UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.71948504C>A | CA949091169 | TPH2 | c.541-1084C>A (n.541-1084C>A) n.551-1084C>A c.-55+500C>A (n.-55+500C>A) n.641-1084C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71948504C= | CA2045515608 | TPH2 | c.541-1084C= (n.541-1084C=) n.551-1084C= c.-55+500C= (n.-55+500C=) n.641-1084C= | |
| 12 | g.71948504C>T | CA13593522 | TPH2 | c.541-1084C>T (n.541-1084C>T) n.551-1084C>T c.-55+500C>T (n.-55+500C>T) n.641-1084C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71948505C= | CA2045515610 | TPH2 | c.541-1083C= (n.541-1083C=) n.551-1083C= c.-55+501C= (n.-55+501C=) n.641-1083C= | |
| 12 | g.71948505C>T | CA691628209 | TPH2 | c.541-1083C>T (n.541-1083C>T) n.551-1083C>T c.-55+501C>T (n.-55+501C>T) n.641-1083C>T | dbSNP |
| 12 | g.71948506A= | CA2045515613 | TPH2 | c.541-1082A= (n.541-1082A=) n.551-1082A= c.-55+502A= (n.-55+502A=) n.641-1082A= | |
| 12 | g.71948506A>C | CA949091170 | TPH2 | c.541-1082A>C (n.541-1082A>C) n.551-1082A>C c.-55+502A>C (n.-55+502A>C) n.641-1082A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71948506A>T | CA654777373 | TPH2 | c.541-1082A>T (n.541-1082A>T) n.551-1082A>T c.-55+502A>T (n.-55+502A>T) n.641-1082A>T | COSMIC |
| 12 | g.71948508C= | CA2045515615 | TPH2 | c.541-1080C= (n.541-1080C=) n.551-1080C= c.-55+504C= (n.-55+504C=) n.641-1080C= | |
| 12 | g.71948508C>T | CA239226846 | TPH2 | c.541-1080C>T (n.541-1080C>T) n.551-1080C>T c.-55+504C>T (n.-55+504C>T) n.641-1080C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71948513C>A | CA605811752 | TPH2 | c.541-1075C>A (n.541-1075C>A) n.551-1075C>A c.-55+509C>A (n.-55+509C>A) n.641-1075C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71948513C= | CA2045515618 | TPH2 | c.541-1075C= (n.541-1075C=) n.551-1075C= c.-55+509C= (n.-55+509C=) n.641-1075C= | |
| 12 | g.71948516G= | CA2045515619 | TPH2 | c.541-1072G= (n.541-1072G=) n.551-1072G= c.-55+512G= (n.-55+512G=) n.641-1072G= | |
| 12 | g.71948516G>T | CA239226856 | TPH2 | c.541-1072G>T (n.541-1072G>T) n.551-1072G>T c.-55+512G>T (n.-55+512G>T) n.641-1072G>T | dbSNP |
| 12 | g.71948518G>A | CA949091173 | TPH2 | c.541-1070G>A (n.541-1070G>A) n.551-1070G>A c.-55+514G>A (n.-55+514G>A) n.641-1070G>A | dbSNP |
| 12 | g.71948518G>C | CA2045515623 | TPH2 | c.541-1070G>C (n.541-1070G>C) n.551-1070G>C c.-55+514G>C (n.-55+514G>C) n.641-1070G>C | dbSNP |
| 12 | g.71948518G= | CA2045515622 | TPH2 | c.541-1070G= (n.541-1070G=) n.551-1070G= c.-55+514G= (n.-55+514G=) n.641-1070G= | |
| 12 | g.71948519A>G | CA2726689983 | TPH2 | c.541-1069A>G (n.541-1069A>G) n.551-1069A>G c.-55+515A>G (n.-55+515A>G) n.641-1069A>G | dbSNP |
| 12 | g.71948520_71948521insTTACTAAG | CA2537926253 | TPH2 | c.541-1068_541-1067insTTACTAAG (n.541-1068_541-1067insTTACTAAG) n.551-1068_551-1067insTTACTAAG c.-55+516_-55+517insTTACTAAG (n.-55+516_-55+517insTTACTAAG) n.641-1068_641-1067insTTACTAAG | |
| 12 | g.71948523G>A | CA691628220 | TPH2 | c.541-1065G>A (n.541-1065G>A) n.551-1065G>A c.-55+519G>A (n.-55+519G>A) n.641-1065G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71948523G= | CA2045515625 | TPH2 | c.541-1065G= (n.541-1065G=) n.551-1065G= c.-55+519G= (n.-55+519G=) n.641-1065G= | |
| 12 | g.71948524C>A | CA691628224 | TPH2 | c.541-1064C>A (n.541-1064C>A) n.551-1064C>A c.-55+520C>A (n.-55+520C>A) n.641-1064C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71948524C= | CA2045515629 | TPH2 | c.541-1064C= (n.541-1064C=) n.551-1064C= c.-55+520C= (n.-55+520C=) n.641-1064C= | |
| 12 | g.71948524C>T | CA239226859 | TPH2 | c.541-1064C>T (n.541-1064C>T) n.551-1064C>T c.-55+520C>T (n.-55+520C>T) n.641-1064C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71948525G>A | CA239226863 | TPH2 | c.541-1063G>A (n.541-1063G>A) n.551-1063G>A c.-55+521G>A (n.-55+521G>A) n.641-1063G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71948525G= | CA2045515631 | TPH2 | c.541-1063G= (n.541-1063G=) n.551-1063G= c.-55+521G= (n.-55+521G=) n.641-1063G= | |
| 12 | g.71948530G>A | CA691628226 | TPH2 | c.541-1058G>A (n.541-1058G>A) n.551-1058G>A c.-55+526G>A (n.-55+526G>A) n.641-1058G>A | dbSNP |
| 12 | g.71948530G= | CA2045515633 | TPH2 | c.541-1058G= (n.541-1058G=) n.551-1058G= c.-55+526G= (n.-55+526G=) n.641-1058G= | |
| 12 | g.71948531C= | CA2045515636 | TPH2 | c.541-1057C= (n.541-1057C=) n.551-1057C= c.-55+527C= (n.-55+527C=) n.641-1057C= | |
| 12 | g.71948531C>T | CA691628229 | TPH2 | c.541-1057C>T (n.541-1057C>T) n.551-1057C>T c.-55+527C>T (n.-55+527C>T) n.641-1057C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71948536G>A | CA2045515642 | TPH2 | c.541-1052G>A (n.541-1052G>A) n.551-1052G>A c.-55+532G>A (n.-55+532G>A) n.641-1052G>A | dbSNP |
| 12 | g.71948536G>C | CA239226866 | TPH2 | c.541-1052G>C (n.541-1052G>C) n.551-1052G>C c.-55+532G>C (n.-55+532G>C) n.641-1052G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71948536G= | CA2045515639 | TPH2 | c.541-1052G= (n.541-1052G=) n.551-1052G= c.-55+532G= (n.-55+532G=) n.641-1052G= | |
| 12 | g.71948536G>T | CA2796495430 | TPH2 | c.541-1052G>T (n.541-1052G>T) n.551-1052G>T c.-55+532G>T (n.-55+532G>T) n.641-1052G>T | |
| 12 | g.71948536_71948537delinsGA | CA2045515641 | TPH2 | c.541-1052_541-1051delinsGA (n.541-1052_541-1051delinsGA) n.551-1052_551-1051delinsGA c.-55+532_-55+533delinsGA (n.-55+532_-55+533delinsGA) n.641-1052_641-1051delinsGA | |
| 12 | g.71948537del | CA691628232 | TPH2 | c.541-1051del (n.541-1051del) n.551-1051del c.-55+533del (n.-55+533del) n.641-1051del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71948537A= | CA2045515645 | TPH2 | c.541-1051A= (n.541-1051A=) n.551-1051A= c.-55+533A= (n.-55+533A=) n.641-1051A= | |
| 12 | g.71948537A>C | CA691628235 | TPH2 | c.541-1051A>C (n.541-1051A>C) n.551-1051A>C c.-55+533A>C (n.-55+533A>C) n.641-1051A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71948538G>A | CA239226870 | TPH2 | c.541-1050G>A (n.541-1050G>A) n.551-1050G>A c.-55+534G>A (n.-55+534G>A) n.641-1050G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71948538G= | CA2045515649 | TPH2 | c.541-1050G= (n.541-1050G=) n.551-1050G= c.-55+534G= (n.-55+534G=) n.641-1050G= | |
| 12 | g.71948542G= | CA2045515652 | TPH2 | c.541-1046G= (n.541-1046G=) n.551-1046G= c.-55+538G= (n.-55+538G=) n.641-1046G= | |
| 12 | g.71948542G>T | CA949091178 | TPH2 | c.541-1046G>T (n.541-1046G>T) n.551-1046G>T c.-55+538G>T (n.-55+538G>T) n.641-1046G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71948544G>A | CA691628239 | TPH2 | c.541-1044G>A (n.541-1044G>A) n.551-1044G>A c.-55+540G>A (n.-55+540G>A) n.641-1044G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71948544G= | CA2045515654 | TPH2 | c.541-1044G= (n.541-1044G=) n.551-1044G= c.-55+540G= (n.-55+540G=) n.641-1044G= | |
| 12 | g.71948546C= | CA2045515656 | TPH2 | c.541-1042C= (n.541-1042C=) n.551-1042C= c.-55+542C= (n.-55+542C=) n.641-1042C= | |
| 12 | g.71948546C>T | CA605811753 | TPH2 | c.541-1042C>T (n.541-1042C>T) n.551-1042C>T c.-55+542C>T (n.-55+542C>T) n.641-1042C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71948549C= | CA2045515658 | TPH2 | c.541-1039C= (n.541-1039C=) n.551-1039C= c.-55+545C= (n.-55+545C=) n.641-1039C= | |
| 12 | g.71948549C>T | CA239226874 | TPH2 | c.541-1039C>T (n.541-1039C>T) n.551-1039C>T c.-55+545C>T (n.-55+545C>T) n.641-1039C>T | dbSNP |
| 12 | g.71948550T>C | CA239226877 | TPH2 | c.541-1038T>C (n.541-1038T>C) n.551-1038T>C c.-55+546T>C (n.-55+546T>C) n.641-1038T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71948550T= | CA2045515660 | TPH2 | c.541-1038T= (n.541-1038T=) n.551-1038T= c.-55+546T= (n.-55+546T=) n.641-1038T= |