Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.71938934_71938960del | CA2575227517 | TPH2 | c.-53_-27del (n.-53_-27del) n.48_74del | gnomAD v4 |
12 | g.71938954del | CA2575227521 | TPH2 | c.-33del (n.-33del) n.68del | gnomAD v4 |
12 | g.71938951C= | CA2045506687 | TPH2 | c.-36C= (n.-36C=) n.65C= | |
12 | g.71938951C>G | CA605810975 | TPH2 | c.-36C>G (n.-36C>G) n.65C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.71938951C>T | CA605810976 | TPH2 | c.-36C>T (n.-36C>T) n.65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.71938952C>A | CA2619886901 | TPH2 | c.-35C>A (n.-35C>A) n.66C>A | gnomAD v4 |
12 | g.71938952C>G | CA2796494871 | TPH2 | c.-35C>G (n.-35C>G) n.66C>G | |
12 | g.71938953C>A | CA6689622 | TPH2 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.67C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.71938953C= | CA2045506696 | TPH2 | c.-34C= (n.-34C=) n.67C= | |
12 | g.71938953C>G | CA6689621 | TPH2 | c.-34C>G (n.-34C>G) n.67C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.71938953C>T | CA6689620 | TPH2 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.67C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.71938954C>A | CA2619886902 | TPH2 | c.-33C>A (n.-33C>A) n.68C>A | gnomAD v4 |
12 | g.71938954C>T | CA2619886903 | TPH2 | c.-33C>T (n.-33C>T) n.68C>T | gnomAD v4 |
12 | g.71938955T>C | CA239222434 | TPH2 | c.-32T>C (n.-32T>C) n.69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.71938955T= | CA2045506708 | TPH2 | c.-32T= (n.-32T=) n.69T= | |
12 | g.71938957C>A | CA6689623 | TPH2 | c.-30C>A (n.-30C>A) n.71C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.71938957C= | CA2045506714 | TPH2 | c.-30C= (n.-30C=) n.71C= | |
12 | g.71938957C>T | CA2619886904 | TPH2 | c.-30C>T (n.-30C>T) n.71C>T | gnomAD v4 |
12 | g.71938958T>G | CA239222446 | TPH2 | c.-29T>G (n.-29T>G) n.72T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.71938958T= | CA2045506717 | TPH2 | c.-29T= (n.-29T=) n.72T= | |
12 | g.71938959G= | CA2045506719 | TPH2 | c.-28G= (n.-28G=) n.73G= | |
12 | g.71938959G>T | CA605810977 | TPH2 | c.-28G>T (n.-28G>T) n.73G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.71938960C>A | CA2619886905 | TPH2 | c.-27C>A (n.-27C>A) n.74C>A | gnomAD v4 |
12 | g.71938961A= | CA2045506722 | TPH2 | c.-26A= (n.-26A=) n.75A= | |
12 | g.71938961A>C | CA2619886906 | TPH2 | c.-26A>C (n.-26A>C) n.75A>C | gnomAD v4 |
12 | g.71938961A>G | CA2045506723 | TPH2 | c.-26A>G (n.-26A>G) n.75A>G | dbSNP |
12 | g.71938962G>A | CA239222461 | TPH2 | c.-25G>A (n.-25G>A) n.76G>A | dbSNP |
12 | g.71938962G= | CA2045506724 | TPH2 | c.-25G= (n.-25G=) n.76G= | |
12 | g.71938963A>G | CA2619886907 | TPH2 | c.-24A>G (n.-24A>G) n.77A>G | gnomAD v4 |
12 | g.71938964G>A | CA239222465 | TPH2 | c.-23G>A (n.-23G>A) n.78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.71938964G= | CA2045506727 | TPH2 | c.-23G= (n.-23G=) n.78G= | |
12 | g.71938965A>G | CA2619886908 | TPH2 | c.-22A>G (n.-22A>G) n.79A>G | gnomAD v4 |
12 | g.71938966A= | CA2045506730 | TPH2 | c.-21A= (n.-21A=) n.80A= | |
12 | g.71938966A>C | CA6689624 | TPH2 | c.-21A>C (n.-21A>C) n.80A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.71938967A>G | CA2575227522 | TPH2 | c.-20A>G (n.-20A>G) n.81A>G | gnomAD v4 |
12 | g.71938968_71938969dup | CA2045506735 | TPH2 | c.-19_-18dup (n.-19_-18dup) n.82_83dup | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.71938968G>C | CA2045506737 | TPH2 | c.-19G>C (n.-19G>C) n.82G>C | dbSNP |
12 | g.71938968G= | CA2045506740 | TPH2 | c.-19G= (n.-19G=) n.82G= | |
12 | g.71938968G>T | CA6689625 | TPH2 | c.-19G>T (n.-19G>T) n.82G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.71938970A>G | CA2619886909 | TPH2 | c.-17A>G (n.-17A>G) n.84A>G | gnomAD v4 |
12 | g.71938974del | CA2575227523 | TPH2 | c.-13del (n.-13del) n.88del | |
12 | g.71938975A>C | CA2575227524 | TPH2 | c.-12A>C (n.-12A>C) n.89A>C | |
12 | g.71938976C>A | CA2619886910 | TPH2 | c.-11C>A (n.-11C>A) n.90C>A | gnomAD v4 |
12 | g.71938978C>A | CA2045506746 | TPH2 | c.-9C>A (n.-9C>A) n.2C>A n.92C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.71938978C= | CA2045506742 | TPH2 | c.-9C= (n.-9C=) n.2C= n.92C= | |
12 | g.71938978C>T | CA6689626 | TPH2 | c.-9C>T (n.-9C>T) n.2C>T n.92C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.71938979C>A | CA2619886911 | TPH2 | c.-8C>A (n.-8C>A) n.3C>A n.93C>A | gnomAD v4 |
12 | g.71938979C= | CA2045506763 | TPH2 | c.-8C= (n.-8C=) n.3C= n.93C= | |
12 | g.71938979C>G | CA2045506764 | TPH2 | c.-8C>G (n.-8C>G) n.3C>G n.93C>G | dbSNP |
12 | g.71938979C>T | CA2619886912 | TPH2 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.3C>T n.93C>T | gnomAD v4 |