UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.71941914T>C | CA691623926 | TPH2 | c.255+181T>C (n.255+181T>C) n.265+181T>C n.355+181T>C | dbSNP |
| 12 | g.71941914T= | CA2045509795 | TPH2 | c.255+181T= (n.255+181T=) n.265+181T= n.355+181T= | |
| 12 | g.71941916G>T | CA2796494935 | TPH2 | c.255+183G>T (n.255+183G>T) n.265+183G>T n.355+183G>T | |
| 12 | g.71941916_71941917delinsGC | CA2045509798 | TPH2 | c.255+183_255+184delinsGC (n.255+183_255+184delinsGC) n.265+183_265+184delinsGC n.355+183_355+184delinsGC | |
| 12 | g.71941918del | CA605811170 | TPH2 | c.255+185del (n.255+185del) n.265+185del n.355+185del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71941918C>A | CA2726353088 | TPH2 | c.255+185C>A (n.255+185C>A) n.265+185C>A n.355+185C>A | dbSNP |
| 12 | g.71941918C= | CA2045509800 | TPH2 | c.255+185C= (n.255+185C=) n.265+185C= n.355+185C= | |
| 12 | g.71941918C>T | CA239223964 | TPH2 | c.255+185C>T (n.255+185C>T) n.265+185C>T n.355+185C>T | dbSNP |
| 12 | g.71941919T>C | CA691623928 | TPH2 | c.255+186T>C (n.255+186T>C) n.265+186T>C n.355+186T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71941919T= | CA2045509804 | TPH2 | c.255+186T= (n.255+186T=) n.265+186T= n.355+186T= | |
| 12 | g.71941921A>G | CA949089424 | TPH2 | c.255+188A>G (n.255+188A>G) n.265+188A>G n.355+188A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71941922G>A | CA605811171 | TPH2 | c.255+189G>A (n.255+189G>A) n.265+189G>A n.355+189G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.71941922G= | CA2045509806 | TPH2 | c.255+189G= (n.255+189G=) n.265+189G= n.355+189G= | |
| 12 | g.71941924T>C | CA2726687634 | TPH2 | c.255+191T>C (n.255+191T>C) n.265+191T>C n.355+191T>C | dbSNP |
| 12 | g.71941926T>C | CA691623939 | TPH2 | c.255+193T>C (n.255+193T>C) n.265+193T>C n.355+193T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71941926T= | CA2045509808 | TPH2 | c.255+193T= (n.255+193T=) n.265+193T= n.355+193T= | |
| 12 | g.71941927G>A | CA2045509814 | TPH2 | c.255+194G>A (n.255+194G>A) n.265+194G>A n.355+194G>A | dbSNP |
| 12 | g.71941927G= | CA2045509813 | TPH2 | c.255+194G= (n.255+194G=) n.265+194G= n.355+194G= | |
| 12 | g.71941929C= | CA2045509816 | TPH2 | c.255+196C= (n.255+196C=) n.265+196C= n.355+196C= | |
| 12 | g.71941929C>T | CA691623941 | TPH2 | c.255+196C>T (n.255+196C>T) n.265+196C>T n.355+196C>T | dbSNP |
| 12 | g.71941932A= | CA2045509818 | TPH2 | c.255+199A= (n.255+199A=) n.265+199A= n.355+199A= | |
| 12 | g.71941932A>G | CA691623943 | TPH2 | c.255+199A>G (n.255+199A>G) n.265+199A>G n.355+199A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71941939C>A | CA239223969 | TPH2 | c.255+206C>A (n.255+206C>A) n.265+206C>A n.355+206C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71941939C= | CA2045509821 | TPH2 | c.255+206C= (n.255+206C=) n.265+206C= n.355+206C= | |
| 12 | g.71941939_71941941delinsCAG | CA2045509823 | TPH2 | c.255+206_255+208delinsCAG (n.255+206_255+208delinsCAG) n.265+206_265+208delinsCAG n.355+206_355+208delinsCAG | |
| 12 | g.71941942_71941943del | CA691623946 | TPH2 | c.255+209_255+210del (n.255+209_255+210del) n.265+209_265+210del n.355+209_355+210del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71941942A= | CA2045509826 | TPH2 | c.255+209A= (n.255+209A=) n.265+209A= n.355+209A= | |
| 12 | g.71941942A>G | CA239223972 | TPH2 | c.255+209A>G (n.255+209A>G) n.265+209A>G n.355+209A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71941943G>A | CA605811173 | TPH2 | c.255+210G>A (n.255+210G>A) n.265+210G>A n.355+210G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71941943G= | CA2045509829 | TPH2 | c.255+210G= (n.255+210G=) n.265+210G= n.355+210G= | |
| 12 | g.71941948C= | CA2045509832 | TPH2 | c.255+215C= (n.255+215C=) n.265+215C= n.355+215C= | |
| 12 | g.71941948C>T | CA2045509831 | TPH2 | c.255+215C>T (n.255+215C>T) n.265+215C>T n.355+215C>T | dbSNP |
| 12 | g.71941950G>T | CA2572978475 | TPH2 | c.255+217G>T (n.255+217G>T) n.265+217G>T n.355+217G>T | dbSNP |
| 12 | g.71941951G= | CA2045509835 | TPH2 | c.255+218G= (n.255+218G=) n.265+218G= n.355+218G= | |
| 12 | g.71941951G>T | CA691623950 | TPH2 | c.255+218G>T (n.255+218G>T) n.265+218G>T n.355+218G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71941963G= | CA2045509837 | TPH2 | c.255+230G= (n.255+230G=) n.265+230G= n.355+230G= | |
| 12 | g.71941965dup | CA691623952 | TPH2 | c.255+232dup (n.255+232dup) n.265+232dup n.355+232dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71941970A= | CA2045509839 | TPH2 | c.255+237A= (n.255+237A=) n.265+237A= n.355+237A= | |
| 12 | g.71941970A>G | CA2045509840 | TPH2 | c.255+237A>G (n.255+237A>G) n.265+237A>G n.355+237A>G | dbSNP |
| 12 | g.71941972T>C | CA2726687641 | TPH2 | c.255+239T>C (n.255+239T>C) n.265+239T>C n.355+239T>C | dbSNP |
| 12 | g.71941973_71941974delinsGC | CA2045509842 | TPH2 | c.255+240_255+241delinsGC (n.255+240_255+241delinsGC) n.265+240_265+241delinsGC n.355+240_355+241delinsGC | |
| 12 | g.71941974C= | CA2045509846 | TPH2 | c.255+241C= (n.255+241C=) n.265+241C= n.355+241C= | |
| 12 | g.71941974C>T | CA2045509847 | TPH2 | c.255+241C>T (n.255+241C>T) n.265+241C>T n.355+241C>T | dbSNP |
| 12 | g.71941975del | CA605811175 | TPH2 | c.255+242del (n.255+242del) n.265+242del n.355+242del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71941977G>C | CA691623956 | TPH2 | c.255+244G>C (n.255+244G>C) n.265+244G>C n.355+244G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71941977G= | CA2045509849 | TPH2 | c.255+244G= (n.255+244G=) n.265+244G= n.355+244G= | |
| 12 | g.71941978G>A | CA605811176 | TPH2 | c.255+245G>A (n.255+245G>A) n.265+245G>A n.355+245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71941978G= | CA2045509851 | TPH2 | c.255+245G= (n.255+245G=) n.265+245G= n.355+245G= | |
| 12 | g.71941983del | CA2563044803 | TPH2 | c.255+250del (n.255+250del) n.265+250del n.355+250del | |
| 12 | g.71941983G>T | CA2568205383 | TPH2 | c.255+250G>T (n.255+250G>T) n.265+250G>T n.355+250G>T |