WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.71942903A= | CA2045510802 | TPH2 | c.255+1170A= (n.255+1170A=) n.265+1170A= n.355+1170A= | |
| 12 | g.71942903A>G | CA691624711 | TPH2 | c.255+1170A>G (n.255+1170A>G) n.265+1170A>G n.355+1170A>G | dbSNP |
| 12 | g.71942913T>C | CA2045510804 | TPH2 | c.255+1180T>C (n.255+1180T>C) n.265+1180T>C n.355+1180T>C | dbSNP |
| 12 | g.71942913T= | CA2045510803 | TPH2 | c.255+1180T= (n.255+1180T=) n.265+1180T= n.355+1180T= | |
| 12 | g.71942914G>A | CA239224386 | TPH2 | c.255+1181G>A (n.255+1181G>A) n.265+1181G>A n.355+1181G>A | dbSNP |
| 12 | g.71942914G= | CA2045510806 | TPH2 | c.255+1181G= (n.255+1181G=) n.265+1181G= n.355+1181G= | |
| 12 | g.71942914G>T | CA2598986565 | TPH2 | c.255+1181G>T (n.255+1181G>T) n.265+1181G>T n.355+1181G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942916G= | CA2045510808 | TPH2 | c.255+1183G= (n.255+1183G=) n.265+1183G= n.355+1183G= | |
| 12 | g.71942916G>T | CA605811247 | TPH2 | c.255+1183G>T (n.255+1183G>T) n.265+1183G>T n.355+1183G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942917T>G | CA2045510810 | TPH2 | c.255+1184T>G (n.255+1184T>G) n.265+1184T>G n.355+1184T>G | dbSNP |
| 12 | g.71942917T= | CA2045510809 | TPH2 | c.255+1184T= (n.255+1184T=) n.265+1184T= n.355+1184T= | |
| 12 | g.71942918G>A | CA239224388 | TPH2 | c.255+1185G>A (n.255+1185G>A) n.265+1185G>A n.355+1185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942918G= | CA2045510813 | TPH2 | c.255+1185G= (n.255+1185G=) n.265+1185G= n.355+1185G= | |
| 12 | g.71942921G>C | CA2045510822 | TPH2 | c.255+1188G>C (n.255+1188G>C) n.265+1188G>C n.355+1188G>C | dbSNP |
| 12 | g.71942921G= | CA2045510821 | TPH2 | c.255+1188G= (n.255+1188G=) n.265+1188G= n.355+1188G= | |
| 12 | g.71942922T>C | CA691624724 | TPH2 | c.255+1189T>C (n.255+1189T>C) n.265+1189T>C n.355+1189T>C | dbSNP |
| 12 | g.71942922T= | CA2045510824 | TPH2 | c.255+1189T= (n.255+1189T=) n.265+1189T= n.355+1189T= | |
| 12 | g.71942923G>A | CA13710921 | TPH2 | c.255+1190G>A (n.255+1190G>A) n.265+1190G>A n.355+1190G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942923G= | CA2045510826 | TPH2 | c.255+1190G= (n.255+1190G=) n.265+1190G= n.355+1190G= | |
| 12 | g.71942924G>A | CA239224405 | TPH2 | c.255+1191G>A (n.255+1191G>A) n.265+1191G>A n.355+1191G>A | dbSNP |
| 12 | g.71942924G= | CA2045510829 | TPH2 | c.255+1191G= (n.255+1191G=) n.265+1191G= n.355+1191G= | |
| 12 | g.71942924G>T | CA2726372028 | TPH2 | c.255+1191G>T (n.255+1191G>T) n.265+1191G>T n.355+1191G>T | dbSNP |
| 12 | g.71942926T>A | CA2549063698 | TPH2 | c.255+1193T>A (n.255+1193T>A) n.265+1193T>A n.355+1193T>A | |
| 12 | g.71942927A= | CA2045510832 | TPH2 | c.255+1194A= (n.255+1194A=) n.265+1194A= n.355+1194A= | |
| 12 | g.71942927A>G | CA239224407 | TPH2 | c.255+1194A>G (n.255+1194A>G) n.265+1194A>G n.355+1194A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942929A>G | CA2523771331 | TPH2 | c.255+1196A>G (n.255+1196A>G) n.265+1196A>G n.355+1196A>G | |
| 12 | g.71942930T>A | CA239224411 | TPH2 | c.255+1197T>A (n.255+1197T>A) n.265+1197T>A n.355+1197T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942930T= | CA2045510834 | TPH2 | c.255+1197T= (n.255+1197T=) n.265+1197T= n.355+1197T= | |
| 12 | g.71942931T>C | CA2567088039 | TPH2 | c.255+1198T>C (n.255+1198T>C) n.265+1198T>C n.355+1198T>C | |
| 12 | g.71942934T>C | CA2598986567 | TPH2 | c.255+1201T>C (n.255+1201T>C) n.265+1201T>C n.355+1201T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942934T>G | CA2562037363 | TPH2 | c.255+1201T>G (n.255+1201T>G) n.265+1201T>G n.355+1201T>G | |
| 12 | g.71942936G= | CA2045510837 | TPH2 | c.255+1203G= (n.255+1203G=) n.265+1203G= n.355+1203G= | |
| 12 | g.71942936G>T | CA239224415 | TPH2 | c.255+1203G>T (n.255+1203G>T) n.265+1203G>T n.355+1203G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942936_71942939delinsGAGA | CA2045510838 | TPH2 | c.255+1203_255+1206delinsGAGA (n.255+1203_255+1206delinsGAGA) n.265+1203_265+1206delinsGAGA n.355+1203_355+1206delinsGAGA | |
| 12 | g.71942939_71942941del | CA949089714 | TPH2 | c.255+1206_255+1208del (n.255+1206_255+1208del) n.265+1206_265+1208del n.355+1206_355+1208del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942941G>A | CA949089720 | TPH2 | c.255+1208G>A (n.255+1208G>A) n.265+1208G>A n.355+1208G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942941G= | CA2045510842 | TPH2 | c.255+1208G= (n.255+1208G=) n.265+1208G= n.355+1208G= | |
| 12 | g.71942945T>G | CA605811248 | TPH2 | c.255+1212T>G (n.255+1212T>G) n.265+1212T>G n.355+1212T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942945T= | CA2045510844 | TPH2 | c.255+1212T= (n.255+1212T=) n.265+1212T= n.355+1212T= | |
| 12 | g.71942948G>A | CA2045510847 | TPH2 | c.255+1215G>A (n.255+1215G>A) n.265+1215G>A n.355+1215G>A | dbSNP |
| 12 | g.71942948G= | CA2045510846 | TPH2 | c.255+1215G= (n.255+1215G=) n.265+1215G= n.355+1215G= | |
| 12 | g.71942950A= | CA2045510848 | TPH2 | c.255+1217A= (n.255+1217A=) n.265+1217A= n.355+1217A= | |
| 12 | g.71942950A>C | CA691624735 | TPH2 | c.255+1217A>C (n.255+1217A>C) n.265+1217A>C n.355+1217A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942951G= | CA2045510850 | TPH2 | c.255+1218G= (n.255+1218G=) n.265+1218G= n.355+1218G= | |
| 12 | g.71942951G>T | CA239224419 | TPH2 | c.255+1218G>T (n.255+1218G>T) n.265+1218G>T n.355+1218G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942953C= | CA2045510852 | TPH2 | c.255+1220C= (n.255+1220C=) n.265+1220C= n.355+1220C= | |
| 12 | g.71942953C>T | CA691624738 | TPH2 | c.255+1220C>T (n.255+1220C>T) n.265+1220C>T n.355+1220C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942954C= | CA2045510854 | TPH2 | c.255+1221C= (n.255+1221C=) n.265+1221C= n.355+1221C= | |
| 12 | g.71942954C>T | CA239224423 | TPH2 | c.255+1221C>T (n.255+1221C>T) n.265+1221C>T n.355+1221C>T | dbSNP |
| 12 | g.71942957A= | CA2045510856 | TPH2 | c.255+1224A= (n.255+1224A=) n.265+1224A= n.355+1224A= |