WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.71942817T>C | CA2045510736 | TPH2 | c.255+1084T>C (n.255+1084T>C) n.265+1084T>C n.355+1084T>C | dbSNP |
| 12 | g.71942817T= | CA2045510734 | TPH2 | c.255+1084T= (n.255+1084T=) n.265+1084T= n.355+1084T= | |
| 12 | g.71942824_71942829del | CA2598986564 | TPH2 | c.255+1091_255+1096del (n.255+1091_255+1096del) n.265+1091_265+1096del n.355+1091_355+1096del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942834G>A | CA2045510739 | TPH2 | c.255+1101G>A (n.255+1101G>A) n.265+1101G>A n.355+1101G>A | dbSNP |
| 12 | g.71942834G= | CA2045510737 | TPH2 | c.255+1101G= (n.255+1101G=) n.265+1101G= n.355+1101G= | |
| 12 | g.71942838A= | CA2045510741 | TPH2 | c.255+1105A= (n.255+1105A=) n.265+1105A= n.355+1105A= | |
| 12 | g.71942838A>T | CA239224352 | TPH2 | c.255+1105A>T (n.255+1105A>T) n.265+1105A>T n.355+1105A>T | dbSNP |
| 12 | g.71942839T>C | CA239224369 | TPH2 | c.255+1106T>C (n.255+1106T>C) n.265+1106T>C n.355+1106T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942839T>G | CA2045510744 | TPH2 | c.255+1106T>G (n.255+1106T>G) n.265+1106T>G n.355+1106T>G | dbSNP |
| 12 | g.71942839T= | CA2045510743 | TPH2 | c.255+1106T= (n.255+1106T=) n.265+1106T= n.355+1106T= | |
| 12 | g.71942841T>C | CA2045510746 | TPH2 | c.255+1108T>C (n.255+1108T>C) n.265+1108T>C n.355+1108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942841T= | CA2045510745 | TPH2 | c.255+1108T= (n.255+1108T=) n.265+1108T= n.355+1108T= | |
| 12 | g.71942846_71942847delinsCA | CA2045510748 | TPH2 | c.255+1113_255+1114delinsCA (n.255+1113_255+1114delinsCA) n.265+1113_265+1114delinsCA n.355+1113_355+1114delinsCA | |
| 12 | g.71942847del | CA2045510749 | TPH2 | c.255+1114del (n.255+1114del) n.265+1114del n.355+1114del | dbSNP |
| 12 | g.71942847A= | CA2045510750 | TPH2 | c.255+1114A= (n.255+1114A=) n.265+1114A= n.355+1114A= | |
| 12 | g.71942847A>T | CA2045510752 | TPH2 | c.255+1114A>T (n.255+1114A>T) n.265+1114A>T n.355+1114A>T | dbSNP |
| 12 | g.71942850C>T | CA2726687976 | TPH2 | c.255+1117C>T (n.255+1117C>T) n.265+1117C>T n.355+1117C>T | dbSNP |
| 12 | g.71942852A= | CA2045510754 | TPH2 | c.255+1119A= (n.255+1119A=) n.265+1119A= n.355+1119A= | |
| 12 | g.71942852A>G | CA691624668 | TPH2 | c.255+1119A>G (n.255+1119A>G) n.265+1119A>G n.355+1119A>G | dbSNP |
| 12 | g.71942855A= | CA2045510755 | TPH2 | c.255+1122A= (n.255+1122A=) n.265+1122A= n.355+1122A= | |
| 12 | g.71942855A>T | CA605811245 | TPH2 | c.255+1122A>T (n.255+1122A>T) n.265+1122A>T n.355+1122A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942857G>A | CA239224372 | TPH2 | c.255+1124G>A (n.255+1124G>A) n.265+1124G>A n.355+1124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942857G= | CA2045510758 | TPH2 | c.255+1124G= (n.255+1124G=) n.265+1124G= n.355+1124G= | |
| 12 | g.71942866G= | CA2045510760 | TPH2 | c.255+1133G= (n.255+1133G=) n.265+1133G= n.355+1133G= | |
| 12 | g.71942866G>T | CA691624684 | TPH2 | c.255+1133G>T (n.255+1133G>T) n.265+1133G>T n.355+1133G>T | dbSNP |
| 12 | g.71942867G>A | CA239224376 | TPH2 | c.255+1134G>A (n.255+1134G>A) n.265+1134G>A n.355+1134G>A | dbSNP |
| 12 | g.71942867G>C | CA691624690 | TPH2 | c.255+1134G>C (n.255+1134G>C) n.265+1134G>C n.355+1134G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942867G= | CA2045510764 | TPH2 | c.255+1134G= (n.255+1134G=) n.265+1134G= n.355+1134G= | |
| 12 | g.71942867G>T | CA2045510765 | TPH2 | c.255+1134G>T (n.255+1134G>T) n.265+1134G>T n.355+1134G>T | dbSNP |
| 12 | g.71942870G>C | CA691624694 | TPH2 | c.255+1137G>C (n.255+1137G>C) n.265+1137G>C n.355+1137G>C | dbSNP |
| 12 | g.71942870G= | CA2045510769 | TPH2 | c.255+1137G= (n.255+1137G=) n.265+1137G= n.355+1137G= | |
| 12 | g.71942871T>G | CA2045510772 | TPH2 | c.255+1138T>G (n.255+1138T>G) n.265+1138T>G n.355+1138T>G | dbSNP |
| 12 | g.71942871T= | CA2045510771 | TPH2 | c.255+1138T= (n.255+1138T=) n.265+1138T= n.355+1138T= | |
| 12 | g.71942874C>A | CA2045510774 | TPH2 | c.255+1141C>A (n.255+1141C>A) n.265+1141C>A n.355+1141C>A | dbSNP |
| 12 | g.71942874C= | CA2045510773 | TPH2 | c.255+1141C= (n.255+1141C=) n.265+1141C= n.355+1141C= | |
| 12 | g.71942876A= | CA2045510776 | TPH2 | c.255+1143A= (n.255+1143A=) n.265+1143A= n.355+1143A= | |
| 12 | g.71942876A>G | CA2045510777 | TPH2 | c.255+1143A>G (n.255+1143A>G) n.265+1143A>G n.355+1143A>G | dbSNP |
| 12 | g.71942876A>T | CA239224381 | TPH2 | c.255+1143A>T (n.255+1143A>T) n.265+1143A>T n.355+1143A>T | dbSNP |
| 12 | g.71942877T>C | CA2045510783 | TPH2 | c.255+1144T>C (n.255+1144T>C) n.265+1144T>C n.355+1144T>C | dbSNP |
| 12 | g.71942877T= | CA2045510781 | TPH2 | c.255+1144T= (n.255+1144T=) n.265+1144T= n.355+1144T= | |
| 12 | g.71942880A>T | CA654777240 | TPH2 | c.255+1147A>T (n.255+1147A>T) n.265+1147A>T n.355+1147A>T | COSMIC |
| 12 | g.71942883G>C | CA605811246 | TPH2 | c.255+1150G>C (n.255+1150G>C) n.265+1150G>C n.355+1150G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942883G= | CA2045510785 | TPH2 | c.255+1150G= (n.255+1150G=) n.265+1150G= n.355+1150G= | |
| 12 | g.71942883G>T | CA2045510786 | TPH2 | c.255+1150G>T (n.255+1150G>T) n.265+1150G>T n.355+1150G>T | dbSNP |
| 12 | g.71942887A= | CA2045510787 | TPH2 | c.255+1154A= (n.255+1154A=) n.265+1154A= n.355+1154A= | |
| 12 | g.71942887A>G | CA2045510788 | TPH2 | c.255+1154A>G (n.255+1154A>G) n.265+1154A>G n.355+1154A>G | dbSNP |
| 12 | g.71942888C>A | CA2726362511 | TPH2 | c.255+1155C>A (n.255+1155C>A) n.265+1155C>A n.355+1155C>A | dbSNP |
| 12 | g.71942888C= | CA2045510790 | TPH2 | c.255+1155C= (n.255+1155C=) n.265+1155C= n.355+1155C= | |
| 12 | g.71942888C>T | CA239224384 | TPH2 | c.255+1155C>T (n.255+1155C>T) n.265+1155C>T n.355+1155C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942889G>A | CA239224385 | TPH2 | c.255+1156G>A (n.255+1156G>A) n.265+1156G>A n.355+1156G>A | dbSNP |