UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.71943029del | CA2045510934 | TPH2 | c.256-1265del (n.256-1265del) n.266-1265del n.356-1265del | dbSNP |
| 12 | g.71943028C= | CA2045510937 | TPH2 | c.256-1266C= (n.256-1266C=) n.266-1266C= n.356-1266C= | |
| 12 | g.71943028C>T | CA2045510938 | TPH2 | c.256-1266C>T (n.256-1266C>T) n.266-1266C>T n.356-1266C>T | dbSNP |
| 12 | g.71943030T= | CA2045510939 | TPH2 | c.256-1264T= (n.256-1264T=) n.266-1264T= n.356-1264T= | |
| 12 | g.71943035dup | CA691624781 | TPH2 | c.256-1259dup (n.256-1259dup) n.266-1259dup n.356-1259dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71943032_71943035del | CA2559266812 | TPH2 | c.256-1262_256-1259del (n.256-1262_256-1259del) n.266-1262_266-1259del n.356-1262_356-1259del | |
| 12 | g.71943033A>C | CA654777242 | TPH2 | c.256-1261A>C (n.256-1261A>C) n.266-1261A>C n.356-1261A>C | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.71943034A= | CA2045510941 | TPH2 | c.256-1260A= (n.256-1260A=) n.266-1260A= n.356-1260A= | |
| 12 | g.71943034A>G | CA949089736 | TPH2 | c.256-1260A>G (n.256-1260A>G) n.266-1260A>G n.356-1260A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71943034_71943035insGCT | CA2572760004 | TPH2 | c.256-1260_256-1259insGCT (n.256-1260_256-1259insGCT) n.266-1260_266-1259insGCT n.356-1260_356-1259insGCT | |
| 12 | g.71943035A>T | CA2536187151 | TPH2 | c.256-1259A>T (n.256-1259A>T) n.266-1259A>T n.356-1259A>T | |
| 12 | g.71943036C= | CA2045510943 | TPH2 | c.256-1258C= (n.256-1258C=) n.266-1258C= n.356-1258C= | |
| 12 | g.71943036C>T | CA239224469 | TPH2 | c.256-1258C>T (n.256-1258C>T) n.266-1258C>T n.356-1258C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71943037A= | CA2045510947 | TPH2 | c.256-1257A= (n.256-1257A=) n.266-1257A= n.356-1257A= | |
| 12 | g.71943037A>G | CA239224473 | TPH2 | c.256-1257A>G (n.256-1257A>G) n.266-1257A>G n.356-1257A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71943045T>C | CA2538327601 | TPH2 | c.256-1249T>C (n.256-1249T>C) n.266-1249T>C n.356-1249T>C | |
| 12 | g.71943048T>C | CA2506055992 | TPH2 | c.256-1246T>C (n.256-1246T>C) n.266-1246T>C n.356-1246T>C | |
| 12 | g.71943050C= | CA2045510949 | TPH2 | c.256-1244C= (n.256-1244C=) n.266-1244C= n.356-1244C= | |
| 12 | g.71943050C>T | CA605811250 | TPH2 | c.256-1244C>T (n.256-1244C>T) n.266-1244C>T n.356-1244C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71943050_71943051delinsCA | CA2045510951 | TPH2 | c.256-1244_256-1243delinsCA (n.256-1244_256-1243delinsCA) n.266-1244_266-1243delinsCA n.356-1244_356-1243delinsCA | |
| 12 | g.71943052del | CA2045510952 | TPH2 | c.256-1242del (n.256-1242del) n.266-1242del n.356-1242del | dbSNP |
| 12 | g.71943052A= | CA2045510953 | TPH2 | c.256-1242A= (n.256-1242A=) n.266-1242A= n.356-1242A= | |
| 12 | g.71943052A>G | CA949089746 | TPH2 | c.256-1242A>G (n.256-1242A>G) n.266-1242A>G n.356-1242A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71943053C>A | CA2796494959 | TPH2 | c.256-1241C>A (n.256-1241C>A) n.266-1241C>A n.356-1241C>A | |
| 12 | g.71943054C= | CA2045510954 | TPH2 | c.256-1240C= (n.256-1240C=) n.266-1240C= n.356-1240C= | |
| 12 | g.71943054C>T | CA239224476 | TPH2 | c.256-1240C>T (n.256-1240C>T) n.266-1240C>T n.356-1240C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71943054_71943055delinsCA | CA2045510956 | TPH2 | c.256-1240_256-1239delinsCA (n.256-1240_256-1239delinsCA) n.266-1240_266-1239delinsCA n.356-1240_356-1239delinsCA | |
| 12 | g.71943057del | CA691624785 | TPH2 | c.256-1237del (n.256-1237del) n.266-1237del n.356-1237del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71943058G>A | CA239224483 | TPH2 | c.256-1236G>A (n.256-1236G>A) n.266-1236G>A n.356-1236G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71943058G= | CA2045510962 | TPH2 | c.256-1236G= (n.256-1236G=) n.266-1236G= n.356-1236G= | |
| 12 | g.71943058G>T | CA2796494960 | TPH2 | c.256-1236G>T (n.256-1236G>T) n.266-1236G>T n.356-1236G>T | |
| 12 | g.71943059G>A | CA691624801 | TPH2 | c.256-1235G>A (n.256-1235G>A) n.266-1235G>A n.356-1235G>A | dbSNP |
| 12 | g.71943059G= | CA2045510969 | TPH2 | c.256-1235G= (n.256-1235G=) n.266-1235G= n.356-1235G= | |
| 12 | g.71943059G>T | CA239224486 | TPH2 | c.256-1235G>T (n.256-1235G>T) n.266-1235G>T n.356-1235G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71943060T>C | CA2726688008 | TPH2 | c.256-1234T>C (n.256-1234T>C) n.266-1234T>C n.356-1234T>C | dbSNP |
| 12 | g.71943065A= | CA2045510971 | TPH2 | c.256-1229A= (n.256-1229A=) n.266-1229A= n.356-1229A= | |
| 12 | g.71943065A>G | CA239224488 | TPH2 | c.256-1229A>G (n.256-1229A>G) n.266-1229A>G n.356-1229A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71943065A>T | CA2045510973 | TPH2 | c.256-1229A>T (n.256-1229A>T) n.266-1229A>T n.356-1229A>T | dbSNP |
| 12 | g.71943068_71943069delinsAG | CA2045510975 | TPH2 | c.256-1226_256-1225delinsAG (n.256-1226_256-1225delinsAG) n.266-1226_266-1225delinsAG n.356-1226_356-1225delinsAG | |
| 12 | g.71943069del | CA239224492 | TPH2 | c.256-1225del (n.256-1225del) n.266-1225del n.356-1225del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71943069G>A | CA239224495 | TPH2 | c.256-1225G>A (n.256-1225G>A) n.266-1225G>A n.356-1225G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71943069G= | CA2045510978 | TPH2 | c.256-1225G= (n.256-1225G=) n.266-1225G= n.356-1225G= | |
| 12 | g.71943072C= | CA2045510980 | TPH2 | c.256-1222C= (n.256-1222C=) n.266-1222C= n.356-1222C= | |
| 12 | g.71943074dup | CA691624811 | TPH2 | c.256-1220dup (n.256-1220dup) n.266-1220dup n.356-1220dup | dbSNP |
| 12 | g.71943075C>A | CA691624816 | TPH2 | c.256-1219C>A (n.256-1219C>A) n.266-1219C>A n.356-1219C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71943075C= | CA2045510985 | TPH2 | c.256-1219C= (n.256-1219C=) n.266-1219C= n.356-1219C= | |
| 12 | g.71943075C>T | CA239224498 | TPH2 | c.256-1219C>T (n.256-1219C>T) n.266-1219C>T n.356-1219C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71943076G>A | CA239224501 | TPH2 | c.256-1218G>A (n.256-1218G>A) n.266-1218G>A n.356-1218G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71943076G= | CA2045510988 | TPH2 | c.256-1218G= (n.256-1218G=) n.266-1218G= n.356-1218G= | |
| 12 | g.71943077T>A | CA239224503 | TPH2 | c.256-1217T>A (n.256-1217T>A) n.266-1217T>A n.356-1217T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |