Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.7086431_7086477delinsTGTGAAGGAATGCAGCACCTGGTTCCCCTGTTGAGCAGAGGATAGAGCA2014392193C1Rc.1039-20_1065delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA
n.1011-20_1037delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA
c.133-20_159delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA
c.937-20_963delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA
c.1081-20_1107delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA
n.2104-20_2130delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA
n.1368_1414delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA
12g.7086435_7086480delCA2014392194C1Rc.1039-20_1064del
n.1011-20_1036del
c.133-20_158del
c.937-20_962del
c.1081-20_1106del
n.2104-20_2129del
n.1368_1413del
 dbSNP
12g.7086455C=CA2014392203C1Rc.1041G= (p.Gly347=)
n.1013G=
c.135G= (p.Gly45=)
c.939G= (p.Gly313=)
c.1083G= (p.Gly361=)
n.2106G=
n.1390G=
12g.7086455C>TCA232466481C1Rc.1041G>A (p.Gly347=)
n.1013G>A
c.135G>A (p.Gly45=)
c.939G>A (p.Gly313=)
c.1083G>A (p.Gly361=)
n.2106G>A
n.1390G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086456C=CA2014392204C1Rc.1040G= (p.Gly347=)
n.1012G=
c.134G= (p.Gly45=)
c.938G= (p.Gly313=)
c.1082G= (p.Gly361=)
n.2105G=
n.1389G=
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n.1012G>C
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c.1082G>C (p.Gly361Ala)
n.2105G>C
n.1389G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086456C>TCA2617391434C1Rc.1040G>A (p.Gly347Glu)
n.1012G>A
c.134G>A (p.Gly45Glu)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
c.1082G>A (p.Gly361Glu)
n.2105G>A
n.1389G>A
 gnomAD v4
12g.7086457C>TCA2617391435C1Rc.1039G>A (p.Gly347Arg)
n.1011G>A
c.133G>A (p.Gly45Arg)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
c.1081G>A (p.Gly361Arg)
n.2104G>A
n.1388G>A
 gnomAD v4
12g.7086458C>TCA2617391436C1Rc.1039-1G>A (n.1039-1G>A)
n.1011-1G>A
c.133-1G>A (n.133-1G>A)
c.937-1G>A (n.937-1G>A)
c.1081-1G>A (n.1081-1G>A)
n.2104-1G>A
n.1387G>A
 gnomAD v4
12g.7086460G>ACA232466499C1Rc.1039-3C>T (n.1039-3C>T)
n.1011-3C>T
c.133-3C>T (n.133-3C>T)
c.937-3C>T (n.937-3C>T)
c.1081-3C>T (n.1081-3C>T)
n.2104-3C>T
n.1385C>T
 dbSNP
12g.7086460G>CCA2617391437C1Rc.1039-3C>G (n.1039-3C>G)
n.1011-3C>G
c.133-3C>G (n.133-3C>G)
c.937-3C>G (n.937-3C>G)
c.1081-3C>G (n.1081-3C>G)
n.2104-3C>G
n.1385C>G
 gnomAD v4
12g.7086460G=CA2014392205C1Rc.1039-3C= (n.1039-3C=)
n.1011-3C=
c.133-3C= (n.133-3C=)
c.937-3C= (n.937-3C=)
c.1081-3C= (n.1081-3C=)
n.2104-3C=
n.1385C=
12g.7086461_7086462insACA2617391438C1Rc.1039-5_1039-4insT (n.1039-5_1039-4insT)
n.1011-5_1011-4insT
c.133-5_133-4insT (n.133-5_133-4insT)
c.937-5_937-4insT (n.937-5_937-4insT)
c.1081-5_1081-4insT (n.1081-5_1081-4insT)
n.2104-5_2104-4insT
n.1383_1384insT
 gnomAD v4
12g.7086465G>ACA2617391439C1Rc.1039-8C>T (n.1039-8C>T)
n.1011-8C>T
c.133-8C>T (n.133-8C>T)
c.937-8C>T (n.937-8C>T)
c.1081-8C>T (n.1081-8C>T)
n.2104-8C>T
n.1380C>T
 gnomAD v4
12g.7086466C>ACA2617391440C1Rc.1039-9G>T (n.1039-9G>T)
n.1011-9G>T
c.133-9G>T (n.133-9G>T)
c.937-9G>T (n.937-9G>T)
c.1081-9G>T (n.1081-9G>T)
n.2104-9G>T
n.1379G>T
 gnomAD v4
12g.7086466C=CA2014392206C1Rc.1039-9G= (n.1039-9G=)
n.1011-9G=
c.133-9G= (n.133-9G=)
c.937-9G= (n.937-9G=)
c.1081-9G= (n.1081-9G=)
n.2104-9G=
n.1379G=
12g.7086466C>TCA232466503C1Rc.1039-9G>A (n.1039-9G>A)
n.1011-9G>A
c.133-9G>A (n.133-9G>A)
c.937-9G>A (n.937-9G>A)
c.1081-9G>A (n.1081-9G>A)
n.2104-9G>A
n.1379G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086468G>ACA691439005C1Rc.1039-11C>T (n.1039-11C>T)
n.1011-11C>T
c.133-11C>T (n.133-11C>T)
c.937-11C>T (n.937-11C>T)
c.1081-11C>T (n.1081-11C>T)
n.2104-11C>T
n.1377C>T
 dbSNP
12g.7086468G=CA2014392207C1Rc.1039-11C= (n.1039-11C=)
n.1011-11C=
c.133-11C= (n.133-11C=)
c.937-11C= (n.937-11C=)
c.1081-11C= (n.1081-11C=)
n.2104-11C=
n.1377C=
12g.7086469A>TCA2794437753C1Rc.1039-12T>A (n.1039-12T>A)
n.1011-12T>A
c.133-12T>A (n.133-12T>A)
c.937-12T>A (n.937-12T>A)
c.1081-12T>A (n.1081-12T>A)
n.2104-12T>A
n.1376T>A
12g.7086470G>ACA691439007C1Rc.1039-13C>T (n.1039-13C>T)
n.1011-13C>T
c.133-13C>T (n.133-13C>T)
c.937-13C>T (n.937-13C>T)
c.1081-13C>T (n.1081-13C>T)
n.2104-13C>T
n.1375C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086470G=CA2014392208C1Rc.1039-13C= (n.1039-13C=)
n.1011-13C=
c.133-13C= (n.133-13C=)
c.937-13C= (n.937-13C=)
c.1081-13C= (n.1081-13C=)
n.2104-13C=
n.1375C=
12g.7086471G>TCA2617391441C1Rc.1039-14C>A (n.1039-14C>A)
n.1011-14C>A
c.133-14C>A (n.133-14C>A)
c.937-14C>A (n.937-14C>A)
c.1081-14C>A (n.1081-14C>A)
n.2104-14C>A
n.1374C>A
 gnomAD v4
12g.7086473T>ACA2794437754C1Rc.1039-16A>T (n.1039-16A>T)
n.1011-16A>T
c.133-16A>T (n.133-16A>T)
c.937-16A>T (n.937-16A>T)
c.1081-16A>T (n.1081-16A>T)
n.2104-16A>T
n.1372A>T
12g.7086477G>ACA2617391442C1Rc.1039-20C>T (n.1039-20C>T)
n.1011-20C>T
c.133-20C>T (n.133-20C>T)
c.937-20C>T (n.937-20C>T)
c.1081-20C>T (n.1081-20C>T)
n.2104-20C>T
n.1368C>T
 gnomAD v4
12g.7086478G>ACA232466506C1Rc.1039-21C>T (n.1039-21C>T)
n.1011-21C>T
c.133-21C>T (n.133-21C>T)
c.937-21C>T (n.937-21C>T)
c.1081-21C>T (n.1081-21C>T)
n.2104-21C>T
n.1367C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086478G=CA2014392209C1Rc.1039-21C= (n.1039-21C=)
n.1011-21C=
c.133-21C= (n.133-21C=)
c.937-21C= (n.937-21C=)
c.1081-21C= (n.1081-21C=)
n.2104-21C=
n.1367C=
12g.7086479T>GCA2617391443C1Rc.1039-22A>C (n.1039-22A>C)
n.1011-22A>C
c.133-22A>C (n.133-22A>C)
c.937-22A>C (n.937-22A>C)
c.1081-22A>C (n.1081-22A>C)
n.2104-22A>C
n.1366A>C
 gnomAD v4
12g.7086483_7086484delinsATCA2014392210C1Rc.1039-27_1039-26delinsAT (n.1039-27_1039-26delinsAT)
n.1011-27_1011-26delinsAT
c.133-27_133-26delinsAT (n.133-27_133-26delinsAT)
c.937-27_937-26delinsAT (n.937-27_937-26delinsAT)
c.1081-27_1081-26delinsAT (n.1081-27_1081-26delinsAT)
n.2104-27_2104-26delinsAT
n.1361_1362delinsAT
12g.7086484delCA944409685C1Rc.1039-27del (n.1039-27del)
n.1011-27del
c.133-27del (n.133-27del)
c.937-27del (n.937-27del)
c.1081-27del (n.1081-27del)
n.2104-27del
n.1361del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086485C>ACA2617391444C1Rc.1039-28G>T (n.1039-28G>T)
n.1011-28G>T
c.133-28G>T (n.133-28G>T)
c.937-28G>T (n.937-28G>T)
c.1081-28G>T (n.1081-28G>T)
n.2104-28G>T
n.1360G>T
 gnomAD v4
12g.7086486A=CA2014392211C1Rc.1039-29T= (n.1039-29T=)
n.1011-29T=
c.133-29T= (n.133-29T=)
c.937-29T= (n.937-29T=)
c.1081-29T= (n.1081-29T=)
n.2104-29T=
n.1359T=
12g.7086486A>CCA2014392212C1Rc.1039-29T>G (n.1039-29T>G)
n.1011-29T>G
c.133-29T>G (n.133-29T>G)
c.937-29T>G (n.937-29T>G)
c.1081-29T>G (n.1081-29T>G)
n.2104-29T>G
n.1359T>G
 dbSNP
12g.7086487G>ACA691439021C1Rc.1039-30C>T (n.1039-30C>T)
n.1011-30C>T
c.133-30C>T (n.133-30C>T)
c.937-30C>T (n.937-30C>T)
c.1081-30C>T (n.1081-30C>T)
n.2104-30C>T
n.1358C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.7086487G=CA2014392213C1Rc.1039-30C= (n.1039-30C=)
n.1011-30C=
c.133-30C= (n.133-30C=)
c.937-30C= (n.937-30C=)
c.1081-30C= (n.1081-30C=)
n.2104-30C=
n.1358C=
12g.7086488T>CCA2617391445C1Rc.1039-31A>G (n.1039-31A>G)
n.1011-31A>G
c.133-31A>G (n.133-31A>G)
c.937-31A>G (n.937-31A>G)
c.1081-31A>G (n.1081-31A>G)
n.2104-31A>G
n.1357A>G
 gnomAD v4
12g.7086489G>ACA2014392215C1Rc.1039-32C>T (n.1039-32C>T)
n.1011-32C>T
c.133-32C>T (n.133-32C>T)
c.937-32C>T (n.937-32C>T)
c.1081-32C>T (n.1081-32C>T)
n.2104-32C>T
n.1356C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.7086489G=CA2014392214C1Rc.1039-32C= (n.1039-32C=)
n.1011-32C=
c.133-32C= (n.133-32C=)
c.937-32C= (n.937-32C=)
c.1081-32C= (n.1081-32C=)
n.2104-32C=
n.1356C=
12g.7086491C>TCA2617391446C1Rc.1039-34G>A (n.1039-34G>A)
n.1011-34G>A
c.133-34G>A (n.133-34G>A)
c.937-34G>A (n.937-34G>A)
c.1081-34G>A (n.1081-34G>A)
n.2104-34G>A
n.1354G>A
 gnomAD v4
12g.7086492A>GCA2591071996C1Rc.1039-35T>C (n.1039-35T>C)
n.1011-35T>C
c.133-35T>C (n.133-35T>C)
c.937-35T>C (n.937-35T>C)
c.1081-35T>C (n.1081-35T>C)
n.2104-35T>C
n.1353T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086493A=CA2014392216C1Rc.1039-36T= (n.1039-36T=)
n.1011-36T=
c.133-36T= (n.133-36T=)
c.937-36T= (n.937-36T=)
c.1081-36T= (n.1081-36T=)
n.2104-36T=
n.1352T=
12g.7086493A>CCA2014392217C1Rc.1039-36T>G (n.1039-36T>G)
n.1011-36T>G
c.133-36T>G (n.133-36T>G)
c.937-36T>G (n.937-36T>G)
c.1081-36T>G (n.1081-36T>G)
n.2104-36T>G
n.1352T>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.7086494G>CCA2617391447C1Rc.1039-37C>G (n.1039-37C>G)
n.1011-37C>G
c.133-37C>G (n.133-37C>G)
c.937-37C>G (n.937-37C>G)
c.1081-37C>G (n.1081-37C>G)
n.2104-37C>G
n.1351C>G
 gnomAD v4
12g.7086494_7086495delinsGACA2014392218C1Rc.1039-38_1039-37delinsTC (n.1039-38_1039-37delinsTC)
n.1011-38_1011-37delinsTC
c.133-38_133-37delinsTC (n.133-38_133-37delinsTC)
c.937-38_937-37delinsTC (n.937-38_937-37delinsTC)
c.1081-38_1081-37delinsTC (n.1081-38_1081-37delinsTC)
n.2104-38_2104-37delinsTC
n.1350_1351delinsTC
12g.7086495delCA2014392219C1Rc.1039-38del (n.1039-38del)
n.1011-38del
c.133-38del (n.133-38del)
c.937-38del (n.937-38del)
c.1081-38del (n.1081-38del)
n.2104-38del
n.1350del
 dbSNP
12g.7086495_7086496delinsAGCA2014392220C1Rc.1039-39_1039-38delinsCT (n.1039-39_1039-38delinsCT)
n.1011-39_1011-38delinsCT
c.133-39_133-38delinsCT (n.133-39_133-38delinsCT)
c.937-39_937-38delinsCT (n.937-39_937-38delinsCT)
c.1081-39_1081-38delinsCT (n.1081-39_1081-38delinsCT)
n.2104-39_2104-38delinsCT
n.1349_1350delinsCT
12g.7086497delCA691439027C1Rc.1039-39del (n.1039-39del)
n.1011-39del
c.133-39del (n.133-39del)
c.937-39del (n.937-39del)
c.1081-39del (n.1081-39del)
n.2104-39del
n.1349del
 dbSNP
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n.1011-40C>T
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c.937-40C>T (n.937-40C>T)
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n.2104-40C>T
n.1348C>T
 gnomAD v4
12g.7086498C>ACA2617391449C1Rc.1039-41G>T (n.1039-41G>T)
n.1011-41G>T
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c.937-41G>T (n.937-41G>T)
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n.2104-41G>T
n.1347G>T
 gnomAD v4
12g.7086498C>TCA2617391450C1Rc.1039-41G>A (n.1039-41G>A)
n.1011-41G>A
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c.937-41G>A (n.937-41G>A)
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n.2104-41G>A
n.1347G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched