| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.71983432C>A | CA239219057 | TPH2 | c.941+4345C>A (n.941+4345C>A) c.347+4345C>A (n.347+4345C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983432C= | CA2045528147 | TPH2 | c.941+4345C= (n.941+4345C=) c.347+4345C= (n.347+4345C=) | |
| 12 | g.71983435T>A | CA239219059 | TPH2 | c.941+4348T>A (n.941+4348T>A) c.347+4348T>A (n.347+4348T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983435T>C | CA2045528149 | TPH2 | c.941+4348T>C (n.941+4348T>C) c.347+4348T>C (n.347+4348T>C) | dbSNP |
| 12 | g.71983435T= | CA2045528148 | TPH2 | c.941+4348T= (n.941+4348T=) c.347+4348T= (n.347+4348T=) | |
| 12 | g.71983436C= | CA2045528150 | TPH2 | c.941+4349C= (n.941+4349C=) c.347+4349C= (n.347+4349C=) | |
| 12 | g.71983436C>T | CA239219062 | TPH2 | c.941+4349C>T (n.941+4349C>T) c.347+4349C>T (n.347+4349C>T) | dbSNP |
| 12 | g.71983436_71983437delinsCT | CA2045528151 | TPH2 | c.941+4349_941+4350delinsCT (n.941+4349_941+4350delinsCT) c.347+4349_347+4350delinsCT (n.347+4349_347+4350delinsCT) | |
| 12 | g.71983437del | CA2045528152 | TPH2 | c.941+4350del (n.941+4350del) c.347+4350del (n.347+4350del) | dbSNP |
| 12 | g.71983440C= | CA2045528154 | TPH2 | c.941+4353C= (n.941+4353C=) c.347+4353C= (n.347+4353C=) | |
| 12 | g.71983440C>G | CA2045528153 | TPH2 | c.941+4353C>G (n.941+4353C>G) c.347+4353C>G (n.347+4353C>G) | dbSNP |
| 12 | g.71983441T>A | CA239219073 | TPH2 | c.941+4354T>A (n.941+4354T>A) c.347+4354T>A (n.347+4354T>A) | dbSNP |
| 12 | g.71983441T= | CA2045528155 | TPH2 | c.941+4354T= (n.941+4354T=) c.347+4354T= (n.347+4354T=) | |
| 12 | g.71983445T>A | CA2726361603 | TPH2 | c.941+4358T>A (n.941+4358T>A) c.347+4358T>A (n.347+4358T>A) | dbSNP |
| 12 | g.71983445T>C | CA239219078 | TPH2 | c.941+4358T>C (n.941+4358T>C) c.347+4358T>C (n.347+4358T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983445T= | CA2045528156 | TPH2 | c.941+4358T= (n.941+4358T=) c.347+4358T= (n.347+4358T=) | |
| 12 | g.71983455G>A | CA949084614 | TPH2 | c.941+4368G>A (n.941+4368G>A) c.347+4368G>A (n.347+4368G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983455G= | CA2045528157 | TPH2 | c.941+4368G= (n.941+4368G=) c.347+4368G= (n.347+4368G=) | |
| 12 | g.71983461G>A | CA239219084 | TPH2 | c.941+4374G>A (n.941+4374G>A) c.347+4374G>A (n.347+4374G>A) | dbSNP |
| 12 | g.71983461G= | CA2045528158 | TPH2 | c.941+4374G= (n.941+4374G=) c.347+4374G= (n.347+4374G=) | |
| 12 | g.71983463T>C | CA2045528160 | TPH2 | c.941+4376T>C (n.941+4376T>C) c.347+4376T>C (n.347+4376T>C) | dbSNP |
| 12 | g.71983463T= | CA2045528159 | TPH2 | c.941+4376T= (n.941+4376T=) c.347+4376T= (n.347+4376T=) | |
| 12 | g.71983466A= | CA2045528161 | TPH2 | c.941+4379A= (n.941+4379A=) c.347+4379A= (n.347+4379A=) | |
| 12 | g.71983466A>C | CA949084617 | TPH2 | c.941+4379A>C (n.941+4379A>C) c.347+4379A>C (n.347+4379A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983473C>A | CA691585395 | TPH2 | c.941+4386C>A (n.941+4386C>A) c.347+4386C>A (n.347+4386C>A) | dbSNP |
| 12 | g.71983473C= | CA2045528162 | TPH2 | c.941+4386C= (n.941+4386C=) c.347+4386C= (n.347+4386C=) | |
| 12 | g.71983475A= | CA2045528163 | TPH2 | c.941+4388A= (n.941+4388A=) c.347+4388A= (n.347+4388A=) | |
| 12 | g.71983475A>G | CA2045528164 | TPH2 | c.941+4388A>G (n.941+4388A>G) c.347+4388A>G (n.347+4388A>G) | dbSNP |
| 12 | g.71983479A= | CA2045528165 | TPH2 | c.941+4392A= (n.941+4392A=) c.347+4392A= (n.347+4392A=) | |
| 12 | g.71983479A>T | CA239219091 | TPH2 | c.941+4392A>T (n.941+4392A>T) c.347+4392A>T (n.347+4392A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983480T>C | CA2045528167 | TPH2 | c.941+4393T>C (n.941+4393T>C) c.347+4393T>C (n.347+4393T>C) | dbSNP |
| 12 | g.71983480T>G | CA605810003 | TPH2 | c.941+4393T>G (n.941+4393T>G) c.347+4393T>G (n.347+4393T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983480T= | CA2045528166 | TPH2 | c.941+4393T= (n.941+4393T=) c.347+4393T= (n.347+4393T=) | |
| 12 | g.71983481G>A | CA691585405 | TPH2 | c.941+4394G>A (n.941+4394G>A) c.347+4394G>A (n.347+4394G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983481G= | CA2045528168 | TPH2 | c.941+4394G= (n.941+4394G=) c.347+4394G= (n.347+4394G=) | |
| 12 | g.71983482T>C | CA2045528170 | TPH2 | c.941+4395T>C (n.941+4395T>C) c.347+4395T>C (n.347+4395T>C) | dbSNP |
| 12 | g.71983482T= | CA2045528169 | TPH2 | c.941+4395T= (n.941+4395T=) c.347+4395T= (n.347+4395T=) | |
| 12 | g.71983485G>A | CA239219095 | TPH2 | c.941+4398G>A (n.941+4398G>A) c.347+4398G>A (n.347+4398G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983485G= | CA2045528171 | TPH2 | c.941+4398G= (n.941+4398G=) c.347+4398G= (n.347+4398G=) | |
| 12 | g.71983487A= | CA2045528172 | TPH2 | c.941+4400A= (n.941+4400A=) c.347+4400A= (n.347+4400A=) | |
| 12 | g.71983487A>G | CA239219096 | TPH2 | c.941+4400A>G (n.941+4400A>G) c.347+4400A>G (n.347+4400A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983488T>C | CA239219097 | TPH2 | c.941+4401T>C (n.941+4401T>C) c.347+4401T>C (n.347+4401T>C) | dbSNP |
| 12 | g.71983488T= | CA2045528173 | TPH2 | c.941+4401T= (n.941+4401T=) c.347+4401T= (n.347+4401T=) | |
| 12 | g.71983492A= | CA2045528174 | TPH2 | c.941+4405A= (n.941+4405A=) c.347+4405A= (n.347+4405A=) | |
| 12 | g.71983492A>T | CA2045528175 | TPH2 | c.941+4405A>T (n.941+4405A>T) c.347+4405A>T (n.347+4405A>T) | dbSNP |
| 12 | g.71983494C= | CA2045528176 | TPH2 | c.941+4407C= (n.941+4407C=) c.347+4407C= (n.347+4407C=) | |
| 12 | g.71983494C>T | CA239219100 | TPH2 | c.941+4407C>T (n.941+4407C>T) c.347+4407C>T (n.347+4407C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983495G>A | CA605810004 | TPH2 | c.941+4408G>A (n.941+4408G>A) c.347+4408G>A (n.347+4408G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983495G>C | CA691585410 | TPH2 | c.941+4408G>C (n.941+4408G>C) c.347+4408G>C (n.347+4408G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71983495G= | CA2045528177 | TPH2 | c.941+4408G= (n.941+4408G=) c.347+4408G= (n.347+4408G=) |