Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.7086431_7086477delinsTGTGAAGGAATGCAGCACCTGGTTCCCCTGTTGAGCAGAGGATAGAGCA2014392193C1Rc.1039-20_1065delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA
n.1011-20_1037delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA
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n.2104-20_2130delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA
n.1368_1414delinsCTCTATCCTCTGCTCAACAGGGGAACCAGGTGCTGCATTCCTTCACA
12g.7086435_7086480delCA2014392194C1Rc.1039-20_1064del
n.1011-20_1036del
c.133-20_158del
c.937-20_962del
c.1081-20_1106del
n.2104-20_2129del
n.1368_1413del
 dbSNP
12g.7086442G>ACA2617391426C1Rc.1054C>T (p.His352Tyr)
n.1026C>T
c.148C>T (p.His50Tyr)
c.952C>T (p.His318Tyr)
c.1096C>T (p.His366Tyr)
n.2119C>T
n.1403C>T
 gnomAD v4
12g.7086442G>TCA2617391427C1Rc.1054C>A (p.His352Asn)
n.1026C>A
c.148C>A (p.His50Asn)
c.952C>A (p.His318Asn)
c.1096C>A (p.His366Asn)
n.2119C>A
n.1403C>A
 gnomAD v4
12g.7086443C>ACA691438992C1Rc.1053G>T (p.Leu351=)
n.1025G>T
c.147G>T (p.Leu49=)
c.951G>T (p.Leu317=)
c.1095G>T (p.Leu365=)
n.2118G>T
n.1402G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086443C=CA2014392195C1Rc.1053G= (p.Leu351=)
n.1025G=
c.147G= (p.Leu49=)
c.951G= (p.Leu317=)
c.1095G= (p.Leu365=)
n.2118G=
n.1402G=
12g.7086443C>GCA691438993C1Rc.1053G>C (p.Leu351=)
n.1025G>C
c.147G>C (p.Leu49=)
c.951G>C (p.Leu317=)
c.1095G>C (p.Leu365=)
n.2118G>C
n.1402G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086443C>TCA2617391428C1Rc.1053G>A (p.Leu351=)
n.1025G>A
c.147G>A (p.Leu49=)
c.951G>A (p.Leu317=)
c.1095G>A (p.Leu365=)
n.2118G>A
n.1402G>A
 gnomAD v4
12g.7086444A>GCA2617391429C1Rc.1052T>C (p.Leu351Pro)
n.1024T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
n.2117T>C
n.1401T>C
 gnomAD v4
12g.7086445G>ACA2617391430C1Rc.1051C>T (p.Leu351=)
n.1023C>T
c.145C>T (p.Leu49=)
c.949C>T (p.Leu317=)
c.1093C>T (p.Leu365=)
n.2116C>T
n.1400C>T
 gnomAD v4
12g.7086446C>ACA2617391431C1Rc.1050G>T (p.Val350=)
n.1022G>T
c.144G>T (p.Val48=)
c.948G>T (p.Val316=)
c.1092G>T (p.Val364=)
n.2115G>T
n.1399G>T
 gnomAD v4
12g.7086448C>ACA2014392197C1Rc.1048G>T (p.Val350Leu)
n.1020G>T
c.142G>T (p.Val48Leu)
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n.2113G>T
n.1397G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.7086448C=CA2014392196C1Rc.1048G= (p.Val350=)
n.1020G=
c.142G= (p.Val48=)
c.946G= (p.Val316=)
c.1090G= (p.Val364=)
n.2113G=
n.1397G=
12g.7086448C>TCA232466478C1Rc.1048G>A (p.Val350Met)
n.1020G>A
c.142G>A (p.Val48Met)
c.946G>A (p.Val316Met)
c.1090G>A (p.Val364Met)
n.2113G>A
n.1397G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086449C>ACA2014392199C1Rc.1047G>T (p.Gln349His)
n.1019G>T
c.141G>T (p.Gln47His)
c.945G>T (p.Gln315His)
c.1089G>T (p.Gln363His)
n.2112G>T
n.1396G>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.7086449C=CA2014392198C1Rc.1047G= (p.Gln349=)
n.1019G=
c.141G= (p.Gln47=)
c.945G= (p.Gln315=)
c.1089G= (p.Gln363=)
n.2112G=
n.1396G=
12g.7086451G>ACA2617391433C1Rc.1045C>T (p.Gln349Ter)
n.1017C>T
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.943C>T (p.Gln315Ter)
c.1087C>T (p.Gln363Ter)
n.2110C>T
n.1394C>T
 gnomAD v4
12g.7086451G>TCA2617391432C1Rc.1045C>A (p.Gln349Lys)
n.1017C>A
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.943C>A (p.Gln315Lys)
c.1087C>A (p.Gln363Lys)
n.2110C>A
n.1394C>A
 gnomAD v4
12g.7086452G>ACA2014392201C1Rc.1044C>T (p.Asn348=)
n.1016C>T
c.138C>T (p.Asn46=)
c.942C>T (p.Asn314=)
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n.2109C>T
n.1393C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.7086452G=CA2014392200C1Rc.1044C= (p.Asn348=)
n.1016C=
c.138C= (p.Asn46=)
c.942C= (p.Asn314=)
c.1086C= (p.Asn362=)
n.2109C=
n.1393C=
12g.7086454T>CCA944409684C1Rc.1042A>G (p.Asn348Asp)
n.1014A>G
c.136A>G (p.Asn46Asp)
c.940A>G (p.Asn314Asp)
c.1084A>G (p.Asn362Asp)
n.2107A>G
n.1391A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086454T=CA2014392202C1Rc.1042A= (p.Asn348=)
n.1014A=
c.136A= (p.Asn46=)
c.940A= (p.Asn314=)
c.1084A= (p.Asn362=)
n.2107A=
n.1391A=
12g.7086455C=CA2014392203C1Rc.1041G= (p.Gly347=)
n.1013G=
c.135G= (p.Gly45=)
c.939G= (p.Gly313=)
c.1083G= (p.Gly361=)
n.2106G=
n.1390G=
12g.7086455C>TCA232466481C1Rc.1041G>A (p.Gly347=)
n.1013G>A
c.135G>A (p.Gly45=)
c.939G>A (p.Gly313=)
c.1083G>A (p.Gly361=)
n.2106G>A
n.1390G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086456C=CA2014392204C1Rc.1040G= (p.Gly347=)
n.1012G=
c.134G= (p.Gly45=)
c.938G= (p.Gly313=)
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n.2105G=
n.1389G=
12g.7086456C>GCA691438997C1Rc.1040G>C (p.Gly347Ala)
n.1012G>C
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c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
n.2105G>C
n.1389G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086456C>TCA2617391434C1Rc.1040G>A (p.Gly347Glu)
n.1012G>A
c.134G>A (p.Gly45Glu)
c.938G>A (p.Gly313Glu)
c.1082G>A (p.Gly361Glu)
n.2105G>A
n.1389G>A
 gnomAD v4
12g.7086457C>TCA2617391435C1Rc.1039G>A (p.Gly347Arg)
n.1011G>A
c.133G>A (p.Gly45Arg)
c.937G>A (p.Gly313Arg)
c.1081G>A (p.Gly361Arg)
n.2104G>A
n.1388G>A
 gnomAD v4
12g.7086458C>TCA2617391436C1Rc.1039-1G>A (n.1039-1G>A)
n.1011-1G>A
c.133-1G>A (n.133-1G>A)
c.937-1G>A (n.937-1G>A)
c.1081-1G>A (n.1081-1G>A)
n.2104-1G>A
n.1387G>A
 gnomAD v4
12g.7086460G>ACA232466499C1Rc.1039-3C>T (n.1039-3C>T)
n.1011-3C>T
c.133-3C>T (n.133-3C>T)
c.937-3C>T (n.937-3C>T)
c.1081-3C>T (n.1081-3C>T)
n.2104-3C>T
n.1385C>T
 dbSNP
12g.7086460G>CCA2617391437C1Rc.1039-3C>G (n.1039-3C>G)
n.1011-3C>G
c.133-3C>G (n.133-3C>G)
c.937-3C>G (n.937-3C>G)
c.1081-3C>G (n.1081-3C>G)
n.2104-3C>G
n.1385C>G
 gnomAD v4
12g.7086460G=CA2014392205C1Rc.1039-3C= (n.1039-3C=)
n.1011-3C=
c.133-3C= (n.133-3C=)
c.937-3C= (n.937-3C=)
c.1081-3C= (n.1081-3C=)
n.2104-3C=
n.1385C=
12g.7086461_7086462insACA2617391438C1Rc.1039-5_1039-4insT (n.1039-5_1039-4insT)
n.1011-5_1011-4insT
c.133-5_133-4insT (n.133-5_133-4insT)
c.937-5_937-4insT (n.937-5_937-4insT)
c.1081-5_1081-4insT (n.1081-5_1081-4insT)
n.2104-5_2104-4insT
n.1383_1384insT
 gnomAD v4
12g.7086465G>ACA2617391439C1Rc.1039-8C>T (n.1039-8C>T)
n.1011-8C>T
c.133-8C>T (n.133-8C>T)
c.937-8C>T (n.937-8C>T)
c.1081-8C>T (n.1081-8C>T)
n.2104-8C>T
n.1380C>T
 gnomAD v4
12g.7086466C>ACA2617391440C1Rc.1039-9G>T (n.1039-9G>T)
n.1011-9G>T
c.133-9G>T (n.133-9G>T)
c.937-9G>T (n.937-9G>T)
c.1081-9G>T (n.1081-9G>T)
n.2104-9G>T
n.1379G>T
 gnomAD v4
12g.7086466C=CA2014392206C1Rc.1039-9G= (n.1039-9G=)
n.1011-9G=
c.133-9G= (n.133-9G=)
c.937-9G= (n.937-9G=)
c.1081-9G= (n.1081-9G=)
n.2104-9G=
n.1379G=
12g.7086466C>TCA232466503C1Rc.1039-9G>A (n.1039-9G>A)
n.1011-9G>A
c.133-9G>A (n.133-9G>A)
c.937-9G>A (n.937-9G>A)
c.1081-9G>A (n.1081-9G>A)
n.2104-9G>A
n.1379G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086468G>ACA691439005C1Rc.1039-11C>T (n.1039-11C>T)
n.1011-11C>T
c.133-11C>T (n.133-11C>T)
c.937-11C>T (n.937-11C>T)
c.1081-11C>T (n.1081-11C>T)
n.2104-11C>T
n.1377C>T
 dbSNP
12g.7086468G=CA2014392207C1Rc.1039-11C= (n.1039-11C=)
n.1011-11C=
c.133-11C= (n.133-11C=)
c.937-11C= (n.937-11C=)
c.1081-11C= (n.1081-11C=)
n.2104-11C=
n.1377C=
12g.7086469A>TCA2794437753C1Rc.1039-12T>A (n.1039-12T>A)
n.1011-12T>A
c.133-12T>A (n.133-12T>A)
c.937-12T>A (n.937-12T>A)
c.1081-12T>A (n.1081-12T>A)
n.2104-12T>A
n.1376T>A
12g.7086470G>ACA691439007C1Rc.1039-13C>T (n.1039-13C>T)
n.1011-13C>T
c.133-13C>T (n.133-13C>T)
c.937-13C>T (n.937-13C>T)
c.1081-13C>T (n.1081-13C>T)
n.2104-13C>T
n.1375C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086470G=CA2014392208C1Rc.1039-13C= (n.1039-13C=)
n.1011-13C=
c.133-13C= (n.133-13C=)
c.937-13C= (n.937-13C=)
c.1081-13C= (n.1081-13C=)
n.2104-13C=
n.1375C=
12g.7086471G>TCA2617391441C1Rc.1039-14C>A (n.1039-14C>A)
n.1011-14C>A
c.133-14C>A (n.133-14C>A)
c.937-14C>A (n.937-14C>A)
c.1081-14C>A (n.1081-14C>A)
n.2104-14C>A
n.1374C>A
 gnomAD v4
12g.7086473T>ACA2794437754C1Rc.1039-16A>T (n.1039-16A>T)
n.1011-16A>T
c.133-16A>T (n.133-16A>T)
c.937-16A>T (n.937-16A>T)
c.1081-16A>T (n.1081-16A>T)
n.2104-16A>T
n.1372A>T
12g.7086477G>ACA2617391442C1Rc.1039-20C>T (n.1039-20C>T)
n.1011-20C>T
c.133-20C>T (n.133-20C>T)
c.937-20C>T (n.937-20C>T)
c.1081-20C>T (n.1081-20C>T)
n.2104-20C>T
n.1368C>T
 gnomAD v4
12g.7086478G>ACA232466506C1Rc.1039-21C>T (n.1039-21C>T)
n.1011-21C>T
c.133-21C>T (n.133-21C>T)
c.937-21C>T (n.937-21C>T)
c.1081-21C>T (n.1081-21C>T)
n.2104-21C>T
n.1367C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.7086478G=CA2014392209C1Rc.1039-21C= (n.1039-21C=)
n.1011-21C=
c.133-21C= (n.133-21C=)
c.937-21C= (n.937-21C=)
c.1081-21C= (n.1081-21C=)
n.2104-21C=
n.1367C=
12g.7086479T>GCA2617391443C1Rc.1039-22A>C (n.1039-22A>C)
n.1011-22A>C
c.133-22A>C (n.133-22A>C)
c.937-22A>C (n.937-22A>C)
c.1081-22A>C (n.1081-22A>C)
n.2104-22A>C
n.1366A>C
 gnomAD v4
12g.7086483_7086484delinsATCA2014392210C1Rc.1039-27_1039-26delinsAT (n.1039-27_1039-26delinsAT)
n.1011-27_1011-26delinsAT
c.133-27_133-26delinsAT (n.133-27_133-26delinsAT)
c.937-27_937-26delinsAT (n.937-27_937-26delinsAT)
c.1081-27_1081-26delinsAT (n.1081-27_1081-26delinsAT)
n.2104-27_2104-26delinsAT
n.1361_1362delinsAT
12g.7086484delCA944409685C1Rc.1039-27del (n.1039-27del)
n.1011-27del
c.133-27del (n.133-27del)
c.937-27del (n.937-27del)
c.1081-27del (n.1081-27del)
n.2104-27del
n.1361del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched