UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.71948405_71948406del | CA2045515511 | TPH2 | c.541-1183_541-1182del (n.541-1183_541-1182del) n.551-1183_551-1182del c.-55+401_-55+402del (n.-55+401_-55+402del) n.641-1183_641-1182del | dbSNP |
| 12 | g.71948405C>T | CA2552744037 | TPH2 | c.541-1183C>T (n.541-1183C>T) n.551-1183C>T c.-55+401C>T (n.-55+401C>T) n.641-1183C>T | |
| 12 | g.71948407T>A | CA239226802 | TPH2 | c.541-1181T>A (n.541-1181T>A) n.551-1181T>A c.-55+403T>A (n.-55+403T>A) n.641-1181T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71948407T= | CA2045515515 | TPH2 | c.541-1181T= (n.541-1181T=) n.551-1181T= c.-55+403T= (n.-55+403T=) n.641-1181T= | |
| 12 | g.71948408G>C | CA239226806 | TPH2 | c.541-1180G>C (n.541-1180G>C) n.551-1180G>C c.-55+404G>C (n.-55+404G>C) n.641-1180G>C | dbSNP |
| 12 | g.71948408G= | CA2045515517 | TPH2 | c.541-1180G= (n.541-1180G=) n.551-1180G= c.-55+404G= (n.-55+404G=) n.641-1180G= | |
| 12 | g.71948411A= | CA2045515520 | TPH2 | c.541-1177A= (n.541-1177A=) n.551-1177A= c.-55+407A= (n.-55+407A=) n.641-1177A= | |
| 12 | g.71948411A>T | CA239226811 | TPH2 | c.541-1177A>T (n.541-1177A>T) n.551-1177A>T c.-55+407A>T (n.-55+407A>T) n.641-1177A>T | dbSNP |
| 12 | g.71948412T>C | CA949091153 | TPH2 | c.541-1176T>C (n.541-1176T>C) n.551-1176T>C c.-55+408T>C (n.-55+408T>C) n.641-1176T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71948412T= | CA2045515522 | TPH2 | c.541-1176T= (n.541-1176T=) n.551-1176T= c.-55+408T= (n.-55+408T=) n.641-1176T= | |
| 12 | g.71948413T>C | CA2796495427 | TPH2 | c.541-1175T>C (n.541-1175T>C) n.551-1175T>C c.-55+409T>C (n.-55+409T>C) n.641-1175T>C | |
| 12 | g.71948415C= | CA2045515523 | TPH2 | c.541-1173C= (n.541-1173C=) n.551-1173C= c.-55+411C= (n.-55+411C=) n.641-1173C= | |
| 12 | g.71948415C>T | CA2045515525 | TPH2 | c.541-1173C>T (n.541-1173C>T) n.551-1173C>T c.-55+411C>T (n.-55+411C>T) n.641-1173C>T | dbSNP |
| 12 | g.71948416T>C | CA239226815 | TPH2 | c.541-1172T>C (n.541-1172T>C) n.551-1172T>C c.-55+412T>C (n.-55+412T>C) n.641-1172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71948416T= | CA2045515527 | TPH2 | c.541-1172T= (n.541-1172T=) n.551-1172T= c.-55+412T= (n.-55+412T=) n.641-1172T= | |
| 12 | g.71948417_71948418delinsGA | CA2045515529 | TPH2 | c.541-1171_541-1170delinsGA (n.541-1171_541-1170delinsGA) n.551-1171_551-1170delinsGA c.-55+413_-55+414delinsGA (n.-55+413_-55+414delinsGA) n.641-1171_641-1170delinsGA | |
| 12 | g.71948420del | CA2045515530 | TPH2 | c.541-1168del (n.541-1168del) n.551-1168del c.-55+416del (n.-55+416del) n.641-1168del | dbSNP |
| 12 | g.71948422A>G | CA2598986645 | TPH2 | c.541-1166A>G (n.541-1166A>G) n.551-1166A>G c.-55+418A>G (n.-55+418A>G) n.641-1166A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71948423A= | CA2045515532 | TPH2 | c.541-1165A= (n.541-1165A=) n.551-1165A= c.-55+419A= (n.-55+419A=) n.641-1165A= | |
| 12 | g.71948423A>G | CA239226818 | TPH2 | c.541-1165A>G (n.541-1165A>G) n.551-1165A>G c.-55+419A>G (n.-55+419A>G) n.641-1165A>G | dbSNP |
| 12 | g.71948425G>A | CA239226821 | TPH2 | c.541-1163G>A (n.541-1163G>A) n.551-1163G>A c.-55+421G>A (n.-55+421G>A) n.641-1163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71948425G>C | CA2045515537 | TPH2 | c.541-1163G>C (n.541-1163G>C) n.551-1163G>C c.-55+421G>C (n.-55+421G>C) n.641-1163G>C | dbSNP |
| 12 | g.71948425G= | CA2045515535 | TPH2 | c.541-1163G= (n.541-1163G=) n.551-1163G= c.-55+421G= (n.-55+421G=) n.641-1163G= | |
| 12 | g.71948425G>T | CA605811751 | TPH2 | c.541-1163G>T (n.541-1163G>T) n.551-1163G>T c.-55+421G>T (n.-55+421G>T) n.641-1163G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71948426G>A | CA654777371 | TPH2 | c.541-1162G>A (n.541-1162G>A) n.551-1162G>A c.-55+422G>A (n.-55+422G>A) n.641-1162G>A | COSMIC |
| 12 | g.71948426G>C | CA691628156 | TPH2 | c.541-1162G>C (n.541-1162G>C) n.551-1162G>C c.-55+422G>C (n.-55+422G>C) n.641-1162G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71948426G= | CA2045515539 | TPH2 | c.541-1162G= (n.541-1162G=) n.551-1162G= c.-55+422G= (n.-55+422G=) n.641-1162G= | |
| 12 | g.71948426G>T | CA691628159 | TPH2 | c.541-1162G>T (n.541-1162G>T) n.551-1162G>T c.-55+422G>T (n.-55+422G>T) n.641-1162G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71948427T>A | CA691628164 | TPH2 | c.541-1161T>A (n.541-1161T>A) n.551-1161T>A c.-55+423T>A (n.-55+423T>A) n.641-1161T>A | dbSNP |
| 12 | g.71948427T= | CA2045515542 | TPH2 | c.541-1161T= (n.541-1161T=) n.551-1161T= c.-55+423T= (n.-55+423T=) n.641-1161T= | |
| 12 | g.71948434C>A | CA239226826 | TPH2 | c.541-1154C>A (n.541-1154C>A) n.551-1154C>A c.-55+430C>A (n.-55+430C>A) n.641-1154C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71948434C= | CA2045515544 | TPH2 | c.541-1154C= (n.541-1154C=) n.551-1154C= c.-55+430C= (n.-55+430C=) n.641-1154C= | |
| 12 | g.71948435A= | CA2045515547 | TPH2 | c.541-1153A= (n.541-1153A=) n.551-1153A= c.-55+431A= (n.-55+431A=) n.641-1153A= | |
| 12 | g.71948435A>C | CA2045515546 | TPH2 | c.541-1153A>C (n.541-1153A>C) n.551-1153A>C c.-55+431A>C (n.-55+431A>C) n.641-1153A>C | dbSNP |
| 12 | g.71948440A= | CA2045515549 | TPH2 | c.541-1148A= (n.541-1148A=) n.551-1148A= c.-55+436A= (n.-55+436A=) n.641-1148A= | |
| 12 | g.71948440A>G | CA239226830 | TPH2 | c.541-1148A>G (n.541-1148A>G) n.551-1148A>G c.-55+436A>G (n.-55+436A>G) n.641-1148A>G | dbSNP |
| 12 | g.71948442G>A | CA239226834 | TPH2 | c.541-1146G>A (n.541-1146G>A) n.551-1146G>A c.-55+438G>A (n.-55+438G>A) n.641-1146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71948442G= | CA2045515551 | TPH2 | c.541-1146G= (n.541-1146G=) n.551-1146G= c.-55+438G= (n.-55+438G=) n.641-1146G= | |
| 12 | g.71948448C>A | CA2045515555 | TPH2 | c.541-1140C>A (n.541-1140C>A) n.551-1140C>A c.-55+444C>A (n.-55+444C>A) n.641-1140C>A | dbSNP |
| 12 | g.71948448C= | CA2045515554 | TPH2 | c.541-1140C= (n.541-1140C=) n.551-1140C= c.-55+444C= (n.-55+444C=) n.641-1140C= | |
| 12 | g.71948456T>C | CA239226838 | TPH2 | c.541-1132T>C (n.541-1132T>C) n.551-1132T>C c.-55+452T>C (n.-55+452T>C) n.641-1132T>C | dbSNP |
| 12 | g.71948456T= | CA2045515557 | TPH2 | c.541-1132T= (n.541-1132T=) n.551-1132T= c.-55+452T= (n.-55+452T=) n.641-1132T= | |
| 12 | g.71948458A= | CA2045515560 | TPH2 | c.541-1130A= (n.541-1130A=) n.551-1130A= c.-55+454A= (n.-55+454A=) n.641-1130A= | |
| 12 | g.71948458A>G | CA239226839 | TPH2 | c.541-1130A>G (n.541-1130A>G) n.551-1130A>G c.-55+454A>G (n.-55+454A>G) n.641-1130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71948462A= | CA2045515562 | TPH2 | c.541-1126A= (n.541-1126A=) n.551-1126A= c.-55+458A= (n.-55+458A=) n.641-1126A= | |
| 12 | g.71948462A>C | CA2045515563 | TPH2 | c.541-1126A>C (n.541-1126A>C) n.551-1126A>C c.-55+458A>C (n.-55+458A>C) n.641-1126A>C | dbSNP |
| 12 | g.71948466A= | CA2045515565 | TPH2 | c.541-1122A= (n.541-1122A=) n.551-1122A= c.-55+462A= (n.-55+462A=) n.641-1122A= | |
| 12 | g.71948466A>G | CA691628170 | TPH2 | c.541-1122A>G (n.541-1122A>G) n.551-1122A>G c.-55+462A>G (n.-55+462A>G) n.641-1122A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71948466A>T | CA949091164 | TPH2 | c.541-1122A>T (n.541-1122A>T) n.551-1122A>T c.-55+462A>T (n.-55+462A>T) n.641-1122A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71948467G= | CA2045515567 | TPH2 | c.541-1121G= (n.541-1121G=) n.551-1121G= c.-55+463G= (n.-55+463G=) n.641-1121G= |