| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.71938934_71938960del | CA2575227517 | TPH2 | c.-53_-27del (n.-53_-27del) n.48_74del | gnomAD v4 |
| 12 | g.71938935A= | CA1630855736 | TPH2 | c.-52A= (n.-52A=) n.49A= | |
| 12 | g.71938935A>C | CA2045506653 | TPH2 | c.-52A>C (n.-52A>C) n.49A>C | dbSNP |
| 12 | g.71938935A>G | CA10642412 | TPH2 | c.-52A>G (n.-52A>G) n.49A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71938935A>T | CA2580601891 | TPH2 | c.-52A>T (n.-52A>T) n.49A>T | |
| 12 | g.71938936C>A | CA2619886891 | TPH2 | c.-51C>A (n.-51C>A) n.50C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.71938936C= | CA2045506655 | TPH2 | c.-51C= (n.-51C=) n.50C= | |
| 12 | g.71938936C>T | CA605810967 | TPH2 | c.-51C>T (n.-51C>T) n.50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.71938937T>C | CA2619886892 | TPH2 | c.-50T>C (n.-50T>C) n.51T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.71938938G>A | CA691621264 | TPH2 | c.-49G>A (n.-49G>A) n.52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71938938G= | CA2045506657 | TPH2 | c.-49G= (n.-49G=) n.52G= | |
| 12 | g.71938938G>T | CA2619886893 | TPH2 | c.-49G>T (n.-49G>T) n.52G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.71938939C>A | CA2045506664 | TPH2 | c.-48C>A (n.-48C>A) n.53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.71938939C= | CA2045506663 | TPH2 | c.-48C= (n.-48C=) n.53C= | |
| 12 | g.71938939C>T | CA6689615 | TPH2 | c.-48C>T (n.-48C>T) n.53C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71938940C>A | CA2619886894 | TPH2 | c.-47C>A (n.-47C>A) n.54C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.71938940C= | CA2045506665 | TPH2 | c.-47C= (n.-47C=) n.54C= | |
| 12 | g.71938940C>T | CA6689616 | TPH2 | c.-47C>T (n.-47C>T) n.54C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.71938941C>A | CA691621267 | TPH2 | c.-46C>A (n.-46C>A) n.55C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71938941C= | CA2045506666 | TPH2 | c.-46C= (n.-46C=) n.55C= | |
| 12 | g.71938942C>A | CA6689617 | TPH2 | c.-45C>A (n.-45C>A) n.56C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.71938942C= | CA2045506669 | TPH2 | c.-45C= (n.-45C=) n.56C= | |
| 12 | g.71938942C>T | CA2619886895 | TPH2 | c.-45C>T (n.-45C>T) n.56C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.71938944C>A | CA2619886896 | TPH2 | c.-43C>A (n.-43C>A) n.58C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.71938945del | CA2726686513 | TPH2 | c.-42del (n.-42del) n.59del | dbSNP |
| 12 | g.71938945T>C | CA6689618 | TPH2 | c.-42T>C (n.-42T>C) n.59T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.71938945T= | CA2045506673 | TPH2 | c.-42T= (n.-42T=) n.59T= | |
| 12 | g.71938947G>A | CA2619886897 | TPH2 | c.-40G>A (n.-40G>A) n.61G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.71938948T>C | CA2619886898 | TPH2 | c.-39T>C (n.-39T>C) n.62T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.71938949A= | CA2045506680 | TPH2 | c.-38A= (n.-38A=) n.63A= | |
| 12 | g.71938949A>G | CA6689619 | TPH2 | c.-38A>G (n.-38A>G) n.63A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.71938949A>T | CA2575227520 | TPH2 | c.-38A>T (n.-38A>T) n.63A>T | |
| 12 | g.71938950C>A | CA239222406 | TPH2 | c.-37C>A (n.-37C>A) n.64C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71938950C= | CA2045506683 | TPH2 | c.-37C= (n.-37C=) n.64C= | |
| 12 | g.71938950C>G | CA2619886900 | TPH2 | c.-37C>G (n.-37C>G) n.64C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.71938950C>T | CA2619886899 | TPH2 | c.-37C>T (n.-37C>T) n.64C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.71938954del | CA2575227521 | TPH2 | c.-33del (n.-33del) n.68del | gnomAD v4 |
| 12 | g.71938951C= | CA2045506687 | TPH2 | c.-36C= (n.-36C=) n.65C= | |
| 12 | g.71938951C>G | CA605810975 | TPH2 | c.-36C>G (n.-36C>G) n.65C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.71938951C>T | CA605810976 | TPH2 | c.-36C>T (n.-36C>T) n.65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.71938952C>A | CA2619886901 | TPH2 | c.-35C>A (n.-35C>A) n.66C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.71938953C>A | CA6689622 | TPH2 | c.-34C>A (n.-34C>A) n.67C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71938953C= | CA2045506696 | TPH2 | c.-34C= (n.-34C=) n.67C= | |
| 12 | g.71938953C>G | CA6689621 | TPH2 | c.-34C>G (n.-34C>G) n.67C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71938953C>T | CA6689620 | TPH2 | c.-34C>T (n.-34C>T) n.67C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71938954C>A | CA2619886902 | TPH2 | c.-33C>A (n.-33C>A) n.68C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.71938954C>T | CA2619886903 | TPH2 | c.-33C>T (n.-33C>T) n.68C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.71938955T>C | CA239222434 | TPH2 | c.-32T>C (n.-32T>C) n.69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.71938955T= | CA2045506708 | TPH2 | c.-32T= (n.-32T=) n.69T= | |
| 12 | g.71938957C>A | CA6689623 | TPH2 | c.-30C>A (n.-30C>A) n.71C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |