UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.71942801C= | CA2045510717 | TPH2 | c.255+1068C= (n.255+1068C=) n.265+1068C= n.355+1068C= | |
| 12 | g.71942801C>G | CA691624661 | TPH2 | c.255+1068C>G (n.255+1068C>G) n.265+1068C>G n.355+1068C>G | dbSNP |
| 12 | g.71942802A= | CA2045510719 | TPH2 | c.255+1069A= (n.255+1069A=) n.265+1069A= n.355+1069A= | |
| 12 | g.71942802A>G | CA949089680 | TPH2 | c.255+1069A>G (n.255+1069A>G) n.265+1069A>G n.355+1069A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942803G>A | CA2045510722 | TPH2 | c.255+1070G>A (n.255+1070G>A) n.265+1070G>A n.355+1070G>A | dbSNP |
| 12 | g.71942803G= | CA2045510721 | TPH2 | c.255+1070G= (n.255+1070G=) n.265+1070G= n.355+1070G= | |
| 12 | g.71942804G= | CA2045510723 | TPH2 | c.255+1071G= (n.255+1071G=) n.265+1071G= n.355+1071G= | |
| 12 | g.71942804G>T | CA949089681 | TPH2 | c.255+1071G>T (n.255+1071G>T) n.265+1071G>T n.355+1071G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942807C= | CA2045510725 | TPH2 | c.255+1074C= (n.255+1074C=) n.265+1074C= n.355+1074C= | |
| 12 | g.71942807C>T | CA949089683 | TPH2 | c.255+1074C>T (n.255+1074C>T) n.265+1074C>T n.355+1074C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942808C>A | CA2045510728 | TPH2 | c.255+1075C>A (n.255+1075C>A) n.265+1075C>A n.355+1075C>A | dbSNP |
| 12 | g.71942808C= | CA2045510729 | TPH2 | c.255+1075C= (n.255+1075C=) n.265+1075C= n.355+1075C= | |
| 12 | g.71942808C>T | CA239224345 | TPH2 | c.255+1075C>T (n.255+1075C>T) n.265+1075C>T n.355+1075C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.71942810T>A | CA239224348 | TPH2 | c.255+1077T>A (n.255+1077T>A) n.265+1077T>A n.355+1077T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942810T= | CA2045510731 | TPH2 | c.255+1077T= (n.255+1077T=) n.265+1077T= n.355+1077T= | |
| 12 | g.71942817T>C | CA2045510736 | TPH2 | c.255+1084T>C (n.255+1084T>C) n.265+1084T>C n.355+1084T>C | dbSNP |
| 12 | g.71942817T= | CA2045510734 | TPH2 | c.255+1084T= (n.255+1084T=) n.265+1084T= n.355+1084T= | |
| 12 | g.71942824_71942829del | CA2598986564 | TPH2 | c.255+1091_255+1096del (n.255+1091_255+1096del) n.265+1091_265+1096del n.355+1091_355+1096del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942834G>A | CA2045510739 | TPH2 | c.255+1101G>A (n.255+1101G>A) n.265+1101G>A n.355+1101G>A | dbSNP |
| 12 | g.71942834G= | CA2045510737 | TPH2 | c.255+1101G= (n.255+1101G=) n.265+1101G= n.355+1101G= | |
| 12 | g.71942838A= | CA2045510741 | TPH2 | c.255+1105A= (n.255+1105A=) n.265+1105A= n.355+1105A= | |
| 12 | g.71942838A>T | CA239224352 | TPH2 | c.255+1105A>T (n.255+1105A>T) n.265+1105A>T n.355+1105A>T | dbSNP |
| 12 | g.71942839T>C | CA239224369 | TPH2 | c.255+1106T>C (n.255+1106T>C) n.265+1106T>C n.355+1106T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942839T>G | CA2045510744 | TPH2 | c.255+1106T>G (n.255+1106T>G) n.265+1106T>G n.355+1106T>G | dbSNP |
| 12 | g.71942839T= | CA2045510743 | TPH2 | c.255+1106T= (n.255+1106T=) n.265+1106T= n.355+1106T= | |
| 12 | g.71942841T>C | CA2045510746 | TPH2 | c.255+1108T>C (n.255+1108T>C) n.265+1108T>C n.355+1108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942841T= | CA2045510745 | TPH2 | c.255+1108T= (n.255+1108T=) n.265+1108T= n.355+1108T= | |
| 12 | g.71942846_71942847delinsCA | CA2045510748 | TPH2 | c.255+1113_255+1114delinsCA (n.255+1113_255+1114delinsCA) n.265+1113_265+1114delinsCA n.355+1113_355+1114delinsCA | |
| 12 | g.71942847del | CA2045510749 | TPH2 | c.255+1114del (n.255+1114del) n.265+1114del n.355+1114del | dbSNP |
| 12 | g.71942847A= | CA2045510750 | TPH2 | c.255+1114A= (n.255+1114A=) n.265+1114A= n.355+1114A= | |
| 12 | g.71942847A>T | CA2045510752 | TPH2 | c.255+1114A>T (n.255+1114A>T) n.265+1114A>T n.355+1114A>T | dbSNP |
| 12 | g.71942850C>T | CA2726687976 | TPH2 | c.255+1117C>T (n.255+1117C>T) n.265+1117C>T n.355+1117C>T | dbSNP |
| 12 | g.71942852A= | CA2045510754 | TPH2 | c.255+1119A= (n.255+1119A=) n.265+1119A= n.355+1119A= | |
| 12 | g.71942852A>G | CA691624668 | TPH2 | c.255+1119A>G (n.255+1119A>G) n.265+1119A>G n.355+1119A>G | dbSNP |
| 12 | g.71942855A= | CA2045510755 | TPH2 | c.255+1122A= (n.255+1122A=) n.265+1122A= n.355+1122A= | |
| 12 | g.71942855A>T | CA605811245 | TPH2 | c.255+1122A>T (n.255+1122A>T) n.265+1122A>T n.355+1122A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942857G>A | CA239224372 | TPH2 | c.255+1124G>A (n.255+1124G>A) n.265+1124G>A n.355+1124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942857G= | CA2045510758 | TPH2 | c.255+1124G= (n.255+1124G=) n.265+1124G= n.355+1124G= | |
| 12 | g.71942866G= | CA2045510760 | TPH2 | c.255+1133G= (n.255+1133G=) n.265+1133G= n.355+1133G= | |
| 12 | g.71942866G>T | CA691624684 | TPH2 | c.255+1133G>T (n.255+1133G>T) n.265+1133G>T n.355+1133G>T | dbSNP |
| 12 | g.71942867G>A | CA239224376 | TPH2 | c.255+1134G>A (n.255+1134G>A) n.265+1134G>A n.355+1134G>A | dbSNP |
| 12 | g.71942867G>C | CA691624690 | TPH2 | c.255+1134G>C (n.255+1134G>C) n.265+1134G>C n.355+1134G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71942867G= | CA2045510764 | TPH2 | c.255+1134G= (n.255+1134G=) n.265+1134G= n.355+1134G= | |
| 12 | g.71942867G>T | CA2045510765 | TPH2 | c.255+1134G>T (n.255+1134G>T) n.265+1134G>T n.355+1134G>T | dbSNP |
| 12 | g.71942870G>C | CA691624694 | TPH2 | c.255+1137G>C (n.255+1137G>C) n.265+1137G>C n.355+1137G>C | dbSNP |
| 12 | g.71942870G= | CA2045510769 | TPH2 | c.255+1137G= (n.255+1137G=) n.265+1137G= n.355+1137G= | |
| 12 | g.71942871T>G | CA2045510772 | TPH2 | c.255+1138T>G (n.255+1138T>G) n.265+1138T>G n.355+1138T>G | dbSNP |
| 12 | g.71942871T= | CA2045510771 | TPH2 | c.255+1138T= (n.255+1138T=) n.265+1138T= n.355+1138T= | |
| 12 | g.71942874C>A | CA2045510774 | TPH2 | c.255+1141C>A (n.255+1141C>A) n.265+1141C>A n.355+1141C>A | dbSNP |
| 12 | g.71942874C= | CA2045510773 | TPH2 | c.255+1141C= (n.255+1141C=) n.265+1141C= n.355+1141C= |