C) c.475-11208G>C (n.475-11208G>C) | |
| 12 | g.72011194A= | CA2045551259 | TPH2 | c.1069-11205A= (n.1069-11205A=) c.475-11205A= (n.475-11205A=) | |
| 12 | g.72011194A>G | CA239232978 | TPH2 | c.1069-11205A>G (n.1069-11205A>G) c.475-11205A>G (n.475-11205A>G) | dbSNP |
| 12 | g.72011194A>T | CA239232980 | TPH2 | c.1069-11205A>T (n.1069-11205A>T) c.475-11205A>T (n.475-11205A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72011198G= | CA2045551262 | TPH2 | c.1069-11201G= (n.1069-11201G=) c.475-11201G= (n.475-11201G=) | |
| 12 | g.72011198G>T | CA239232983 | TPH2 | c.1069-11201G>T (n.1069-11201G>T) c.475-11201G>T (n.475-11201G>T) | dbSNP |
| 12 | g.72011199C= | CA2045551266 | TPH2 | c.1069-11200C= (n.1069-11200C=) c.475-11200C= (n.475-11200C=) | |
| 12 | g.72011199C>T | CA239232986 | TPH2 | c.1069-11200C>T (n.1069-11200C>T) c.475-11200C>T (n.475-11200C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.72011200T>A | CA2045551272 | TPH2 | c.1069-11199T>A (n.1069-11199T>A) c.475-11199T>A (n.475-11199T>A) | dbSNP |