Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.71942931T>C | CA2567088039 | TPH2 | c.255+1198T>C (n.255+1198T>C) n.265+1198T>C n.355+1198T>C | |
12 | g.71942934T>C | CA2598986567 | TPH2 | c.255+1201T>C (n.255+1201T>C) n.265+1201T>C n.355+1201T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.71942934T>G | CA2562037363 | TPH2 | c.255+1201T>G (n.255+1201T>G) n.265+1201T>G n.355+1201T>G | |
12 | g.71942936G= | CA2045510837 | TPH2 | c.255+1203G= (n.255+1203G=) n.265+1203G= n.355+1203G= | |
12 | g.71942936G>T | CA239224415 | TPH2 | c.255+1203G>T (n.255+1203G>T) n.265+1203G>T n.355+1203G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.71942936_71942939delinsGAGA | CA2045510838 | TPH2 | c.255+1203_255+1206delinsGAGA (n.255+1203_255+1206delinsGAGA) n.265+1203_265+1206delinsGAGA n.355+1203_355+1206delinsGAGA | |
12 | g.71942939_71942941del | CA949089714 | TPH2 | c.255+1206_255+1208del (n.255+1206_255+1208del) n.265+1206_265+1208del n.355+1206_355+1208del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.71942941G>A | CA949089720 | TPH2 | c.255+1208G>A (n.255+1208G>A) n.265+1208G>A n.355+1208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.71942941G= | CA2045510842 | TPH2 | c.255+1208G= (n.255+1208G=) n.265+1208G= n.355+1208G= | |
12 | g.71942945T>G | CA605811248 | TPH2 | c.255+1212T>G (n.255+1212T>G) n.265+1212T>G n.355+1212T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.71942945T= | CA2045510844 | TPH2 | c.255+1212T= (n.255+1212T=) n.265+1212T= n.355+1212T= | |
12 | g.71942948G>A | CA2045510847 | TPH2 | c.255+1215G>A (n.255+1215G>A) n.265+1215G>A n.355+1215G>A | dbSNP |
12 | g.71942948G= | CA2045510846 | TPH2 | c.255+1215G= (n.255+1215G=) n.265+1215G= n.355+1215G= | |
12 | g.71942950A= | CA2045510848 | TPH2 | c.255+1217A= (n.255+1217A=) n.265+1217A= n.355+1217A= | |
12 | g.71942950A>C | CA691624735 | TPH2 | c.255+1217A>C (n.255+1217A>C) n.265+1217A>C n.355+1217A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.71942951G= | CA2045510850 | TPH2 | c.255+1218G= (n.255+1218G=) n.265+1218G= n.355+1218G= | |
12 | g.71942951G>T | CA239224419 | TPH2 | c.255+1218G>T (n.255+1218G>T) n.265+1218G>T n.355+1218G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.71942953C= | CA2045510852 | TPH2 | c.255+1220C= (n.255+1220C=) n.265+1220C= n.355+1220C= | |
12 | g.71942953C>T | CA691624738 | TPH2 | c.255+1220C>T (n.255+1220C>T) n.265+1220C>T n.355+1220C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.71942954C= | CA2045510854 | TPH2 | c.255+1221C= (n.255+1221C=) n.265+1221C= n.355+1221C= | |
12 | g.71942954C>T | CA239224423 | TPH2 | c.255+1221C>T (n.255+1221C>T) n.265+1221C>T n.355+1221C>T | dbSNP |
12 | g.71942957A= | CA2045510856 | TPH2 | c.255+1224A= (n.255+1224A=) n.265+1224A= n.355+1224A= | |
12 | g.71942957A>T | CA949089725 | TPH2 | c.255+1224A>T (n.255+1224A>T) n.265+1224A>T n.355+1224A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.71942958G>A | CA239224427 | TPH2 | c.255+1225G>A (n.255+1225G>A) n.265+1225G>A n.355+1225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.71942958G= | CA2045510858 | TPH2 | c.255+1225G= (n.255+1225G=) n.265+1225G= n.355+1225G= | |
12 | g.71942959T>A | CA239224431 | TPH2 | c.255+1226T>A (n.255+1226T>A) n.265+1226T>A n.355+1226T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.71942959T= | CA2045510859 | TPH2 | c.255+1226T= (n.255+1226T=) n.265+1226T= n.355+1226T= | |
12 | g.71942966T>A | CA2045510863 | TPH2 | c.255+1233T>A (n.255+1233T>A) n.265+1233T>A n.355+1233T>A | dbSNP |
12 | g.71942966T= | CA2045510861 | TPH2 | c.255+1233T= (n.255+1233T=) n.265+1233T= n.355+1233T= | |
12 | g.71942967C>A | CA2045510865 | TPH2 | c.255+1234C>A (n.255+1234C>A) n.265+1234C>A n.355+1234C>A | dbSNP |
12 | g.71942967C= | CA2045510867 | TPH2 | c.255+1234C= (n.255+1234C=) n.265+1234C= n.355+1234C= | |
12 | g.71942967C>T | CA949089730 | TPH2 | c.255+1234C>T (n.255+1234C>T) n.265+1234C>T n.355+1234C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.71942971C= | CA2045510870 | TPH2 | c.255+1238C= (n.255+1238C=) n.265+1238C= n.355+1238C= | |
12 | g.71942971C>T | CA691624751 | TPH2 | c.255+1238C>T (n.255+1238C>T) n.265+1238C>T n.355+1238C>T | dbSNP |
12 | g.71942972A= | CA2045510872 | TPH2 | c.255+1239A= (n.255+1239A=) n.265+1239A= n.355+1239A= | |
12 | g.71942972A>G | CA239224435 | TPH2 | c.255+1239A>G (n.255+1239A>G) n.265+1239A>G n.355+1239A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.71942978T>C | CA239224441 | TPH2 | c.255+1245T>C (n.255+1245T>C) n.265+1245T>C n.355+1245T>C | dbSNP |
12 | g.71942978T= | CA2045510874 | TPH2 | c.255+1245T= (n.255+1245T=) n.265+1245T= n.355+1245T= | |
12 | g.71942980G>A | CA949089732 | TPH2 | c.255+1247G>A (n.255+1247G>A) n.265+1247G>A n.355+1247G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.71942980G>C | CA949089733 | TPH2 | c.255+1247G>C (n.255+1247G>C) n.265+1247G>C n.355+1247G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.71942980G= | CA2045510879 | TPH2 | c.255+1247G= (n.255+1247G=) n.265+1247G= n.355+1247G= | |
12 | g.71942983A= | CA2045510881 | TPH2 | c.255+1250A= (n.255+1250A=) n.265+1250A= n.355+1250A= | |
12 | g.71942983A>G | CA2045510882 | TPH2 | c.255+1250A>G (n.255+1250A>G) n.265+1250A>G n.355+1250A>G | dbSNP |
12 | g.71942983A>T | CA239224444 | TPH2 | c.255+1250A>T (n.255+1250A>T) n.265+1250A>T n.355+1250A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.71942984C= | CA2045510887 | TPH2 | c.255+1251C= (n.255+1251C=) n.265+1251C= n.355+1251C= | |
12 | g.71942984C>T | CA239224447 | TPH2 | c.255+1251C>T (n.255+1251C>T) n.265+1251C>T n.355+1251C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.71942985G>A | CA691624759 | TPH2 | c.255+1252G>A (n.255+1252G>A) n.265+1252G>A n.355+1252G>A | dbSNP |
12 | g.71942985G= | CA2045510888 | TPH2 | c.255+1252G= (n.255+1252G=) n.265+1252G= n.355+1252G= | |
12 | g.71942987G>A | CA239224451 | TPH2 | c.255+1254G>A (n.255+1254G>A) n.265+1254G>A n.355+1254G>A | dbSNP |
12 | g.71942987G= | CA2045510892 | TPH2 | c.255+1254G= (n.255+1254G=) n.265+1254G= n.355+1254G= |