| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.71983532G>C | CA13593545 | TPH2 | c.941+4445G>C (n.941+4445G>C) c.347+4445G>C (n.347+4445G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983532G= | CA2045528196 | TPH2 | c.941+4445G= (n.941+4445G=) c.347+4445G= (n.347+4445G=) | |
| 12 | g.71983534G>C | CA691585434 | TPH2 | c.941+4447G>C (n.941+4447G>C) c.347+4447G>C (n.347+4447G>C) | dbSNP |
| 12 | g.71983534G= | CA2045528197 | TPH2 | c.941+4447G= (n.941+4447G=) c.347+4447G= (n.347+4447G=) | |
| 12 | g.71983535A>G | CA2550308030 | TPH2 | c.941+4448A>G (n.941+4448A>G) c.347+4448A>G (n.347+4448A>G) | |
| 12 | g.71983537G>A | CA239219180 | TPH2 | c.941+4450G>A (n.941+4450G>A) c.347+4450G>A (n.347+4450G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983537G= | CA2045528198 | TPH2 | c.941+4450G= (n.941+4450G=) c.347+4450G= (n.347+4450G=) | |
| 12 | g.71983543A= | CA2045528199 | TPH2 | c.941+4456A= (n.941+4456A=) c.347+4456A= (n.347+4456A=) | |
| 12 | g.71983543A>T | CA2045528200 | TPH2 | c.941+4456A>T (n.941+4456A>T) c.347+4456A>T (n.347+4456A>T) | dbSNP |
| 12 | g.71983546C= | CA2045528201 | TPH2 | c.941+4459C= (n.941+4459C=) c.347+4459C= (n.347+4459C=) | |
| 12 | g.71983546C>T | CA2045528202 | TPH2 | c.941+4459C>T (n.941+4459C>T) c.347+4459C>T (n.347+4459C>T) | dbSNP |
| 12 | g.71983549C>T | CA655074193 | TPH2 | c.941+4462C>T (n.941+4462C>T) c.347+4462C>T (n.347+4462C>T) | COSMIC |
| 12 | g.71983551T>C | CA2045528204 | TPH2 | c.941+4464T>C (n.941+4464T>C) c.347+4464T>C (n.347+4464T>C) | dbSNP |
| 12 | g.71983551T= | CA2045528203 | TPH2 | c.941+4464T= (n.941+4464T=) c.347+4464T= (n.347+4464T=) | |
| 12 | g.71983554T>A | CA239219201 | TPH2 | c.941+4467T>A (n.941+4467T>A) c.347+4467T>A (n.347+4467T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983554T= | CA2045528205 | TPH2 | c.941+4467T= (n.941+4467T=) c.347+4467T= (n.347+4467T=) | |
| 12 | g.71983554_71983557delinsTCTC | CA2045528206 | TPH2 | c.941+4467_941+4470delinsTCTC (n.941+4467_941+4470delinsTCTC) c.347+4467_347+4470delinsTCTC (n.347+4467_347+4470delinsTCTC) | |
| 12 | g.71983555C>T | CA2572140061 | TPH2 | c.941+4468C>T (n.941+4468C>T) c.347+4468C>T (n.347+4468C>T) | |
| 12 | g.71983557_71983559del | CA949084640 | TPH2 | c.941+4470_941+4472del (n.941+4470_941+4472del) c.347+4470_347+4472del (n.347+4470_347+4472del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983559T>C | CA239219209 | TPH2 | c.941+4472T>C (n.941+4472T>C) c.347+4472T>C (n.347+4472T>C) | dbSNP |
| 12 | g.71983559T= | CA2045528207 | TPH2 | c.941+4472T= (n.941+4472T=) c.347+4472T= (n.347+4472T=) | |
| 12 | g.71983563T>A | CA239219212 | TPH2 | c.941+4476T>A (n.941+4476T>A) c.347+4476T>A (n.347+4476T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983563T= | CA2045528208 | TPH2 | c.941+4476T= (n.941+4476T=) c.347+4476T= (n.347+4476T=) | |
| 12 | g.71983564G>A | CA691585442 | TPH2 | c.941+4477G>A (n.941+4477G>A) c.347+4477G>A (n.347+4477G>A) | dbSNP |
| 12 | g.71983564G= | CA2045528209 | TPH2 | c.941+4477G= (n.941+4477G=) c.347+4477G= (n.347+4477G=) | |
| 12 | g.71983564G>T | CA949084651 | TPH2 | c.941+4477G>T (n.941+4477G>T) c.347+4477G>T (n.347+4477G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983566C>A | CA949084654 | TPH2 | c.941+4479C>A (n.941+4479C>A) c.347+4479C>A (n.347+4479C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983566C= | CA2045528210 | TPH2 | c.941+4479C= (n.941+4479C=) c.347+4479C= (n.347+4479C=) | |
| 12 | g.71983566C>T | CA239219217 | TPH2 | c.941+4479C>T (n.941+4479C>T) c.347+4479C>T (n.347+4479C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983568C>T | CA949084657 | TPH2 | c.941+4481C>T (n.941+4481C>T) c.347+4481C>T (n.347+4481C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983569T>C | CA2045528212 | TPH2 | c.941+4482T>C (n.941+4482T>C) c.347+4482T>C (n.347+4482T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983569T= | CA2045528211 | TPH2 | c.941+4482T= (n.941+4482T=) c.347+4482T= (n.347+4482T=) | |
| 12 | g.71983570C>A | CA2045528214 | TPH2 | c.941+4483C>A (n.941+4483C>A) c.347+4483C>A (n.347+4483C>A) | dbSNP |
| 12 | g.71983570C= | CA2045528213 | TPH2 | c.941+4483C= (n.941+4483C=) c.347+4483C= (n.347+4483C=) | |
| 12 | g.71983570C>G | CA2516014983 | TPH2 | c.941+4483C>G (n.941+4483C>G) c.347+4483C>G (n.347+4483C>G) | |
| 12 | g.71983570C>T | CA2045528215 | TPH2 | c.941+4483C>T (n.941+4483C>T) c.347+4483C>T (n.347+4483C>T) | dbSNP |
| 12 | g.71983574G>A | CA2045528217 | TPH2 | c.941+4487G>A (n.941+4487G>A) c.347+4487G>A (n.347+4487G>A) | dbSNP |
| 12 | g.71983574G= | CA2045528216 | TPH2 | c.941+4487G= (n.941+4487G=) c.347+4487G= (n.347+4487G=) | |
| 12 | g.71983574G>T | CA691585457 | TPH2 | c.941+4487G>T (n.941+4487G>T) c.347+4487G>T (n.347+4487G>T) | dbSNP |
| 12 | g.71983580C= | CA2045528218 | TPH2 | c.941+4493C= (n.941+4493C=) c.347+4493C= (n.347+4493C=) | |
| 12 | g.71983580C>G | CA239219220 | TPH2 | c.941+4493C>G (n.941+4493C>G) c.347+4493C>G (n.347+4493C>G) | dbSNP |
| 12 | g.71983581A= | CA2045528219 | TPH2 | c.941+4494A= (n.941+4494A=) c.347+4494A= (n.347+4494A=) | |
| 12 | g.71983581A>G | CA605810005 | TPH2 | c.941+4494A>G (n.941+4494A>G) c.347+4494A>G (n.347+4494A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983582T>G | CA605810006 | TPH2 | c.941+4495T>G (n.941+4495T>G) c.347+4495T>G (n.347+4495T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983582T= | CA2045528220 | TPH2 | c.941+4495T= (n.941+4495T=) c.347+4495T= (n.347+4495T=) | |
| 12 | g.71983583T>C | CA2045528222 | TPH2 | c.941+4496T>C (n.941+4496T>C) c.347+4496T>C (n.347+4496T>C) | dbSNP |
| 12 | g.71983583T= | CA2045528221 | TPH2 | c.941+4496T= (n.941+4496T=) c.347+4496T= (n.347+4496T=) | |
| 12 | g.71983588G>A | CA2045528224 | TPH2 | c.941+4501G>A (n.941+4501G>A) c.347+4501G>A (n.347+4501G>A) | dbSNP |
| 12 | g.71983588G= | CA2045528223 | TPH2 | c.941+4501G= (n.941+4501G=) c.347+4501G= (n.347+4501G=) | |
| 12 | g.71983589C= | CA2045528225 | TPH2 | c.941+4502C= (n.941+4502C=) c.347+4502C= (n.347+4502C=) |