Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.7088856A=CA2014393185C1Rc.899T= (p.Leu300=)
n.871T=
c.797T= (p.Leu266=)
c.941T= (p.Leu314=)
n.1964T=
12g.7088856A>CCA383723665C1Rc.899T>G (p.Leu300Arg)
n.871T>G
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
n.1964T>G
12g.7088856A>GCA16040617C1Rc.899T>C (p.Leu300Pro)
n.871T>C
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
n.1964T>C
 ClinVar dbSNP
12g.7088856A>TCA383723679C1Rc.899T>A (p.Leu300Gln)
n.871T>A
c.797T>A (p.Leu266Gln)
c.941T>A (p.Leu314Gln)
n.1964T>A
12g.7088857G>ACA478187496C1Rc.898C>T (p.Leu300=)
n.870C>T
c.796C>T (p.Leu266=)
c.940C>T (p.Leu314=)
n.1963C>T
 dbSNP
12g.7088857G>CCA383723680C1Rc.898C>G (p.Leu300Val)
n.870C>G
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
n.1963C>G
12g.7088857G=CA2014393186C1Rc.898C= (p.Leu300=)
n.870C=
c.796C= (p.Leu266=)
c.940C= (p.Leu314=)
n.1963C=
12g.7088857G>TCA383723682C1Rc.898C>A (p.Leu300Met)
n.870C>A
c.796C>A (p.Leu266Met)
c.940C>A (p.Leu314Met)
n.1963C>A
 gnomAD v4
12g.7088858C>ACA383723683C1Rc.897G>T (p.Lys299Asn)
n.869G>T
c.795G>T (p.Lys265Asn)
c.939G>T (p.Lys313Asn)
n.1962G>T
 gnomAD v4
12g.7088858C>GCA383723685C1Rc.897G>C (p.Lys299Asn)
n.869G>C
c.795G>C (p.Lys265Asn)
c.939G>C (p.Lys313Asn)
n.1962G>C
12g.7088858C>TCA478187497C1Rc.897G>A (p.Lys299=)
n.869G>A
c.795G>A (p.Lys265=)
c.939G>A (p.Lys313=)
n.1962G>A
12g.7088859T>ACA383723688C1Rc.896A>T (p.Lys299Met)
n.868A>T
c.794A>T (p.Lys265Met)
c.938A>T (p.Lys313Met)
n.1961A>T
12g.7088859T>CCA383723712C1Rc.896A>G (p.Lys299Arg)
n.868A>G
c.794A>G (p.Lys265Arg)
c.938A>G (p.Lys313Arg)
n.1961A>G
12g.7088859T>GCA383723716C1Rc.896A>C (p.Lys299Thr)
n.868A>C
c.794A>C (p.Lys265Thr)
c.938A>C (p.Lys313Thr)
n.1961A>C
12g.7088860T>ACA383723717C1Rc.895A>T (p.Lys299Ter)
n.867A>T
c.793A>T (p.Lys265Ter)
c.937A>T (p.Lys313Ter)
n.1960A>T
12g.7088860T>CCA383723718C1Rc.895A>G (p.Lys299Glu)
n.867A>G
c.793A>G (p.Lys265Glu)
c.937A>G (p.Lys313Glu)
n.1960A>G
12g.7088860T>GCA383723719C1Rc.895A>C (p.Lys299Gln)
n.867A>C
c.793A>C (p.Lys265Gln)
c.937A>C (p.Lys313Gln)
n.1960A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088860T=CA2014393187C1Rc.895A= (p.Lys299=)
n.867A=
c.793A= (p.Lys265=)
c.937A= (p.Lys313=)
n.1960A=
12g.7088861C>ACA383723726C1Rc.894G>T (p.Trp298Cys)
n.866G>T
c.792G>T (p.Trp264Cys)
c.936G>T (p.Trp312Cys)
n.1959G>T
 gnomAD v4
12g.7088861C>GCA383723722C1Rc.894G>C (p.Trp298Cys)
n.866G>C
c.792G>C (p.Trp264Cys)
c.936G>C (p.Trp312Cys)
n.1959G>C
12g.7088861C>TCA383723721C1Rc.894G>A (p.Trp298Ter)
n.866G>A
c.792G>A (p.Trp264Ter)
c.936G>A (p.Trp312Ter)
n.1959G>A
 gnomAD v4
12g.7088862C>ACA383723727C1Rc.893G>T (p.Trp298Leu)
n.865G>T
c.791G>T (p.Trp264Leu)
c.935G>T (p.Trp312Leu)
n.1958G>T
 gnomAD v4
12g.7088862C>GCA383723728C1Rc.893G>C (p.Trp298Ser)
n.865G>C
c.791G>C (p.Trp264Ser)
c.935G>C (p.Trp312Ser)
n.1958G>C
12g.7088862C>TCA383723729C1Rc.893G>A (p.Trp298Ter)
n.865G>A
c.791G>A (p.Trp264Ter)
c.935G>A (p.Trp312Ter)
n.1958G>A
12g.7088863A>CCA383723730C1Rc.892T>G (p.Trp298Gly)
n.864T>G
c.790T>G (p.Trp264Gly)
c.934T>G (p.Trp312Gly)
n.1957T>G
12g.7088863A>GCA383723731C1Rc.892T>C (p.Trp298Arg)
n.864T>C
c.790T>C (p.Trp264Arg)
c.934T>C (p.Trp312Arg)
n.1957T>C
 gnomAD v4
12g.7088863A>TCA383723732C1Rc.892T>A (p.Trp298Arg)
n.864T>A
c.790T>A (p.Trp264Arg)
c.934T>A (p.Trp312Arg)
n.1957T>A
12g.7088864G>ACA478187498C1Rc.891C>T (p.Gly297=)
n.863C>T
c.789C>T (p.Gly263=)
c.933C>T (p.Gly311=)
n.1956C>T
 gnomAD v4
12g.7088864G>CCA478187499C1Rc.891C>G (p.Gly297=)
n.863C>G
c.789C>G (p.Gly263=)
c.933C>G (p.Gly311=)
n.1956C>G
12g.7088864G>TCA478187500C1Rc.891C>A (p.Gly297=)
n.863C>A
c.789C>A (p.Gly263=)
c.933C>A (p.Gly311=)
n.1956C>A
 gnomAD v4
12g.7088865C>ACA383723733C1Rc.890G>T (p.Gly297Val)
n.862G>T
c.788G>T (p.Gly263Val)
c.932G>T (p.Gly311Val)
n.1955G>T
 gnomAD v4
12g.7088865C=CA2014393188C1Rc.890G= (p.Gly297=)
n.862G=
c.788G= (p.Gly263=)
c.932G= (p.Gly311=)
n.1955G=
12g.7088865C>GCA383723734C1Rc.890G>C (p.Gly297Ala)
n.862G>C
c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
n.1955G>C
12g.7088865C>TCA16042208C1Rc.890G>A (p.Gly297Asp)
n.862G>A
c.788G>A (p.Gly263Asp)
c.932G>A (p.Gly311Asp)
n.1955G>A
 ClinVar dbSNP
12g.7088866C>ACA383723736C1Rc.889G>T (p.Gly297Cys)
n.861G>T
c.787G>T (p.Gly263Cys)
c.931G>T (p.Gly311Cys)
n.1954G>T
 gnomAD v4
12g.7088866C>GCA383723738C1Rc.889G>C (p.Gly297Arg)
n.861G>C
c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.931G>C (p.Gly311Arg)
n.1954G>C
12g.7088866C>TCA383723743C1Rc.889G>A (p.Gly297Ser)
n.861G>A
c.787G>A (p.Gly263Ser)
c.931G>A (p.Gly311Ser)
n.1954G>A
12g.7088867C>ACA478187501C1Rc.888G>T (p.Arg296=)
n.860G>T
c.786G>T (p.Arg262=)
c.930G>T (p.Arg310=)
n.1953G>T
12g.7088867C>GCA478187502C1Rc.888G>C (p.Arg296=)
n.860G>C
c.786G>C (p.Arg262=)
c.930G>C (p.Arg310=)
n.1953G>C
12g.7088867C>TCA478187503C1Rc.888G>A (p.Arg296=)
n.860G>A
c.786G>A (p.Arg262=)
c.930G>A (p.Arg310=)
n.1953G>A
12g.7088868C>ACA383723760C1Rc.887G>T (p.Arg296Leu)
n.859G>T
c.785G>T (p.Arg262Leu)
c.929G>T (p.Arg310Leu)
n.1952G>T
 gnomAD v4
12g.7088868C=CA2014393189C1Rc.887G= (p.Arg296=)
n.859G=
c.785G= (p.Arg262=)
c.929G= (p.Arg310=)
n.1952G=
12g.7088868C>GCA383723758C1Rc.887G>C (p.Arg296Pro)
n.859G>C
c.785G>C (p.Arg262Pro)
c.929G>C (p.Arg310Pro)
n.1952G>C
12g.7088868C>TCA6424102C1Rc.887G>A (p.Arg296Gln)
n.859G>A
c.785G>A (p.Arg262Gln)
c.929G>A (p.Arg310Gln)
n.1952G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088869G>ACA6424103C1Rc.886C>T (p.Arg296Trp)
n.858C>T
c.784C>T (p.Arg262Trp)
c.928C>T (p.Arg310Trp)
n.1951C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088869G>CCA6424104C1Rc.886C>G (p.Arg296Gly)
n.858C>G
c.784C>G (p.Arg262Gly)
c.928C>G (p.Arg310Gly)
n.1951C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7088869G=CA2014393190C1Rc.886C= (p.Arg296=)
n.858C=
c.784C= (p.Arg262=)
c.928C= (p.Arg310=)
n.1951C=
12g.7088869G>TCA478187504C1Rc.886C>A (p.Arg296=)
n.858C>A
c.784C>A (p.Arg262=)
c.928C>A (p.Arg310=)
n.1951C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7088870G>ACA478187505C1Rc.885C>T (p.Ser295=)
n.857C>T
c.783C>T (p.Ser261=)
c.927C>T (p.Ser309=)
n.1950C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.7088870G>CCA383723763C1Rc.885C>G (p.Ser295Arg)
n.857C>G
c.783C>G (p.Ser261Arg)
c.927C>G (p.Ser309Arg)
n.1950C>G

Number of alleles fetched